გსმენიათ ოდესმე ვინმეს შესახებ, რომელსაც მოულოდნელად შეშუპებული და მტკივნეული ფეხი გაუჩნდა და ექიმმა უთხრა, რომ ფეხში თრომბი აქვს? ან ახალგაზრდა, ჯანმრთელ ადამიანს მოულოდნელად სუნთქვის გაძნელება და გულმკერდის ტკივილი დაეწყო და საავადმყოფოში მოხვდა? როდესაც ასეთ რაღაცეებს ვისმენთ, შეიძლება დავინტერესდეთ, რა ხდება. უმეტეს შემთხვევაში, ამის მიზეზად დაბერებას და სიმსუქნეს მივიჩნევთ. თუმცა, ზოგჯერ მიზეზი შეიძლება იყოს ისეთი რამ, როგორიცაა თვალების ფერი, თმის ტექსტურა ან მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენი. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ისეთ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელიც ზრდის სისხლის თრომბის წარმოქმნის რისკს. ამას
პროთრომბინის გენის მუტაცია ეწოდება.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის პროთრომბინის გენის მუტაცია?
შესაძლოა, ეს სამეცნიერო სახელწოდებად ჟღერდეს, მაგრამ ისტორია ძალიან მარტივია. ჯერ განვიხილოთ, თუ როგორ ხდება სისხლის შედედება ჩვეულებრივ ჩვენს ორგანიზმში. მცირე დაზიანებისას, სისხლი ცოტაოდენად მიედინება და შემდეგ გარკვეული დროის შემდეგ ჩერდება, არა? ეს იმიტომ ხდება, რომ ჩვენს ორგანიზმში სისხლის შედედების სისტემა აქტიურდება. ამაში მრავალი სახის ცილა გვეხმარება. ამ ცილებს შედედების ფაქტორებს ვუწოდებთ.
პროთრომბინი ერთ-ერთი ასეთი ცილაა. ამის კიდევ ერთი სახელია
ფაქტორი II . ჩვეულებრივ, ჩვენი სხეული პროთრომბინის მხოლოდ იმ რაოდენობას გამოიმუშავებს, რაც მას სჭირდება. თუმცა, პროთრომბინის გენის მუტაციის სახელით ცნობილი გენეტიკური მუტაციის მქონე ადამიანის ორგანიზმში, ეს ცილა, რომელსაც პროთრომბინი ეწოდება
, გაცილებით დიდი რაოდენობით გამოიმუშავებს, ვიდრე საჭიროა . წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ ვინმე ორი კოვზი შაქრის ნაცვლად ხუთ ან ექვს კოვზ შაქარს დაამატებს ერთ ჭიქა ჩაის? ისევე, როგორც ჩაის ძალიან ტკბილი გემო აქვს, როდესაც პროთრომბინის დონე იზრდება, ჩვენი სისხლი ცოტა უფრო „წებოვანი“ ან უფრო
მიდრეკილი ხდება შედედებისკენ. ეს ზრდის ვენებში სისხლის კოლტების წარმოქმნის რისკს, თუნდაც დაზიანების გარეშე. ეს სისხლის კოლტები ფეხების ღრმა ვენებში წარმოიქმნება. ამ მდგომარეობას
ღრმა ვენების თრომბოზს (DVT) ვუწოდებთ. ზოგჯერ, ამ სისხლის კოლტის ნაწილი შეიძლება მოწყდეს და ფილტვებში ვენა დაახშოს. ეს ძალიან საშიში მდგომარეობაა, რომელსაც
ფილტვის ემბოლია (PE) ეწოდება.
როგორ მივიღებთ ამ გენს? რა არის ჰომოზიგოტური და ჰეტეროზიგოტური?
ეს ძალიან ადვილი გასაგებია. ნებისმიერ გენს ერთ ასლს დედისგან და ერთს მამისგან ვიღებთ. დაფიქრდით ამ გენზე, რომელიც პროთრომბინს გამოიმუშავებს. 1.
ჰეტეროზიგოტური: თქვენ ამ დეფექტურ გენს დედისგან
ან მამისგან, ანუ მხოლოდ ერთი მშობლისგან იღებთ. მეორე ადამიანი ჯანმრთელ, ნორმალურ გენს იღებს. შრი-ლანკაში და მთელ მსოფლიოში ბევრ ადამიანს აქვს ეს მდგომარეობა. ამ შემთხვევაში, სისხლის შედედების რისკი ოდნავ მაღალია, ვიდრე საშუალო ადამიანის. უხეშად რომ ვთქვათ, ამ მდგომარეობის მქონე 1000 ადამიანიდან ორ ან სამს აქვს სისხლის შედედების განვითარების რისკი. 2.
