მიოტონია სხეულს გაშეშებას იწვევს? მოდით, ამაზე ვისაუბროთ!

ხანდახან ხომ არ გრძნობთ, რომ თქვენი ხელი, ფეხი ან სხეულის რომელიმე კუნთი დაჭიმულია და ვერ ადუნებს ისე სწრაფად, როგორც ფიქრობთ? მაგალითად, როდესაც ვინმეს ხელს ართმევთ და გიჭირთ მისი მოშორება, ან როდესაც სკამიდან ადგომას ცდილობთ, ამას გარკვეული დრო სჭირდება. ეს უბრალოდ მიოტონიის სახელით ცნობილი მდგომარეობის ერთ-ერთი სიმპტომია. არ ინერვიულოთ, ამაზე დეტალურად ვისაუბრებთ.

რა არის მიოტონია?

მარტივად რომ ვთქვათ, მიოტონია არის , როდესაც კუნთები შეკუმშვის შემდეგ სწრაფად არ დუნდება. წარმოიდგინეთ, რომ ხელს ართმევთ ვინმეს, მაგრამ ხელის მოშორება გიჭირთ, ან როდესაც ზიხართ და ადგომას ცდილობთ, ფეხები გარკვეული ხნით გეჭიმებათ. სწორედ ასეთი რამ ხდება.

მიოტონიის სხვადასხვა ტიპი არსებობს. თითოეული ტიპი გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებით . ეს ნიშნავს, რომ ის გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში არსებულ გენებზე გარკვეული ზემოქმედებით. თითოეულ ტიპში სხვადასხვა გენი მოქმედებს.

ამ გენეტიკური ცვლილებების გამო, მიოტონიამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენი სხეულის სხვა ნაწილებზე. მიოტონიის ტიპის მიხედვით, ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს:

• გულამდე
• ფილტვებისკენ
• საჭმლის მომნელებელი სისტემისთვის
• ტვინისკენ
• თვალებისთვის

ეს შეიძლება მოხდეს ისეთ ორგანოებზე, როგორიცაა.

ნორმალურია, რომ შეშინდეთ, როდესაც განიცდით სიმპტომს, რომელიც აქამდე არ გქონიათ, მაგალითად, კუნთების შებოჭილობას. შეიძლება იფიქროთ: „გაუარესდება ეს?“ ან „როგორ იმოქმედებს ეს ჩემს ცხოვრებაზე?“ საუკეთესო, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ, არის ექიმთან ვიზიტი . მიოტონია იშვიათი მდგომარეობაა, ამიტომ ზუსტი დიაგნოზის დასმას შეიძლება გარკვეული დრო დასჭირდეს. თუმცა, მანამდე, ექიმს შეუძლია დაგეხმაროთ თქვენი შიშების შემსუბუქებაში და თქვენს კითხვებზე პასუხის გაცემაში.

რა არის მიოტონიის ძირითადი ტიპები?

ექიმები მიოტონიას ორ ძირითად ტიპად ყოფენ: დისტროფიულ და არადისტროფიულ . ორივე ტიპი გავლენას ახდენს კუნთების შეკუმშვის მაკონტროლებელ ელექტრულ სიგნალებზე. თუმცა, დისტროფიული მიოტონიის დროს თავად კუნთი ზიანდება. სიტყვა „დისტროფია“ ნიშნავს „ქსოვილის თანდათანობით შესუსტებას ან გამოფიტვას“.

დისტროფიული მიოტონია (DM)

დისტროფიული მიოტონია (DM) არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც კუნთები დროთა განმავლობაში სუსტდება და იკუმშება (ატროფია) , რაც მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც კუნთოვანი დისტროფია ეწოდება. არსებობს ორი ძირითადი ტიპი:

• მიოტონური დისტროფია ტიპი 1 (DM1) – ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია.
• მიოტონური დისტროფია ტიპი 2 (DM2)

არადისტროფიული მიოტონია

არადისტროფიული მიოტონიის დროს კუნთოვანი ქსოვილის სტრუქტურა არ ზიანდება. ამ კატეგორიაში შედის სხვა ტიპებიც:

• ანდერსენ-ტავილის სინდრომი
• ჰიპერკალემიური პერიოდული დამბლა
• ჰიპოკალემიური პერიოდული დამბლა ტიპი 1 და ტიპი 2
• მიოტონია კონგენიტა – ეს ამ ჯგუფის ყველაზე გავრცელებული ტიპია.
• კონგენიტა პარამიოტონია
• ნატრიუმის არხის მიოტონია

რა არის მიოტონიის სიმპტომები?

