ალბათ გსმენიათ, რომ თუ ჩვენს ორგანიზმს გარკვეული ნივთიერებების დეფიციტი აქვს, შეიძლება დიდი პრობლემები წარმოიშვას. სწორედ ეს არის ურეცეპტოდ გაცემული დეფიციტი. წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ თქვენს ღვიძლს აკლიათ ფერმენტი, რომელიც აუცილებელია სათანადო ფუნქციონირებისთვის? მიუხედავად იმისა, რომ ეს სერიოზული ამბავია, არსებობს კარგი მკურნალობის მეთოდები. მოდით, ამაზე უფრო დეტალურად ვისაუბროთ, კარგი?
რა არის ზუსტად ეს ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტი?
მარტივად რომ ვთქვათ, OTC დეფიციტი ნიშნავს, რომ თქვენს ღვიძლს არ შეუძლია სათანადოდ გამოიმუშაოს ფერმენტი, რომელსაც ორნიტინ ტრანსკარბამილაზა (OTC). ეს OTC ფერმენტი ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ის ხელს უწყობს სისხლიდან ამიაკის, ტოქსიკური ნივთიერების, გამოდევნას. ამიტომ, როდესაც ეს ფერმენტი დაბალია, ამიაკი იწყებს ორგანიზმში დაგროვებას. ეს სინამდვილეში შარდოვანას ციკლის დარღვევაა .
ახლა ვნახოთ , როგორ ხდება ეს. როდესაც ცილას ვჭამთ, ჩვენს ნაწლავებში არსებული ბაქტერიები შლიან მას და წარმოქმნიან ამიაკს, როგორც ნარჩენ პროდუქტს. შემდეგ ჩვენი ღვიძლი იღებს ამ ამიაკს და გარდაქმნის მას შარდოვანად პროცესში, რომელსაც შარდოვანას ციკლი ეწოდება. სწორედ ამისთვის არსებობს OTC ფერმენტი. შემდეგ ჩვენი თირკმელები ფილტრავენ ამ შარდოვანას სისხლიდან და გამოყოფენ მას შარდის სახით. გესმით? ასე რომ, როდესაც OTC აღარ არის, მთელი ეს პროცესი ირღვევა.
რა არის ამ მდგომარეობის ძირითადი ტიპები?
OTC დეფიციტი ძირითადად სამ ტიპად იყოფა, სიმპტომების გამოვლენისთვის საჭირო დროის მიხედვით:
- ახალშობილთა ტიპი: ეს ყველაზე მძიმე ტიპია. სიმპტომები დაბადებიდან პირველი 30 დღის განმავლობაში ვლინდება. ამ ჩვილებს დაუყოვნებლივი მკურნალობა სჭირდებათ.
- საშუალო ტიპი: ეს ჩვეულებრივ აზიანებს ერთი თვიდან დაახლოებით 16 წლამდე ასაკის ბავშვებს.
- გვიანი დაწყების ტიპი: ეს შეიძლება გამოვლინდეს 16 წლის შემდეგ, ზოგჯერ კი 60 წლის ასაკშიც კი. ეს სხვა ორი ტიპიდან ყველაზე ნაკლებად მძიმეა.
ვის უფრო მეტად აქვს ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტის განვითარების რისკი?
ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტი სინამდვილეში ძალიან იშვიათი დაავადებაა . თუმცა, ის შარდოვანას ციკლის დარღვევათა შორის ყველაზე გავრცელებულია. მკვლევარების აზრით, ის მსოფლიოში 14 000-დან ერთ ან 80 000-დან ერთ ადამიანს შეიძლება დაემართოს. უფრო მეტიც, ეს მდგომარეობა ბიჭებს უფრო ხშირად და უფრო მძიმედ აწუხებთ .
რა სიმპტომები ახასიათებს ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტს?
ამ დაავადების სიმპტომები განსხვავდება დაწყების დროის მიხედვით. ახალშობილებში სიმპტომები ყველაზე მძიმეა. ეს სიმპტომები ყველაზე ხშირად ცილებით მდიდარი საკვების მიღების შემდეგ ვლინდება.
სიმპტომები ახალშობილებში
თუ ბავშვს აქვს ეს მდგომარეობა, შეიძლება შეამჩნიოთ შემდეგი:
- ისინი უარს ამბობენ ჭამაზე, სმაზე და არ სვამენ რძეს.
