ვინ არის ეს გენეტიკოსი? მოდით, ამაზე დეტალურად ვისაუბროთ!

გსმენიათ ოდესმე გენეტიკოსის შესახებ? შეიძლება გაინტერესებთ: „ვინ არის ეს?“ „რას აკეთებენ ისინი?“ ნუ ღელავთ, დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იმაზე, თუ ვინ არიან ეს გენეტიკოსები და რამდენად მნიშვნელოვანია ისინი ჩვენი ჯანმრთელობისთვის მარტივი და ადვილად გასაგები გზით. ეს ჰგავს მეგობართან საუბარს.

ვინ არის ეს გენეტიკოსი?

მარტივად რომ ვთქვათ, გენეტიკოსი არის ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია ჩვენს გენებსა და ჩვენს ჯანმრთელობას შორის ურთიერთობაში. წარმოიდგინეთ ეს ასე: ჩვენი გენები ჩვენს სხეულში არსებული პაწაწინა ინსტრუქციების სერიაა. ეს გენები განსაზღვრავს არა მხოლოდ ჩვენს სიმაღლესა და ფერს, არამედ გარკვეული დაავადებების მიმართ ჩვენს მგრძნობელობასაც.

ეს გენეტიკოსები, განსაკუთრებით კლინიკური გენეტიკოსები, ეხმარებიან გენეტიკური დარღვევების იდენტიფიცირებასა და მართვაში, რომლებიც ყველა ასაკის ადამიანს აწუხებს, ორსულობის პერიოდიდან მოყოლებული. ზოგიერთი გენეტიკოსი ასევე ატარებს კვლევას გენეტიკურ დაავადებებზე და აკეთებს ახალ აღმოჩენებს. ზოგიერთი მათგანი ასევე მონაწილეობს ადმინისტრაციულ სამუშაოებში ან სხვა ექიმებისა და სტუდენტების სწავლებაში.

რატომ გსურთ გენეტიკოსთან შეხვედრა?

გენეტიკოსთან ვიზიტის მრავალი მიზეზი არსებობს. მოდით განვიხილოთ რამდენიმე მათგანი.

თუ გენეტიკური დაავადების დიაგნოზი დაგისვეს...

თუ ექიმს გენეტიკური დაავადება აქვს ეჭვი, შესაძლოა გენეტიკოსთან გაგგზავნოთ. ეს ნიშნავს, რომ თქვენს გენებში ცვლილებები ან მუტაციებია. ეს გენეტიკური მუტაციები შეიძლება დაბადებისთანავე ან მოგვიანებით განვითარდეს.

გენეტიკოსს შეუძლია დაგეხმაროთ ამ მდგომარეობის გამომწვევი გენეტიკური ფაქტორების იდენტიფიცირებაში, აგიხსნათ, თუ როგორ შეიძლება ეს გავლენას ახდენდეს თქვენს შვილებზე ან ოჯახის სხვა წევრებზე და მისცეს რეკომენდაციები თქვენს სამედიცინო გუნდს, რათა დაგეხმაროთ გენეტიკური მდგომარეობის მიუხედავად ჯანმრთელობის მაქსიმალურად შენარჩუნებაში.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს მემკვიდრეობითი დაავადება აქვს...

წარმოიდგინეთ, რომ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს გენეტიკური დაავადება, მაგალითად, კიბო. ექიმმა შეიძლება გენეტიკოსთან გაგგზავნოთ. გენეტიკოსს შეუძლია შეაფასოს დაავადების განვითარების თქვენი რისკი და დაგეხმაროთ მასთან გამკლავების გეგმის შემუშავებაში. მაგალითად, მათ შეიძლება გირჩიონ სკრინინგები კიბოს ნიშნების რაც შეიძლება ადრეულ ეტაპზე გამოსავლენად. მათ ასევე შეიძლება შემოგთავაზონ გენეტიკური ტესტირება, რათა მეტი გაიგოთ თქვენი რისკის შესახებ.

თუ თქვენს შვილს გენეტიკური დაავადება აქვს...

გენეტიკოსები მკურნალობენ როგორც მოზრდილებს, ასევე ბავშვებს. ზოგიერთი მათგანი სპეციალიზირებულია ბავშვებზე. თუ თქვენს შვილს დაუდგინდა თანდაყოლილი დეფექტი ან მდგომარეობა, როგორიცაა აუტიზმი, შეიძლება დაგჭირდეთ გენეტიკოსთან ვიზიტი. გენეტიკოსი დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს ოჯახს გაიგოთ თქვენი შვილის დიაგნოზი, მკურნალობის ვარიანტები და პროგნოზი.