მიოტონიის მთავარი სიმპტომია კუნთის შეკუმშვის შემდეგ მოდუნების შეუძლებლობა. ეს სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს ჩვილობის, ბავშვობის ან ზრდასრულ ასაკში, მიოტონიის ტიპის მიხედვით.

სხვა საერთო სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს, მოიცავს:

• კუნთების გარეგნობის ცვლილება - მაგალითად, კუნთების გადიდება (ჰიპერტროფია) ან კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია) .
• დაღლილობა .
• კუნთების ტკივილი .
• კუნთების სისუსტე .
• კუნთების დაჭიმულობის შეგრძნება, მაგრამ დაჭიმულობა მცირდება მოძრაობის ან ვარჯიშის დროს (გახურების ფენომენი) .

დისტროფიული მიოტონიის სპეციფიკური სიმპტომები

დისტროფიული მიოტონიის თითოეულ ტიპს აქვს სპეციფიკური სიმპტომები. რამდენიმე მაგალითია:

• კუჭის ტკივილი, ყაბზობა, დიარეა, მჟავა რეფლუქსი, შებერილობა.
• სახის გარეგნობის ანომალიები (სახის დისმორფიზმები) .
• კატარაქტა (თვალის მხედველობის დაბინდვა) .
• ჰიპერგლიკემია ინსულინრეზისტენტობით გამოწვეული მდგომარეობაა, რაც სისხლში შაქრის მაღალ დონეს იწვევს.
• ინტელექტუალური შეზღუდვა .
• არარეგულარული გულისცემა (არითმია) ან გულის ელექტრული სიგნალების პრობლემები.
• თმის ცვენა თავის წინა ნაწილიდან მამაკაცებში (ანდროგენული ალოპეცია) .
• ძილის აპნოე (ძილის აპნოე) .

რა სიმპტომები ახასიათებთ პერიოდულ დამბლას?

თქვენ გაქვთ ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა.თუ ეს გაქვთ, შეიძლება განიცადოთ დამბლის მსგავსი მდგომარეობა, რომლის დროსაც თქვენი კუნთები დაახლოებით ერთიდან ოთხ საათამდე კარგავენ ძალას.

თუ გაქვთ ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა , შეიძლება განიცადოთ კუნთების სისუსტე ღამით ან დილით ადრე. ეს შეიძლება გაგრძელდეს რამდენიმე საათიდან რამდენიმე დღემდე.

რა იწვევს მიოტონიას?

მიოტონია გამოწვეულია თქვენს ერთ-ერთ გენში სპეციფიკური ცვლილებით. უფრო კონკრეტულად, ეს გენეტიკური ცვლილებები გავლენას ახდენს იონურ არხებზე , რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან თქვენი კუნთების ფუნქციის კონტროლზე.

მიოტონიის თითოეული ტიპი გამოწვეულია სხვადასხვა გენის მუტაციით. მაგალითად, მიოტონური დისტროფიის ტიპი 1 გამოწვეულია DMPK გენთან დაკავშირებული პრობლემით. Myotonia congenita გამოწვეულია CLCN1 გენთან დაკავშირებული პრობლემით. თქვენ შეგიძლიათ მემკვიდრეობით მიიღოთ ეს გენეტიკური მუტაცია ერთი ან ორივე მშობლისგან. ან, ის შეიძლება შემთხვევით განვითარდეს.

როგორ ამოვიცნოთ მიოტონია?

დიაგნოსტიკური პროცესის დაწყებისას ექიმი გკითხავთ თქვენი სიმპტომებისა და ოჯახის ჯანმრთელობის ისტორიის შესახებ . შემდეგ, მიოტონიის ტესტების ჩატარების რეკომენდაციამდე, ისინი გამორიცხავენ სხვა გავრცელებულ მდგომარეობებს, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს თქვენი სიმპტომები, მაგალითად, ჰიპოთირეოზი .

მიოტონიის დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება შემდეგი ტესტები:

• კრეატინკინაზას (CK) სისხლის ანალიზი: კრეატინკინაზა არის ფერმენტი, რომელიც ძირითადად კუნთებში გვხვდება. CK დონე, როგორც წესი, მომატებულია მიოტონიის დროს.
• ელექტრომიოგრაფია (EMG): ეს ტესტი აფასებს თქვენი ჩონჩხის კუნთების და მათი მაკონტროლებელი ნერვების ჯანმრთელობასა და ფუნქციას.
• გენეტიკური ტესტები: ამ ტესტებს შეუძლიათ მიოტონიის სხვადასხვა ფორმის გამომწვევი გენეტიკური ცვლილებების იდენტიფიცირება.
• სისხლის კალიუმის ანალიზი: ექიმმა შეიძლება გამოიყენოს ეს ტესტი ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლის (სისხლში კალიუმის მაღალი დონე) ან ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლის (სისხლში კალიუმის დაბალი დონე) შესამოწმებლად.
• მოკლე ფიზიკური დატვირთვის ტესტი: ამ ტესტის დროს თქვენ უნდა შეკუმშოთ კუნთები გარკვეული ინტერვალებით, სანამ ექიმი აკვირდება, თუ როგორ რეაგირებენ თქვენი ნერვები და კუნთები.