ჰომოზიგოტური: ეს საკმაოდ იშვიათია. ამ შემთხვევაში დეფექტური გენი ორივე მშობლისგანაც გადაეცემათ. ეს ნიშნავს, რომ დეფექტური გენის ორივე ასლი
ორივე მშობლისგან გეძლევათ. ამ შემთხვევაში, სისხლის შედედების რისკი
რამდენჯერმე მაღალია, ვიდრე „ჰეტეროზიგოტურ“ პირებში. ჩემი შვილები ამას ჩემგან მემკვიდრეობით მიიღებენ?
ეს არის პრობლემა, რომელიც ბევრ მშობელს აწუხებს.
- თუ თქვენ გაქვთ ჰომოზიგოტური მდგომარეობა (რაც ნიშნავს, რომ გენის ორივე ასლი დეფექტურია), თქვენ აუცილებლად გადასცემთ ერთ დეფექტურ გენს თქვენს თითოეულ შვილს .
- თუ თქვენ ჰეტეროზიგოტი ხართ (ანუ მხოლოდ ერთი დეფექტური გენი გაქვთ), 50%-იანი შანსია , რომ თქვენი შვილებიდან ერთ-ერთი ამ გენს დაიმკვიდრებს. ეს მონეტის აგდებას ჰგავს; შეიძლება ის თქვენც მიიღოთ ან არ მიიღოთ.
რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?
აი, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ.
არ არსებობს სიმპტომები, რომლებიც სპეციფიკურია პროთრომბინის გენის მუტაციის სახელით ცნობილი გენეტიკური მუტაციისთვის. ანუ, მაშინაც კი, თუ თქვენს ორგანიზმში ეს გენი გაქვთ, ვერანაირ განსხვავებას ან სირთულეს ვერ იგრძნობთ. ბევრმა ადამიანმა არც კი იცის, რომ ეს გენი აქვს და მთელ ცხოვრებას სისხლის კოლტების წარმოქმნის გარეშე ცხოვრობს. მაშ, სად არის პრობლემა? პრობლემა მხოლოდ მაშინ ჩნდება, თუ სისხლის კოლტი ამ გენის გამო წარმოიქმნება. შემდეგ ვხედავთ ამ სისხლის კოლტთან დაკავშირებულ სიმპტომებს.
| სისხლის კოლტის ადგილი | მოსალოდნელი სიმპტომები |
|---|
| ღრმა ვენების თრომბოზი (DVT) ფეხში ან ხელში | - უეცარი ტკივილი, განსაკუთრებით დგომის ან სიარულის დროს.
- ფეხის ან ხელის შეშუპება.
- წითელი ან იისფერი კანი.
- როდესაც მას შეეხები, ეს ადგილი სხვა ადგილებთან შედარებით უფრო თბილია.
|
| ფილტვებში (ფილტვის ემბოლია - PE) | |
მნიშვნელოვანია: ფილტვის ემბოლია გადაუდებელი სამედიცინო შემთხვევაა . ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომების გამოვლენის შემთხვევაში დაუყოვნებლივ მიმართოთ საავადმყოფოს.
არსებობს თუ არა გენების გარდა სხვა ფაქტორებიც, რომლებიც ზრდის სისხლის შედედების რისკს?
კი, აბსოლუტურად. ჩვენ ვთქვით, რომ ყველას, ვისაც ეს გენი აქვს, არ განუვითარდება სისხლის კოლტები. თუმცა, როდესაც ქვემოთ ჩამოთვლილი ფაქტორებიდან ერთი ან მეტი არსებობს, რისკი შეიძლება გაიზარდოს. ეს ცეცხლზე ბენზინის დასხმას ჰგავს.
- მოწევა: მოწევა აზიანებს სისხლძარღვებს და ზრდის სისხლის შედედების რისკს.
- ქირურგიული ჩარევა: დიდი ქირურგიული ოპერაციის შემდეგ, შესაძლოა, რამდენიმე დღის განმავლობაში საწოლში იყოთ მიჯაჭვული, რამაც შეიძლება სისხლის მიმოქცევის შემცირება და თრომბების წარმოქმნა გამოიწვიოს.
- სიმსუქნე : სხეულის წონის მატებასთან ერთად, ეს რისკი იზრდება ვენებზე მეტი ზეწოლის გამო.
- ორსულობა: ორსულობის დროს, სისხლის შედედების რისკი ბუნებრივად იზრდება ორგანიზმში ჰორმონალური ცვლილებებისა და მზარდი ბავშვის მიერ ვენებზე ზეწოლის გამო.
- ჩასახვის საწინააღმდეგო აბების ან ჰორმონოთერაპიის მიღება: რისკი შეიძლება გაიზარდოს ზოგიერთ ჩასახვის საწინააღმდეგო აბსა და ჰორმონოთერაპიაში შემავალი ესტროგენის ჰორმონის გამო.
- დაბერება: სისხლის შედედების რისკი ბუნებრივად იზრდება ასაკთან ერთად.
- ერთსა და იმავე პოზიციაზე დიდი ხნის განმავლობაში დარჩენა:
- საავადმყოფოში მრავალი დღის განმავლობაში საწოლში წოლა.
- ფეხის მოტეხვისას თაბაშირის ტარება.
- თვითმფრინავით, ავტობუსით ან მანქანით მგზავრობა რამდენიმე საათის განმავლობაში ზედიზედ.
როგორ გავიგო, მაქვს თუ არა ეს მდგომარეობა?
ამის აღმოჩენა ჩვეულებრივი სისხლის ანალიზით (მაგალითად, სისხლის საერთო ანალიზით) შეუძლებელია. ამისათვის საჭიროა სპეციფიკური
გენეტიკური ტესტი . ეს კეთდება სისხლის ნიმუშის აღებით. თუმცა, ექიმი ყველას არ ეუბნება ამ ტესტის ჩატარებას. როგორც წესი, ექიმი ეჭვობს ამას და ტესტს შემდეგ შემთხვევებში ნიშნავს:
- თუ ადრე გქონიათ ერთზე მეტი სისხლის კოლტი.
- თუ ახალგაზრდა, ჯანმრთელ ასაკში განგივითარდათ სისხლის კოლტი და სხვა დაავადებები არ გაწუხებდათ.
- თუ თქვენი ოჯახის ახლო ნათესავს (დედა, მამა, და-ძმა) აქვს სისხლის შედედების ამ ტიპის პრობლემა.
როგორ მკურნალობენ მას?
აქ ორი მკაფიო საკითხი უნდა გამოვყოთ. 1.
გენეტიკური მუტაციების მკურნალობა: თანამედროვე სამედიცინო მეცნიერების თანახმად,
ჩვენი გენების მკურნალობის ან შეცვლის გზა არ არსებობს. ეს ნიშნავს, რომ პროთრომბინის გენის მუტაცია თქვენთან დარჩება მთელი ცხოვრების განმავლობაში. 2.
სისხლის კოლტების მკურნალობა: თუმცა, ჩვენ შეგვიძლია
გავაკონტროლოთ ამ გენით გამოწვეული სისხლის კოლტების რისკი და ვუმკურნალოთ წარმოქმნილ სისხლის კოლტს . თუ თქვენ გაქვთ ღრმა თრომბოზი ან ფილტვის ემბოლია, ექიმი ხშირად დაიწყებს მკურნალობას სისხლის კოლტების წარმოქმნის პრევენციული მედიკამენტების დანიშვნით (რასაც ჩვენ ჩვეულებრივ სისხლის გამათხელებლებს ვუწოდებთ). სამედიცინო ტერმინოლოგიით, მათ
ანტიკოაგულანტებს უწოდებენ. ზოგიერთ გადაუდებელ სიტუაციაში,
თრომბოლიტიკებს უწოდებენ პრეპარატებს, რომლებიც სისხლის კოლტის გასახსნელად და მოსაშორებლად ინექციის გზით შეჰყავთ. ძალიან იშვიათად, სისხლის კოლტის მოსაშორებლად შეიძლება გამოყენებულ იქნას კათეტერი ან ოპერაცია. მკურნალობის ხანგრძლივობა ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ზოგიერთი ადამიანისთვის მედიკამენტების მიღება დაახლოებით სამი თვის განმავლობაში საკმარისია. სხვებს შეიძლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდეთ სისხლის გამათხელებელი მედიკამენტების მიღება. ექიმი ამ გადაწყვეტილებას თქვენი მდგომარეობისა და რისკ-ფაქტორების საფუძველზე მიიღებს.
როგორ მოქმედებს ეს მდგომარეობა ორსულობაზე?
ეს ბევრი ქალისთვის მნიშვნელოვანი საკითხია.
- თუ თქვენ გაქვთ პროთრომბინის გენის მუტაცია და წარსულში გქონიათ სისხლის კოლტი , ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ დაბალი დოზით (პროფილაქტიკური) სისხლის გამათხელებელი (მაგალითად, ჰეპარინი) ყოველდღიურად მიიღოთ მთელი ორსულობის განმავლობაში და ბავშვის დაბადებიდან რამდენიმე კვირის განმავლობაში. ამ ტიპის ინექციები არ არის საზიანო თქვენი ბავშვისთვის.
- თუმცა, მაშინაც კი, თუ ეს გენი გაქვთ, თუ ცხოვრებაში არასდროს გქონიათ სისხლის კოლტი , ორსულობის დროს, როგორც წესი, მკურნალობა არ გჭირდებათ.
თუმცა, ეს არის ის, რაც ექიმმა უნდა გადაწყვიტოს თქვენი ინდივიდუალური სიტუაციიდან გამომდინარე. თუ ორსულობას გეგმავთ ან აღმოაჩენთ, რომ ორსულად ხართ, აუცილებელია აცნობოთ თქვენს გინეკოლოგს და სხვა ექიმებს, რომ გაქვთ ეს გენეტიკური მდგომარეობა.
როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?
ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. სიმპტომების ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა და ზომების მიღება სერიოზული დაავადებების თავიდან აცილებაში დაგეხმარებათ.
| სიმპტომები, რომლებსაც განიცდით | განსახორციელებელი ქმედება |
|---|
| ღრმა თრომბოზის სიმპტომებია ტკივილი, შეშუპება, სიწითლე და სითბო ფეხში ან ხელში. | დაუყოვნებლივ დაუკავშირდით ოჯახის ექიმს ან მიმართეთ უახლოესი საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU) . |
| ფილტვის ემბოლიის სიმპტომებია გულმკერდის ტკივილი, სუნთქვის გაძნელება და გულისცემის აჩქარება. | დაუყოვნებლივ და დაყოვნების გარეშე მიმართეთ უახლოეს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU). ეს სიცოცხლისთვის საშიში გადაუდებელი შემთხვევაა. |
| თუ უკვე იღებთ სისხლის გამათხელებელ საშუალებებს (ანტიკოაგულანტებს). | აუცილებლად ჩაიტარეთ სისხლის ანალიზები და გაიარეთ კლინიკური გამოკვლევები ექიმის მიერ დანიშნული გრაფიკის შესაბამისად. |
და ბოლოს, ნუ შეშინდებით, თუ გაიგებთ, რომ პროთრომბინის გენის მუტაცია გაქვთ. გახსოვდეთ, რომ ამ გენის მქონე ადამიანების უმრავლესობას შეუძლია ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს ყოველგვარი პრობლემების გარეშე. ყველაზე მნიშვნელოვანია ამის გათვალისწინება, რისკ-ფაქტორებისგან (როგორიცაა მოწევა, სიმსუქნე) თავის არიდება, ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა და სისხლის შედედების ნებისმიერი სიმპტომის განვითარების შემთხვევაში დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- პროთრომბინის გენის მუტაცია გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. ეს თქვენი ბრალი არ არის.
- ამ გენის ქონა სისხლის კოლტების წარმოქმნას არ უშლის ხელს. ადამიანების უმეტესობას არანაირი პრობლემა არ აქვს.
- ამ გენთან დაკავშირებული სიმპტომები არ არსებობს. სიმპტომები მხოლოდ მაშინ ვლინდება, თუ განვითარდება სისხლის კოლტი, როგორიცაა ღრმა თრომბოზი ან ფილტვის ემბოლია.
- ყოველთვის ყურადღებით იყავით ფეხების შეშუპების, ტკივილის (DVT), გულმკერდის უეცარი ტკივილისა და ქოშინის (PE) სიმპტომების მიმართ.
- ფილტვის ემბოლია (PE) არის სამედიცინო გადაუდებელი შემთხვევა, რომელიც საჭიროებს დაუყოვნებლივ მკურნალობას.
- მოწევისთვის თავის შეკავება, სხეულის წონის კონტროლი და აქტიური ცხოვრების წესის წარმართვა ამცირებს სისხლის შედედების რისკს.
- თუ იცით, რომ გაქვთ ეს მდგომარეობა, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ აცნობოთ ნებისმიერ ექიმს მასთან ვიზიტის დროს, ოპერაციამდე ან ორსულობის დროს.
- ექიმთან რეგულარული კონტაქტი და მისი რეკომენდაციების დაცვა ძალიან სასარგებლოა თქვენი ჯანმრთელობისთვის.
პროთრომბინის გენის მუტაცია, II ფაქტორის მუტაცია, სისხლის შედედება, ღრმა ვენების თრომბოზი, ფილტვის ემბოლია, ღრმა ვენების თრომბოზი, ფილტვის ემბოლია, გენეტიკური დაავადებები, სისხლის გამათხელებლები, ანტიკოაგულანტები
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი