ციკლოპია: რა უნდა იცოდეთ ამ უკიდურესად იშვიათი თანდაყოლილი დეფექტის შესახებ

შესაძლოა, აქამდე არ გსმენიათ ამ სახელის შესახებ. ციკლოპია უკიდურესად იშვიათი და ძალიან სერიოზული თანდაყოლილი დეფექტია. ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ორსულობის პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში ბავშვის ტვინის განვითარების მძიმე ანომალიით. ამ სტატიაში ჩვენ ამ მდგომარეობაზე ვისაუბრებთ. მიუხედავად იმისა, რომ ის ძალიან იშვიათია, მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ ამის შესახებ.

რა არის სინამდვილეში ციკლოპია?

ციკლოპიის მქონე ბავშვი მხოლოდ ერთი თვალით იბადება. თვალის გარდა, რომელიც, როგორც წესი, სახის შუა ნაწილშია განლაგებული, ამ ბავშვებს ცხვირი არ აქვთ. სამაგიეროდ, თვალის ზემოთ მილისებრი სტრუქტურა (ცოცხი) ჩანს.

ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ალობარული ჰოლოპროსენცეფალიით, ტვინის განვითარების დარღვევის ყველაზე მძიმე ფორმით, რომელსაც ჰოლოპროსენცეფალია ეწოდება. მარტივად რომ ვთქვათ, ორსულობის ადრეულ დღეებში ნაყოფის ტვინი უნდა განვითარდეს ორ ნახევარსფეროდ, მარჯვენა და მარცხენა. თუმცა, ამ შემთხვევაში, ეს გაყოფა სწორად არ ხდება. ტვინი ერთ გროვად რჩება. ტვინის ამ პრობლემის გამო, სახის სხვა ნაწილები, განსაკუთრებით თვალები და ცხვირი, სწორად არ ვითარდება.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ციკლოპია უკიდურესად იშვიათი მდგომარეობაა. ის 100 000 ახალშობილიდან მხოლოდ ერთს აღენიშნება.

ამ მდგომარეობის გამო სახის სხვა ცვლილებები შეიძლება მოხდეს:

• ცხვირის ნაკლებობა.
• ცხვირის ნაცვლად მილისებრი სტრუქტურის (ცოცხის) ქონა.
• ეს მილი უჩვეულო ადგილას მდებარეობს, მაგალითად, თვალის ზემოთ ან თავის ქალას უკანა ნაწილში.
• სასის ნაპრალის ქონა.
• ტუჩის ნაპრალის ქონა.
• თავის ქალა ძალიან პატარაა.

რა არის ამ მდგომარეობის რისკ-ფაქტორები?

მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის ზუსტი მიზეზის დადგენა რთულია, კვლევამ გამოავლინა რამდენიმე ფაქტორი, რომელიც ზრდის რისკს. მოდით, ისინი ორ კატეგორიად დავყოთ.

შეიძლება თუ არა ამის აღმოჩენა ორსულობის დროს?

დიახ, აბსოლუტურად. თუ დროულად მიმართავთ მეან-გინეკოლოგს და დანიშნულ დროს მიმართავთ კლინიკას, ამ მდგომარეობების აღმოჩენა ორსულობის დროსაც შესაძლებელია.

ბავშვის ტვინსა და სახეში არსებული ეს ანომალიები, როგორც წესი, ორსულობის დროს ულტრაბგერითი სკანირების დროს აშკარად ჩანს. ზოგჯერ, თუ სკანირების სურათები ბუნდოვანია, ექიმმა შეიძლება დამატებითი დადასტურებისთვის ნაყოფის მაგნიტურ-რეზონანსულ ტომოგრაფიაზე გადაგამისამართოთ. ეს ტესტები არანაირ ზიანს არ აყენებს დედას ან ბავშვს.

სწორედ ამიტომ, ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია (WHO) ორსულობის შემდეგ რაც შეიძლება მალე, განსაკუთრებით პირველ ტრიმესტრში, ექიმთან კონსულტაციის მიღებას გვირჩევს.