მიოტონია იშვიათი დაავადებაა,შესაძლოა, ზუსტი დიაგნოზის დასმას გარკვეული დრო დასჭირდეს. ამაზე ნუ ინერვიულებთ.

რა არის მიოტონიის მკურნალობის მეთოდები?

მიოტონიის მკურნალობა დამოკიდებულია თქვენს ტიპსა და სიმპტომებზე. თქვენ და თქვენი ექიმი ერთად შეიმუშავებთ მკურნალობის გეგმას, რომელიც თქვენს საჭიროებებზე იქნება მორგებული. ნუ მოგერიდებათ დასვათ ნებისმიერი შეკითხვა.

ფიზიკური თერაპია, როგორც წესი, თქვენი მკურნალობის გეგმის ნაწილია. ფიზიოთერაპევტი დაგეხმარებათ თავიდან აიცილოთ ცნობილი ან პოტენციური გამომწვევი ფაქტორები და შეიმუშაოთ ვარჯიშის გეგმა, რომელიც დაგეხმარებათ მაქსიმალურად აქტიური იყოთ. ოკუპაციური თერაპევტები ასევე დაგეხმარებიან ყოველდღიური დავალებების შესრულების ახალი გზების პოვნაში. მათ ასევე შეიძლება გირჩიონ ადაპტური ან მობილობის დამხმარე საშუალებები.

დისტროფიული მიოტონიის მკურნალობა

დისტროფიული მიოტონიის მკურნალობა სიმპტომურად ხდება. თქვენ დაგჭირდებათ რეგულარული გამოკვლევები, რათა დააკვირდეთ თქვენი ტიპის დისტროფიული მიოტონიით დაზარალებული ორგანოების ჯანმრთელობას.

ექიმები ძირითადად მექსილეტინს უნიშნავენ. ის სინამდვილეში ანტიარითმული მედიკამენტია , თუმცა ის ასევე ხელს უწყობს კუნთების კრუნჩხვისა და შებოჭილობის დროს. მექსილეტინმა ასევე შეიძლება დაეხმაროს არადისტროფიული მიოტონიის ზოგიერთი ტიპის დროს.

არადისტროფიული მიოტონიის მკურნალობა

მედიკამენტებთან ერთად, არადისტროფიული მიოტონიის მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს გარკვეული გამომწვევი ფაქტორების თავიდან აცილებას. ესენია:

• სიცივესთან კონტაქტის თავიდან აცილება.
• დაძაბული, დაძაბული ვარჯიშის შეზღუდვა.

პერიოდული დამბლის მკურნალობა

პერიოდული დამბლის მკურნალობა, როგორც წესი, გულისხმობს კალიუმის დონის კონტროლს და გამომწვევი ფაქტორების თავიდან აცილებას. ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი ფაქტორების თავიდან აცილება:

• ვარჯიშის შემდეგ დიდი ხნის განმავლობაში დასვენება.
• ნახშირწყლებით მდიდარი საკვების მიღება.
• არარეგულარულ დროს კვება.
• არარეგულარული ძილი.
• ღამით მუშაობა.

თუ გაქვთ ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა , ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ კალიუმით მდიდარი საკვების მიღება, როგორიცაა ბანანი, ლობიო, ჩირი, მანგო და პაპაია.

თუ გაქვთ ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა , შეიძლება დაგჭირდეთ კალიუმის შემცველი საკვების მიღებისგან თავის შეკავება .

თუ ეს ზომები არ არის საკმარისი თქვენი სიმპტომების გასაკონტროლებლად, ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ ერთ-ერთი მედიკამენტი, რომელსაც დიქლორფენამიდი ან აცეტაზოლამიდი ეწოდება.

შესაძლებელია თუ არა მიოტონიის განვითარების პრევენცია?