მნიშვნელოვანია: მშობლები ხშირად შოკირებულები რჩებიან, როდესაც იგებენ, რომ მათ შვილს გენეტიკური დაავადება აქვს. თუმცა, გენეტიკოსის დახმარებით, თქვენ შეგიძლიათ გაიგოთ მდგომარეობა და უზრუნველყოთ თქვენი შვილისთვის საუკეთესო მკურნალობა.

თუ ოჯახის შექმნას გეგმავთ ან ორსულად ხართ...

ოჯახის დაგეგმვისას, თქვენმა მეან-გინეკოლოგმა ან ბებიაქალმა შეიძლება გენეტიკოსთან გაგგზავნოთ. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, თუ გაქვთ გენეტიკური დაავადება ან 35 წელზე მეტი ასაკის ხართ. გენეტიკოსს შეუძლია დაგეხმაროთ იმის დადგენაში, თუ რამდენად დიდია რისკი იმისა, რომ თქვენს შვილს მემკვიდრეობით მიეცეს გენეტიკური დაავადება ან დაიბადოს ისეთი მდგომარეობით, როგორიცაა დაუნის სინდრომი.

ასევე, ორსულობის დროს შეგიძლიათ შეხვდეთ გენეტიკოსს პრენატალური ტესტების შედეგების ან სხვა საკითხების განსახილველად.

თუ იშვიათი დაავადება გაქვთ...

გენეტიკოსები დიაგნოსტიკასა და მართვას უწევენ როგორც გავრცელებულ, ასევე იშვიათ გენეტიკურ დაავადებებს. ზოგიერთი დაავადება ძალიან იშვიათია. ასეთ შემთხვევებში, გენეტიკოსი შეიძლება იყოს ერთადერთი ადამიანი, ვინც კარგად იცნობს დაავადებას და შეუძლია დაგეხმაროთ.

ვინ არის კლინიკური გენეტიკოსი?

ტერმინი „კლინიკური გენეტიკოსი“ ეხება გენეტიკოსს, რომელიც პაციენტებს მკურნალობს. მათ აქვთ სამედიცინო ხარისხი („(MD - მედიცინის დოქტორი)“ ან „(DO - ოსტეოპათიური მედიცინის დოქტორი)“).

გენეტიკოსების უმეტესობა კლინიკურ გენეტიკოსად ითვლება. თუმცა, ზოგიერთი გენეტიკოსი ძირითადად ლაბორატორიებში მუშაობს და არა პაციენტების მოვლაში. მათ შეიძლება ჰქონდეთ სამედიცინო ხარისხი, დოქტორის ხარისხი (PhD - ფილოსოფიის დოქტორი) ან ორივე. მათ, როგორც წესი, გენეტიკოსებს ან სამედიცინო გენეტიკოსებს უწოდებენ და არა კლინიკურ გენეტიკოსებს.

სად მუშაობენ გენეტიკოსები?

გენეტიკოსების უმეტესობა დიდ საავადმყოფოებსა და სამედიცინო ცენტრებში მუშაობს. ზოგი კერძო ან ჯგუფურ პრაქტიკაში მუშაობს. ძალიან მცირე რაოდენობა მხოლოდ კომერციულ ლაბორატორიებში მუშაობს.

გენეტიკოსები, როგორც წესი, პირადად ხვდებიან თქვენ, თუმცა ბევრი მათგანი ვირტუალურ შეხვედრებსაც (ტელემედიცინა) გთავაზობთ. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ ადგილებში მცხოვრები ადამიანებისთვის, სადაც გენეტიკოსები ცოტანი არიან ან საერთოდ არ არიან.

რადგან გენეტიკოსების უმეტესობა დიდ ქალაქებში ან მათ მახლობლად მუშაობს, ბევრ ადამიანს არ აქვს გენეტიკოსთან მარტივი წვდომა. თუ გსურთ გენეტიკოსთან ვიზიტი, მაგრამ თქვენს რაიონში არავინ არის, ამის შესახებ ექიმს მიმართეთ.

რას აკეთებს გენეტიკოსი?

