კუნთებიც ხომ არ გსუსტდება? შესაძლოა, ეს მიოტონური დისტროფია იყოს!

ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ თქვენი ადრე ძლიერი კიდურები ნელ-ნელა გიბუჟდებათ ან სუსტდება? ან ხანდახან გიჭირთ ხელის გაშლა, როდესაც რამეს მჭიდროდ უჭერთ მხარს? ეს ისეთი რამაა, რასაც ზოგჯერ დიდ ყურადღებას არ ვაქცევთ, მაგრამ შეიძლება იყოს მიოტონური დისტროფიის სახელით ცნობილი მდგომარეობის სიმპტომები. მოდით, დღეს ამაზე დეტალურად და მარტივად ვისაუბროთ.

რა არის მიოტონური დისტროფია?

მარტივად რომ ვთქვათ, მიოტონური დისტროფია (DM) რთული გენეტიკური მდგომარეობაა. ამაში მთავარია, რომ ჩვენს სხეულში კუნთები თანდათან ატროფირდება და სუსტდება. ამ დაავადების მქონე ადამიანების კუნთები შეიძლება გამოყენებისთანავე არ მოდუნდეს, მაგრამ შეიძლება შეკუმშული დარჩეს. ჩვენ ამას მიოტონიას ვუწოდებთ. ეს ჰგავს კარის სახელურის მჭიდროდ დაჭერას და მის გაღებას გარკვეული დრო სჭირდება.

მიოტონური დისტროფიის (DM) სიმპტომები შეიძლება ძალიან მრავალფეროვანი იყოს. მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ჩვენი ორგანიზმის რამდენიმე სისტემაზე. მაგალითად:

• ჩვენი ჩონჩხის კუნთები (კუნთები, რომლებსაც განზრახ ვაკონტროლებთ) და გულის კუნთები.
• თვალები.
• გულ-სისხლძარღვთა სისტემა (სისხლის მიმოქცევის სისტემა).
• ენდოკრინული სისტემა (ჰორმონალური).
• ცენტრალური ნერვული სისტემა (ტვინი და ზურგის ტვინი).

არსებობს მიოტონური დისტროფიის რამდენიმე სახეობა?

დიახ, DM-ის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს:

1. მიოტონური დისტროფია ტიპი 1 (DM1): მას ასევე შტაინერტის დაავადებას უწოდებენ. DM1-ს ასევე აქვს ოთხი ქვეტიპი:

• კლასიკური ტიპი
• მსუბუქი ტიპი
• თანდაყოლილი ტიპი (არსებობს დაბადებისთანავე)
• ბავშვობის ტიპი

2. მიოტონური დისტროფია ტიპი 2 (DM2): მას ასევე პროქსიმალურ მიოტონურ მიოპათიას უწოდებენ.

ორივე ტიპის სიმპტომები ზოგჯერ შეიძლება მსგავსი იყოს. თუმცა, DM2, როგორც წესი, DM1-თან შედარებით ოდნავ უფრო მსუბუქია, რაც იმას ნიშნავს, რომ სიმპტომები ისეთი მძიმე არ არის.

რა განსხვავებაა კუნთოვან დისტროფიასა და მიოტონურ დისტროფიას შორის?

ეს ბევრ ადამიანს აბნევს. კუნთოვანი დისტროფია მემკვიდრეობითი (გენეტიკური) დაავადებების ჯგუფია. ეს ჯგუფი 30-ზე მეტ დაავადებას მოიცავს. ყველა მათგანი კუნთების სისუსტეს იწვევს. ესენი მიოპათიის კატეგორიას მიეკუთვნება, რაც ჩვენი ჩონჩხის კუნთების დაავადებაა. დროთა განმავლობაში კუნთები იკუმშება და სუსტდება. ეს ართულებს სიარულს და ყოველდღიური დავალებების შესრულებას. ზოგჯერ შეიძლება გული და ფილტვებიც დაზიანდეს.

მიოტონური დისტროფიაეს დაავადების სახეობაა, რომელიც ზემოთ ხსენებულ კუნთოვანი დისტროფიების ჯგუფს მიეკუთვნება. მისი თავისებურება ის არის, რომ ზრდასრულ ასაკში დაწყებულ კუნთოვან დისტროფიებს შორის ეს მიოტონური დისტროფიის მდგომარეობა ყველაზე გავრცელებულია. (თუმცა, დიაბეტის ზოგიერთი ტიპი შეიძლება ჩვილობის ან ბავშვობის ასაკშიც დაიწყოს).

