პატარა ჭრილობიდანაც ხომ არ გდიათ უხვი სისხლდენა? მოდით, ბერნარ-სულიეს სინდრომზე (BSS) ვისაუბროთ!

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ ზოგიერთ ადამიანს უხვი სისხლდენა აქვს პატარა ნაკაწრის ან უბრალო სილურჯესგანაც კი, ან რომ სილურჯეები ადვილად ყალიბდება და შეხორცებას დიდი დრო სჭირდება? ზოგჯერ ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს მდგომარეობით, რომლის შესახებაც ბევრი არაფერი გვსმენია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ. ერთ-ერთი ასეთი მდგომარეობაა ბერნარ-სულიეს სინდრომი, ანუ შემოკლებით „(BSS)“. მოდით, დღეს ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბროთ.

რა არის ბერნარ-სულიეს სინდრომი (BSS)?

მარტივად რომ ვთქვათ, ბერნარ-სულიეს სინდრომი „(BSS)“ ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ამ შემთხვევაში ჩვენს ორგანიზმში სისხლის შედედების პროცესი ირღვევა, რაც ნიშნავს, რომ სისხლდენა წყდება დაზიანებისას. წარმოიდგინეთ, ხელზე პატარა ჭრილობა გაქვთ. გარკვეული დროის შემდეგ სისხლდენა წყდება, არა? ამაში გვეხმარება თრომბოციტები, ჩვენს სისხლში არსებული პატარა უჯრედების სახეობა, და პლაზმა, რომელიც სისხლის თხევადი ნაწილია.

ბერნარ-სულიეს სინდრომის (BSS) მქონე ადამიანს ნორმალურზე ნაკლები თრომბოციტები აქვს. ექიმები ამ მდგომარეობას თრომბოციტოპენიას უწოდებენ. ასევე, არსებული თრომბოციტები ნორმალურ თრომბოციტებზე დიდია. ამიტომ, ამ მიზეზების გამო, BSS-ის მქონე ადამიანებს ადვილად აღენიშნებათ სისხლდენა და სისხლჩაქცევები.

რამდენად იშვიათია ეს მდგომარეობა?

ეს სინამდვილეში ძალიან, ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. სამედიცინო ექსპერტების აზრით, ეს მდგომარეობა მსოფლიოში მილიონიდან მხოლოდ ერთ ადამიანს აწუხებს. ეს ნიშნავს, რომ შრი-ლანკაშიც კი ძალიან ცოტა ადამიანია ამ დაავადებით დაავადებული.

რა სიმპტომები ახასიათებს ბერნარ-სულიეს სინდრომს (BSS)?

ხშირად, BSS-ის მქონე ჩვილები ამ სიმპტომების გამოვლენას ადრეულ ასაკში იწყებენ. შეამოწმეთ, გაქვთ თუ არა თქვენ ან თქვენს ნაცნობს რომელიმე ქვემოთ ჩამოთვლილიდან:

• ადვილად გიჩნდებათ სილურჯეები და მათ შეხორცებას დიდი დრო სჭირდება: სკამზე უბრალო დარტყმასაც კი შეუძლია დიდი სილურჯის დატოვება. ამ სილურჯის შეხორცებას შეიძლება კვირები დასჭირდეს.
• უხვი სისხლდენა მცირე ჭრილობებისა და ჭრილობების დროსაც კი: სისხლდენის შეჩერება რთულია, იქნება ეს გაპარსვის დროს მცირე ჭრილობა თუ ბოსტნეულის დაჭრისას დანით ხელის გაჭრა.
• ხშირი ცხვირიდან სისხლდენა: ზოგიერთი ადამიანი ამას „(ეპისტაქსისს)“ უწოდებს. თუ ცხვირიდან ხშირი სისხლდენა გაქვთ უმიზეზოდ, ესეც სიმპტომია.
• კანქვეშა სისხლდენა: ეს კანის ზედაპირზე პატარა წითელი ან იისფერი წერტილების სახით ჩნდება. ექიმები ამას „პეტექიებს“ უწოდებენ.
• ქალებში მენსტრუაციის დროს ძლიერი სისხლდენა: თუ სისხლდენა ჩვეულებრივზე რამდენიმე დღით მეტხანს გრძელდება ან ძლიერია (მენორაგია), ესეც შეშფოთების საგანია.

ნუ შეგეშინდებათ ამ სიმპტომებიდან ერთი ან ორის, მაგრამ თუ ისინი გაგრძელდა, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს.