კლინიკური გენეტიკოსის ტიპიური სამუშაო კვირა შეიძლება მოიცავდეს:

• ტარდება დეტალური ფიზიკური გამოკვლევები.
• ადამიანებთან საუბარი მათი ოჯახის ისტორიისა და სიმპტომების შესახებ.
• გენეტიკური ტესტირება დაგეგმილი და მიმართულების მიხედვით ტარდება.
• ტესტის შედეგები განიხილება ინდივიდებთან და მათ ოჯახებთან.
• როდესაც ვინმეს რთული დიაგნოზი უნდა დაუსვან, ჩვენ სიკეთითა და თანაგრძნობით ვუჭერთ მხარს ამ ადამიანს და მის ოჯახს.
• ჩვენ მკურნალობას სხვა ჯანდაცვის პროვაიდერებთან ვაკოორდინებთ.
• გირჩევთ მკურნალობას ან სტრატეგიებს სამედიცინო მდგომარეობის მართვისთვის.
• ჩემს ცოდნას ვაახლებ სამედიცინო გენეტიკის შესახებ ახლად გამოქვეყნებული სტატიების წაკითხვით.
• მე როგორც ადმინისტრაციულ სამუშაოს ვასრულებ, ასევე პედაგოგიურ საქმიანობას.
• კვლევის ჩატარება და სტატიების წერა გამოსაქვეყნებლად.

ყველა გენეტიკოსი პაციენტებს პირდაპირ არ ხვდება. ზოგიერთი მათგანი ლაბორატორიებში კულისებში მუშაობს, მაგალითად:

• გენეტიკური დაავადებების ტესტირება ტარდება.
• ტესტის შედეგების ანალიზი.
• ჯანდაცვის პროვაიდერებისთვის დეტალური ანგარიშების შექმნა.

რა განსხვავებაა გენეტიკოსსა და გენეტიკურ კონსულტანტს შორის?

გენეტიკოსები და გენეტიკური კონსულტანტები ორივე გენეტიკის ექსპერტები არიან, მაგრამ მათ მომზადებაში განსხვავებებია:

• გენეტიკოსები ექიმები არიან. ისინი სამედიცინო სკოლაში სწავლობენ და გენეტიკაში სპეციალიზდებიან.
• გენეტიკური კონსულტანტები გაწვრთნილი პროფესიონალები არიან. ისინი იღებენ გენეტიკური კონსულტირების მაგისტრის ხარისხს. ისინი ასევე აბარებენ გამოცდას სერტიფიცირებული გენეტიკური კონსულტანტის (CGC®) სტატუსის მისაღებად. მიუხედავად იმისა, რომ მათ შეუძლიათ ზემოთ ჩამოთვლილი მრავალი დავალების შესრულება, მათ არ შეუძლიათ ფიზიკური გამოკვლევების ჩატარება ან სამედიცინო მართვის გეგმების შემუშავება, რომლებიც ჯერ არ არის გამოქვეყნებული.

გენეტიკოსები და გენეტიკური კონსულტანტები გუნდურად მუშაობენ. ამ გუნდების შემადგენლობაში შეიძლება შედიოდნენ გენეტიკის ექთნები, დიეტოლოგები და ფარმაკოგენომიკის სპეციალისტები. გენეტიკოსები ასევე თანამშრომლობენ პირველადი ჯანდაცვის ექიმებთან (PCP) და სხვა სპეციალისტებთან, როგორიცაა ნევროლოგები ან ონკოლოგები, დაავადებების დიაგნოსტიკისა და მართვის მიზნით.

როგორ გავხდეთ გენეტიკოსი?

გენეტიკოსი რომ გახდეთ, უმაღლესი განათლება უნდა მიიღოთ – ან სამედიცინო სკოლაში ჩააბაროთ და სამედიცინო ხარისხი მიიღოთ (`(MD)` ან `(DO)`), ან ასპირანტურაში ჩააბაროთ და დოქტორის ხარისხი მიიღოთ (`(PhD)`). აქ მოცემულია ძირითადი ნაბიჯები, რომლებსაც გენეტიკოსების უმეტესობა მიჰყვება:

