თქვენს პატარას ქუთუთოები ამ ტიპის ცვლილება აქვს? მოდით, გავიგოთ (ბლეფაროფიმოზის სინდრომი)!

ზოგჯერ შეიძლება შეგიმჩნევიათ, რომ პატარა ჩვილების ქუთუთოები უცნაურად არის განლაგებული. შესაძლოა, თვალების გახელა პატარაა, ან ქუთუთოები ჩამოშვებული ჩანს. ასეთი რამის დანახვამ შეიძლება დედას ცოტათი შეგაშინოთ. ასეთ დროს ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეთ ამ მდგომარეობის შესახებ, რომელზეც ახლა ვისაუბრებთ, კერძოდ, ბლეფაროფიმოზის სინდრომის შესახებ.

რა არის ბლეფაროფიმოზის სინდრომი? მარტივად რომ ვთქვათ...

ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ქუთუთოების ფორმირებაზე. დაფიქრდით, ჩვენი ქუთუთოები თვალის დამცავი ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაწილია. ამგვარად, ამ სინდრომის მქონე ადამიანის თვალის შესავალი, ანუ თვალებს შორის არსებული სივრცე, უფრო ვიწროა, ვიდრე ნორმალური ადამიანის. ასევე, ზედა ქუთუთო ჩამოშვებულ ქუთუთოებს ჰგავს. კიდევ ერთი რამ არის ის, რომ თვალის შიდა მხარეს, ანუ ცხვირის მხარეს, ქვედა ქუთუთოდან ზედა ქუთუთომდე კანის პატარა ნაკეცი ჩანს.

ამის მიზეზი არის ცვლილება, რომელსაც „FOXL2“ ეწოდება, ან როგორც ექიმები მას მუტაციას უწოდებენ. კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი ფაქტორია ის, რომ ამ „ბლეფაროფიმოზის სინდრომის“ მქონე ქალების საკვერცხეებიც შეიძლება დაზარალდნენ.

არსებობს კიდევ ერთი გრძელი სახელი, რომელსაც ექიმები იყენებენ ამ მდგომარეობისთვის, ეს არის „ბლეფაროფიმოზი, პტოზი, ეპიკანტუსის ინვერსიული სინდრომი“. მას ასევე უწოდებენ შემოკლებით „BPES“-ს. ზოგი შეიძლება მას ასევე უწოდებდეს „მცირე თვალის გაღების სინდრომს“. ეს თანდაყოლილი მდგომარეობაა , რაც იმას ნიშნავს, რომ ბავშვს შეუძლია ამ სიმპტომების დანახვა დაბადებისას.

სიტყვა „ბლეფაროფიმოზი“ წარმოითქმის როგორც „ბლეფ-ა-რო-ფი-მო-სის“. ცოტა რთულად ჟღერს, არა? მაგრამ არა უშავს, გამარტივების მიზნით უბრალოდ ვთქვათ „BPES“.

არსებობს თუ არა ამის ტიპები? (BPES-ის ტიპები)

დიახ, ამ „BPES“-ების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს. ესენია I ტიპი და II ტიპი .

ორივე ტიპს აქვს რამდენიმე საერთო მახასიათებელი:

• თვალის ხვრელები, რომლებიც ნორმალურზე პატარაა (ბლეფაროფიმოზი) .
• ქუთუთოების დაწევა (პტოზი) .
• თვალები ჩვეულებრივზე უფრო შორსაა განლაგებული (ტელეკანთუსი) .
• კანის ნაკეცი, რომელიც ქვედა ქუთუთოს შიდა მხარეს, ანუ ცხვირისკენ, ზემოთ იკეცება (epicanthus inversus) .

ახლა ვნახოთ, რა კონკრეტული განსხვავებებია ამ ორ ტიპს შორის.

BPES ტიპი I

თუ თქვენ გაქვთ BPES I ტიპი, ამან შეიძლება გამოიწვიოს მდგომარეობა, რომელსაც პირველადი საკვერცხეების უკმარისობა (POI) ეწოდება. ზოგიერთი ადამიანი ამას „ საკვერცხეების ნაადრევ უკმარისობასაც“ უწოდებს. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის შემთხვევა, როდესაც ქალის საკვერცხეები მოსალოდნელ დროზე ადრე წყვეტენ მუშაობას.

BPES ტიპი II (BPES ტიპი II)

თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ BPES II ტიპი, ის არ იწვევს სხვა სისტემურ პრობლემებს თქვენს ორგანიზმში, რაც ნიშნავს, რომ სხვა მნიშვნელოვან პრობლემებს, რომლებიც გავლენას ახდენს მთელ სხეულზე. ძირითადად, მხოლოდ თვალებთან დაკავშირებული სიმპტომები შეინიშნება.