რა იწვევს ბერნარ-სულიეს სინდრომს (BSS)?

ეს ყველაზე მნიშვნელოვანი საკითხია. „(BSS)“ გენეტიკური დაავადებაა.ეს არის მდგომარეობა, რომელიც დაბადებისას ვითარდება ჩვენს გენებში ცვლილების (მუტაციის) გამო. ეს მემკვიდრეობითია , რაც ნიშნავს, რომ ბავშვებს შეუძლიათ მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღონ ეს გენეტიკური ცვლილება.

ეს მდგომარეობა (BSS) გამოწვეულია კერძოდ, GP1BA, GP1BB ან GP9 გენებში მუტაციებით. ყველა ეს გენი ძალიან მნიშვნელოვანია ჩვენს ორგანიზმში სისხლის შედედების პროცესისთვის. ამიტომ, როდესაც ამ გენებთან დაკავშირებით პრობლემაა, სისხლის შედედება სათანადოდ არ ხდება.

როგორ გავიგოთ, გაქვთ თუ არა ბერნარ-სულიეს სინდრომი (BSS)?

თუ თქვენ გაქვთ ეს სიმპტომები, ექიმი პირველი, რასაც გააკეთებს მათ დანახვისას, არის დეტალური კითხვის დასმა. შემდეგ, ისინი დაგინიშნავენ რამდენიმე სისხლის ანალიზს მდგომარეობის დასადასტურებლად.

• თრომბოციტების რაოდენობის ტესტი: ეს ტესტი ამოწმებს თქვენს სისხლში თრომბოციტების რაოდენობას და არის თუ არა ისინი დაბალი.
• გენის მუტაციის ტესტები: ამ ტესტებით შესაძლებელია დადგინდეს, არის თუ არა მუტაციები ზემოთ ნახსენებ „GP1BA“, „GP1BB“, „GP9“ გენებში, რომლებიც იწვევენ „(BSS)“-ს.
• თრომბოციტების მიკროსკოპული გამოკვლევა: თქვენი სისხლის ნიმუში აღებულია და მიკროსკოპით მოწმდება იმის დასადგენად, არის თუ არა თრომბოციტები არანორმალურად დიდი.
• თრომბოციტების ნაკადური ციტომეტრია: მიუხედავად იმისა, რომ მას რთული სახელი აქვს, ეს ტესტი ზომავს თრომბოციტების ზედაპირზე გლიკოპროტეინების რაოდენობას, რომლებსაც „GP1BA“, „GP1BB“, „GP9“ ეწოდება. თუ ეს მაჩვენებლები დაბალია, ეს „(BSS)“-ის ნიშანია.

სწორედ ამ ტესტების შედეგებზე დაყრდნობით გეტყვით ექიმი ზუსტად, გაქვთ თუ არა BSS.

რა მკურნალობა არსებობს ბერნარ-სულიეს სინდრომის (BSS) სამკურნალოდ?

ამჟამად ძვლის ტვინის სკლეროზის (BSS) განკურნება შეუძლებელია, რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ ჭარბი სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად და სხვა შესაძლო გართულებების მინიმიზაციისთვის. მკურნალობა ძირითადად ამაზეა ორიენტირებული.

სისხლდენის შესამცირებლად შეგიძლიათ გააკეთოთ შემდეგი:

ეს არის მარტივი, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანი რამ, რაც შეგიძლიათ დაამატოთ თქვენს ყოველდღიურ ცხოვრებაში.

