გსურთ, პელგერ-ჰიუტის ანომალიის შესახებაც გაიგოთ? მოდით, ამაზე ვისაუბროთ!

ოდესმე გითხრათ ექიმმა სისხლის ანალიზის დროს სისხლის თეთრი უჯრედების მცირე ცვლილების შესახებ? შესაძლოა, ეს პელგერ-იუეს ანომალია იყოს. სახელი შეიძლება დიდ პრობლემად ჟღერდეს, მაგრამ არ ინერვიულოთ , როგორც წესი, ეს არც ისე სერიოზულია. მოდით, ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად და მარტივად ვისაუბროთ.

რა არის პელგერ-ჰიუტის ანომალია?

მარტივად რომ ვთქვათ, პელგერ-იუეს ანომალია (PHA) გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ნეიტროფილებზე, ჩვენს ორგანიზმში არსებულ სისხლის თეთრი უჯრედების ტიპზე. ნეიტროფილები ჩვენს ორგანიზმში პატარა ჯარისკაცებივით არიან, რომლებიც ჩვენს ორგანიზმს მიკრობებთან ბრძოლაში ეხმარებიან.

ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ჩვენი დნმ-ის ვარიაციით, კერძოდ, გენში, რომელსაც ლამინ B რეცეპტორი (LBR გენი) ეწოდება. ეს LBR გენი ხელს უწყობს ნეიტროფილების უჯრედების სწორ განვითარებასა და ზრდას.

ახლა შეხედეთ, ყველა ნეიტროფილურ უჯრედს აქვს საკონტროლო ცენტრი, რომელსაც ჩვენ ბირთვს ვუწოდებთ. ეს ბირთვი შეიცავს დნმ-ის ყველა ინფორმაციას, რომელიც უჯრედს ფუნქციონირებისა და ზრდისთვის სჭირდება. ჩვეულებრივ, ჯანმრთელი ნეიტროფილის ბირთვი სამ ან მეტ ნაწილად იყოფა. თუმცა, პელგერ-იუეტის სინდრომის მქონე ადამიანის ნეიტროფილის ბირთვი ორი ნაწილისგან შედგება. ის ჰანტელის მსგავსია, ორივე მხარეს ცხიმით და თხელი შუა ნაწილით. ძალიან იშვიათად, ზოგიერთ ადამიანში, ამ ნეიტროფილის ბირთვს შეიძლება ჰქონდეს ოვალური ფორმა, ანუ კვერცხის ფორმა.

თუმცა, აქ მნიშვნელოვანი ის არის, რომ მაშინაც კი, თუ პელგერ-იუეტის ანომალიით დაიბადეთ, უმეტეს შემთხვევაში თქვენი ნეიტროფილების უჯრედები ნორმალურად ფუნქციონირებენ. ეს ნიშნავს, რომ ისინი მნიშვნელოვნად არ არიან დაქვეითებული დაავადებებისგან თქვენი დაცვის კუთხით. ამიტომ, ეს, როგორც წესი, ძალიან ცოტა სერიოზულ ჯანმრთელობის პრობლემას იწვევს.

არსებობს კიდევ ერთი მდგომარეობა, რომელსაც ფსევდო-პელგერ-იუეს ანომალია (PPHA) ეწოდება. ეს შეიძლება ზოგიერთ ადამიანში მოგვიანებით ასაკშიც კი განვითარდეს. PPHA შეიძლება განვითარდეს გარკვეული მედიკამენტების გვერდითი ეფექტის ან სხვა მდგომარეობის, მაგალითად, ინფექციის სიმპტომის სახით.

რა სიმპტომები ახასიათებს პელგერ-ჰიუტის ანომალიას?

აქ ყურადღება უნდა გავამახვილოთ ორ ტიპზე, რომლებზეც ადრე ვისაუბრეთ.

მემკვიდრეობითი პელგერ-ჰუეტის ანომალია (HPA)

თუ გაქვთ პელგერ-იუეტის ანომალია (HPA), რომელიც მემკვიდრეობითია, ჩვეულებრივ, არანაირი სიმპტომი არ გაქვთ. შესაძლოა, არც კი იცოდეთ, რომ გაქვთ ეს მდგომარეობა. ის, როგორც წესი, შემთხვევით აღმოჩენილია სხვა მიზეზით სისხლის ანალიზის ჩატარებისას.

ფსევდო პელგერ-ჰუეტის ანომალია (PPHA)

თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ ფსევდო-პელგერ-იუეტის ანომალია (PPHA), რაც იმას ნიშნავს, რომ ის მოგვიანებით განვითარდა, შეიძლება განიცადოთ მისი გამომწვევი ძირითადი დაავადების სიმპტომები.მაგალითად, თუ PPHA გამოწვეულია ინფექციით, შეიძლება არსებობდეს სიმპტომები, როგორიცაა ცხელება და სხეულის ტკივილი, რომლებიც დაკავშირებულია ამ ინფექციასთან.

რა იწვევს პელგერ-ჰიუტის ანომალიას?

ამის მიზეზი ასევე განსხვავდება იმ ორი ტიპის მიხედვით, რომლებიც ადრე განვიხილეთ.

მემკვიდრეობითი პელგერ-იუეტის ანომალია (HPA)

როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ეს გამოწვეულია ლამინ B რეცეპტორის (LBR) გენის მუტაციით. ეს LBR გენი ჩვენს ორგანიზმს აძლევს მითითებას, გამოიმუშაოს ნეიტროფილების უჯრედების დასაცავად და მათთვის შესაბამისი ფორმის მისაცემად საჭირო ცილები. პელგერ-ჰიუტის ანომალიის დროს ეს გენეტიკური მუტაცია არღვევს ამ პროცესს, რაც ნეიტროფილების ბირთვებს ჰანტელის ფორმის მიღების საშუალებას აძლევს. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცეს.

ფსევდო პელგერ-იუეტის ანომალია (PPHA)

ეს არ არის გენეტიკური მდგომარეობა. არსებობს რამდენიმე ფაქტორი, რომელსაც შეუძლია ამ მდგომარეობის გამოწვევა:

• ძვლის ტვინის დაავადებები: მაგალითებია ლეიკემიის ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა მიელოდისპლაზიური სინდრომი და მწვავე მიელოიდური ლეიკემია (AML).
• ზოგიერთი ინფექცია: განსაკუთრებით ტკიპებით გადამდები დაავადებები.
• იმუნოსუპრესანტები: ეს მედიკამენტები, რომლებიც გარკვეული დაავადებების დროს ინიშნება, ასევე შეიძლება იყოს მიზეზი.
• რადიაციული ზემოქმედება: მაგალითად, კიბოს მკურნალობის დროს.

თუ ექიმი გეტყვით, რომ გაქვთ „PHA“ ან „PPHA“, ძალიან მნიშვნელოვანია, აცნობოთ ექიმს ყველა იმ მედიკამენტის შესახებ, რომელსაც იღებთ, მათ შორის ვიტამინების შესახებაც.

რა არის ამ მდგომარეობის რისკ-ფაქტორები?

პელგერ-იუეტის ანომალიის (PHA) მთავარი რისკ-ფაქტორია ამ მდგომარეობით დაავადებული ბიოლოგიური მშობლის ყოლა. ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენს დედას ან მამას აქვს PHA, მისი მემკვიდრეობით მიღების დაახლოებით 50%-იანი შანსი გაქვთ. ეს მონეტის აგდებას ჰგავს, დანამდვილებით ვერ იტყვი, მაგრამ ეს შეიძლება მოხდეს.

„PPHA“ მდგომარეობისთვის, ზემოთ ხსენებული სამედიცინო მდგომარეობების ან მკურნალობის ზემოქმედება რისკ-ფაქტორებს წარმოადგენს.

არსებობს თუ არა რაიმე გართულება ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებით?

როგორც წესი, მემკვიდრეობითი პელგერ-იუეტის ანომალია (PHA) არ იწვევს სერიოზულ გართულებებს. მიუხედავად იმისა, რომ ის ცვლის თქვენი ნეიტროფილების უჯრედების გარეგნობას, ის მნიშვნელოვნად არ ცვლის მათ ფუნქციონირებას. ისინი აგრძელებენ ბრძოლას მიკრობებთან.

თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ ფსევდოპელგარ-ჰუვატ ანომალია (PPHA), მისი გამომწვევი ძირითადი სამედიცინო მდგომარეობა (მაგალითად, ლეიკემია) შეიძლება გართულებები გამოიწვიოს. ამიტომ, მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ ექიმს ესაუბროთ და იცოდეთ, რას უნდა ელოდოთ.

როგორ ამოვიცნოთ ექიმებმა პელგერ-ჰიუტის ანომალია?

ექიმები ამ მდგომარეობის დიაგნოსტიკისთვის ძირითადად სისხლის ანალიზებს იყენებენ. კერძოდ,ტარდება პერიფერიული სისხლის ნაცხის ანალიზი. ეს ტესტი გულისხმობს სისხლის ნიმუშის ერთი წვეთის აღებას, მის თხლად განაწილებას მინის სლაიდზე და მიკროსკოპით დათვალიერებას.

ამას ან პათოლოგი ან ჰემატოლოგი იკვლევს.

თუ თქვენ გაქვთ პელგერ-იუეტის ანომალია, ეს ტესტი ნათლად აჩვენებს თქვენი ნეიტროფილების უჯრედების ბირთვების უჩვეულო ფორმას (ჰანტელის მსგავსად).

არსებობს თუ არა პელგერ-ჰიუტის ანომალიის მკურნალობა?

კარგი ამბავია! მემკვიდრეობითი პელგერ-იუეტის ანომალია (PHA), როგორც წესი, არ იწვევს სიმპტომებს, ამიტომ არ საჭიროებს რაიმე განსაკუთრებულ მკურნალობას. ამ მდგომარეობის არსებობის შემთხვევაშიც კი, შეგიძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროთ.

თუმცა, „PPHA“-ს შემთხვევაში მნიშვნელოვანია მისი გამომწვევი ძირითადი დაავადების მკურნალობა. როგორც კი ეს დაავადება განიკურნება, „PPHA“ მდგომარეობაც შეიძლება გაქრეს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ აღმოაჩენთ, რომ გაქვთ პელგერ-იუეტის ანომალია, აუცილებლად აცნობეთ ექიმს, თუ განგივითარდებათ რაიმე ახალი სიმპტომი (მაგალითად, ცხელება, ძლიერი დაღლილობა, ხშირი ინფექციები). ამის შემდეგ ექიმს შეუძლია დაადგინოს, დაკავშირებულია თუ არა სიმპტომები „PHA“-სთან, „PPHA“-სთან თუ სხვა რამესთან.

ექიმთან ვიზიტისას ასევე კარგი იქნება, თუ ამ კითხვებს დასვამთ:

• მაქვს მემკვიდრეობითი `(HPA)` ან ფსევდო `(PPHA)` პელგერ-იუეტის ანომალია?
• შესაძლებელია თუ არა, რომ ჩემმა შვილებმა მემკვიდრეობით მიიღონ ეს მდგომარეობა? (თუ HPA აქვთ)
• რა სიხშირით უნდა მივმართო ექიმს?
• განსაკუთრებით რომელ სიმპტომებს უნდა მივაქციო ყურადღება?

რას უნდა ველოდო ამ სიტუაციიდან?

პელგერ-იუეტის ანომალია (PHA) თავისთავად არ იწვევს ტკივილს და დიდ ცვლილებას არ ახდენს თქვენს ცხოვრებაში. ის, როგორც წესი, გავლენას არ ახდენს თქვენს ყოველდღიურ აქტივობებზე.

თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ ეს მდგომარეობა (განსაკუთრებით „PPHA“ ტიპის), ეს შეიძლება იყოს სხვა თანმხლები ჯანმრთელობის მდგომარეობის ნიშანი. სწორედ ამიტომ არიან ექიმები შეშფოთებულნი ამით. თუ თქვენი ექიმი ეჭვობს, რომ თქვენ გაქვთ „PHA“ ან „PPHA“, ის ჩაატარებს საჭირო ტესტებს მის დასადასტურებლად და ასევე მიიღებს ზომებს სხვა სამედიცინო მდგომარეობების გამოსარიცხად.

შესაძლოა, გქონდეთ პელგერ-იუეტის ანომალია (PHA) და არ იცოდეთ ამის შესახებ, რადგან არანაირი სიმპტომი არ გაქვთ. შეიძლება იფიქროთ: „თუ ეს არ მაწუხებს, რატომ ვფიქრობ საერთოდ ამაზე?“ მართალია, რომ შესაძლოა ამ კონკრეტული უჯრედული მუტაციის გამო თავს ცუდად არ გრძნობდეთ. თუმცა, მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ ექიმს აცნობოთ. თქვენი ექიმი იქ არის იმისთვის, რომ დაგეხმაროთ ჯანმრთელობის შენარჩუნებაში. და ეს დაგეხმარებათ იცოდეთ თქვენს ორგანიზმში არსებული ამ პატარა დეტალების შესახებ. ის ფაქტი, რომ გაქვთ პელგერ-იუეტის ანომალია, კიდევ ერთი რამ არის, რაც გაქცევთ „თქვენ“-დ. ამაზე ფიქრი არ არის საჭირო.

რეზიუმე (საკუთარი მიზნებისთვის განკუთვნილი შეტყობინება)

კარგი, მოდით შევაჯამოთ რამდენიმე საკითხი, რაზეც ვისაუბრეთ:

• პელგერ-ჰიუტის ანომალია (PHA) გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც იწვევს ნეიტროფილების, სისხლის თეთრი უჯრედების ტიპის, ბირთვის ანომალიურ ფორმას.
• ეს , როგორც წესი, საშიში არ არის და სიმპტომებს არ იწვევს. ნეიტროფილური უჯრედები ნორმალურად ფუნქციონირებენ.
• ამის ორი ტიპი არსებობს: „ჰიპერჰიბოსურ-ართრიტი“, რომელიც მემკვიდრეობითია და „პჰა“, რომელიც მოგვიანებით სხვა დაავადებებით ან მედიკამენტებით არის გამოწვეული.
• ჰიპერპლაზიური პნევმონია, როგორც წესი, მკურნალობას არ საჭიროებს. პროსტატის ჰიპერპლაზიის შემთხვევაში, მკურნალობა ტარდება გამომწვევი მიზეზის აღმოსაფხვრელად.
• ეს მდგომარეობა დიაგნოზირებულია სისხლის ანალიზით (პერიფერიული სისხლის ნაცხი).
• თუ აღმოაჩენთ, რომ ეს მდგომარეობა გაქვთ, ნუ ინერვიულებთ. თუმცა, ამის შესახებ ესაუბრეთ ექიმს და მიიღეთ საჭირო რჩევა. ახალი სიმპტომების გამოვლენის შემთხვევაში, აცნობეთ ექიმს.

იმედი მაქვს, რომ ამ სტატიამ უპასუხა თქვენს კითხვებს პელგერ-იუეტის ანომალიასთან დაკავშირებით. გახსოვდეთ, ნებისმიერი ჯანმრთელობის პრობლემის შემთხვევაში, უმჯობესია, გულახდილად ესაუბროთ ექიმს.

პელგერ -ჰიუტის ანომალია, ნეიტროფილები, სისხლის თეთრი უჯრედები, გენეტიკური დაავადებები, სისხლის ანალიზები, PPHA, HPA