ვის შეიძლება განუვითარდეს მიოტონური დისტროფია? არსებობს თუ არა ასაკობრივი სხვაობა?

შაქრიანი დიაბეტის სხვადასხვა ტიპი შეიძლება სხვადასხვა ასაკში დაიწყოს. ვნახოთ, როგორ:

• კლასიკური მიოტონური დისტროფია ტიპი 1 (კლასიკური DM1): ეს ჩვეულებრივ იწყება 20, 30 ან 40 წლის ასაკში.
• მსუბუქი მიოტონური დისტროფია ტიპი 1 (მსუბუქი DM1): ამან შეიძლება გავლენა მოახდინოს 20-დან 70 წლამდე ასაკის ადამიანებზე, მაგრამ ყველაზე ხშირია 40 წლის შემდეგ.
• თანდაყოლილი მიოტონური დისტროფიის 1-ლი ტიპი (თანდაყოლილი DM1): როგორც სიტყვა „თანდაყოლილი“ მიგვანიშნებს, ეს არის ტიპი, რომელიც ჩვილებს აწუხებთ. ეს ნიშნავს, რომ ის დაბადებიდანვე არსებობს.
• ბავშვობის მიოტონური დისტროფია ტიპი 1 (ბავშვობის DM1): ეს ჩვეულებრივ იწყება დაახლოებით 10 წლის ასაკში.
• მიოტონური დისტროფია ტიპი 2 (DM2): ესეც ზრდასრულ ასაკში იწყება. სიმპტომები, როგორც წესი, დაახლოებით 48 წლის ასაკში იწყება.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება?

მიოტონური დისტროფია (DM) მსოფლიოში 8000 ადამიანიდან სულ მცირე 1-ს აწუხებს. თუმცა, ეს რიცხვი შეიძლება განსხვავდებოდეს გეოგრაფიული რეგიონისა და ეთნიკური კუთვნილების მიხედვით. DM კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული სახეობაა ევროპული წარმოშობის ადამიანებში.

პოპულაციების უმეტესობაში, დიაბეტი ტიპი 1 (DM1) უფრო ხშირია, ვიდრე დიაბეტი ტიპი 2 (DM2).

რა არის მიოტონური დისტროფიის სიმპტომები?

ეს არის შაქრიანი დიაბეტის ძირითადი სიმპტომები. ისინი დროთა განმავლობაში თანდათან უარესდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ უფრო მძიმე ხდება:

• კუნთების ატროფია: კუნთების ატროფია.
• კუნთების სისუსტე: კუნთების ძალის შემცირება.
• მიოტონია: ამაზე ადრეც ვისაუბრეთ. კუნთის შეგნებულად მოდუნების შეუძლებლობა. მაგალითად, როგორც კი შაქრიანი დიაბეტის მქონე ადამიანი კარის სახელურს დაიჭერს, მისი გაშვება შეიძლება ცოტა რთული იყოს.

თუმცა, რადგან შაქრიანი დიაბეტი სხეულის სხვადასხვა ნაწილს აზიანებს, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს. ამ სიმპტომების სიმძიმე და მათი განვითარების სიჩქარე შაქრიანი დიაბეტის ტიპის მიხედვით განსხვავდება.

კლასიკური მიოტონური დისტროფიის ტიპი 1-ის სიმპტომები

ამ ტიპის სიმპტომები ზრდასრულ ასაკში ვლინდება. მიოტონია მთავარი სიმპტომია, რომელიც პირველად ვლინდება. ის უფრო შესამჩნევია დასვენების შემდეგ და შეიძლება ოდნავ შემცირდეს კუნთების აქტივობის შემდეგ.

სხვა სიმპტომებია:

• დისტალური კუნთების სისუსტე:ეს ნიშნავს, რომ სხეულის ცენტრიდან უფრო შორს მდებარე კუნთები (მაგ., ხელებისა და ფეხების კუნთები) სუსტდება. ეს ართულებს ხელებით დელიკატური ამოცანების შესრულებას (მაგ., ღილების შეკვრა, წერა). ასევე ართულებს სიარულს, რაც გამოწვეულია ტერფის ჩამოვარდნით (თითქოს ტერფის ქვედა ნაწილი მიწაზე ექაჩება).
• სახის კუნთების ატროფია იწვევს სახის თხელი, წვეტიანი ფორმის მიღებას (მიოპათიური სახე) .
• გულის გამტარობის დარღვევები.

თანდაყოლილი მიოტონური დისტროფიის ტიპი 1-ის სიმპტომები

რადგან ეს ტიპი დაბადებისას არსებობს, ბავშვს შესაძლოა გარკვეული სიმპტომები საშვილოსნოში ყოფნის დროსაც გამოუვლინდეს:

• ნაყოფის მოძრაობის შემცირება საშვილოსნოში.
• პოლიჰიდრამნიონი არის ორსულობის დროს ნაყოფის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ჭარბი რაოდენობა.
• კლაბლა-ტერფი ( ტერფი შიგნით შებრუნებული).
• ვენტრიკულომეგალია (ტვინის პარკუჭების გაფართოება) (ცერებროსპინალური სითხის დაგროვების გამო).

დაბადების შემდეგ ბავშვებსა და მოზრდილებში გამოვლენილი სიმპტომები:

• ზედა ტუჩი სახის კუნთების სისუსტის გამო კარავს ჰგავს.
• ბუნდოვანი მეტყველება (დიზართრია) .
• ინტელექტუალური შეზღუდვები.
• მიოტონიის ნაცვლად, კუნთების ტონუსის დაქვეითებაა (ჰიპოტონია) .

მსუბუქი მიოტონური დისტროფიის 1 ტიპის სიმპტომები

ამ ტიპის სიმპტომები, როგორც წესი, 20-დან 70 წლამდე ასაკში იწყება. ისინი მოიცავს:

• კუნთების მსუბუქი სისუსტე.
• მიოტონია (მიოტონია).
• კატარაქტა .

ბავშვობის მიოტონური დისტროფიის 1 ტიპის სიმპტომები

ამ ტიპის სიმპტომები, როგორც წესი, დაახლოებით 10 წლის ასაკში იწყება. ისინი მოიცავს:

• სწავლის სირთულეები და ფსიქოსოციალური პრობლემები (მაგ. ოჯახური პრობლემები, დეპრესია, შფოთვა).
• გაურკვეველი მეტყველება.
• ხელების კუნთების მიოტონია.
• გულის გამტარობის დარღვევები.

მიოტონური დისტროფიის მე-2 ტიპის სიმპტომები

მე-2 ტიპის შაქრიანი დიაბეტის სიმპტომები, როგორც წესი, ზრდასრულ ასაკში იწყება და შეიძლება განსხვავებული იყოს.

სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• სისუსტე ან დაჭიმულობა სხეულის ცენტრთან ახლოს მდებარე კუნთებში (მაგ., თეძოებისა და მხრების ირგვლივ მდებარე კუნთები).
• მიოფასციური ტკივილი (კუნთებისა და შემაერთებელი ქსოვილების ტკივილი) .
• კატარაქტის ადრეული დაწყება (50 წლამდე).
• სხვადასხვა ხარისხის მიოტონია ვითარდება ხელით რაიმეს დაჭერისას.
• სმენის დაქვეითება.

ტკივილი მე-2 ტიპის დიაბეტით დაავადებულებში ერთ-ერთი მთავარი ჩივილია. ეს ადამიანები უჩივიან ტკივილს მუცლის არეში, ჩონჩხის კუნთებში და ფიზიკური დატვირთვის დროს.

რა იწვევს მიოტონურ დისტროფიას?

მიოტონური დისტროფია (DM) გენეტიკური დაავადებაა , რაც იმას ნიშნავს, რომ ის მშობლებიდან შვილებზე გენების მეშვეობით გადაეცემა.

ტიპი 1 შაქრიანი დიაბეტი (DM1) გამოწვეულია DMPK გენის მუტაციებით (ცვლილებებით) . ტიპი 2 შაქრიანი დიაბეტი (DM2) გამოწვეულია CNBP გენის მუტაციებით .

ორივე გენის, DMPK-ის და CNBP-ის სტრუქტურაში მსგავსი ცვლილებები იწვევს DM1-სა და DM2-ს. თითოეულ შემთხვევაში, დნმ-ის გარკვეული მონაკვეთი მრავალჯერ მეორდება პათოლოგიურად. ეს ქმნის არასტაბილურ რეგიონს გენში. რაც უფრო მეტჯერ მეორდება დნმ-ის ეს მონაკვეთი პათოლოგიურად, მით უფრო მძიმე ხდება DM-ის სიმპტომები.

სამეცნიერო მტკიცებულებები მიუთითებს, რომ ამ პათოლოგიური დნმ-ის გამეორებების მიერ წარმოქმნილი ჭარბი მესენჯერი რნმ ტოქსიკურია. ეს არღვევს უჯრედებში სხვადასხვა ცილის გამომუშავებას, რაც იწვევს მიოტონური დისტროფიის სიმპტომებს სხვადასხვა ორგანოებში.

როგორ გადაეცემა ეს დაავადება თაობიდან თაობას (მიოტონური დისტროფიის მემკვიდრეობითობა)

შაქრიანი დიაბეტის ორივე ტიპი მემკვიდრეობით აუტოსომურ-დომინანტური ტიპისაა. ამ ტიპის შემთხვევაში, დაავადების შვილზე გადასაცემად მხოლოდ ერთ მშობელს უნდა ჰქონდეს დაზიანებული გენი. აუტოსომურ-დომინანტური ტიპის მშობლის შვილების ნახევარი მემკვიდრეობით მიიღებს ამ თვისებას.

რადგან მიოტონური დისტროფიის ტიპი 1 (DM1) თაობიდან თაობას გადაეცემა, დაწყების ასაკი, როგორც წესი, უფრო ახალგაზრდა ხდება და სიმპტომები უარესდება. ამ ფენომენს მოლოდინი ეწოდება. თითქოს დაავადება „აჩქარებს“ ერთი თაობიდან მეორეზე.

როგორ ხდება მიოტონური დისტროფიის დიაგნოზის დასმა?

თუ თქვენ გაქვთ შაქრიანი დიაბეტის სიმპტომები, ექიმი თავდაპირველად გასინჯავს თქვენ და გკითხავთ:

• თქვენი პირადი სამედიცინო ისტორია.
• ოჯახის სამედიცინო ისტორია, განსაკუთრებით იმის შესახებ, აქვს თუ არა ოჯახის რომელიმე წევრს შაქრიანი დიაბეტი.
• თქვენი სიმპტომები.

ამის შემდეგ, შაქრიანი დიაბეტის დიაგნოზის დასადასტურებლად შეიძლება ჩატარდეს რამდენიმე სამედიცინო ტესტი.

რა სახის ტესტები ტარდება?

გენეტიკური ტესტირებით შესაძლებელია შაქრიანი დიაბეტის დიაგნოზის დადასტურება. ეს ტესტები იკვლევს DMPK გენის (DM1-ისთვის) ან CNBP გენის (DM2-ისთვის) მუტაციებს.

თუ ექიმი ეჭვობს, რომ გაქვთ შაქრიანი დიაბეტი ან სხვა დაავადება, გენეტიკურ ტესტირებაზე გაგზავნამდე შეიძლება ჩაგიტაროთ ერთი ან მეტი შემდეგი ტესტი:

• კრეატინკინაზას სისხლის ანალიზი: კრეატინკინაზა არის ფერმენტი, რომელიც ძირითადად გულსა და ჩონჩხის კუნთებში გვხვდება. როდესაც ეს კუნთოვანი უჯრედები დაზიანებულია, ეს ფერმენტი სისხლში გროვდება. მსუბუქი შაქრიანი დიაბეტის მქონე ადამიანებს შეიძლება ეს დონე მხოლოდ ოდნავ მომატებული ჰქონდეთ, ან ის ნორმალური იყოს.
• ელექტრომიოგრამა (EMG):ამ ტესტის დროს კუნთში შეჰყავთ თხელი ნემსის მსგავსი ელექტროდი და იზომება კუნთოვანი ბოჭკოების ელექტრული აქტივობა. შაქრიანი დიაბეტით დაავადებულ ადამიანებს, როგორც წესი, კუნთებში მაღალი და დაბალი ელექტრული აქტივობა აქვთ, მაშინაც კი, როდესაც ისინი მოსვენების მდგომარეობაში არიან.
• კუნთის ბიოფსია: ამ შემთხვევაში, ექიმი იღებს თქვენი კუნთიდან ქსოვილის მცირე ნიმუშს და მიკროსკოპით ათვალიერებს მას, რათა დაადგინოს, არის თუ არა შაქრიანი დიაბეტის ნიშნები.

დაავადების დადასტურების შემდეგ ჩატარდება თუ არა დამატებითი გამოკვლევები?