• მოერიდეთ მედიკამენტების მიღებას, რომლებიც ზრდიან სისხლდენის რისკს: ზოგიერთმა ტკივილგამაყუჩებელმა, როგორიცაა არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები (არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები), ასპირინი და ზოგიერთი ანტიჰისტამინური საშუალება, შეიძლება გაზარდოს სისხლდენის რისკი. ამიტომ, არ მიიღოთ ეს მედიკამენტები ექიმთან კონსულტაციის გარეშე.
• კბილების გახეხვისას გამოიყენეთ რბილი ჯაგრისიანი კბილის ჯაგრისი: ამან შეიძლება შეამციროს ღრძილებიდან სისხლდენა.
• ისწავლეთ ცხვირიდან სისხლდენის შეჩერების სწორი გზა: ჰკითხეთ ექიმს, თუ როგორ დაიჭიროთ ცხვირი და თავი.
• შეზღუდეთ გარკვეული საკვებისა და სასმელების მიღება: ალკოჰოლისა და რაფინირებული შაქრის შემცველმა საკვებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თრომბოციტების რაოდენობაზე, ამიტომ უმჯობესია, ისინი მაქსიმალურად შეზღუდოთ.
• დარეგისტრირდით ცენტრში, რომელიც გთავაზობთ 24-საათიან გადაუდებელ დახმარებას: ეს დაგეხმარებათ სწრაფად მიიღოთ მკურნალობა გადაუდებელი შემთხვევის დროს, მაგალითად, ძლიერი სისხლდენის დროს.
• რკინის დეფიციტის შემთხვევაში მიიღეთ რკინის დანამატები: ხშირი სისხლდენა შეიძლება რკინის დეფიციტს იწვევდეს. მიიღეთ რკინის ტაბლეტები ექიმის დანიშნულებისამებრ.
• ატარეთ სამედიცინო საიდენტიფიკაციო სამაჯური ან ნიშანი: საგანგებო სიტუაციის შემთხვევაში ძალიან მნიშვნელოვანია ატაროთ სამაჯური ან ნიშანი, რომელზეც ნათლად იქნება მითითებული, რომ თქვენ გაქვთ „(BSS)“.

სამედიცინო მკურნალობა:

ზოგიერთ შემთხვევაში, განსაკუთრებით უეცარი სისხლდენის ან ოპერაციისთვის მომზადების დროს, ექიმებმა შეიძლება დანიშნონ შემდეგი მკურნალობა:

• თრომბოციტების გადასხმა: ეს, როგორც წესი, სისხლდენის გადაუდებელი შემთხვევის პირველი მკურნალობაა. დონორის თრომბოციტები თქვენს ორგანიზმში ინტრავენური ხაზით შეჰყავთ. ეს თრომბოციტები სისხლის შედედებას უწყობს ხელს.
• ანტიფიბრინოლიზური თერაპია: ეს არის მედიკამენტები, რომლებიც ხელს უწყობენ სისხლის შედედებას. მაგალითად, ტრანექსამური მჟავა, რომლის შესახებაც შეიძლება გსმენიათ, ასევე ხელმისაწვდომია ბრენდის სახელწოდებით „ციკლოკაპრონი®“. ეს ხელს უწყობს სისხლდენის კონტროლს.

შესაძლებელია ბერნარ-სულიეს სინდრომის (BSS) პრევენცია?

სამწუხაროდ, BSS-ის განვითარების პრევენციის საშუალება არ არსებობს, რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა.

თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს BSS, ან თუ ფიქრობთ, რომ შეიძლება გქონდეთ ეს გენის მუტაცია, შეგიძლიათ განიხილოთ გენეტიკური ტესტირება . ასევე მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება. გენეტიკურ კონსულტანტს შეუძლია მეტი გითხრათ ამ მდგომარეობის შესახებ და აგიხსნათ მისი თქვენს შვილებზე გადაცემის რისკი.

რა უნდა გაითვალისწინოთ ბერნარ-სულიეს სინდრომით (BSS) ცხოვრებისას?

ძვლის სკლეროზის მქონე ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს. თუმცა, ტრავმის რისკის შესამცირებლად, ისინი ცოტა უფრო ფრთხილად უნდა იყვნენ.

მაგალითად, უმჯობესია თავი შეიკავოთ კონტაქტური სპორტისგან, რადგან ისინი ტრავმისა და ძლიერი სისხლდენის მაღალ რისკს შეიცავს.

ასევე მნიშვნელოვანია, რომ რეგულარულად მიმართოთ თქვენს ოჯახის ექიმს, რათა შეინარჩუნოთ ზოგადი ჯანმრთელობა. თუ ოპერაცია გესაჭიროებათ, შესაძლოა საჭირო გახდეს მისი წინასწარ დაგეგმვა და შესაძლოა, პროცედურის დაწყებამდე თრომბოციტების გადასხმა.

თუ გაქვთ ბერნარ-სულიეს სინდრომი (BSS), რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

თუ ფიქრობთ, რომ გაქვთ (BSS) ან დაგისვეს დიაგნოზი, ძალიან სასარგებლო იქნება ექიმისთვის შემდეგი კითხვების დასმა:

• რა არის ბერნარ-სულიეს სინდრომის პირველი სიმპტომები?
• რა ანალიზები უნდა ჩავიტარო, რომ ზუსტად გავიგო, მაქვს თუ არა ბერნარ-სულიეს სინდრომი?
• რა მკურნალობის ვარიანტები არსებობს ბერნარ-სულიეს სინდრომისთვის?
• თუ მაქვს ბერნარ-სულიეს სინდრომი, რა შემიძლია გავაკეთო ჭარბი სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად?
• რა აქტივობები არ უნდა გავაკეთო, თუ ბერნარ-სულიეს სინდრომი მაქვს?
• რა შანსია, რომ ჩემს შვილებს ჩემგან მემკვიდრეობით გადაეცეს ბერნარ-სულიეს სინდრომი?

ამ კითხვების გარდა, ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან ყველაფერზე საუბრის, რაც თავში მოგივათ.

ორსულობის დროს ბერნარ-სულიეს სინდრომის (BSS) ქონა საფრთხეს უქმნის თუ არა ბავშვს?

თუ ორსულად ხართ და გაქვთ ძვლის ტვინის სინდრომი, დაგჭირდებათ სპეციალიზებული სამედიცინო დახმარება (მაღალი რისკის მქონე პირთა სამეანო და ჰემატოლოგიური დახმარება) . თქვენი თრომბოციტების რაოდენობისა და ზოგადი ჯანმრთელობის რეგულარული მონიტორინგი იქნება საჭირო. მშობიარობის დროს შესაძლოა არ შეგეძლოთ გარკვეული ტიპის ანესთეზიის გამოყენება, რაც სისხლდენის რისკს ზრდის.

ბავშვის დაბადების შემდეგაც კი, მისი თრომბოციტების რაოდენობა რეგულარულად უნდა შემოწმდეს. რადგან არსებობს შანსი, რომ თქვენმა შვილმა თქვენგან მემკვიდრეობით მიიღოს „(BSS)“-ის გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია. ამიტომ, მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ ექიმს ესაუბროთ და საჭირო ნაბიჯები გადადგათ.

რა არის ბერნარ-სულიეს სინდრომის (BSS) მიერ გამოწვეული ძირითადი პრობლემა?

მოკლედ, „BSS“-ით გამოწვეული მთავარი პრობლემა სისხლის შედედების შეუძლებლობაა . სწორედ ამიტომ, ჭარბი სისხლდენა და ადვილად წარმოქმნილი სისხლჩაქცევები ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია.

კიდევ რომელი მდგომარეობები იწვევს ბერნარ-სულიეს სინდრომის (BSS) მსგავს სიმპტომებს?

არსებობს კიდევ რამდენიმე სხვა მდგომარეობა, რომელიც იწვევს სისხლდენის პრობლემებს და BSS-ის მსგავს სიმპტომებს. კარგია მათი მხოლოდ სახელწოდებით ცოდნა:

• „ჰემოფილია“
• მეი-ჰეგლინის ანომალია
• „საცავის აუზის დაავადება“
• გლანცმანის თრომბასთენია
• ფონ ვილებრანდის დაავადება

თქვენი სიმპტომების მიხედვით, მხოლოდ ექიმს შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს, თუ რომელი დაავადებაა ეს.

ჩვენი ბოლო სიტყვები

ბერნარ-სულიეს სინდრომი „(BSS)“ ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც მშობლებისგან მემკვიდრეობით გეძლევათ. თუ ეს მდგომარეობა გაქვთ, შესაძლოა სისხლის შედედებასთან დაკავშირებული გარკვეული პრობლემები გქონდეთ. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება არ შეგიძლიათ. ყველაზე მნიშვნელოვანია, თავი აარიდოთ სარისკო სიტუაციებს, რომლებმაც შეიძლება ტრავმა გამოიწვიოს და ყოველთვის დაიცვათ ექიმის რჩევა.

რეგულარულად მიმართეთ ოჯახის ექიმს. მას შეუძლია უპასუხოს თქვენს კითხვებს, დაგეხმაროთ ამ მდგომარეობის მართვაში და თქვენთან ერთად იმუშაოს თქვენი ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად. ნუ შეგეშინდებათ, ამ მდგომარეობებთან ერთად ცხოვრებისას ჩვენი უდიდესი ძლიერი მხარეა ინფორმირებულობა და ზრუნვა.

ბერნარ -სულიეს სინდრომი, ძვლის ტვინის დისფუნქცია, სისხლის შედედება, თრომბოციტები, ჭარბი სისხლდენა, გენეტიკური დაავადებები, სისხლჩაქცევები