თქვენს პატარას უცნაურად ხვეული თმა აქვს? მოდით, გავიგოთ მენკესის დაავადების შესახებ!

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენი პატარას თმა ძალიან უცნაურია, ხვეული, როგორც მავთული, ღია ფერის და ადვილად მსხვრევადი? ან თქვენი ბავშვის სხეული ძალიან ფხვიერი და ცივია? მიუხედავად იმისა, რომ ეს ისეთი რამაა, რასაც ზოგჯერ დიდ ყურადღებას არ ვაქცევთ, ისინი შეიძლება ზოგიერთი იშვიათი დაავადების პირველი ნიშნები იყოს. მაგალითად, დაავადება, რომელიც შეიძლება ჩვილებშიც განვითარდეს, მაგრამ მასზე დიდად არ საუბრობენ, მენკესის დაავადებას უწოდებენ. მოდით, დღეს ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბროთ.

რა არის მენკესის დაავადება? მარტივად რომ ვთქვათ...

მენკეს დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა . ეს ნიშნავს, რომ ბავშვი ამ დაავადებით იბადება. ამ შემთხვევაში ორგანიზმი ვერ იყენებს აუცილებელ საკვებ ნივთიერებას, სპილენძს . ახლა შეიძლება იფიქროთ: „რისთვის არის სპილენძი?“. სინამდვილეში, სპილენძი არის ის, რაც ჩვენს ორგანიზმში ბევრ მნიშვნელოვან სისტემას ეხმარება სწორად ფუნქციონირებაში. დაფიქრდით:

• ჩვენი ნერვული სისტემა (ანუ ტვინი და ნერვები, რომლებიც მთელ სხეულში ვრცელდება) სწორად უნდა ფუნქციონირებდეს.
• შევინარჩუნოთ ჩვენი ძვლები ძლიერი.
• დაე, ჩვენი თმა და კანი ჯანმრთელი იყოს.
• ჩვენი სისხლძარღვები (სადაც სისხლი მიედინება) სწორად უნდა ფუნქციონირებდეს.

სპილენძი აუცილებელია ყველა ამ ფუნქციისთვის. ამრიგად, რადგან მენკესის დაავადების მქონე ბავშვის ორგანიზმი ამ სპილენძს სათანადოდ არ იყენებს, მან შეიძლება სერიოზული ზიანი მიაყენოს, განსაკუთრებით ნერვულ სისტემას. ეს იწვევს ბავშვის ზრდის შეფერხებას და ორგანიზმის დასუსტებას. სამწუხარო ის არის, რომ ეს დაავადება შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს .

ამ დაავადების დროს ბავშვის თმა უცნაურად ხვეული ხდება და მავთულს ჰგავს, ამიტომ ზოგიერთი ადამიანი მას „დახვეული თმის დაავადებას“ უწოდებს.

მნიშვნელოვანია, რომ ამის სრული განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, თუ სპილენძით მკურნალობა ბავშვის დაბადებიდან პირველი ოთხი კვირის განმავლობაში დაიწყება, შესაძლებელია სიმპტომების შემსუბუქება და ბავშვის სიცოცხლის ოდნავ გახანგრძლივება. ამიტომ, ადრეული დიაგნოზი ძალიან მნიშვნელოვანია.

რამდენად გავრცელებულია მენკესის დაავადება?

მსოფლიო მასშტაბით, ადრე ითვლებოდა, რომ 100 000 ახალშობილიდან დაახლოებით ერთს შეიძლება ჰქონოდა ეს დაავადება. ეს დაახლოებით ორნახევარი მილიონიდან ერთს შეადგენს.

თუმცა, 2020 წელს გენომის აგრეგაციის მონაცემთა ბაზის მონაცემების გამოყენებით ჩატარებულმა ახალმა კვლევამ აჩვენა, რომ ეს რიცხვი შესაძლოა გაცილებით მაღალი იყოს. შესაბამისად, ნათქვამია, რომ მხოლოდ შეერთებულ შტატებში 8,664 მამრობითი სქესის ბავშვიდან ერთს, ანუ წელიწადში დაახლოებით 225 ჩვილს, შეიძლება ჰქონდეს ეს მდგომარეობა.

თუ მომავალში ახალშობილთა სკრინინგის მეთოდები შემუშავდება, ეს სტატისტიკა კიდევ უფრო დადასტურდება და შესაძლებელი გახდება დაავადების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა და მკურნალობის დაწყება.

ვის აქვს ყველაზე მეტი შანსი, რომ ეს დაავადება განუვითარდეს?

მენკესის დაავადება უფრო ხშირია ბიჭებში.ეს არის ის, რაც ყველაზე მეტად მოქმედებს. თუმცა, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ნებისმიერ რასაზე, ნებისმიერ ეთნიკურ ჯგუფზე.

