გსმენიათ პომპეს დაავადების შესახებ? მოდით, დეტალურად ვისაუბროთ!

გსმენიათ ოდესმე უცნაური სახელით ცნობილი დაავადების შესახებ, რომელსაც პომპეს დაავადება ჰქვია? შესაძლოა, ეს სახელი თქვენთვის ახალი იყოს. სინამდვილეში, ეს ცოტა იშვიათია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ეს არ არის დაავადება, რომელიც ყველას აწუხებს. თუმცა, ძალიან მნიშვნელოვანია მის შესახებ ინფორმაციის მიღება, რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის თაობიდან თაობას გადაეცემა. ეს იწვევს ჩვენი სხეულის უჯრედებში შაქრის ტიპის, „(გლიკოგენის)“ დაგროვებას. ამიტომ, დღეს ჩვენ უბრალოდ ვისაუბრებთ იმაზე, თუ რა არის ეს პომპეს დაავადება, როგორ ვითარდება, რა სიმპტომები აქვს და არსებობს თუ არა მკურნალობა.

რა არის პომპეს დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, პომპეს დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გლიკოგენის დაგროვების დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება. ჩვენს ორგანიზმში არის ფერმენტი, რომელსაც „(მჟავა ალფა-გლუკოზიდაზა)“ ან „(GAA)“ ეწოდება. ეს ფერმენტი შლის ჩვენს ორგანიზმში არსებულ რთულ შაქარს „(გლიკოგენს)“, ანუ ამუშავებს მას და ხელს უწყობს ენერგიის გამომუშავებას. ამრიგად, პომპეს დაავადების მქონე ადამიანი ამ „(GAA)“ ფერმენტს სათანადოდ არ გამოიმუშავებს, ან ძალიან მცირე რაოდენობით გამოიმუშავებს.

რა ხდება შემდეგ? შაქრის ეს ტიპი, რომელსაც „(გლიკოგენი)“ ეწოდება, სათანადოდ არ იშლება და სხეულის უჯრედებში, მცირე განყოფილებებში, რომლებსაც „(ლიზოსომები)“ ეწოდება, გროვდება. წარმოიდგინეთ ეს ნაგვის ურნა, თუ ნაგავი არ მოიშორებთ, ის გაივსება. ეს „(ლიზოსომები)“ არის ადგილები, სადაც ჩვენს უჯრედებში არსებული ნივთიერებები გადამუშავდება, ანუ ისინი ისეა შექმნილი, რომ მათი ხელახლა გამოყენება შესაძლებელი იყოს. ამიტომ, რადგან ეს „(GAA)“ ფერმენტი სათანადოდ არ მუშაობს, „(გლიკოგენი)“ ივსება ამ „(ლიზოსომებში“. ამ გზით, „(გლიკოგენი)“ ძირითადად გროვდება ჩვენს გულის კუნთებსა და ჩონჩხის კუნთებში. როდესაც ის ასე გროვდება, ეს ორგანოები ზიანდება და თანდათან იწყებენ დასუსტებას.

ამ დაავადებას ასევე უწოდებენ:

• „(პომპეს დაავადება)“ (პომპეს დაავადება)
• `(მჟავა მალტაზას დეფიციტი)` (მჟავა მალტაზას დეფიციტი)
• `(გლიკოგენის დაგროვების დაავადება II ტიპი (GSD2))` (გლიკოგენის დაგროვების დაავადება - II ტიპი)

პომპეს დაავადების ძირითადი ტიპები რა არის?

პომპეს დაავადება ძირითადად ორ ტიპად იყოფა, რაც დამოკიდებულია დაწყების ასაკსა და სიმპტომების სიმძიმეზე.

ინფანტილური დაწყების პომპეს დაავადება

ეს პომპეს დაავადების ყველაზე მძიმე ფორმაა. ეს მდგომარეობა ვითარდება, როდესაც ფერმენტი (მჟავა ალფა-გლუკოზიდაზა (GAA)) სრულიად არ არსებობს ან მხოლოდ ძალიან მცირე რაოდენობითაა წარმოდგენილი. ზოგჯერ, ბავშვს დაბადებისას არანაირი სიმპტომი შეიძლება არ აღენიშნებოდეს. თუმცა, სიმპტომები, როგორც წესი, სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში, დაახლოებით 4 თვის ასაკში იწყება.

