თქვენი ან თქვენი შვილის ორგანიზმი დუნეა? შესაძლოა ეს ნემალინის მიოპათიის ბრალი იყოს?

ხანდახან ხომ არ გრძნობთ თავს, რომ თქვენი სხეული ძალიან სუსტია, ან თქვენი პატარა სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა გვიან აკეთებს რაღაცეებს, ან თითქოს ძალა აკლია? ეს ყველაფერი შეიძლება სხვადასხვა მიზეზის გამო მოხდეს. თუმცა, დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც მნიშვნელოვანია იცოდეთ. ეს არის მდგომარეობა, რომელსაც ნემალინის მიოპათია ეწოდება.

რა არის ნემალინის მიოპათია?

მარტივად რომ ვთქვათ, ნემალინის მიოპათია არის მდგომარეობა, რომელიც აზიანებს კუნთებს , რომლებიც ხელს უწყობენ ჩვენი სხეულის მოძრაობას (ასევე ცნობილია, როგორც ჩონჩხის კუნთები ). ეს იწვევს კუნთების სისუსტეს (მიოპათიას) სხეულის სხვადასხვა ნაწილში. ეს სიმპტომები ზოგჯერ შეიძლება გამოვლინდეს დაბადებისას ან ბავშვობაში და ძალიან იშვიათად ზრდასრულ ასაკში. ეს კუნთების სისუსტე ყველაზე ხშირად აზიანებს:

• შენს სახეზე
• კისრისკენ
• თეძოს არეში
• მხრებამდე
• ზედა კიდურებისა და ხელებისთვის

ნემალინის მიოპათიას კიდევ ერთი განსაკუთრებული თვისება აქვს. როდესაც კუნთებს ვამოწმებთ ( ბიოფსიას ვატარებთ), კუნთებში ძაფისებრ, პატარა ჯოხისებრ რაღაცეებს ​​ვხედავთ (ამას ნემალინის სხეულები ეწოდება) . ბერძნული სიტყვა „ნემა“ ასევე „ძაფისებრ“-ს ნიშნავს. სწორედ აქედან მომდინარეობს ამ დაავადების სახელი. მას სხვა სახელებიც აქვს, შესაძლოა, გსმენიათ:

• თანდაყოლილი ჩხირის დაავადება
• ნემალინის სხეულების დაავადება
• ღეროვანი მიოპათია

ნემალინის მიოპათიის მქონე ადამიანების უმეტესობა მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური მუტაციით იბადება. თუმცა, ძალიან იშვიათად, მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს ოჯახური ისტორიის გარეშე და შეიძლება გამოწვეული იყოს შემთხვევითი გენური მუტაციით.

მნიშვნელოვანია , რომ ნემალინის მიოპათიის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა, რომელიც ხელს შეუწყობს სიმპტომების კონტროლს და ცხოვრების გამარტივებას. ნემალინის მიოპათიის ყველაზე გავრცელებული ტიპის მქონე ადამიანებს ხშირად შეუძლიათ ნორმალური, აქტიური ცხოვრებით იცხოვრონ.

არსებობს თუ არა ნემალინის მიოპათიის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, ნემალინის მიოპათიის ექვსი ძირითადი ტიპი არსებობს. სიმპტომების დაწყების დრო და დაავადების სიმძიმე ტიპის მიხედვით განსხვავდება. 1. ტიპიური თანდაყოლილი ნემალინის მიოპათია: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია . ნემალინის მიოპათიით დაავადებული პაციენტების დაახლოებით ნახევარი ამ ტიპს მიეკუთვნება. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც დაბადებისთანავე არსებობს. 2. შუალედური თანდაყოლილი ნემალინის მიოპათია:ამ ტიპის დროს სიმპტომები ნაკლებად მძიმეა, ვიდრე მძიმე ტიპის დროს, მაგრამ უფრო მძიმეა, ვიდრე ნორმალური ტიპის დროს. პაციენტების დაახლოებით 20%-ს აქვს ეს ტიპი. 3. მძიმე თანდაყოლილი (ნეონატალური) ნემალინის მიოპათია : ეს არის მძიმე მდგომარეობა, რომელიც დაბადებისას ვლინდება . პაციენტების დაახლოებით 16%-ს აქვს ეს ტიპი. 4. ბავშვობაში დაწყებული ნემალინის მიოპათია: ეს ტიპი 10-დან 20 წლამდე ასაკში ვლინდება. პაციენტების 10%-ზე ოდნავ მეტს აქვს ეს ტიპი. 5. ზრდასრულ ასაკში დაწყებული ნემალინის მიოპათია : ეს მდგომარეობა 20-დან 50 წლამდე ასაკში ვლინდება. პაციენტების დაახლოებით 4%-ს აქვს ეს ტიპი. 6. ამიშების ნემალინის მიოპათია : ეს არის სპეციფიკური ტიპი, რომელიც ამიშების თემში გვხვდება. ის ძალიან იშვიათია და ხშირად შეიძლება ბავშვობაში სიკვდილი გამოიწვიოს.

ვის შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა?

ნემალინის მიოპათია შეიძლება ნებისმიერ ადამიანზე განვითარდეს, სქესის, რასის ან რელიგიის მიუხედავად. თუმცა, თუ თქვენი ერთ-ერთი ან ორივე მშობელი დაავადების გენის მუტაციას ატარებს, თქვენ უფრო მაღალი რისკის ქვეშ ხართ . ამიშების თემის წარმომადგენლებიც უფრო მაღალი რისკის ქვეშ არიან. ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა . მკვლევარები ამბობენ, რომ დაავადება დაახლოებით 50 000 ცოცხლად დაბადებიდან ერთს აღენიშნება. თუმცა, ამიშების თემში ამბობენ, რომ ეს მდგომარეობა 500 ადამიანიდან ერთს შეიძლება დაემართოს.

რა არის ნემალინის მიოპათიის მიზეზები?

ნემალინის მიოპათია ჩვენი ჩონჩხისა და კუნთოვანი სისტემის დაავადებაა . ის ხშირად გამოწვეულია გენებში ცვლილებებით, რომლებსაც გენური მუტაციები ეწოდება. ეს გენური მუტაციები შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს ერთი ან ორივე მშობლისგან.

• ზოგჯერ, ეს მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს, თუ ორივე მშობელი ატარებს ანომალიურ გენს (ანუ ის მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ-რეცესიული გზით) .
• იშვიათად, ის შეიძლება განვითარდეს მაშინაც კი, თუ მხოლოდ ერთმა მშობელმა მიიღო მემკვიდრეობით პათოლოგიური გენი (ანუ აუტოსომურ-დომინანტური ნიშან-თვისების სახით).
• ზოგჯერ, ეს მდგომარეობა შეიძლება ასევე განვითარდეს სპერმატოზოიდში ან კვერცხუჯრედში ახალი, შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციის შედეგად.

ეს ხშირად გამოწვეულია ნებულინის (NEB) ან აქტინ ალფა-1 (ACTA1) გენში მუტაციებით . ნებულინი და აქტინი ორი ტიპის ცილაა, რომლებიც ხელს უწყობენ ჩვენი კუნთების შეკუმშვას. წარმოიდგინეთ ისინი, როგორც მექანიზმის ნაწილები. როდესაც ამ ნაწილებთან დაკავშირებით პრობლემაა, კუნთები წყვეტენ სწორად მუშაობას.

რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?

ნემალინის მიოპათიის ძირითადი სიმპტომებია:

• კუნთების ტონუსის დაქვეითება (ჰიპოტონია) : სხეულში სისუსტის შეგრძნება, რეზინის ბურთის მსგავსი.
• რეფლექსების შემცირება ან დაკარგვა: ფეხის მოძრაობის უნარის შემცირება, როდესაც ექიმი მუხლზე პატარა ჩაქუჩით აკაკუნებს.
• კუნთების სისუსტე: სხეულში სისუსტის შეგრძნება .

თუ თქვენს ახალშობილს ეს სიმპტომები ავლენს, შესაძლოა სხვა სიმპტომებიც შეამჩნიოთ, მაგალითად:

• არანორმალური რხევითი სიარული (სიარულის დარღვევა) .
• შეფერხებული მოტორული უნარები: შეფერხება ისეთ რაღაცეებში, როგორიცაა ჯდომა, დგომა და თავის კონტროლი.
• მეტყველებისა და ყლაპვის გაძნელება (დიზართრია და დისფაგია) .
• ყბის არე ნორმალურზე უფრო უკანაა განლაგებული (რეტროგნატია) .
• წაგრძელებული სახის ფორმის მიღება .
• პირის ღრუს ზედა სასის არანორმალური გამრუდება .
• ბუნდოვანი მეტყველება (ველოფარინგეალური დისფუნქცია) .
• ძილის დროს სუნთქვის შესუსტება (ღამის ჰიპოვენტილაცია) , რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სისხლში ნახშირორჟანგის დონის მომატება (ჰიპერკაფნია) .
• სუნთქვის გაძნელება (დისპნეა) .

ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს ასაკის მატებასთან ერთად შეიძლება სხვა სიმპტომებიც განუვითარდეთ:

• ხერხემლის არანორმალური სიმტკიცე .
• სქოლიოზი .
• სახსრების კონტრაქტურები .
• ჩაძირული გულმკერდი (pectus excavatum) .

როგორ ხდება ამ დაავადების დიაგნოზირება?

პირველ რიგში, ექიმი გკითხავთ თქვენ ან თქვენს შვილს თქვენი სიმპტომების შესახებ და იმის შესახებ, ჰქონდა თუ არა თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს მსგავსი დაავადებები. შემდეგ ისინი ჩაატარებენ ფიზიკურ გამოკვლევას. თუ ექიმი ეჭვობს ნემალინის მიოპათიას, ის დანიშნავს კუნთის ბიოფსიას . ეს გულისხმობს ოპერაციის დროს კუნთოვანი ქსოვილის მცირე ნაწილის ამოღებას და მის გამოკვლევას. თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ეს მდგომარეობა, კუნთის ამ ნაწილში შეამჩნევთ ძაფისებრ სტრუქტურებს (ნემალინის სხეულებს) . ექიმი ასევე ჩაატარებს გენეტიკურ ტესტირებას .ასევე შეიძლება მისი რეკომენდაცია. ამან შეიძლება დაადასტუროს ნემალინის მიოპათიის მდგომარეობა.

როგორ მკურნალობენ მას?

როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, ამის კონკრეტული განკურნება არ არსებობს. ამიტომ, მკურნალობა მიზნად ისახავს სიმპტომების შემცირებას და ცხოვრების გამარტივებას . მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს:

• სუნთქვის გაძნელების შემთხვევაში დახმარება: ეს შეიძლება მოიცავდეს ტრაქეოსტომიის განთავსებას, მექანიკურ ვენტილაციის აპარატთან მიერთებას ან BiPAP აპარატის გამოყენებას.
• დაბალი დატვირთვის ვარჯიში: შეინარჩუნეთ კუნთების ძალა.
• მასაჟი და ფიზიოთერაპია : კუნთების ფუნქციის შენარჩუნება.
• მეტყველების თერაპია : მეტყველების სირთულეების და ენაბლუობის შემცირება.
• გაჭიმვის ტექნიკა : კუნთების მოძრაობის გაზრდა.
• სიარულის დამხმარე საშუალებები: ისეთი ნივთები, როგორიცაა ხელჯოხი, ყავარჯნები, მუხლის სამაგრები და ინვალიდის ეტლი.

თუ სიმპტომები მძიმეა ან თუ ჯანმრთელობის სხვა გართულებები არსებობს, შესაძლოა საჭირო გახდეს ჰოსპიტალიზაცია . ჰოსპიტალიზაცია შეიძლება მოიცავდეს შემდეგ მკურნალობას:

• რესპირატორული მხარდაჭერა: მაგალითად, მექანიკური ვენტილაცია , რომელიც ძილის დროს სუნთქვაში დაგეხმარებათ.
• ქირურგიული ჩარევა : სახსრების კონტრაქტურების ან სქოლიოზის მკურნალობა.
• ენტერალური კვება : თუ გიჭირთ საკვების გადაყლაპვა.

შეიძლება ამ რისკის შემცირება?

გულწრფელად რომ ვთქვათ, არ არსებობს გზა, რომ თავიდან აიცილოთ საკუთარი თავი ან თქვენს შვილს ნემალინის მიოპათიის განვითარება. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეთ სიმპტომების შესახებ, დროულად მიმართოთ ექიმს და საჭიროების შემთხვევაში დაიწყოთ მკურნალობა .

როგორი მომავალი შეიძლება ელოდოს ამ მდგომარეობით დაავადებულ ადამიანს?

ეს მართლაც მნიშვნელოვნად განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით .

• ტიპური თანდაყოლილი ნემალინის მიოპათია: კუნთების სისუსტე, როგორც წესი, დროთა განმავლობაში იგივე რჩება. თუმცა, ასაკის მატებასთან ერთად, სისუსტე შეიძლება ოდნავ გაიზარდოს ზრდასთან ერთად.
• მძიმე თანდაყოლილი (ნეონატალური) ნემალინის მიოპათია: ამან შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები . მაგალითად:
• ბევრი სახსარი მოხრილი ან გაშლილი მდგომარეობაშია (თანდაყოლილი მრავლობითი ართროგრიპოზი) .
• საკვების ან სითხეების ინჰალაციაასპირაციული პნევმონია .
• მოტეხილობები.
• გულის კუნთის დაავადება (კარდიომიოპათია) .
• სუნთქვის უკმარისობა .
• შუალედური თანდაყოლილი ნემალინის მიოპათია: ბევრ ადამიანს შეიძლება დასჭირდეს სუნთქვის დახმარება და ინვალიდის ეტლი.
• ბავშვობაში დაწყებული ნემალინის მიოპათია: ამან შეიძლება გამოიწვიოს ტერფის ჩამოვარდნა, რაც ტერფის კოჭის ზემოთ მოხრის შეუძლებლობას გულისხმობს. ასევე, შეიძლება გამოიწვიოს ტერფისა და ქვედა კიდურების კუნთების მოძრაობის დაკარგვა.
• ზრდასრულ ასაკში დაწყებული ნემალინის მიოპათია : ამან ასევე შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები :
• სუნთქვის გაძნელება.
• თავის ვერტიკალურ მდგომარეობაში დაჭერა რთულია კისრის სუსტი კუნთების გამო.
• გულის დაავადებების გართულებები.
• კუნთების სისუსტის თანდათანობითი ზრდა.
• ამიშ ნემალინის მიოპათია : ამ მდგომარეობის გართულებებია პროგრესირებადი კუნთების სისუსტე, სუნთქვის უკმარისობა და კუნთების ატროფია .

ასე რომ, რაც შეეხება მომავალს, ეს დამოკიდებულია დაავადების ტიპსა და სიმპტომების სიმძიმეზე . დაავადების ყველაზე მსუბუქი ფორმის (ტიპიური თანდაყოლილი ნემალინის მიოპათია) მქონე ადამიანს შესაძლოა სიარული ყოველგვარი საყრდენის გარეშე შეეძლოს. თუმცა, ყველაზე მძიმე ფორმის (ამიშური ნემალინის მიოპათია) მქონე ადამიანები ხშირად დაახლოებით ორი წელი ცოცხლობენ.

მაგრამ არ ინერვიულოთ. მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში, ნემალინის მიოპათიის მქონე ბევრ ადამიანს შეუძლია დიდხანს იცოცხლოს . დაავადების ტიპის მიხედვით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება რამდენიმე თვიდან მთელ სიცოცხლემდე მერყეობდეს.

როგორ უნდა იზრუნოთ საკუთარ თავზე ან თქვენს შვილზე, თუ ისინი ამ მდგომარეობით იტანჯებიან?

ამ მდგომარეობის გართულებების შემცირებაში დაგეხმარებათ შემდეგი ქმედებების შესრულება:

• რეგულარულად შეამოწმეთ თქვენი გულის ფუნქცია.
• ქვედა სასუნთქი გზების ინფექციის (მაგ. ბრონქიტი , გულმკერდის შეგუბება, პნევმონია ) განვითარების შემთხვევაში დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს და მიმართეთ ექიმს.

თუ თქვენ ამ დაავადების გენის მატარებელი ხართ და ასევე შვილის ყოლას გეგმავთ, კარგი იდეაა რჩევისთვის გენეტიკოსთან შეხვედრა .

დამახსოვრება, როგორც შეჯამება

ნემალინის მიოპათია (NM) იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც აზიანებს ჩონჩხის კუნთებს. ძირითადი სიმპტომებია კუნთების ტონუსის დაქვეითება და კუნთების სისუსტე. ამ დაავადების რამდენიმე ტიპი არსებობს, რომელთაგან თითოეულს განსხვავებული დაწყება და სიმპტომების სიმძიმე ახასიათებს. მიუხედავად იმისა, რომ სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების შესამცირებლად არსებობს მკურნალობა.ნემალინის მიოპათიის ყველაზე გავრცელებული ტიპის (ტიპიური თანდაყოლილი ნემალინის მიოპათია) მქონე ადამიანების უმეტესობას შეუძლია დამოუკიდებლად იცხოვროს სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში. სხვა ტიპების პროგნოზი განსხვავდება სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმის რჩევის გათვალისწინება და სათანადო მკურნალობის მიღება . ნემალინის მიოპათია, კუნთების სისუსტე, გენეტიკური დაავადებები, პედიატრიული დაავადებები, ნეიროკუნთოვანი დაავადებები, სუნთქვის პრობლემები, კუნთების ბიოფსია.