მიოტონია გენეტიკური ცვლილებებით არის გამოწვეული, ამიტომ მის თავიდან ასაცილებლად არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ. თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს მიოტონია აქვს, ან თუ თქვენ თვითონ გაქვთ ეს მდგომარეობა და შვილების ყოლას გეგმავთ, განიხილეთ გენეტიკურ კონსულტანტთან ვიზიტი. მას შეუძლია აგიხსნათ დაავადების მემკვიდრეობით მიღებისა და მისი შემდეგ თაობაზე გადაცემის რისკი.

როგორია მიოტონიის მქონე ადამიანის პროგნოზი? (პროგნოზი)

თუ მიოტონია გაქვთ, თქვენი პროგნოზი რამდენიმე ფაქტორზეა დამოკიდებული. ესენია:

• მიოტონიის ტიპი, რომელიც გაქვთ.
• თქვენი სიმპტომების სიმძიმე.
• როგორ რეაგირებს თქვენი სხეული მკურნალობაზე.
• თქვენი ზოგადი ჯანმრთელობა და ასაკი.

თქვენს ექიმს შეეძლება კარგი წარმოდგენა მოგცეთ იმის შესახებ, თუ რას ელის მომავალი თქვენი კონკრეტული სიტუაციისთვის, მაგრამ ზოგადად, ეს დაახლოებით ასეა:

• არადისტროფიულ მიოტონიებს, როგორც წესი, კარგი პროგნოზი აქვთ, თუმცა ეს შეიძლება განსხვავდებოდეს სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით.
• დისტროფიული მიოტონიის პროგნოზი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად მძიმედ არის დაზიანებული ორგანიზმის სხვა სისტემები. მიოტონური დისტროფიის 1 და 2 ტიპებმა ასევე შეიძლება შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა.
• პერიოდული დამბლა შეიძლება ასაკთან ერთად გაუარესდეს და ასევე გამოიწვიოს კუნთების მუდმივი, მძიმე პრობლემები (მიოპათია) .

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

მიოტონია ქრონიკული/ხანგრძლივი მდგომარეობაა. ამიტომ, სიმპტომების მონიტორინგისა და მკურნალობის ეფექტის დასადგენად, მთელი ცხოვრების განმავლობაში ექიმთან ვიზიტი დაგჭირდებათ.

მნიშვნელოვანია, რომ მიოტონიასთან დაკავშირებულმა მდგომარეობებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ანესთეზიაზე თქვენს რეაქციაზე. თუ დაგეგმილი გაქვთ რაიმე ოპერაცია, ამის შესახებ უნდა აცნობოთ ექიმს. ასევე უნდა აცნობოთ ანესთეზიოლოგს, რომელიც ოპერაციის დროს თქვენზე იზრუნებს.

იშვიათი დაავადების დიაგნოზის დასმისას შოკისა და მარტოობის განცდა ნორმალურია. მიოტონია ყველას სხვადასხვაგვარად აწუხებს, ამიტომ შეიძლება ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. თქვენი სამედიცინო გუნდი თქვენთან იქნება დიაგნოზისა და მკურნალობის მთელი პროცესის განმავლობაში. მიიღეთ მხარდაჭერა მათგან, ასევე თქვენი საყვარელი ადამიანებისგან.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

მიოტონია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც კუნთები შეკუმშვის შემდეგ სწრაფად არ დუნდება. ეს გამოწვეულია გენეტიკური ფაქტორებით.

>

- ამის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს: დისტროფიული (კუნთების სტრუქტურის დაზიანება) და არადისტროფიული (სტრუქტურის დაზიანების არარსებობა).

- სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს კუნთების შებოჭილობას, სისუსტეს, ტკივილს და დაღლილობას. ზოგიერთ ტიპს ასევე აქვს სპეციფიკური სიმპტომები.

- დაავადების დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება სისხლის ანალიზები, ელექტრომიოგრაფიული კვლევა და გენეტიკური ტესტები.

- მკურნალობა განსხვავდება დაავადების ტიპისა და სიმპტომების მიხედვით. ეს მოიცავს ფიზიოთერაპიას, მედიკამენტებს და გარკვეული ფაქტორების (ტრიგერების) თავიდან აცილებას.

- ამის პრევენცია შეუძლებელია, მაგრამ შეგიძლიათ დახმარებისთვის მიმართოთ გენეტიკურ კონსულტაციას.

- თუ ეს სიმპტომები გაქვთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. სწორი დიაგნოზი და მკურნალობის გეგმა თქვენთვის ძალიან მნიშვნელოვანია.

მიოტონია , მიოტონია, კუნთების შებოჭილობა, გენეტიკური დაავადებები, დისტროფიული მიოტონია, დისტროფიული მიოტონია, არადისტროფიული მიოტონია, კუნთების დაავადებები