დიახ, თუ ეს ტესტები შაქრიანი დიაბეტის არსებობას დაადასტურებს, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ დამატებითი ტესტების ჩატარება იმ გარკვეული ორგანოების ფუნქციის შესამოწმებლად, რომლებიც შესაძლოა შაქრიანი დიაბეტით იყოს დაზიანებული. მაგალითად:

• ელექტროკარდიოგრაფიის (ეკგ) ტესტი გულის ფუნქციონირების შესამოწმებლად.
• ფილტვის ფუნქციური ტესტირება ნეირომუსკულური რესპირატორული პრობლემების გამოსავლენად.
• ძილის კვლევა ობსტრუქციული ძილის აპნოეს და დღის განმავლობაში ჭარბი ძილიანობის შესამოწმებლად.

არსებობს თუ არა მიოტონური დისტროფიის მკურნალობა?

სამწუხაროდ, მიოტონური დისტროფიის (DM) განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს. ამიტომ, მკურნალობის ძირითადი მიზნებია:

• სიმპტომების მართვა.
• ცხოვრების ხარისხისა და დამოუკიდებლობის უმაღლესი დონის შენარჩუნება.

რადგან შაქრიანი დიაბეტი სხეულის სხვადასხვა ნაწილს აზიანებს, მკურნალობა შეიძლება განსხვავდებოდეს თქვენი სიმპტომების მიხედვით. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• მუდმივი მიოტონიის შესამცირებელი მედიკამენტები. მაგალითად, ნატრიუმის არხების ბლოკატორები , როგორიცაა მექსილეტინი , ტრიციკლური ანტიდეპრესანტები , ბენზოდიაზეპინები ან კალციუმის ანტაგონისტები .
• CPAP აპარატი ძილის აპნოეს თავიდან ასაცილებლად.
• სტიმულატორები, როგორიცაა მეთილფენიდატი , დღის განმავლობაში ჭარბი ძილიანობისთვის.
• კატარაქტის ოპერაცია არის ოპერაცია, რომლის დროსაც ხდება მხედველობის დარღვევის მქონე კატარაქტის მოშორება.
• დიაბეტის მკურნალობა. შესაძლოა საჭირო გახდეს აბების და/ან ინსულინის მიღება . შაქრიანი დიაბეტით დაავადებულ ადამიანებს ინსულინრეზისტენტობის გამო დიაბეტის განვითარების მომატებული რისკი აქვთ.
• ტესტოსტერონის თერაპია მამაკაცებში ჰიპოგონადიზმის დროს. შაქრიანი დიაბეტის მქონე მამაკაცებს ხშირად აღენიშნებათ ტესტოსტერონის დაბალი დონე და ერექციული დისფუნქცია .

ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია მნიშვნელოვანი მკურნალობაა შაქრიანი დიაბეტის მქონე ადამიანებისთვის დამოუკიდებლობის მაქსიმიზაციისთვის. ისინი დაგეხმარებათ კუნთების გაძლიერებაში და ყოველდღიური დავალებების შესრულების ახალი გზების შესწავლაში. ასევე შეგიძლიათ შეინარჩუნოთ დამოუკიდებლობა დამხმარე მოწყობილობების (მაგ., ბრეკეტების, ხელჯოხების, ინვალიდის ეტლების) გამოყენებით.

მეტყველებისა და ენის პათოლოგიას (SLP) შეუძლია დაეხმაროს ყლაპვის გაძნელებას (დისფაგია) და გაურკვეველ მეტყველებას (დიზართრია) .

შესაძლებელია თუ არა მიოტონური დისტროფიის განვითარების პრევენცია?

ვინაიდან შაქრიანი დიაბეტი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, მის პრევენციისთვის არაფრის გაკეთება არ შეგიძლიათ.

თუ ბავშვის გაჩენამდე შეშფოთებული ხართ შაქრიანი დიაბეტის ან სხვა გენეტიკური დაავადებების თქვენს შვილებზე გადაცემის რისკის გამო, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ.

როგორია ამ დაავადების პროგნოზი?

მიოტონური დისტროფიის (DM) პროგნოზი დამოკიდებულია დაავადების ტიპსა და სიმპტომების დაწყების ასაკზე. როგორც წესი, თუ სიმპტომები უფრო ადრეულ ასაკში იწყება, შედეგი შეიძლება ნაკლებად ხელსაყრელი იყოს და სიცოცხლის ხანგრძლივობა შემცირდეს.