ამ ბავშვებს აღენიშნებათ კუნთების ძლიერი სისუსტე , გადიდებული ღვიძლი და გადიდებული გული გულის კუნთის შესუსტების გამო (კარდიომიოპათია). დაავადება ძალიან პროგრესირებადია. სათანადო მკურნალობის გარეშე, ეს ბავშვები შეიძლება დაიღუპონ გულის უკმარისობით ან სუნთქვის უკმარისობით ერთ ან ორ წელიწადში. ეს ძალიან სამწუხარო სიტუაციაა.

გვიან დაწყებული პომპეს დაავადება

პომპეს დაავადების ეს ტიპი შეიძლება ნებისმიერ ასაკში გამოვლინდეს. ის შეიძლება გამოვლინდეს ერთ წლამდე, მაგრამ გულის გადიდების გარეშე (რაც ჩვილობის ასაკში დაავადებისგან განმასხვავებელი ნიშანია), ან შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვობაში, მოზარდობაში ან თუნდაც ზრდასრულ ასაკში. ამ ადამიანებს ფერმენტ „(GAA)“-ს დაბალი დონე აქვთ, მაგრამ არა ისეთი დაბალი, როგორც ჩვილებში.

ეს ტიპი, როგორც წესი, უფრო მსუბუქი და ნაკლებად მძიმეა, ვიდრე ინფანტილური ფორმა, თუმცა ეს დამოკიდებულია იმ ასაკზე, როდესაც სიმპტომები იწყება. ბავშვებს, რომლებსაც ბავშვობაში სიმპტომები განუვითარდათ, შესაძლოა უფრო მძიმე მიმდინარეობა ჰქონდეთ.

მთავარი სიმპტომია კუნთების სისუსტე („(მიოპათია)“). ამან შეიძლება გამოიწვიოს სუნთქვის გაძნელება. თუმცა, გულის დაზიანება ნაკლებად სავარაუდოა. მკურნალობის გარეშე, რესპირატორულმა გართულებებმა შეიძლება სიკვდილი გამოიწვიოს.

რამდენად გავრცელებულია პომპეს დაავადება?

პომპეს დაავადება სინამდვილეში ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა . მაგალითად, შეერთებულ შტატებში ეს დაავადება დაახლოებით 40 000 ადამიანიდან ერთს აღენიშნება. შრი-ლანკაში ამ საკითხთან დაკავშირებით ზუსტი სტატისტიკის მოძიება რთულია, მაგრამ ცხადია, რომ ეს იშვიათი დაავადებაა.

რა სიმპტომები ახასიათებს პომპეს დაავადებას?

პომპეს დაავადების მთავარი სიმპტომია კუნთების პროგრესირებადი სისუსტე , განსაკუთრებით თეძოების, ფეხების, მხრების, ხელების და დიაფრაგმის, გულმკერდსა და კუჭს შორის მდებარე დიდი კუნთის.

პომპეს სიმპტომები ჩვილობის ასაკში:

• კუნთები შეიძლება იყოს მოდუნებული, მოკლებული სიმკვრივეს (ჰიპოტონია). სხეული შეიძლება მოდუნებული ჩანდეს, როგორც „ბავშვის კოჭლობა“.
• გულის გადიდება (კარდიომეგალია)
• გადიდებული ღვიძლი (ჰეპატომეგალია)
• გადიდებული ენა (მაკროგლოსია)
• ზრდის შეფერხება (`failure to thrive`). ეს ნიშნავს, რომ ბავშვი სათანადოდ არ იმატებს წონაში ან არ იზრდება სიმაღლეში.
• სუნთქვის გაძნელება.
• რძის ჭამისა და დალევის სირთულე.
• ხშირი სასუნთქი გზების ინფექციები (მაგალითად, პნევმონია).
• სმენის დაქვეითება.

დაგვიანებული პომპეს სინდრომის სიმპტომები:

ეს სიმპტომები შეიძლება იყოს მსუბუქი და დროთა განმავლობაში მხოლოდ გაუარესდეს. თუმცა, მათ ასევე შეუძლიათ გამოიწვიონ ძლიერი სისუსტე და სუნთქვის გაძნელება.

• ფეხებისა და ტანის კუნთების თანდათანობითი შესუსტება.
• სიარულის გაძნელება, ხშირი დაცემა.
• ტკივილი სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, განსაკუთრებით კუნთებში.
• ვარჯიშის, სირბილისა და ხტომის უნარის დაკარგვა.
• ხშირი სასუნთქი გზების ინფექციები.
• სუნთქვის გაძნელება (დისპნეა) მცირე დაღლილობის დროს.
• თავის ტკივილი დილით.
• დღის განმავლობაში უკიდურესი დაღლილობის შეგრძნება.
• უნებლიე წონის დაკლება.
• საკვების გადაყლაპვის გაძნელება (დისფაგია).
• გულის რიტმის დარღვევები (არითმია).
• სმენის უნარის თანდათანობითი დაქვეითება.

რა არის პომპეს დაავადების გამომწვევი მიზეზები?

პომპეს დაავადება გამოწვეულია გენ „(GAA)“-ში მუტაციებით. ეს „(GAA)“ გენი პასუხისმგებელია ზემოთ ნახსენები ფერმენტ „(მჟავა ალფა-გლუკოზიდაზა)“-ს გამომუშავებაზე. ეს ფერმენტი შლის რთულ შაქარს „(გლიკოგენს)“.

ჩვეულებრივ, ჩვენი სხეული ამ „(გლიკოგენს)“ გარდაქმნის „(გლუკოზად)“, რომელიც ენერგიისთვის გამოიყენება. ფერმენტი „(მჟავა ალფა-გლუკოზიდაზა)“ მუშაობს ჩვენს უჯრედებში არსებულ განყოფილებებში, რომლებსაც „(ლიზოსომები)“ ეწოდება. წარმოიდგინეთ ეს „(ლიზოსომები)“, როგორც ჩვენს უჯრედებში არსებული გადამუშავების ცენტრები. ფერმენტები შლიან სხვადასხვა ნივთიერებებს და მიმართავენ მათ ორგანიზმისთვის ახალი სამუშაოს შესასრულებლად, მაგალითად, ენერგიის უზრუნველსაყოფად.

ამგვარად, თუ თქვენ გაქვთ პომპეს დაავადება, `(GAA)` გენში მუტაციები იწვევს ფერმენტ `(მჟავა ალფა-გლუკოზიდაზა)`-ს წარმოების შემცირებას ან სრულ არარსებობას. ამ ფერმენტის გარეშე, თქვენს ორგანიზმს არ შეუძლია `(გლიკოგენი)`-ს სწორად დაშლა. შემდეგ `(გლიკოგენი)` გროვდება ამ `(ლიზოსომებში)`, რაც იწვევს კუნთების სერიოზულ დაზიანებას. ეს არის სიმპტომების მთავარი მიზეზი.

ეს დაავადება აუტოსომურ-რეცესიული გზით გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ მუტირებული გენი ორივე მშობელმა უნდა გადასცეს თქვენ. როგორც წესი, მშობლები მხოლოდ დაავადების მატარებლები არიან, რაც იმას ნიშნავს, რომ მათ სიმპტომები არ აღენიშნებათ. თუმცა, მათ მუტირებული გენი აქვთ.

რა გართულებები შეიძლება მოჰყვეს პომპეს დაავადებას?

თუ პომპეს დაავადება ჩვილობის ასაკში იწყება, მკურნალობის გარეშე შეიძლება ბავშვობაში ფატალური აღმოჩნდეს. პომპეს დაავადების მქონე ბევრ ადამიანს სუნთქვისა და გულის პრობლემები უვითარდება. თითქმის ყველა პაციენტს კუნთების სისუსტე უვითარდება. სიცოცხლის გარკვეულ ეტაპზე ბევრ ადამიანს შეიძლება დასჭირდეს ჟანგბადის მხარდაჭერა და დამხმარე მოწყობილობები, მაგალითად, სიარულისთვის.

როგორ დიაგნოზირებულია პომპეს დაავადება?

ექიმი თავდაპირველად ფიზიკურად გასინჯავს და გკითხავთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. შემდეგ, ისინი აიღებენ სისხლის ნიმუშს და გამოავლენენ ფერმენტ „კრეატინკინაზას“ სახელწოდებით. ეს დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, მოხდა თუ არა კუნთების დაზიანება. უფრო სპეციფიკური ტესტია თქვენს სისხლში ფერმენტ „(GAA)“-ს აქტივობის გაზომვა. ასევე შეგიძლიათ ჩაიტაროთ „გენეტიკური ტესტირება“ ან გენეტიკური ტესტირება თქვენს ორგანიზმში „(GAA)“ გენის შესასწავლად.