რა სიმპტომები ახასიათებს მენკესის დაავადებას?

მენკესის დაავადების მქონე ჩვილები ზოგჯერ შეიძლება ნაადრევად დაიბადონ. დაბადებისას ისინი შეიძლება ზოგადად ჯანმრთელები ჩანდნენ.

თუმცა, პირველი სიმპტომები დაახლოებით 2-3 თვის ასაკში ვლინდება. ესენია:

• დახვეული თმა ხვეული, ხუჭუჭა და ტალღოვანი თმის სახეობაა. ეს თმა ძალიან ღია ფერისაა, ზოგჯერ თეთრი ან ნაცრისფერი. ასევე, ადვილად მტვრევადია.
• კუნთების ტონუსის დაქვეითება (ჰიპოტონია): ეს ნიშნავს, რომ ბავშვის სხეული ძალიან მოდუნებულია. ის უსიცოცხლოდ გამოიყურება.
• დაბალი სხეულის ტემპერატურა (ჰიპოთერმია): ბავშვის სხეული მუდმივად ცივია.
• სახე დაღლილ იერს იღებს .
• ეპილეფსიის სიმპტომები (კრუნჩხვები/ეპილეფსია) , ანუ კრუნჩხვების მსგავსი მდგომარეობები.
• ზრდის შეფერხება: ბავშვი სათანადოდ არ იზრდება და წონაში არ იმატებს .
• კანისა და თვალების გაყვითლება (სიყვითლე).

ეს სიმპტომები ყველა ბავშვში ერთდროულად არ ვლინდება. ზოგჯერ, თუმცა ძალიან იშვიათად, ეს სიმპტომები შეიძლება ბავშვობაში ან მოზარდობის ასაკშიც კი გამოვლინდეს.

რა არის მენკესის სინდრომის შესაძლო გართულებები?

მენკესის სინდრომი ნეიროდეგენერაციული დაავადებაა, რომელიც თანდათანობით აზიანებს ნერვულ სისტემას . ეს ნიშნავს, რომ დროთა განმავლობაში, ტვინსა და აზროვნების უნარებში კოგნიტური პრობლემები ვითარდება. ამ დაავადების მქონე ბავშვებსა და მოზრდილებში შეიძლება განვითარდეს ისეთი გართულებები, როგორიცაა:

• პრობლემები, როგორიცაა თავის ტვინის სისხლდენა (სუბდურული ჰემატომები) .
• დივერტიკულოზი არის ნაწლავის ან შარდის ბუშტის კედლებიდან გამომავალი პატარა ჯიბეების განვითარება.
• თავის ქალაში ძალიან მცირე ძვლების (ჭიის ძვლების) წარმოქმნა.
• საავტომობილო უნარების დაკარგვა .
• ოსტეოპოროზი არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს ძვლების სისუსტეს და მყიფეობას, რაც აადვილებს მათ მტვრევას.
• არტერიული ტორტუოზულობის სინდრომი .

აქ ერთი მნიშვნელოვანი რამის თქმაა საჭირო. ზოგჯერ, როდესაც ბავშვს ტვინში სისხლდენა ან ძვლების მოტეხილობა აქვს, ექიმებმა შეიძლება ეჭვი შეიტანონ, რომ ბავშვი ძალადობის მსხვერპლია. თუ იცით, რომ თქვენი შვილი უსაფრთხო გარემოშია, მაგრამ მას ეს სიმპტომები აღენიშნება, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს და განიხილეთ მენკესის დაავადებაზე ტესტირების ჩატარების შესაძლებლობა.

რა არის კეფის რქის სინდრომი (OHS)?

კეფის რქის სინდრომი (OHS) მენკესის დაავადების უფრო მსუბუქი ფორმაა .ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომები არც ისე მძიმეა. როგორც წესი, დიაგნოზი ისმება, როდესაც ბავშვი 5-დან 10 წლამდე ასაკისაა.

მენკესის დაავადების მსუბუქი სიმპტომების გარდა, OHS-ის მქონე ბავშვებმა შეიძლება ასევე განიცადონ:

• კეფის რქები: ეს არის რქის მსგავსი სტრუქტურები, რომლებიც წარმოიქმნება თავის ქალას ძირში კალციუმის დეპოზიტებით.
• დისაუტონომია: ნერვული სისტემის პრობლემა, რომელიც გავლენას ახდენს ისეთ რამეებზე, როგორიცაა არტერიული წნევა და სხეულის ბალანსი.
• სახსრებისა და კანის მოდუნება.
• მცირე პრობლემები აზროვნების უნართან დაკავშირებით.

რა იწვევს მენკესის დაავადებას?