რამდენად ხშირია ბლეფაროფიმოზის სინდრომი?

მსოფლიო მასშტაბით, ეს „ბლეფაროფიმოზის სინდრომი“ 50 000 დაბადებიდან დაახლოებით 1-ში გვხვდება. ეს ნიშნავს, რომ ეს შედარებით იშვიათი მდგომარეობაა.

რა არის ბლეფაროფიმოზის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები?

ამ „ბლეფაროფიმოზის სინდრომის“ სიმპტომები ძირითადად თვალების გარეგნობაზე მოქმედებს. გახსოვდეთ ოთხი ძირითადი სიმპტომი, რომლებზეც ადრე ვისაუბრეთ:

• თვალის პატარა ხვრელები.
• ქუთუთოების დაწევა ( პტოზი ).
• ფართოდ განლაგებული თვალები (ტელეკანთუსი).
• კანის ნაკეცი, რომელიც ქვედა ქუთუთოების შიგნითა მხარეს იკეცება (ქვედა ქუთუთოების შიგნითა ნაწილი, რომელიც იკეცება - Epicanthus Inversus).

უბრალოდ დაფიქრდით, ამ სიმპტომებმა შეიძლება ოდნავ შეცვალოს ბავშვის სახის იერსახე. ნორმალურია, რომ მშობლები შეშფოთებულები იყვნენ ამის დანახვაზე. მაგრამ არ ინერვიულოთ, არსებობს რაღაცეები, რისი გაკეთებაც შესაძლებელია ამასთან დაკავშირებით.

ამ ძირითადი მახასიათებლების გარდა, შეგიძლიათ ნახოთ სხვა მახასიათებლებიც:

• ექტროპიონი (თვალის კაკლის გარეთ გადახრა).
• სტრაბიზმი, ასევე ცნობილი როგორც „გადაჯვარედინებული თვალები “, არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც თვალები გადაჯვარედინებულია.
• ამბლიოპია , რომელიც გამოწვეულია ქუთუთოს დაწევით, რაც მხედველობას ბლოკავს. უფრო ზუსტად, ქუთუთო მხედველობას ბლოკავს.
• შევიწროებული ყურები , ასევე ცნობილი როგორც „ჭიქისებრი ყურები“ ან „დახრილ ყურები“, ნიშნავს, რომ ყურის ბიბილოების კიდეები შეიძლება დანაოჭებული ან ქვემოთ დაკეცილი იყოს.
• დაბლა დაწყობილი ყურები.
• ცხვირის ფართო ხიდი.
• ცხვირსა და ზედა ტუჩს შორის მანძილი ჩვეულებრივზე მცირეა.
• I ტიპის დიაბეტით დაავადებულებს აღენიშნებათ პირველადი საკვერცხის უკმარისობა (POI).

რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზები? (რა იწვევს ბლეფაროფიმოზის სინდრომს?)

ამ „ბლეფაროფიმოზის სინდრომის“ მთავარი მიზეზი არის FOXL2 გენის ვარიაცია ან მუტაცია . ეს გენების მეშვეობით აუტოსომურ- დომინანტური გზით გადაეცემა.

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ მხოლოდ ერთ მშობელს აქვს ეს შეცვლილი (მუტირებული) გენი, ბავშვს შეუძლია მისი მემკვიდრეობით მიღება.თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება პირველად განუვითარდეს ეს მდგომარეობა მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღების გარეშე. ასეთ შემთხვევებში, ექიმები ამბობენ, რომ ეს არის „ახალი“ ან ახალი გენეტიკური მუტაცია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის არ არის მემკვიდრეობით მიღებული დაავადებული მშობლისგან.

სხვა პრობლემები, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას ამის გამო (რა გართულებები შეიძლება მოჰყვეს ბლეფაროფიმოზის სინდრომს?)

ბლეფაროფიმოზმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს მხედველობაზე . თქვენ გაქვთ რეფრაქციული ანომალიების განვითარების მომატებული რისკი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის დაკარგვა როგორც შორიდან, ასევე ახლო მანძილზე.

კერძოდ, მძიმე პტოზის (მდგომარეობა, რომელსაც „ზარმაცი თვალი“ ეწოდება) მქონე ჩვილებსა და მცირეწლოვან ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ ამბლიოპია . ეს იმიტომ ხდება, რომ ქუთუთოები ბლოკავს მხედველობას, რაც ხელს უშლის ტვინს თვალიდან სიგნალების მიღებაში. თუ ეს პრობლემა დროულად არ განიხილება, მხედველობა შეიძლება სამუდამოდ დაქვეითდეს.

