ხელებისა და გულის პრობლემები გაქვთ? შესაძლოა, ეს ჰოლტ-ორამის სინდრომია!

ზოგჯერ ისეთი დაავადებები გვაქვს, რომელთა წარმოდგენაც კი არ შეგვიძლია, არა? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც ცოტა იშვიათია, მაგრამ მის შესახებ ცოდნა ნამდვილად ღირს. თუ ხელის, მაჯის ან მკლავის ანომალიასთან ერთად გულთან დაკავშირებული პრობლემებიც გაქვთ, მაშინ მიზეზი შეიძლება „ჰოლტ-ორამის სინდრომი“ იყოს. ნუ ღელავთ, მოდით, ამაზე დეტალურად ვისაუბროთ.

რა არის ჰოლტ-ორამის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჰოლტ-ორამის სინდრომი ძალიან იშვიათი, თანდაყოლილი დაავადებაა . ის ძირითადად ხელების, მაჯებისა და მკლავების ძვლებს, ასევე გულს აზიანებს. წარმოიდგინეთ, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ერთი ხელის ძვლებში გარკვეული ანომალიები ჰქონდეს. ის შეიძლება მხოლოდ ერთ მხარეს იყოს, ან ორივე მხარეს. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება აკლდეს თითი, ან მათი ცერა თითი შეიძლება ისეთივე გრძელი იყოს, როგორც სხვა თითები. გარდა ამისა, მას შეიძლება გულის პრობლემებიც ახლდეს თან. ეს გულის დაავადებები შეიძლება იყოს გულის სტრუქტურის დეფექტები, ან შეიძლება იყოს გარკვეული დარღვევები გულისცემის მაკონტროლებელ ელექტრულ იმპულსებში. ამ მდგომარეობას ასევე რამდენიმე სხვა სახელიც აქვს, მაგალითად, „(ატრიო-თითის დისპლაზია)“, „(გულ-კიდურის სინდრომი)“ ან „(გულ-ხელის სინდრომი, ტიპი 1)“. თუმცა ყველაზე ხშირად გამოყენებული სახელია ჰოლტ-ორამის სინდრომი.

რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?

ჰოლტ-ორამის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე . ზოგიერთი ადამიანისთვის ეს სიმპტომები შეიძლება საკმარისად აშკარა არ იყოს, რომ შეუმჩნეველი დარჩეს. ასეთ შემთხვევებში, ექიმებს მათი ზუსტად იდენტიფიცირება მხოლოდ სპეციალური ტესტებით შეუძლიათ, როგორიცაა რენტგენის ტესტები, კომპიუტერული ტომოგრაფია ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია.

ძვლებთან დაკავშირებული პრობლემები (ხელები, მკლავები)

თუ თქვენ გაქვთ ჰოლტ-ორამის სინდრომი, შესაძლოა, მაჯის ერთი ძვალი მაინც არ იყოს სათანადოდ განვითარებული . გარდა ამისა, შესაძლოა, გქონდეთ ძვლებთან დაკავშირებული სხვა პრობლემებიც, როგორიცაა:

• ლავიწის ძვლის ან მხრის პირების ანომალიები.
• გაყოფილი ხელი. შესაძლოა, თითები ერთმანეთზე შერწყმული ჩანდეს.
• დაზიანებული მკლავის სრულად გაშლის ან ბრუნვის შეუძლებლობა.
• ხერხემლის გამრუდება, როგორიცაა მოხრილი ძვალი (კიფოზი) ან ხერხემლის გვერდითი გამრუდება (სქოლიოზი).
• ფეხის დიდი თითის არარსებობა, ან მისი სხვა თითებთან შედარებით გრძელი და განსხვავებულად განლაგებული ფორმა.
• წინამხარში მხოლოდ რამდენიმე ძვლის არსებობა ან საერთოდ არარსებობა.
• ზედა კიდურის ძვლების სათანადოდ განვითარების შეუძლებლობა.

წარმოიდგინეთ, როდესაც პატარა ბავშვი იბადება, მას ერთ ხელზე ცერა თითი არ აქვს, ან ის სხვა თითებისგან განსხვავდება. ან ხელის სწორად მოხრა უჭირს. ეს არის ძვლების რამდენიმე პრობლემა, რომლებზეც ვსაუბრობთ.

გულის პრობლემები

ჰოლტ-ორამის სინდრომითბევრ ადამიანს აქვს გულის რაიმე სახის ანომალია. ყველაზე გავრცელებული მათგანია ხვრელი კედელში, რომელიც გულის მარცხენა და მარჯვენა მხარეს ჰყოფს, რომელსაც ძგიდე ეწოდება. ხვრელების ორი ტიპი არსებობს:

• წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტი: ეს არის გულის ორ ზედა საკანს (წინაგულებს) შორის.
• პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტი: ეს არის გულის ძირში არსებულ ორ კამერას (პარკუჭებს) შორის.

მარტივად რომ ვთქვათ, გულს ოთხი კამერა აქვს. ორი ზედა და ორი ქვედა. ამ შემთხვევაში ხდება ის, რომ ამ კამერებს შორის კედლებში ხვრელები წარმოიქმნება. სიმპტომები ამ ხვრელების ზომის მიხედვით განსხვავდება.

ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ასევე განუვითარდეს გულის გამტარობის დაავადება. ეს გავლენას ახდენს ელექტრულ იმპულსებზე, რომლებიც აკონტროლებენ გულის რიტმს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გულისცემის პათოლოგიური ნელი სიხშირე (ბრადიკარდია) ან სწრაფი, არარეგულარული გულისცემა (წინაგულების ფიბრილაცია). ეს მდგომარეობა შეიძლება დაბადებიდანვე გამოვლინდეს ან დროთა განმავლობაში განვითარდეს. ამიტომ მნიშვნელოვანია, რომ თქვენმა სამედიცინო ჯგუფმა მთელი ცხოვრების განმავლობაში აკონტროლოს ეს მდგომარეობა.

ჰოლტ-ორამის სინდრომთან ასოცირებულმა გულის დაავადებამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა:

• წარუმატებლობა აყვავებაში.
• ზედმეტი დაღლილობა, დაღლილობა.
• ფილტვებში მაღალი არტერიული წნევა (ფილტვისმიერი ჰიპერტენზია).
• ქოშინი.
• ქოშინი.

რატომ ვითარდება ჰოლტ-ორამის სინდრომი?

უმეტეს შემთხვევაში, ჰოლტ-ორამის სინდრომის მთავარი მიზეზი არის ცვლილება, ან მუტაცია, გენის „TBX5“ სახელწოდებით . ეს „TBX5“ გენი გამოიმუშავებს ცილას, რომელიც აუცილებელია ზედა კიდურების (ხელების, მკლავების) განვითარებისთვის ნაყოფის განვითარების დროს. ასევე, ეს ცილა აუცილებელია გულის ოთხ საკნად დაყოფის პროცესისთვის. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი გენებით კონტროლდება. ამიტომ, ეს პრობლემები წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც ხდება ცვლილება ამ კონკრეტულ გენში.

ეს `TBX5` გენის მუტაცია შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს (მემკვიდრეობით) . ეს ნიშნავს, რომ თუ დედას ან მამას აქვს ეს მდგომარეობა, არსებობს შანსი, რომ ბავშვსაც ჰქონდეს იგი. თუმცა, შემთხვევათა უმრავლესობაში, ეს მდგომარეობა ვითარდება მაშინ, როდესაც ახალი გენური მუტაცია ხდება ისე, რომ ოჯახში არავის ჰქონია ეს დაავადება . ეს ნიშნავს, რომ ის შეიძლება განვითარდეს ოჯახური ისტორიის გარეშე.

თუმცა, ზოგჯერ ჰოლტ-ორამის სინდრომის მქონე ადამიანები ვერ პოულობენ TBX5 გენში მუტაციას. მეცნიერები ჯერ კიდევ ბოლომდე არ ესმით, თუ როგორ უვითარდებათ დაავადება ამ ადამიანებს. ისინი ფიქრობენ, რომ ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს TBX5-თან მოქმედი სხვა ცილების მუტაციებით.

როგორ ხდება ამ დაავადების ზუსტი დიაგნოზის დასმა? (დიაგნოზი)

ექიმმა შეიძლება ჰოლტ-ორამის სინდრომის ეჭვი ფიზიკური გასინჯვისა და ოჯახის ისტორიის შეგროვების შემდეგ დასვას. შემდეგ, მათ შეუძლიათ რამდენიმე ტესტის ჩატარება მდგომარეობის დასადასტურებლად, როგორიცაა:

• სამედიცინო ვიზუალიზაცია: ისეთი რამ, როგორიცაა ხელების, მაჯების და მკლავების რენტგენი.
• ექოკარდიოგრამა (ექოკარდიოგრამა - ექო): ეს გამოკვლევა გულის სურათებს იღებს იმის დასადგენად, არის თუ არა რაიმე პრობლემა მის სტრუქტურასთან ან სატუმბი ფუნქციასთან დაკავშირებით. ეს გულის ულტრაბგერითი სკანირების მსგავსია.
• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ ან ეკგ): ეს მეთოდი გულის ელექტრული აქტივობის გაზომვას გულისხმობს. ეს გულისხმობს გულის რიტმისა და სიჩქარის შემოწმებას.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს ტესტი ტარდება გენეტიკური მუტაციის არსებობის დასადასტურებლად. ეს, როგორც წესი, სისხლის ნიმუშის აღებით ხდება.

ზოგიერთ ადამიანს ჰოლტ-ორამის სინდრომი ჩვილობის ასაკში უსვამენ . ზოგს კი დიაგნოზი სიცოცხლის გვიან პერიოდში ედება . ეს შეიძლება მოხდეს გულის სიმპტომების განვითარებისას ან ძვლის ანომალიის შემთხვევით აღმოჩენისას სხვა სამედიცინო გამოკვლევის დროს. მაგალითად, ადამიანი შეიძლება ექიმთან მივიდეს ქოშინით და მოულოდნელად აღმოაჩინოს გულში ნახვრეტი ან ხელში ძვლის ანომალია.

არსებობს ამის მკურნალობა? (მკურნალობა)

სიმართლე გითხრათ, ამჟამად ჰოლტ-ორამის სინდრომის განკურნების საშუალება არ არსებობს . თუმცა, მკურნალობა დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა სიმპტომები გაქვთ და რამდენად მძიმეა ისინი. არ ინერვიულოთ, არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ სიმპტომების სამართავად და ცხოვრების გასამარტივებლად.

ზოგიერთ ადამიანს ძალიან მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება და რაიმე განსაკუთრებული მკურნალობა არ სჭირდება. თუმცა, სხვებს ინტენსიური სამედიცინო ყურადღება და მკურნალობა სჭირდებათ . მკურნალობის მთავარი მიზნებია ხელისა და მკლავის მაქსიმალურად აღდგენა და გულში შესაძლო გართულებების პრევენცია.

მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს შემდეგს:

• ანტიარითმული მედიკამენტები არის მედიკამენტები, რომლებიც არეგულირებენ გულისცემას და რიტმს.
• გულისცემის და რიტმის კონტროლისთვის სამედიცინო მოწყობილობის, მაგალითად, კარდიოსტიმულატორის, იმპლანტაცია.
• ოპერაცია გულში არსებული ხვრელის აღსადგენად.
• ძვლის ანომალიების კორექცია ბრეკეტების ტარებით ან ქირურგიული ჩარევით.
• ხელის ან მკლავის დაკარგული ნაწილების შესაცვლელად ხელოვნური ნაწილების (პროთეზების) დაყენება.

ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანს შეიძლება დასჭირდეს რამდენიმე სპეციალისტის დახმარება. ეს ნიშნავს, რომ მკურნალობას უზრუნველყოფს გუნდი და არა მხოლოდ ერთი ექიმი. ეს გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:

• კარდიოლოგები და კარდიოქირურგები: გულის დაავადებების სპეციალისტები.
• ორთოპედი ქირურგები: ძვლის დაავადებების სპეციალისტები .
• პედიატრები: ექიმები , რომლებიც მკურნალობენ ბავშვებში დაავადებებს.
• ოკუპაციური თერაპევტები: ადამიანები, რომლებიც ეხმარებიან ადამიანებს ყოველდღიური ამოცანების, მაგალითად, ჭამისა და წერის, უფრო მარტივად შესრულებაში.
• ფიზიოთერაპევტები: ისინი, ვინც ეხმარებიან სხეულის იმ ნაწილების გაძლიერებაში, რომლებსაც აქვთ ანომალიები და აუმჯობესებენ მათ ფუნქციას.

ახლა კი, შეხედეთ, ამ ყველა ადამიანის დახმარებით, პაციენტი იღებს მხარდაჭერას, რაც მას საუკეთესო ცხოვრებით ცხოვრებისთვის სჭირდება.

როგორი იქნება ცხოვრება ამ სიტუაციაში? (პერსპექტივა/პროგნოზი)

ჰოლტ-ორამის სინდრომის მქონე ადამიანების პროგნოზი ძალიან ცვალებადია . ანუ ყველა ერთნაირი არ არის. ზოგიერთ ადამიანს მაჯებში მხოლოდ მცირე ანომალიები აქვს და მათ შეუძლიათ ნორმალურად ფუნქციონირება ფიზიკური შეზღუდვების გარეშე. თუმცა, ზოგიერთს შეიძლება ჰქონდეს ძვლების მნიშვნელოვანი პრობლემები .

თუმცა, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების დაახლოებით 75%-ს გულის თანდაყოლილი სტრუქტურული დეფექტი აქვს . ზოგიერთ ადამიანს არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნება და მხოლოდ კარდიოლოგთან რეგულარული ვიზიტი სჭირდება მონიტორინგისთვის. თუმცა, გულის ზოგიერთი დეფექტი შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს და ქირურგიული ჩარევა დასჭირდეს. სწორედ ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმის მითითებების ზუსტად დაცვა.

შეიძლება ამის პრევენცია?

ჰოლტ-ორამის სინდრომი, როგორც წესი, გენეტიკური მუტაციით არის გამოწვეული, ამიტომ მისი სრული პრევენცია შეუძლებელია . თუ თქვენ გაქვთ ეს მდგომარეობა და დაორსულდით, თქვენს შვილს მუტაციის გადაცემის დაახლოებით 50%-იანი შანსი აქვს . ეს ნიშნავს, რომ დაახლოებით ყოველი მეორე ბავშვი ექნება ამ მდგომარეობას. თუმცა, პრენატალური გენეტიკური ტესტირებით შესაძლებელია მუტაციის აღმოჩენა. ექიმმა ასევე შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური კონსულტაცია თქვენი უახლოესი ოჯახის წევრებისთვის. ეს დაეხმარება ოჯახის სხვა წევრებს ამ მდგომარეობის შესახებ ინფორმირებაში და საჭიროების შემთხვევაში, ტესტირების ჩატარებაში.

როგორ უნდა შევეგუოთ ამ სიტუაციას, როგორც ოჯახი?

როდესაც გარეგნობაში ფიზიკური ცვლილებებია, განსაკუთრებით ბავშვებში, მათ შეიძლება სირცხვილის და დაბალი თვითშეფასების გრძნობა ჰქონდეთ . ამან ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს მათ სოციალურ ურთიერთობებზე. აქ მოცემულია რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ ასეთ დროს დასახმარებლად:

• მიმართეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტს : თქვენს შვილს შეუძლია დახმარება მიიღოს ემოციების გაგებასა და მართვაში.
• ღიად ესაუბრეთ თქვენს შვილს ამ მდგომარეობის შესახებ: აუხსენით ეს მარტივი ენით, ისე, რომ მისთვის გასაგები იყოს. უთხარით, მაგალითად: „ხელში მცირედი განსხვავება გაქვთ, ეს ისეთი რამაა, რითაც დაიბადეთ და ეს თქვენი ბრალი არ არის“.
• აცნობეთ ბავშვის გარშემო მყოფ ადამიანებს: უამბეთ მასწავლებლებს, მეგობრებსა და ნათესავებს მდგომარეობის შესახებ, რათა მათაც შეძლონ ბავშვის მხარდაჭერა.
• შეუერთდით დამხმარე ჯგუფს ან ეროვნულ საადვოკატო ორგანიზაციას: ეს დაგეხმარებათ გაიცნოთ სხვა ოჯახები, რომლებიც თქვენსავით განიცდიან და გაუზიაროთ თქვენი გამოცდილება.
• დარწმუნდით, რომ თქვენს შვილს სკოლაში აქვს გეგმა, რომელიც დაეხმარება მას სწავლაში, სოციალურობაში, ბულინგისგან თავისუფალ გარემოში: ესაუბრეთ მასწავლებლებს და დარწმუნდით ამაში.
• ივარჯიშეთ კითხვებზე პასუხის გაცემაში, როდესაც ვინმე ამის შესახებ გკითხავთ: მაგალითად, შეგიძლიათ ივარჯიშოთ მარტივი პასუხის გაცემაში, მაგალითად: „მე ყველასგან განსხვავებული მაჯის ძვლით დავიბადე“.

ჰოლტ-ორამის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს ძვლოვანი ანომალიების განვითარებას ხელებში, მაჯებსა და მკლავებში, ასევე გულის დაავადებებს. თუ თქვენს შვილს ეს სინდრომი აქვს, ექიმებს შეუძლიათ შემოგთავაზონ მისი ხელებისა და მკლავების ფუნქციის გაუმჯობესების გზები . მათ ასევე შეუძლიათ ოჯახის სხვა წევრების გამოკვლევა გულის დეფექტებით გამოწვეული გართულებების თავიდან ასაცილებლად.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (საშინაო შეტყობინება)

ჰოლტ-ორამის სინდრომი რთული და იშვიათი მდგომარეობაა. თუმცა, მნიშვნელოვანია, რომ იცოდეთ ამის შესახებ, განსაკუთრებით თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ხელის ან გულის აუხსნელი პრობლემები . გახსოვდეთ, რაც უფრო ადრე ამოიცნობთ ამ მდგომარეობას, მით უფრო ადვილი იქნება მასთან გამკლავებისთვის საჭირო მკურნალობისა და მხარდაჭერის მიღება.

არასდროს იგრძნოთ თავი მარტოსულად. ექიმების, თერაპევტებისა და დამხმარე ჯგუფების დახმარებით, თქვენ წარმატებით გაუმკლავდებით ამ მდგომარეობას. მთავარია, დაიცვათ სწორი სამედიცინო რჩევა და შეინარჩუნოთ პოზიტიური დამოკიდებულება.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია. ისინი მოგაწვდიან ყველა საჭირო ინფორმაციას.

ჰოლტ -ორამის სინდრომი, ხელის ანომალიები, გულის დაავადება, გენეტიკური მუტაციები, თანდაყოლილი დეფექტები, ძვლების პრობლემები