• პირველ რიგში, თქვენ უნდა მიიღოთ ბაკალავრის ხარისხი.
• თქვენ უნდა ჩააბაროთ სამედიცინო სკოლაში და მიიღოთ ხარისხი, ან „(MD)“ ან „(DO)“.
• თქვენ უნდა დაასრულოთ სამედიცინო რეზიდენტურა (მაგალითად, შინაგანი მედიცინის ან პედიატრიის მიმართულებით) და შემდეგ გაიაროთ სტიპენდია გენეტიკაში ან კომბინირებული რეზიდენტურა, როგორიცაა პედიატრია/გენეტიკა.
• ისეთი დაწესებულებისგან სერტიფიკატის მისაღებად, როგორიცაა ამერიკის სამედიცინო გენეტიკისა და გენომიკის საბჭო (ABMGG), აუცილებელია გამოცდის ჩაბარება. (შრი-ლანკაში, შესაბამისი სამაგისტრო დაწესებულებიდან უნდა მიიღოთ კვალიფიკაცია, როგორიცაა MD (გენეტიკა) და დარეგისტრირდეთ სპეციალისტ ექიმად.)

თუ პაციენტებთან ვიზიტის ნაცვლად კვლევის ჩატარებას ან ლაბორატორიაში მუშაობას ამჯობინებთ, შეგიძლიათ სამედიცინო ხარისხის ნაცვლად „დოქტორის“ ხარისხი აირჩიოთ. ზოგიერთი ადამიანი ორმაგ ხარისხს („მედიცინის დოქტორი/დოქტორი“) იღებს. თქვენს მიერ არჩეული ზუსტი გზა თქვენს ინტერესებსა და კარიერულ მიზნებზე იქნება დამოკიდებული. კარგი იდეაა, ეწვიოთ იმ საგანმანათლებლო დაწესებულებებს, რომლებსაც განიხილავთ და ესაუბროთ იქაურ პროფესორებსა და სტუდენტებს, რათა მეტი გაიგოთ თქვენი ვარიანტების შესახებ.

ვინ არის პედიატრიული გენეტიკოსი?

პედიატრიული გენეტიკოსი არის ადამიანი, რომელიც ადგენს და მკურნალობს გენეტიკურ მდგომარეობებს ჩვილებსა და მცირეწლოვან ბავშვებში. ისინი ასევე უზრუნველყოფენ განათლებას და მხარდაჭერას ოჯახებისთვის. მაგალითად:

• თქვენი შვილის მდგომარეობას თქვენთვის გასაგებ ენაზე ავხსნი.
• ტესტის შედეგებს აგიხსნიან.
• ეს ხსნის იმ შესაძლებლობას, რომ ამ გენეტიკურმა მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ოჯახის სხვა წევრებზე ან მომავალ ორსულობებზე.

შესაძლოა დაგჭირდეთ ბავშვთა გენეტიკოსთან მუშაობა, თუ თქვენს შვილს შემდეგი მდგომარეობებიდან ერთ-ერთი აქვს დაბადებული:

• თანდაყოლილი გულის დაავადება (`(თანდაყოლილი გულის დაავადება)`).
• გენეტიკური სინდრომი, რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვის ქრომოსომებზე, მაგალითად, დაუნის სინდრომი.
• მემკვიდრეობითი დაავადება, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი ან ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.

პედიატრი გენეტიკოსები რეზიდენტურის მომზადებას როგორც პედიატრიაში, ასევე სამედიცინო გენეტიკაში გადიან. ისინი ხშირად ორივე სფეროში სერტიფიცირებულები არიან.

საბოლოოდ, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ

გენეტიკოსთან პირველი შეხვედრისას შეიძლება ცოტა ნერვიულობა და შიში იგრძნოთ. ეს ნორმალურია. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ გენეტიკოსები მუდმივად ხვდებიან როგორც ცალკეულ პირებს, ასევე მათ ოჯახებს. მათ ნამდვილად სურთ დაგეხმარონ იმის გაგებაში, თუ რა ხდება თქვენს ორგანიზმში ან თქვენი საყვარელი ადამიანის სხეულში. შესაძლოა, მათ კარგი ან მძიმე ამბავი ჰქონდეთ თქვენთვის მოსასმენი. თუმცა, გენეტიკოსები მზად არიან, ყოველ ნაბიჯზე დაგეხმარონ ცოდნით, რესურსებითა და თანაგრძნობით.

ასე რომ, იმედი მაქვს, ახლა უკვე კარგად წარმოგიდგენიათ, ვინ არის გენეტიკოსი და რას აკეთებს. იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება!

` გენეტიკა, გენეტიკოსი, გენეტიკური დაავადებები, მემკვიდრეობა, გენეტიკური ტესტირება, სამედიცინო კონსულტაცია, ჯანმრთელობა