როგორ ისმება ეს დიაგნოზი? (როგორ ისმება ბლეფაროფიმოზის სინდრომის დიაგნოზი?)

ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს ბლეფაროფიმოზის სინდრომის არსებობაზე ზემოთ განხილული ოთხი ძირითადი კლინიკური ნიშნის დანახვისა და თვალის გამოკვლევის ჩატარების შემდეგ. თვალის სპეციალისტს შეუძლია ჩაატაროს ზოგიერთი ან ყველა ეს ტესტი:

• მხედველობის სიმახვილის ტესტი: ეს გულისხმობს ცხრილში ასოების წაკითხვას. ეს ტესტი დაეხმარება ექიმს იმის დადგენაში, გაქვთ თუ არა რეფრაქციული ანომალიები, როგორიცაა ახლომხედველობა ან შორსმხედველობა.
• ზარმაცი თვალის (ამბლიოპია) და სტრაბიზმის ტესტები.
• სისხლის ანალიზები რეპროდუქციული ჰორმონების დონის დასადგენად (განსაკუთრებით თუ ეჭვია I ტიპის ჰორმონზე).
• გენეტიკური ტესტები : ამით შეიძლება დადასტურდეს, არის თუ არა მუტაცია `FOXL2` გენში.

რა არის მკურნალობის მეთოდები? (როგორ მკურნალობენ ბლეფაროფიმოზის სინდრომს?)

ბლეფაროფიმოზის სინდრომის მკურნალობა ბავშვობაში, როგორც წესი, ქირურგიული ჩარევით ხდება. 3-დან 5 წლამდე ასაკში ტარდება ქირურგიული ჩარევა ისეთი მდგომარეობების გამოსასწორებლად, როგორიცაა epicanthus inversus (ქუთუთოს შიდა ნაწილის კანის დაკეცვა) და ტელეკანტუსი (თვალები, რომლებიც ერთმანეთისგან შორს არიან). შემდეგ, დაახლოებით ერთი წლის შემდეგ, ქირურგი ატარებს კიდევ ერთ ოპერაციას ქუთუთოს დაწევის (პტოზი) გამოსასწორებლად. ზოგჯერ ყველა ეს ოპერაცია შეიძლება ერთდროულად ჩატარდეს, თუმცა ეს ნაკლებად ხშირია.

ეს ოპერაციები ტარდება არა მხოლოდ თვალების გარეგნობის გასაუმჯობესებლად, არამედ ბავშვის მხედველობის განვითარების ხელშესაწყობადაც. რადგან თუ ქუთუთოები დახუჭულია, მხედველობა სათანადოდ არ განვითარდება.

თუ თქვენ გაქვთ BPES I ტიპი, რაც ნიშნავს პირველად საკვერცხის უკმარისობას, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ჰორმონოთერაპია , განსაკუთრებით ესტროგენის დანამატები. თუმცა, მნიშვნელოვანია გახსოვდეთ, რომ ეს მკურნალობა არ წყვეტს უნაყოფობის პრობლემას . ეს საკითხი უნდა განიხილოთ რეპროდუქციული ჯანმრთელობის სპეციალისტთან.

არსებობს თუ არა ამის თავიდან აცილების გზა? (როგორ შემიძლია შევამცირო ბლეფაროფიმოზის სინდრომის განვითარების რისკი?)

ბლეფაროფიმოზის სინდრომის პრევენციის კონკრეტული გზა არ არსებობს , რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს სინდრომი, კარგი იქნება, თუ ბავშვის გაჩენამდე გენეტიკურ კონსულტაციას გაივლით. ამ გზით თქვენ შეგიძლიათ მეტი გაიგოთ ამის შესახებ და ისაუბროთ თქვენი შვილის მიერ მისი მემკვიდრეობით გადაცემის რისკზე.

რას უნდა ველოდო, თუ ბლეფაროფიმოზის სინდრომი მაქვს?

თუ თქვენ გაქვთ ბლეფაროფიმოზის სინდრომი, რეგულარულად უნდა ჩაიტაროთ თვალის გამოკვლევა . ეს დაგეხმარებათ იმის შემოწმებაში, გაქვთ თუ არა მხედველობა ჯანმრთელი და არის თუ არა სხვა პრობლემები.

თუ თქვენ გაქვთ I ტიპი, ჰორმონალურ და ნაყოფიერების საკითხებზე უნდა ესაუბროთ ენდოკრინოლოგს ან რეპროდუქციული ჯანმრთელობის სპეციალისტს.