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, მენკესის დაავადება გენეტიკური დაავადებაა . ანუ ის დაბადებისთანავე ვლინდება. შემთხვევათა დაახლოებით ორ მესამედში მას დედისგან მემკვიდრეობით მიღებული დეფექტური გენი იწვევს . შემთხვევათა დაახლოებით ერთ მესამედში დაავადებას ATP7A გენის ახალი მუტაციები იწვევს.

ამ დაავადების გამომწვევ გენს „ATP7A“ ეწოდება, რომელიც გავლენას ახდენს ცილის გამომუშავებაზე, რომელიც აკონტროლებს სპილენძის რაოდენობას ჩვენს ორგანიზმში. ამიტომ, როდესაც ეს „ATP7A“ გენი სწორად არ მუშაობს, ჩვენს ორგანიზმს არ შეუძლია სპილენძის სწორად „ტრანსპორტირება“.

ბიჭები უფრო მეტად არიან მიდრეკილნი ამ გენის მემკვიდრეობით მიღებისკენ, რადგან მენკესის სინდრომი X-შეჭიდული გენეტიკური დაავადებაა . ბიჭებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა. ამიტომ, თუ მასზე დეფექტური გენია, დაავადება განვითარდება. გოგონებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, ამიტომ დაავადების განვითარებისთვის ორივე დეფექტური გენი უნდა იყოს მემკვიდრეობით მიღებული.

როგორ ამოვიცნოთ ექიმები მენკესის დაავადებას?

მენკესის დაავადების დიაგნოზის დასასმელად, ექიმი თავდაპირველად ბავშვს გასინჯავს. კერძოდ, ყურადღებას მიაქცევს მსხვრევად, ხვეულ თმას . ასევე გამოკითხავს სიმპტომებისა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. ბავშვს ასევე შეიძლება ჩაუტარდეს შემდეგი გამოკვლევები:

• სისხლის ანალიზები: სისხლის ნიმუში აღებულია სპილენძის, ცერულოპლაზმინის (სპილენძის შემცველი ცილა) და კატექოლამინების, ჰორმონების, დაბალი დონის შესამოწმებლად, რომლებიც ხელს უწყობენ კუნთების მოძრაობისა და ემოციების კონტროლს.
• კომპიუტერული ტომოგრაფია ან რენტგენი: ამ დროს ბავშვის თავის ქალაში მცირე, დაგრეხილი ძვლების (ჭიისებრი ძვლები) აღმოჩენა ხდება. ეს ძვლები სპილენძის ნაკლებობით გამოწვეული შემაერთებელი ქსოვილის პრობლემებით არის გამოწვეული.
• კანის ბიოფსია: ბავშვის კანის ძალიან მცირე ნიმუში აღებულია და მიკროსკოპით იკვლევა იმის შესამოწმებლად, თუ რამდენად კარგად იყენებს ბავშვის ორგანიზმი სპილენძს.
• ულტრაბგერითი გამოკვლევა: ეს გამოკვლევა გამოიყენება შარდის ბუშტის გამოსაკვლევად. დივერტიკულები, რომლებიც შარდის ბუშტიდან გამომავალი ჯიბეებია, მენკესის სინდრომის ხშირი გართულებაა.
• შარდის ანალიზი: ეს ტესტი შარდში გარკვეული მჟავების (HVA/VMA) მომატებულ დონეს ამოწმებს. ამ მჟავების რაოდენობა სპილენძ-დამოკიდებული ფერმენტის აქტივობის მიხედვით იცვლება.

შეიძლება თუ არა ჩემს შვილს მენკესის დაავადების გენეტიკური ტესტის ჩატარება?

მკვლევრები ჯერ კიდევ ცდილობენ მენკესის დაავადების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენის ახალი გზების პოვნას. ამის ერთ-ერთი გზა გენეტიკური ტესტირებაა, რომელიც ATP7A გენის მუტაციების ძიებას ისახავს მიზნად.

როგორ მკურნალობენ ექიმები მენკესის დაავადებას?

იმისათვის, რომ მკურნალობა მაქსიმალურად ეფექტური იყოს, ის დაბადებიდან 25-28 დღის განმავლობაში უნდა დაიწყოს. მკურნალობის წარმატება დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად მძიმეა `ATP7A` გენის მუტაცია.

ექიმები მენკესის დაავადების მქონე ბავშვებს კანქვეშა ინექციების სახით სპილენძის შემცვლელს, სპილენძის ჰისტიდინს , უკეთებენ. ამ მკურნალობის მიზანია სისხლში სპილენძის რაოდენობის გაზრდა. მას ასევე შეუძლია ხელი შეუწყოს ნერვული სისტემის დაზიანების შემცირებას, კრუნჩხვების მსგავსი მდგომარეობების შემცირებას და ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდას.