პირველი ტიპის დიაბეტით დაავადებული ადამიანების დაახლოებით 50%-ს სიკვდილამდე გადაადგილებისთვის ინვალიდის ეტლი დასჭირდება. მეორე ტიპის დიაბეტით დაავადებულ ადამიანებს, როგორც წესი, გადაადგილებისთვის დამხმარე საშუალებები არ სჭირდებათ, რადგან მათი სიმპტომები მსუბუქია.

რა არის მიოტონური დისტროფიის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

შაქრიანი დიაბეტით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა დაავადების ტიპის მიხედვით განსხვავდება.

• თანდაყოლილი შაქრიანი დიაბეტით დაავადებულ ახალშობილებში ახალშობილთა სიკვდილიანობის მაჩვენებელი დაახლოებით 18%-ია. თანდაყოლილი შაქრიანი დიაბეტით დაავადებულთა დაახლოებით 25% 18 თვის ასაკამდე იღუპება, ხოლო დაახლოებით 50% 30 წლის ასაკამდე.
• მსუბუქი DM1-ის მქონე ადამიანები, როგორც წესი, ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობენ.
• კლასიკური DM1-ის მქონე ადამიანებს სიცოცხლის ხანგრძლივობა უფრო მოკლე აქვთ, ვიდრე ზოგად პოპულაციას.

შეიძლება მიოტონური დისტროფია ფატალური იყოს?

დიახ, მიოტონური დისტროფია (DM) შეიძლება ფატალური იყოს. თუმცა, სიკვდილის ასაკი დაავადების ტიპის მიხედვით განსხვავდება. DM-ის დროს სიკვდილის წამყვანი მიზეზი ნერვკუნთოვან-ასოცირებული სუნთქვის უკმარისობაა . გულ-სისხლძარღვთა გართულებებიც შეიძლება იყოს სიკვდილის მიზეზი.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს მიოტონური დისტროფიის შემთხვევაში?

თუ თქვენ გაქვთ შაქრიანი დიაბეტის სიმპტომები, როგორიცაა კუნთების სისუსტე და მიოტონია, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.

თუ თქვენ გაქვთ შაქრიანი დიაბეტი, რეგულარულად უნდა შეხვდეთ თქვენს სამედიცინო გუნდს, რათა დარწმუნდეთ, რომ თქვენი მიმდინარე მკურნალობის გეგმა სწორად მუშაობს.

როდესაც თქვენ ან თქვენს შვილს ახალი დიაგნოზი დაუსვეს, მასთან გამკლავება შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მიოტონური დისტროფიის (DM) მქონე ყველა ადამიანი ერთნაირად არ არის დაზარალებული. საუკეთესო, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ, არის სპეციალისტთან საუბარი, რომელიც იკვლევს და მკურნალობს DM-ს. მათ შეუძლიათ გითხრან მკურნალობის ვარიანტების შესახებ და უპასუხონ თქვენს ნებისმიერ კითხვას.

გავიხსენოთ, რაზე ვისაუბრეთ, როგორც შეჯამება (სათადარიგო შეტყობინება)

• მიოტონური დისტროფია (DM) გენეტიკური დაავადებაა , რომელიც ძირითადად კუნთების სისუსტესა და გამოფიტვას იწვევს.
• მიოტონია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც კუნთებს უჭირთ მოდუნება დატვირთვის შემდეგ.
• DM-ის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს: DM1 და DM2 . DM1-ს სხვა ქვეტიპებიც აქვს.
• სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს DM-ის ტიპისა და ადამიანიდან ადამიანამდე.
• ეს გენებში მუტაციებით არის განპირობებული.
• დაავადების დიაგნოზი გენეტიკური ტესტირებისა და სხვა ტესტების მეშვეობით ხდება.
• მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ამსუბუქებს სიმპტომებს და აუმჯობესებს ცხოვრების ხარისხს.
• თუ ამ საკითხთან დაკავშირებით რაიმე ეჭვი გეპარებათ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. ადრეული გამოვლენა ძალიან მნიშვნელოვანია.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. იყავით ჯანმრთელი!

მიოტონური დისტროფია, კუნთების სისუსტე, გენეტიკური დაავადებები, მიოტონური დისტროფია, კუნთების დაავადებები, დიაბეტი, ნევროლოგიური დაავადებები