გსმენიათ ოდესმე ვინმეს შესახებ, რომელსაც უეცრად განუვითარდა ფეხის მტკივნეული შეშუპება, რის შემდეგაც ექიმმა „სისხლის შედედების“ დიაგნოზი დაუსვა? ან იქნებ ახალგაზრდა, ერთი შეხედვით ჯანმრთელი ადამიანის შესახებ, რომელიც საავადმყოფოში გადაიყვანეს გულმკერდის უეცარი ტკივილითა და სუნთქვის გაძნელებით? როდესაც ამ ისტორიებს ვისმენთ, შეიძლება გაუგებარი იყოს, თუ რატომ ხდება ეს. ხშირად ამ პრობლემებს დაბერებას ან სიმსუქნეს მივაწერთ. თუმცა, ზოგჯერ მიზეზი ისეთივე უნიკალურია, როგორც თქვენი თვალის ფერი ან თმის ტექსტურა - ეს არის გენეტიკური თვისება, რომელიც მშობლებისგან გადაეცემათ. დღეს ჩვენ განვიხილავთ მემკვიდრეობით მდგომარეობას, რომელიც ზრდის სისხლის შედედების რისკს: პროთრომბინის გენის მუტაციას , აქ, ნიროგი ლანკაში.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის პროთრომბინის გენის მუტაცია?
მიუხედავად იმისა, რომ სახელწოდება ტექნიკურად ჟღერს, კონცეფცია მარტივია. მოდით განვიხილოთ, თუ როგორ ახერხებს თქვენი სხეული ჩვეულებრივ სისხლის შედედებას. მცირე ჭრილობის შემთხვევაში, სისხლდენა რამდენიმე წუთში წყდება, არა? ეს ხდება იმიტომ, რომ თქვენი სხეულის რთული შედედების სისტემა აქტიურდება. ეს პროცესი დამოკიდებულია სხვადასხვა ცილებზე, რომლებიც ცნობილია როგორც შედედების ფაქტორები.
პროთრომბინი ერთ-ერთი ასეთი ცილაა, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც ფაქტორი II . როგორც წესი, თქვენი სხეული მას საჭირო რაოდენობით გამოიმუშავებს.
თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ პროთრომბინის გენის მუტაცია, თქვენი ორგანიზმი ამ ცილის გაცილებით მეტ რაოდენობას გამოიმუშავებს, ვიდრე რეალურად გჭირდებათ. წარმოიდგინეთ ეს რეცეპტივით: თუ ერთი ფინჯანი ჩაის დასალევად ორი ჩაის კოვზი შაქარი დაგჭირდებათ და ვინმე ხუთ ან ექვს ჩაის კოვზს დაამატებს, ის ზედმეტად სიროფისებრი გახდება. ანალოგიურად, პროთრომბინის ჭარბი რაოდენობა თქვენს სისხლს „უფრო წებოვანს“ ხდის, რაც ზრდის თრომბის წარმოქმნის ტენდენციას.
ამის გამო, თქვენ ზრდით ვენებში სისხლის კოლტების (თრომბოზი) განვითარების რისკს ყოველგვარი დაზიანების გარეშე. ეს კოლტები ყველაზე ხშირად წარმოიქმნება ფეხების ღრმა ვენებში - მდგომარეობა, რომელსაც ღრმა ვენების თრომბოზი (DVT) ეწოდება. ზოგჯერ, ამ კოლტის ნაწილი შეიძლება მოწყდეს და ფილტვებში მოხვდეს, რაც სისხლძარღვს ბლოკავს. ეს არის სიცოცხლისთვის საშიში სამედიცინო გადაუდებელი შემთხვევა, რომელიც ცნობილია როგორც ფილტვის ემბოლია (PE) .
როგორ გადაეცემა ეს გენი მემკვიდრეობით? ჰომოზიგოტური და ჰეტეროზიგოტური გენოტიპების გაგება
ადვილი გასაგებია: თითოეული გენის ერთ ასლს დედისგან იღებთ, მეორეს კი მამისგან.
1. ჰეტეროზიგოტური: თქვენ მემკვიდრეობით მიიღეთ დეფექტური გენი დედისგან ან მამისგან, მაგრამ არა ორივესგან. თქვენმა მეორე მშობელმა ჯანმრთელი, ნორმალური გენი მიიღო. ეს ყველაზე გავრცელებული გამოვლინებაა. ამ შემთხვევაში, თრომბის განვითარების რისკი მხოლოდ ოდნავ მაღალია, ვიდრე საშუალო ადამიანის. ამ სტატუსის მქონე ყოველი 1000 ადამიანიდან დაახლოებით ორ ან სამს შეიძლება განუვითარდეს თრომბი.
2. ჰომოზიგოტური: ეს გაცილებით იშვიათია. ამ შემთხვევაში, თქვენ ორივე მშობლისგან მიიღეთ დეფექტური გენი. რადგან თქვენ გაქვთ მუტაციის ორი ასლი, თრომბის განვითარების რისკი რამდენჯერმე მაღალია, ვიდრე ჰეტეროზიგოტური თაობის შემთხვევაში.
ამას ჩემს შვილებს გადავცემ?
ბევრი მშობელი წუხს ამის გამო.
- თუ თქვენ ჰომოზიგოტი ხართ (მუტაციის ორი ასლის მატარებელი), თქვენს ყველა შვილს გადასცემთ გენის სულ მცირე ერთ დეფექტურ ასლს.
- თუ თქვენ ჰეტეროზიგოტი ხართ (ერთი დეფექტური ასლის მატარებელი ხართ), 50%-იანი ალბათობაა , რომ თქვენი რომელიმე შვილი ამ გენს დაიმკვიდრებს. ეს არსებითად მონეტის აგდებას ჰგავს.
რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?
აი, ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაწილი: პროთრომბინის გენის მუტაცია თავისთავად არანაირ სიმპტომს არ იწვევს.მაშინაც კი, თუ ეს გენი გაქვთ, შეიძლება თავს სრულიად ნორმალურად გრძნობდეთ. ბევრმა ადამიანმა არც კი იცის, რომ მის მატარებელია და მთელი ცხოვრება ჯანმრთელად ცხოვრობს, თრომბის წარმოქმნის გარეშე.
პრობლემა მხოლოდ მაშინ ჩნდება, თუ გენი სისხლის კოლტის წარმოქმნას იწვევს. ამ შემთხვევაში, თქვენ შეამჩნევთ თავად კოლტთან დაკავშირებულ სიმპტომებს.
| კოლტის მდებარეობა | პოტენციური სიმპტომები |
|---|---|
| ღრმა ვენების თრომბოზი (DVT) ფეხში ან ხელში |
|
| ფილტვის ემბოლია (PE) ფილტვებში |
|
მნიშვნელოვანია: ფილტვებში სისხლის კოლტის წარმოქმნა ( ფილტვის ემბოლია ) გადაუდებელ სამედიცინო დახმარებას წარმოადგენს. თუ ამ სიმპტომებს შენიშნავთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ სასწრაფო დახმარებას ან დარეკეთ 911-ზე/სასწრაფო დახმარების სამსახურში.
არსებობს თუ არა სხვა ფაქტორები, რომლებიც ზრდის სისხლის შედედების რისკს?
კი, აბსოლუტურად. როგორც აღვნიშნეთ, ამ გენის ქონა არ ნიშნავს, რომ აუცილებლად განვითარდება თრომბი. თუმცა, თუ სხვა რისკ-ფაქტორებიც არსებობს, თქვენი რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება. წარმოიდგინეთ, რომ ეს ცეცხლზე ნავთის დასხმაა.
- მოწევა: მოწევა აზიანებს სისხლძარღვებს და მნიშვნელოვნად ზრდის სისხლის შედედების რისკს.
- ქირურგიული ჩარევა: დიდი ოპერაციები ხშირად მოითხოვს წოლით რეჟიმს ხანგრძლივი პერიოდის განმავლობაში, რაც ანელებს სისხლის მიმოქცევას და შეიძლება გამოიწვიოს თრომბის წარმოქმნა.
- სიმსუქნე ( სიმსუქნე ): სხეულის ჭარბი წონა ზრდის ვენებზე ზეწოლას, რაც ზრდის საერთო რისკს.
- ორსულობა: ორსულობის დროს ჰორმონალური ცვლილებები და მზარდი ნაყოფის ვენებზე ზეწოლა ბუნებრივად ზრდის სისხლის შედედების რისკს.
- ჩასახვის საწინააღმდეგო აბები ან ჰორმონოთერაპია: გარკვეული პერორალური კონტრაცეპტივები და ჰორმონოთერაპია შეიცავს ესტროგენს, რამაც შეიძლება გაზარდოს თქვენი რისკი.
- დაბერება: ასაკის მატებასთან ერთად, სისხლის კოლტების წარმოქმნის ბუნებრივი რისკი იზრდება.
- ხანგრძლივი უმოძრაობა:
- საავადმყოფოში ხანგრძლივი საწოლის დასვენება.
- ძვლის მოტეხილობის შემდეგ თაბაშირის დადებით იმობილიზაცია.
- თვითმფრინავით, ავტობუსით ან ავტომობილით შორ მანძილზე მგზავრობა, რომელიც რამდენიმე საათს გრძელდება.
როგორ ხდება ამ მდგომარეობის დიაგნოზირება?
სტანდარტული სისხლის ანალიზებით (მაგალითად, სისხლის სრული ანალიზით) ამის დადგენა შეუძლებელია. დიაგნოზის დასასმელად საჭიროა სპეციფიკური გენეტიკური ტესტი სისხლის ნიმუშის გამოყენებით.
თუმცა, ექიმები ამ ტესტს ყველასთვის არ ურჩევენ. ექიმი, როგორც წესი, ეჭვობს და ამ ტესტს მხოლოდ მაშინ ნიშნავს, თუ:
- წარსულში გქონიათ ერთზე მეტი სისხლის კოლტი.
- თრომბი ახალგაზრდა ასაკში გივითარდებათ, ჯანმრთელობის სხვა აშკარა პრობლემების გარეშე.
- ოჯახის ახლო წევრს (მშობელს ან და-ძმას) აქვს სისხლის შედედების დარღვევების ისტორია.
როგორ მკურნალობენ მას?
მნიშვნელოვანია განასხვავოთ ორი რამ:
1. გენეტიკური მდგომარეობის მკურნალობა: ამჟამად, გენების შეცვლის სამედიცინო გზა არ არსებობს. თუ თქვენ გაქვთ პროთრომბინის გენის მუტაცია, ის თქვენი გენეტიკური შემადგენლობის ნაწილია მთელი ცხოვრების განმავლობაში.
2. სისხლის კოლტების მკურნალობა: თუმცა, ჩვენ შეგვიძლია ვმართოთ სისხლის კოლტების წარმოქმნის რისკი და ვუმკურნალოთ წარმოქმნილ კოლტებს.
თუ თქვენ განგივითარდებათ ღრმა თრომბოზის ან ფილტვის ემბოლიის სინდრომი, ექიმი, სავარაუდოდ, დაიწყებს მკურნალობას სისხლის გამათხელებელი მედიკამენტებით, რომლებსაც ანტიკოაგულანტები ეწოდებათ. კონკრეტულ გადაუდებელ სიტუაციებში, თრომბოლიზური პრეპარატები შეიძლება შეყვანილ იქნას ინექციის სახით თრომბის გასახსნელად. იშვიათ შემთხვევებში, თრომბის მოსაშორებლად შეიძლება გამოყენებულ იქნას კათეტერი ან ქირურგიული პროცედურა.
მკურნალობის ხანგრძლივობა ინდივიდუალურია. ზოგიერთ შემთხვევაში, შესაძლოა, მედიკამენტის მიღება მხოლოდ სამი თვის განმავლობაში დასჭირდეს, ზოგიერთს კი შესაძლოა, ექიმის მიერ თქვენი კონკრეტული რისკის პროფილის შეფასების საფუძველზე, მთელი სიცოცხლის განმავლობაში სისხლის გამათხელებლები დასჭირდეს.
როგორ მოქმედებს ეს ორსულობაზე?
ეს ბევრი ქალისთვის საერთო და მნიშვნელოვანი საზრუნავია.
- თუ გაქვთ პროთრომბინის გენის მუტაცია და სისხლის კოლტების ისტორია , ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ყოველდღიური დაბალი დოზით სისხლის გამათხელებელი ინექცია (მაგალითად, ჰეპარინი) მთელი ორსულობის განმავლობაში და მშობიარობიდან რამდენიმე კვირის განმავლობაში. ეს ინექციები უსაფრთხოა თქვენი ბავშვისთვის.
- თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ ეს გენი, მაგრამ არასდროს გქონიათ სისხლის კოლტი , ორსულობის დროს სამედიცინო მკურნალობა, როგორც წესი, არ არის საჭირო.
ეს საკითხი ინდივიდუალურად უნდა გადაწყვიტოს თქვენმა ჯანდაცვის პროვაიდერმა. თუ ორსულობას გეგმავთ ან დაორსულდებით, აუცილებელია, თქვენი გენეტიკური სტატუსის შესახებ აცნობოთ თქვენს გინეკოლოგს და სხვა ჯანდაცვის პროვაიდერებს.
როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?
სიმპტომების ადრეული იდენტიფიცირება უმნიშვნელოვანესია სერიოზული გართულებების თავიდან ასაცილებლად.
| სიმპტომები, რომლებსაც ყურადღება უნდა მიაქციოთ | საჭირო ქმედება |
|---|---|
| ღრმა თრომბოზის სიმპტომები: ტკივილი, შეშუპება, სიწითლე ან სითბო ხელში ან ფეხში. | დაუყოვნებლივ დაუკავშირდით თქვენს ოჯახის ექიმს ან მიმართეთ უახლოეს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას. |
| ემბოლიის სიმპტომები: ტკივილი გულმკერდის არეში, ქოშინი ან გულის აჩქარება. | ნუ გადადებთ. დაუყოვნებლივ მიმართეთ სასწრაფო სამედიცინო დახმარებას. ეს სიცოცხლისთვის საშიში გადაუდებელი შემთხვევაა. |
| თუ ამჟამად იღებთ სისხლის გამათხელებელ პრეპარატებს (ანტიკოაგულანტებს). | მკაცრად დაიცავით ექიმის მიერ დანიშნული სისხლის ანალიზები და კლინიკური ვიზიტები. |
და ბოლოს, ნუ შეშინდებით, თუ აღმოაჩენთ, რომ პროთრომბინის გენის მუტაცია გაქვთ. გახსოვდეთ, რომ ამ გენის მქონე ადამიანების უმეტესობა ჯანმრთელი და სრულფასოვანი ცხოვრებით ცხოვრობს. ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაბიჯებია ინფორმირებულობა, რისკ-ფაქტორების (როგორიცაა მოწევა და სიმსუქნე) თავიდან აცილება, ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა და ნებისმიერი სიმპტომის გამოვლენის შემთხვევაში დაუყოვნებლივი სამედიცინო დახმარების ძებნა.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- პროთრომბინის გენის მუტაცია მემკვიდრეობითი გენეტიკური მდგომარეობაა; ეს თქვენი ბრალი არ არის.
- ამ გენის ქონა არ ნიშნავს, რომ აუცილებლად განვითარდება სისხლის კოლტი; ადამიანების უმეტესობას გართულებები არ აწუხებს.
- ეს გენი თავისთავად სიმპტომებს არ იწვევს. სიმპტომები მხოლოდ სისხლის კოლტის (ღრმა თრომბის თრომბი ან ფილტვის ემბოლია) წარმოქმნის შემთხვევაში ვლინდება.
- იყავით ყურადღებით, რათა არ გამოავლინოთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ფეხების შეშუპება/ტკივილი (DVT) ან გულმკერდის უეცარი ტკივილი/სუნთქვის უკმარისობა (PE).
- ფილტვის ემბოლია (PE) არის სამედიცინო გადაუდებელი შემთხვევა, რომელიც საჭიროებს სასწრაფო მკურნალობას.
- მოწევისთვის თავის დანებება, წონის კონტროლი და აქტიური ცხოვრების წესის შენარჩუნება მნიშვნელოვნად ამცირებს სისხლის შედედების რისკს.
- ყოველთვის აცნობეთ ექიმს თქვენი გენეტიკური სტატუსის შესახებ ნებისმიერი ოპერაციის წინ, ორსულობის დროს ან რუტინული კონსულტაციების დროს.
- ექიმთან მჭიდრო კომუნიკაციის შენარჩუნება და მისი რეკომენდაციების დაცვა თქვენი ჯანმრთელობის დაცვის საუკეთესო გზაა.
პროთრომბინის გენის მუტაცია, II ფაქტორის მუტაცია, სისხლის შედედების დარღვევები, ღრმა ვენების თრომბოზი (DVT), ფილტვის ემბოლია (PE), გენეტიკური მდგომარეობები, სისხლის გამათხელებელი მედიკამენტები და ანტიკოაგულანტები. „ნიროგი ლანკაში“ ჩვენ აქ ვართ, რათა დაგეხმაროთ ამ რთული მდგომარეობების გაგებაში. თუ თქვენ შეამჩნევთ სისხლის შედედების სიმპტომებს, გთხოვთ, დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს უახლოეს სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში ან დარეკოთ 911-ზე.