რა არის ამ სიტუაციის შედეგი?

ამ ნაწილზე საუბარი ცოტა რთულია, მაგრამ მნიშვნელოვანია სიმართლის ცოდნა. ციკლოპია სიცოცხლესთან შეუთავსებელი მდგომარეობაა. ტვინსა და სხვა ორგანოებში განვითარებული მძიმე მანკების გამო, ამ მდგომარეობით გამოწვეული ორსულობების უმეტესობა მუცლის მოშლით ან მკვდრადშობადობით მთავრდება.

მიუხედავად იმისა, რომ იშვიათია, რომ ბავშვი ცოცხალი დაიბადოს, ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ის რამდენიმე საათზე ან დღეზე მეტხანს გადარჩება. ცნობების თანახმად, ამ დაავადებით დაბადებული არცერთი ბავშვი 6 თვეზე მეტხანს არ გადარჩენილა.

ამ მდგომარეობის მკურნალობის ან პრევენციის არცერთი მეთოდი არ არის ნაპოვნი.

გენეტიკური გავლენა და კონსულტაცია

ჰოლოპროსენცეფალია, ციკლოპიის გამომწვევი მდგომარეობა, შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს. ეს ნიშნავს, რომ მას შეიძლება გენეტიკური გავლენა ჰქონდეს. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰყავდა ამ მდგომარეობით დაავადებული შვილი, ძალიან მნიშვნელოვანია, ამის შესახებ აცნობოთ სხვა ახლო ნათესავებს, რომლებიც ოჯახის შექმნას გეგმავენ. გენეტიკური ტესტირება და კონსულტაცია დაგეხმარებათ მომავალში ბავშვის ამ მდგომარეობის განვითარების რისკის დადგენაში. ამ შემთხვევაში ძალიან მნიშვნელოვანია კვალიფიციური ექიმის ვიზიტი.

ჰოლოპროსენცეფალიის სხვა ფორმები

ციკლოპიას იწვევს ალობარული ფორმა, რომელიც ჰოლოპროსენცეფალიის ყველაზე მძიმე ფორმაა, თუმცა არსებობს ნაკლებად მძიმე ფორმებიც.

• ნახევრად წილოვანი ჰოლოპროსენცეფალია: ამ მდგომარეობის დროს, თავის ტვინის ნახევარსფეროები წინა მხარეს გარკვეულწილად შერწყმულია. სახის ნაკვთები შეიძლება მოიცავდეს ბრტყელ ცხვირს, ერთ ნესტოს ან ტუჩის/სასის ნაპრალს.
• ლობარული ჰოლოპროსენცეფალია: ამ შემთხვევაში, მიუხედავად იმისა, რომ ტვინი დიდწილად გაყოფილია, შუბლის წილში გარკვეული გადაფარვა შეინიშნება. შესაძლოა, აღინიშნებოდეს ისეთი ნიშნები, როგორიცაა თვალების ერთმანეთთან ძალიან ახლოს განთავსება, ბრტყელი ცხვირი და ა.შ. ასევე, შესაძლოა, სახის ხილული ცვლილებები არ შეინიშნებოდეს.
• შუა ნახევარსფეროთაშორისი ვარიანტი: ამ დროს ტვინის შუა ნაწილი ზიანდება. აქაც, სახეზე შესაძლოა მცირე ან საერთოდ არ შეიცვალოს ცვლილებები.

ამ ნაკლებად მძიმე ფორმის მქონე ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია ტვინის დაზიანების ხარისხზე და სხვა თანმხლებ ჯანმრთელობის პრობლემებზე. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ისეთი პრობლემები, როგორიცაა კრუნჩხვები, ჰიდროცეფალია და სწავლის უნარის დარღვევა, ზოგი კი შეიძლება ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობდეს მცირე შეზღუდული შესაძლებლობებით.