ბლეფაროფიმოზის სინდრომის მკურნალობა შესაძლებელია, მაგრამ მისი განკურნება შეუძლებელია. ანუ, მიუხედავად იმისა, რომ ოპერაციას გარკვეულწილად შეუძლია თვალების გარეგნობისა და ფუნქციის აღდგენა, მას არ შეუძლია გამომწვევი გენეტიკური მიზეზის შეცვლა.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ჩემს ჯანდაცვის პროვაიდერს?

კარგი იდეაა, თუ ექიმს დაუსვით შემდეგი კითხვები:

• რა სიხშირით უნდა შევამოწმო თვალები?
• გენეტიკურ კონსულტაციას მირჩევთ?
• რა რჩევების მიცემა შეგიძლიათ ნაყოფიერების პრობლემების მოსაგვარებლად?
• რა შემთხვევებში შეიძლება საჭირო გახდეს სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში წასვლა ამ მდგომარეობის გამო?

რა განსხვავებაა ბლეფაროფიმოზის ინტელექტუალური ჩამორჩენილობის სინდრომსა და ამას შორის?

ესეც გარკვეულწილად დამაბნეველია, ამიტომ კარგი იქნება მისი გარკვევა. „ბლეფაროფიმოზის ინტელექტუალური შეზღუდვის სინდრომის“ მქონე ადამიანებს ასევე შეუძლიათ დაინახონ ჩამოშვებული ქუთუთოები და ჩვეულებრივზე პატარა თვალის ღიობები. თუმცა, ისინი ვერ ხედავენ „ტელეკანთუსს“ (შორს განლაგებული თვალები) ან „ეპიკანთუს ინვერსიუსს“ (კანის შიდა ნაკეცები).

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ „ბლეფაროფიმოზის ინტელექტუალური ჩამორჩენილობის სინდრომის“ მქონე ადამიანებს გონებრივი განვითარება უფრო ნელი აქვთ.ამის მაგალითებია მდგომარეობები, რომლებსაც „ოჰდოს სინდრომი“ და „სეი-ბარბერ-ბისეკერ-იანგ-სიმპსონის სინდრომი“ ეწოდება. მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ შეერთებულ შტატებში 1000-ზე ნაკლები ადამიანია ამ ინტელექტუალური ჩამორჩენილობის სინდრომით.

თუმცა, „ბლეფაროფიმოზის სინდრომის“ (BPES) მქონე პირებს, რომლებზეც ჩვენ ვსაუბრობთ, ინტელექტუალური შეზღუდვა არ აქვთ. ეს არის მთავარი განსხვავება.

ბლეფაროფიმოზის სინდრომი, იგივე BPES, იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც დაბადებისთანავე ვლინდება. თქვენ და თქვენს სამედიცინო გუნდს ამ მდგომარეობის კარგად მართვა შეგიძლიათ. ქუთუთოების პრობლემების გამოსასწორებლად ქირურგიული ჩარევა, როგორც წესი, მკურნალობის გეგმის ნაწილია.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

კარგი, ჩვენი განხილვიდან გამომდინარე, იმედი მაქვს, რომ კარგი წარმოდგენა შეგექმნათ „ბლეფაროფიმოზის სინდრომის“ შესახებ. გახსოვდეთ:

• ეს გენეტიკური მდგომარეობაა , რომელიც ძირითადად ქუთუთოებს აზიანებს.
• ძირითადი სიმპტომებია თვალის პატარა ღიობები, ჩამოწეული ქუთუთოები, შორს განლაგებული თვალები და კანის ნაკეცი შიგნით.
• არსებობს ორი ტიპი („ტიპი I“ და „ტიპი II“) . „ტიპის“ დროს შეიძლება საკვერცხეებიც დაზიანდეს.
• ეს არ იწვევს ინტელექტუალურ შეზღუდვას.
• ქირურგიას შეუძლია გააუმჯობესოს თვალის გარეგნობა და ფუნქცია.
• მნიშვნელოვანია რეგულარული თვალის გამოკვლევები და, საჭიროების შემთხვევაში, ჰორმონოთერაპია.

ნორმალურია, რომ შეშინდეთ და შეშფოთდეთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ექიმების დახმარებითა და სათანადო მკურნალობით, ბევრმა ადამიანმა შეძლო ამ მდგომარეობის მართვა და ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება. ასე რომ, იყავით ძლიერები და მიმართეთ საჭირო სამედიცინო რჩევას.

ბლეფაროფიმოზი , BPES, ქუთუთოები, გენეტიკური დაავადებები, პტოზი, Epicanthus Inversus, თვალის ჯანმრთელობა