- ხშირი ღებინება.
- ძალიან შეშფოთებულია, მუდმივად ტირის.
- მუდმივი ძილიანობისა და უსიცოცხლობის შეგრძნება („ლეთარგია“).
- შესაძლოა კრუნჩხვები განვითარდეს.
- უსიცოცხლო სხეული, ქსოვილის ნაჭრის მსგავსი (`ჰიპოტონია`).
- შესაძლოა ღვიძლი შეშუპდეს და გადიდებული იყოს (ჰეპტომეგალია).
წარმოიდგინეთ, როგორ შეშინდებოდა დედა, ახალშობილ ბავშვს მსგავსი რამ რომ დაემართოს. სწორედ ამიტომ არის ასე მნიშვნელოვანი ამ სიმპტომების შესახებ ინფორმირებულობა.
სიმპტომები ბავშვებში ერთი თვიდან 16 წლამდე
ერთ თვეზე მეტი და 16 წლამდე ასაკის ბავშვებსაც შეიძლება აღენიშნებოდეთ ზემოთ ხსენებული სიმპტომები. გარდა ამისა, შეიძლება ასევე შეამჩნიოთ შემდეგი:
- დაბნეულობა, ფსიქიკური დაბნეულობის მდგომარეობა.
- დელირიუმი, როგორიცაა ჰალუცინაციები.
- წონასწორობის დაკარგვა და სწორად სიარულის შეუძლებლობა (ატაქსია).
სიმპტომები მოზრდილებში
თუ ეს მდგომარეობა ზრდასრულ ასაკში ვლინდება, შესაძლოა, ადრე ნახსენები სიმპტომების გარდა, დამატებითი სიმპტომებიც გამოვლინდეს:
- გულისრევა.
- თავის ტკივილი, როგორიცაა შაკიკი.
- მეტყველების გაძნელება, გაურკვეველი მეტყველება (დიზართრია).
- ჰალუცინაციები არის ისეთი რამის დანახვა ან მოსმენა, რაც არ არსებობს.
- ბუნდოვანი მხედველობა ან სხვა მხედველობის დარღვევები.
რატომ ხდება ეს ურეცეპტოდ გაცემული დეფიციტი? რა არის მიზეზები?
OTC დეფიციტი გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ის გამოწვეულია ჩვენს დნმ-ში ცვლილებებით. მკვლევარებმა დღემდე დაადგინეს დნმ-ის დაახლოებით 400 ცვლილება, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს დაავადება. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში (შემთხვევათა დაახლოებით 20 პროცენტი), ეს ასევე შეიძლება გამოწვეული იყოს დნმ-ის ცვლილებით, რომლის აღმოჩენაც ტესტებით შეუძლებელია.
არსებობს ორი ძირითადი გზა, რომლითაც შეიძლება მოხდეს დნმ-ის („დნმ“) ეს ცვლილებები:
- მემკვიდრეობითი: ბავშვს შეუძლია დედისგან მემკვიდრეობით მიიღოს ეს დნმ-ის მუტაცია. თუ ეს მოხდება, ბიჭს დაავადება ექნება. თუ გოგონა მატარებელია, ის დაავადდება. ეს მაჩვენებელი ქვეყნების მიხედვით განსხვავდება, მაგრამ, როგორც წესი, შემთხვევათა 36%-დან 80%-მდე მერყეობს.
- არამემკვიდრეობითი (de novo) ტიპი: ამ შემთხვევაში, ბავშვი არ მემკვიდრეობით იღებს დნმ-ის ცვლილებას. ეს ნიშნავს, რომ ცვლილება შემთხვევით მოხდა, როდესაც ბავშვი დედის საშვილოსნოში ვითარდებოდა.
მემკვიდრეობით მიღებული OTC დეფიციტი X-შეჭიდული მდგომარეობაა . ეს ნიშნავს, რომ მხოლოდ ქალები არიან მატარებლები და მათ სრულად არ უვითარდებათ დაავადება. თუმცა, მათ მაინც შეუძლიათ სიმპტომების განვითარება. კვლევებმა აჩვენა, რომ ქალი მატარებლების 10%-დან 20%-მდე ცხოვრების გარკვეულ ეტაპზე განუვითარდებათ სიმპტომები.
რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტის გამო?
ურეცეპტოდ გასაცემი პრეპარატების დეფიციტმა შეიძლება გამოიწვიოს სისხლში ამიაკის მაღალი დონე. სისხლში ამიაკის ეს მაღალი დონე (ჰიპერამონემია) ტოქსიკურია ტვინისთვის . ამან შეიძლება გამოიწვიოს მეტაბოლური ენცეფალოპათია.თუ ეს მდგომარეობა მძიმე გახდება ან დიდხანს გაგრძელდება, შეიძლება სერიოზული გართულებები განვითარდეს, როგორიცაა:
- ინტელექტუალური ჩამორჩენილობა და განვითარების შეფერხება.
- ნევროლოგიური დარღვევები, როგორიცაა ცერებრალური დამბლა.
- კომაში ჩავარდნა გონების დაკარგვას ნიშნავს.
- სამწუხაროდ, სიკვდილიც კი შეიძლება მოხდეს.
ეს გართულებები ყველაზე ხშირი და უფრო მძიმეა ახალშობილებში, რომლებსაც ურეცეპტოდ მიღების დეფიციტი აქვთ.
ორსულობის დროს ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტი შეიძლება ძალიან საშიში იყოს. თუმცა, შესაძლებელია მდგომარეობის მართვა ორსულობის დროს და ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენა. თუ თქვენ გაქვთ ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტი, ან თუ თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ამ მდგომარეობის ისტორია, კარგი იქნება, თუ გაესაუბრებით თქვენს მეან-გინეკოლოგს (`Ob/Gyn`). მათ შემდეგ შეუძლიათ ითანამშრომლონ ექიმებთან, რომლებიც მკურნალობენ თქვენს ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტს, რათა კოორდინაცია გაუწიონ თქვენთვის საჭირო მკურნალობას.
როგორ ახერხებენ ექიმები ურეცეპტოდ გაცემული პრეპარატების დეფიციტს (დიაგნოზს)?
OTC დეფიციტის დიაგნოზი ძირითადად ლაბორატორიული ტესტებით, განსაკუთრებით სისხლისა და შარდის ანალიზებით ხდება. ბევრ შემთხვევაში, მისი აღმოჩენა ბავშვის დაბადებამდე შესაძლებელია დნმ-ის ტესტების მეშვეობით. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ OTC დეფიციტი გენეტიკური მდგომარეობაა, ამ ტესტებმა შეიძლება ვერ გამოავლინოს დნმ-ის ყველა ცვლილება, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს იგი. ეს იმიტომ ხდება, რომ არსებობს დნმ-ის ცვლილებების ფართო სპექტრი, რომლებსაც შეუძლიათ მისი გამოწვევა.
თქვენი საცხოვრებელი ქვეყნის კანონმდებლობისა და რეგულაციების მიხედვით, შესაძლოა არსებობდეს სისტემა, რომელიც ყველა ახალშობილს ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტზე გამოამოწმებს. ასეთ ადგილებში დაავადების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენის შანსი უფრო მაღალია.
თუმცა, იმ ადგილებში, სადაც ასეთი სტანდარტული ტესტირების მეთოდები არ არის ხელმისაწვდომი, ბავშვის დაბადების შემდეგ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა შეიძლება გამოცდილი ექიმებისთვისაც კი რთული იყოს. ეს იმიტომ ხდება, რომ სიმპტომები ადრეულ სტადიაზე ძალიან ბუნდოვანია და შეიძლება სხვა ნებისმიერი დაავადების სიმპტომების მსგავსი იყოს. ყველაზე მძიმე შემთხვევებში, ამიაკით მოწამვლამ შეიძლება გამოიწვიოს ტვინის დაზიანება ექიმების მდგომარეობის აღმოჩენამდეც კი.
რა მკურნალობა არსებობს ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტისთვის?
კარგი ამბავი ის არის, რომ ურეცეპტოდ გაცემული დეფიციტის კარგი მკურნალობა არსებობს . ამ პრობლემის მკურნალობისას გასათვალისწინებელია რამდენიმე ძირითადი პუნქტი:
- სისხლში ამიაკის დონის შემცირება: გადაუდებელ შემთხვევაში, დიალიზს შეუძლია სისხლიდან ამიაკის სწრაფად მოცილება.
- ალტერნატიული თერაპია: არსებობს აზოტის შემწოვი მედიკამენტები. ისინი მოქმედებენ აზოტის შეწოვით, მისი სხვა გზებით დამუშავებით და ამიაკის წარმოქმნის პრევენციით. მაგალითებია ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა ნატრიუმის ფენილაცეტატი და ნატრიუმის ბენზოატი.
- კვების რაციონის ცვლილებები: სისხლში ამიაკის დონის უსაფრთხო დონეზე შესანარჩუნებლად მნიშვნელოვანია ცილის მიღების შემცირება და მართვა .ამისათვის, კალორიების მიღებას პრიორიტეტი ნახშირწყლებიდან („ნახშირწყლები“) და ცხიმებიდან („ცხიმები“) უნდა მიანიჭოთ.
- დანამატები: აუცილებელი ამინომჟავები, რომელთა მიღება ცილებისგან შეუძლებელია, დანამატების სახით უნდა იქნას მიღებული.
- სისხლში ამიაკის დონის მონიტორინგი: რეგულარული სისხლის ანალიზები ხელს უწყობს სისხლში ამიაკის დონის გამოვლენას მანამ, სანამ ის სახიფათოდ მაღალ ნიშნულს მიაღწევს.
თუ ურეცეპტოდ გასაცემი მედიკამენტების დეფიციტი ბავშვის დაბადებამდე გამოვლინდება, შესაძლებელია ბავშვის მკურნალობის დაწყება საშვილოსნოში. ამ ალტერნატიული მედიკამენტების დედისთვის დაბადებამდე ცოტა ხნით ადრე მიცემა ხელს შეუწყობს ბავშვის ამიაკის დონის უსაფრთხო დონეზე შენარჩუნებას დაბადების შემდეგ.
შესაძლებელია თუ არა ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტის სრულად განკურნება?
დიახ, არსებობს ურეცეპტოდ გაცემული დეფიციტის განკურნების გზა. ეს არის ღვიძლის გადანერგვა . ამ შემთხვევაში, თქვენი დაავადებული ღვიძლი ამოღებულია და გადანერგილია ჯანმრთელი ღვიძლი. ამ ღვიძლს შეუძლია ურეცეპტოდ გაცემული ფერმენტის გამომუშავება. ღვიძლის გადანერგვის შემდეგ, თქვენ შეგიძლიათ მიირთვათ ნორმალური, მკვებავი საკვები და არ დაგჭირდებათ ამიაკის დონის დამწევი მედიკამენტების მიღება.
სამწუხაროდ, ღვიძლის გადანერგვა ამ დაავადების დროს სხვადასხვა მიზეზის გამო არც თუ ისე გავრცელებულია. ასევე, ღვიძლის გადანერგვის შემდეგ, იმუნოსუპრესანტები მთელი ცხოვრება უნდა მიიღონ, რათა თავიდან აიცილონ გადანერგილი ორგანოს უარყოფა. ექიმს შეუძლია მეტი გითხრათ ღვიძლის გადანერგვისა და მისი თქვენზე ზემოქმედების შესახებ.
ამჟამად ასევე მიმდინარეობს ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტის გენური თერაპიის შესწავლა. ეს მკურნალობა შესაძლოა მომავალში ღვიძლის ტრანსპლანტაციის ალტერნატივა იყოს დაავადების სამკურნალოდ.
რას უნდა ველოდოთ ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტით ცხოვრებისას?
ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტის დროს მოსალოდნელი შედეგები მდგომარეობის სიმძიმის მიხედვით განსხვავდება. რაც უფრო მძიმეა მდგომარეობა, მით ნაკლები ცილის მიღება შეგიძლიათ უსაფრთხოდ. ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტის მქონე ბევრი ადამიანი ვეგეტარიანულ დიეტას დიაგნოზამდეც კი ამჯობინებს, რადგან ეს მათთვის უფრო ადვილია. ექიმი დაგეხმარებათ იმის გარკვევაში, თუ რამდენი ცილის მიღება შეგიძლიათ და როგორ აკონტროლოთ იგი.
საერთო ჯამში, ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტმა შეიძლება მნიშვნელოვანი გავლენა მოახდინოს თქვენს ცხოვრებაზე. სისხლში ამიაკის მომატებულმა დონემ შეიძლება გაზარდოს გართულებების, მაგალითად, ინტელექტუალური ჩამორჩენილობის რისკი. სწორედ ამიტომ არის ასე მნიშვნელოვანი ამიაკის დონის დაბალ დონეზე შენარჩუნება.
თუმცა, მონიტორინგის, მკურნალობისა და დაბალცილებიანი დიეტის შემთხვევაში, ურეცეპტოდ გასაცემი მედიკამენტების დეფიციტი ძირითადად მართვადი მდგომარეობაა . მნიშვნელოვანია სისხლში ამიაკის დონის რეგულარული მონიტორინგი, რათა დარწმუნდეთ, რომ ის არ მოიმატებს. თუ სისხლში ამიაკის დონე მომატებულია, მკურნალობა დაგეხმარებათ მის შემცირებაში.
რამდენ ხანს გრძელდება ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტი?
ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტი თანდაყოლილი დაავადებაა , რაც იმას ნიშნავს, რომ ადამიანი მასთან ერთად იბადება და მთელი ცხოვრება გრძელდება. ღვიძლის გადანერგვა ერთადერთი განკურნების საშუალებაა.
რა მომავალი ელის ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტის მქონე ადამიანს?
ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტის მქონე პირთა პროგნოზი დიდწილად დამოკიდებულია სიმპტომების პირველად გამოვლენის დროზე. 2020 წლის კვლევა აჩვენებს, რომ პაციენტებს, რომლებიც საშუალო და ხანდაზმულ ასაკში მიმართავენ კლინიკას, უკეთესი პროგნოზი აქვთ. მათი სიკვდილიანობის მაჩვენებელი 8%-დან 13%-მდე მერყეობს.
ახალშობილები, როგორც წესი, ყველაზე მძიმე შემთხვევებია და სიკვდილიანობის მაჩვენებელიც მაღალია. თუმცა, ეს სიკვდილიანობის მაჩვენებელი ახლა გაცილებით დაბალია, ვიდრე წინა წლებში. 1971 წლიდან 2011 წლამდე ჩატარებული 30-წლიანი კვლევის თანახმად, ახალშობილთა სიკვდილიანობის მაჩვენებელი 74% იყო. თუმცა, 2001 წლიდან 2013 წლამდე ჩატარებულმა შემდგომმა კვლევამ აჩვენა, რომ სიკვდილიანობის მაჩვენებელი 43%-მდე შემცირდა. ეს აჩვენებს, თუ რამხელა განსხვავებაა სამედიცინო მეცნიერების განვითარებასთან დაკავშირებით.
არსებობს თუ არა ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტის თავიდან აცილების გზა?
ურეცეპტოდ გაცემული დეფიციტის პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს. თუმცა, შეგიძლიათ გენეტიკური კონსულტაცია გაიაროთ შვილების გაჩენამდე. მიუხედავად იმისა, რომ ეს დაავადების პრევენციას ვერ შეძლებს, ის დაგეხმარებათ გაიგოთ, თუ რამდენად დიდია თქვენი შვილების მიერ მისი მემკვიდრეობით მიღების ალბათობა.
რომელ საათზე გჭირდებათ საავადმყოფოში წასვლა?
თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნებათ სისხლში ამიაკის („ამიაკი“) მაღალი დონის სიმპტომები, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ საავადმყოფოს ან სასწრაფო დახმარების განყოფილებას . რაც უფრო დიდხანს რჩება სისხლში ამიაკის („ამიაკი“) მაღალი დონე, მით უფრო იზრდება ტვინის შეუქცევადი დაზიანების რისკი. ამიტომ, გადადება კარგი იდეა არ არის.
რა მნიშვნელოვანი კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?
ექიმთან ვიზიტისას კარგი იქნება, თუ დასვამთ რამდენიმე კითხვას, როგორიცაა:
- გამოწვეულია თუ არა ჩემი ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტი ამჟამად იდენტიფიცირებული გენეტიკური მუტაციით?
- უნდა ჩაუტარდეთ თუ არა ჩემი ოჯახის სხვა წევრებს ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტზე ტესტირება?
- რა არის ცილის მაქსიმალური რაოდენობა, რომლის მიღებაც შემიძლია დღეში?
- რა მკურნალობა დამჭირდება?
- რა დანამატები უნდა მივიღო?
- რა სიმპტომებია საჭირო სასწრაფო სამედიცინო დახმარებისთვის?