გარდა ამისა, შეიძლება ჩატარდეს შემდეგი ტესტები:

• ფილტვის ფუნქციური ტესტები : ეს ტესტები ზომავს ფილტვების მოცულობას.
• ელექტრომიოგრაფია (EMG) : ეს ზომავს, თუ რამდენად კარგად მუშაობს თქვენი კუნთები.
• გულის ტესტები : ეს შეიძლება მოიცავდეს ისეთ ტესტებს, როგორიცაა ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ) და ექოკარდიოგრამა (ექო).
• ძილის კვლევები : ეს ტესტები აღრიცხავს სხეულის გარკვეულ აქტივობებს ძილის დროს.

როგორ მკურნალობენ პომპეს დაავადებას?

პომპეს დაავადების ძირითადი მკურნალობაა:ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ეროზირებისთვის განკუთვნილი ფერმენტული თერაპია). ამ შემთხვევაში, ექიმი ინტრავენურად შეგიყვანთ შემდეგი მედიკამენტებიდან ერთ-ერთს:

• `(ალგლუკოზიდაზა ალფა)`
• `(ავალგლუკოზიდაზა ალფა)`

ეს პრეპარატები გენმოდიფიცირებული ფერმენტებია, რომლებიც ისევე მოქმედებენ, როგორც ჩვენს ორგანიზმში ბუნებრივად არსებული ფერმენტები. ეს მკურნალობა:

• ხელს უწყობს გულის ზომის შემცირებას.
• ხელს უწყობს გულის ნორმალური ფუნქციის შენარჩუნებას.
• ის ხელს უწყობს კუნთების ფუნქციის, ძალისა და შებოჭილობის გაუმჯობესებას, ან ანელებს დაავადების პროგრესირებას.
• ამცირებს ორგანიზმში შენახული გლიკოგენის რაოდენობას.

გარდა ამისა, სპეციალისტების გუნდი უმკურნალებს თქვენს ინდივიდუალურ სიმპტომებს და უზრუნველყოფს საჭირო მკურნალობას. ეს გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:

• ფიზიკური თერაპევტები, ოკუპაციური თერაპევტები და რესპირატორული თერაპევტები
• კარდიოლოგები
• ნევროლოგები

თქვენი მდგომარეობის სიმძიმიდან გამომდინარე, შეიძლება დაგჭირდეთ:

• ფიზიკური თერაპია ან ოკუპაციური თერაპია.
• კვების მილი (`(საკვები მილი)`).
• ხელოვნური სუნთქვის დამხმარე საშუალება („(მექანიკური ვენტილაცია)“).

მეცნიერები ამჟამად პომპეს დაავადების გენური თერაპიის კლინიკურ კვლევებს ატარებენ. გენური თერაპია გულისხმობს დაზიანებული გენების ჯანსაღი გენებით ჩანაცვლებას. ეს საშუალებას აძლევს თქვენს ორგანიზმს სწორად გამოიმუშაოს ფერმენტი მჟავა ალფა-გლუკოზიდაზა. ეს მომავლის დიდი იმედია.

შესაძლებელია თუ არა პომპეს დაავადების პრევენცია?

პომპეს დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა, ამიტომ მისი პრევენცია შეუძლებელია . თუმცა, თუ ორსულად ხართ ან დაორსულებას გეგმავთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ ექიმს მიმართავთ. ეს დაგეხმარებათ ამ საკითხის შესახებ მეტი გაიგოთ და, საჭიროების შემთხვევაში, ტესტირებაც ჩაიტაროთ.

როგორია სიცოცხლის ხანგრძლივობა პომპეს დაავადების დროს?

თუ დაავადება ადრეულ ეტაპზე არ იქნა დიაგნოსტირებული და ნამკურნალები, პომპეს დაავადების მქონე ბავშვები ჩვილობის ასაკში ხშირად ადრეულ ასაკში იღუპებიან სუნთქვის დისტრესით ან გულის უკმარისობით.

პომპეს დაავადების გვიანი დაწყების მქონე ადამიანები შესაძლოა უფრო დიდხანს ცოცხლობდნენ, რადგან დაავადება უფრო ნელა პროგრესირებს. თუმცა, ეს დამოკიდებულია სიმპტომების დაწყების ასაკსა და დაავადების სიმძიმეზე. ზოგადად, რაც უფრო ასაკოვანია სიმპტომების დაწყების ასაკი, მით უფრო ნელა პროგრესირებს დაავადება.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს პომპეს დაავადების სიმპტომები აღენიშნებათ, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს . ადრეული დიაგნოზი მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვებისა და მოზრდილების ცხოვრების ხარისხს.

როგორ უნდა მოვუარო მე ან ჩემმა შვილმა საკუთარ თავს ამ მდგომარეობის დროს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს პომპეს დაავადება გაქვთ, განიხილეთ ფსიქოლოგთან კონსულტაცია. ფსიქოლოგს შეუძლია დაგეხმაროთ მდგომარეობის უკეთ გაგებაში და მასთან გამკლავებაში. ასევე არსებობს დამხმარე ჯგუფები , სადაც შეგიძლიათ შეხვდეთ სხვა ადამიანებს, რომლებიც მსგავს სიტუაციებს განიცდიან და გაუზიაროთ გამოცდილება.

ხშირად, მომვლელებს შეიძლება განუვითარდეთ ზედმეტი დაღლილობა ან სტრესი (მომვლელის დაღლილობა ან გადაღლა). ეს ნორმალურია, მაგრამ მნიშვნელოვანია, რომ იზრუნოთ როგორც საკუთარ თავზე, ასევე თქვენს შვილზე.

რა უნდა ვკითხო ექიმებს პომპეს დაავადების შესახებ?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს პომპეს დაავადების დიაგნოზი დაუსვეს, შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• პომპეს დაავადების რომელი ტიპი აქვს ჩემს შვილს?
• რა შეგიძლიათ თქვათ ჩემი შვილის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე?
• როგორი სპეციალისტების მონახულება მოგვიწევს?
• რამდენად ხშირად მჭირდება ამ სპეციალისტებთან ვიზიტი?
• რა შემიძლია გავაკეთო, რომ ჩემი ბავშვი კომფორტულად გრძნობდეს თავს?
• კარგი იდეაა თუ არა გენეტიკური ტესტირების ჩატარება ოჯახის სხვა წევრებისთვისაც?
• როგორ ვისწავლო კარგად ცხოვრება პომპეს დაავადების დროს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს პომპეს დაავადება გაქვთ, მიმართეთ ექიმს დახმარების ჯგუფში გაწევრიანების შესახებ. თქვენი გამოცდილების გაზიარება და სხვებისგან სწავლა შეიძლება ძალიან სასარგებლო და დამამშვიდებელი იყოს. გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. მიუხედავად იმისა, რომ პომპეს დაავადების განკურნება არ არსებობს, მეცნიერები აგრძელებენ მკურნალობის მეთოდების კვლევას. ექიმები სწავლობენ რამდენიმე ეფექტურ მედიკამენტს, რომლებსაც შეუძლიათ სიმპტომების გავრცელების კონტროლსა და თქვენი შვილის ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაში დახმარება.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

დასკვნის სახით, პომპეს დაავადება იშვიათი, გენეტიკური დაავადებაა. ის ძირითადად კუნთების სისუსტეს იწვევს. არსებობს ორი ტიპი: ინფანტილური და გვიანი. ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობა, როგორიცაა ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ERT), ძალიან მნიშვნელოვანია. ამ დაავადებით მცხოვრებ ადამიანებს და მათ ოჯახებს დიდი სარგებელი შეუძლიათ მიიღონ ფსიქოლოგიური მხარდაჭერისა და დამხმარე ჯგუფებისგან. რადგან ახალი მკურნალობის მეთოდების კვლევა გრძელდება, მომავლის იმედი არსებობს. თუ ამასთან დაკავშირებით რაიმე შეკითხვა გაქვთ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

პომპეს დაავადება, გლიკოგენის დაგროვების დაავადება, მჟავა ალფა-გლუკოზიდაზა, GAA ფერმენტი, კუნთების სისუსტე, ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია, გენეტიკური დაავადება, ინფანტილური დაწყების პომპე, გვიან დაწყების პომპე, ლიზოსომური დაგროვების დაავადება