როგორ შემიძლია ვმართო ჩემი შვილის სიმპტომები?

რადგან მენკესის დაავადების განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს, ექიმები სიმპტომების მართვაზე აკეთებენ აქცენტს. თქვენი ბავშვის მკურნალი სამედიცინო გუნდი შეიძლება შემდეგს აკეთებდეს:

• კრუნჩხვების კონტროლისთვის მედიკამენტების დანიშვნა.
• ენტერალური კვება გულისხმობს საკვების მილის მეშვეობით მიწოდებას, რათა ბავშვმა უკეთ შეიწოვოს საკვები ნივთიერებები.
• ფიზიოთერაპიის ან ოკუპაციური თერაპიის რეკომენდაცია.
• ტკივილგამაყუჩებლების დანიშვნა.

როგორია მენკესის დაავადების მქონე ადამიანების მომავალი?

თუ მკურნალობა ადრე არ დაიწყება, მენკესის დაავადების მქონე ბავშვები, როგორც წესი, სამ წელზე ნაკლებ ხანს ცოცხლობენ.

მკურნალობის მიუხედავად, მენკესის დაავადების სიმპტომები დროთა განმავლობაში შეიძლება გაუარესდეს. ამ მდგომარეობით დაავადებული ბიჭებიც კი, რომლებიც მკურნალობას იღებენ, შეიძლება 10 წელი ან ნაკლები იცოცხლონ.

შეიძლება მენკესის დაავადების პრევენცია?

სამწუხაროდ, მენკესის დაავადების პრევენცია შეუძლებელია . თუ თქვენი ოჯახის წევრი ან შვილი გყავთ ამ დაავადებით, მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია და გენეტიკური კონსულტაციის მიღება.

დაორსულებამდე შეგიძლიათ ჩაიტაროთ გენეტიკური ტესტი (გენეტიკური ტესტირება/დნმ-ის ტესტი), რათა გაარკვიოთ, გაქვთ თუ არა მენკესის დაავადების გამომწვევი გენი. ეს ინფორმაცია დაგეხმარებათ ოჯახის დაგეგმვაში.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს მენკესის დაავადების გამო?

თუ ფიქრობთ, რომ თქვენს შვილს მენკესის დაავადების სიმპტომები აქვს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს . ადრეული გამოვლენა ამ დაავადების მქონე ბავშვების ცხოვრების ხარისხს გააუმჯობესებს.

რადგან მენკესის დაავადება მემკვიდრეობით X ქრომოსომის მეშვეობით გადაეცემა, ქალებს შეუძლიათ დნმ-ის ტესტის ჩატარება იმის გასარკვევად, აქვთ თუ არა მათ დაავადების გამომწვევი გენი. კარგი იქნება, თუ ბავშვის გაჩენამდე გენეტიკურ კონსულტაციაზე გაესაუბრებით ექიმს.

თუ თქვენს შვილს მენკესის დაავადება აქვს, მიმართეთ ექიმს სიმპტომების მართვისა და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესების საუკეთესო გზების შესახებ. მიუხედავად იმისა, რომ მენკესის დაავადების განკურნება არ არსებობს, ექიმები დიდი მონდომებით მუშაობენ ამ მდგომარეობის დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის ახალი გზების მოსაძებნად. ასევე, მენკესის დაავადების მქონე ბავშვების მშობლების დამხმარე ჯგუფებში გაწევრიანება გამოცდილების გაზიარებისა და ნუგეშის პოვნის შესანიშნავი საშუალებაა.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

კარგი, მოდით შევაჯამოთ რამდენიმე რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ ჩვენი საუბრის შემდეგ:

• მენკესის დაავადება გენეტიკური დაავადებაა , რომლის დროსაც ორგანიზმი სპილენძს სათანადოდ ვერ იყენებს.
• ეს უფრო ხშირია ბიჭებში .
• თუ თქვენი ბავშვის თმა უცნაურად ხვეულია, ღია ფერისაა, გაფხვიერებულია ან ზრდა შენელებულია, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
• ძალიან მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობის დაწყება . საუკეთესოა, თუ მკურნალობა დაბადებიდან პირველი 4 კვირის განმავლობაში დაიწყება.
• მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს მკურნალობა სიმპტომების კონტროლისა და სიცოცხლის გახანგრძლივების მიზნით .
• თუ ოჯახში ამ დაავადებების ისტორია გაქვთ, გონივრულია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ რაიმე ეჭვი გაქვთ, ექიმთან კონსულტაცია არასდროს არის გვიან.

მენკესის დაავადება, სპილენძი, გენეტიკური დაავადებები, პედიატრიული დაავადებები, ნერვული სისტემა, ხვეული თმა, ATP7A