და ბოლოს, რამდენიმე რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ
მიუხედავად იმისა, ეს დაავადება თქვენზე მოქმედებს თუ თქვენს შვილზე, ნორმალურია, როდესაც გაიგებთ, რომ ეს მთელი ცხოვრების განმავლობაში თანმდევი გენეტიკური მდგომარეობაა, სხვადასხვა ემოციას განიცდით. შეიძლება განიცადოთ შიში, შფოთვა და ბრაზი. ყველა ეს გრძნობა გასაგებია.
თუმცა, უნდა გახსოვდეთ, რომ ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტი თქვენი ბრალი არ არის და ის ხშირად თქვენგან დამოუკიდებელი ფაქტორებით არის გამოწვეული.
მიუხედავად იმისა, რომ ურეცეპტოდ გაცემული მედიკამენტების დეფიციტი სერიოზული მდგომარეობაა, სამედიცინო მეცნიერების მიღწევებმა ის გაცილებით უფრო განკურნებადი გახადა, ვიდრე რამდენიმე ათწლეულის წინ იყო. რეგულარული მონიტორინგითა და მკურნალობით, მდგომარეობის დიდწილად მართვა შესაძლებელია. ასევე, სულ უფრო მეტი მტკიცებულება არსებობს, რომ ღვიძლის გადანერგვას შეუძლია დაავადების განკურნება. თუ თქვენ გაქვთ რაიმე შეკითხვა ან დახმარება გჭირდებათ, არ დაგავიწყდეთ თქვენი სამედიცინო გუნდის დაყრდნობა. ისინი ყოველთვის მზად არიან დაგეხმარონ და დაგეხმარონ.
👩🏽⚕️ დამატებითი კითხვები (ხშირად დასმული კითხვები)
💬 არის თუ არა ურეცეპტოდ გაცემული დეფიციტი (ორნიტინ ტრანსკარბამილაზას დეფიციტი) საშიში დაავადება, რომელიც იწვევს ორგანიზმში ამიაკის მომატებას?
დიახ! ეს არის ძალიან საშიში გენეტიკური ღვიძლის დაავადება (შარდოვანას ციკლის დარღვევა). საშიში „ამიაკის შხამი“, რომელიც წარმოიქმნება ჩვენი ორგანიზმის მიერ ცილის (ხორცის/თევზის) მონელების დროს, ღვიძლში გარდაიქმნება შარდოვანად და გამოიყოფა შარდთან ერთად. მაგრამ როდესაც ეს დაავადება ვითარდება, ღვიძლში არსებული მექანიზმი (OTC ფერმენტი) არ მუშაობს. ამიტომ, „ამიაკის შხამი“ გროვდება ორგანიზმში და ესხმის თავს ტვინს, რაც ბავშვს კომაში აგდებს.
💬 რა ნიშნებით შეუძლია დედას ამოიცნოს, რომ ბავშვს ეს (OTC დეფიციტი) აქვს?
ეს დაავადება ხშირად აზიანებს მამრობითი სქესის ბავშვებს, რომლებიც სულ რამდენიმე დღის არიან! ბავშვი მოულოდნელად წყვეტს ძუძუთი კვებას, ღებინებს უჩვეულოდ, შემდეგ ხდება ლეთარგიული, აქვს გახშირებული სუნთქვა და საბოლოოდ ეწყება კრუნჩხვები და კარგავს გონებას. ეს არის დაავადება, რომელმაც შეიძლება წამებში გამოიწვიოს სიკვდილი.
💬 რა არის საავადმყოფოს მიერ ჩატარებული ძირითადი მკურნალობა ასეთი ბავშვის სიცოცხლის გადასარჩენად?
მთავარი ის არის, რომ ამ ბავშვს სრულიად ეკრძალება „ცილის შემცველი ნებისმიერი საკვების/დანამატის“ მიცემა (დაბალი ცილის დიეტა)! საავადმყოფოში მაშინვე მილების მეშვეობით აძლევენ სპეციალურ მედიკამენტს, მაგალითად, ამონულს, ორგანიზმიდან ტოქსიკური ამიაკის გამოსარეცხად (დიალიზსაც კი უკეთებენ). მაგრამ თუ ეს არ კონტროლდება, ერთადერთი სიცოცხლის გადამრჩენი და მუდმივი გამოსავალი „ღვიძლის გადანერგვაა“.
ურეცეპტოდ გაცემული დეფიციტი, ამიაკი, ღვიძლი, შარდოვანას ციკლი, გენეტიკური დაავადებები, ცილა, პედიატრიული დაავადებები











💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი