ხანდახან გრძნობთ, რომ თქვენს ორგანიზმში რაღაც არ მუშაობს სწორად? არსებობს რამდენიმე უცნაური დაავადება, რომელთა სახელწოდებაც შეიძლება ცოტა საშიში იყოს. ერთ-ერთი ასეთი დაავადება, რომლის შესახებაც ნაკლებად ისმის, მაგრამ მნიშვნელოვანია იცოდეთ, არის ფსევდოჰიპოპარათირეოზი (PHP). მიუხედავად იმისა, რომ სახელი შეიძლება ცოტა გრძელი ჩანდეს, მოდით, მარტივად ვთქვათ.

რა არის ფსევდოჰიპოპარათირეოზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . ჩვენს ორგანიზმში არის პატარა ჯირკვლები, რომლებსაც პარათირეოიდული ჯირკვლები ეწოდება. ისინი გამოიმუშავებენ ჰორმონს, რომელსაც პარათირეოიდული ჰორმონი (PTH) ეწოდება. ეს PTH ჰორმონი ძალიან მნიშვნელოვანია ჩვენი ორგანიზმისთვის, რადგან ის ხელს უწყობს სისხლში კალციუმის, ფოსფორის და D ვიტამინის სათანადო დონის შენარჩუნებას.

ახლა, იცით, რა ემართებათ ფსევდოჰიპოპარათირეოზის (PHP) მქონე ადამიანს? მიუხედავად იმისა, რომ მათი პარათირეოიდული ჯირკვლები ნორმალურად გამოიმუშავებენ PTH ჰორმონს, მათი სხეულის უჯრედები მასზე სათანადოდ არ რეაგირებენ, რაც იმას ნიშნავს, რომ მათ არ შეუძლიათ მისი „ამოცნობა“. ეს თითქოს ვიღაც გელაპარაკებათ, მაგრამ თქვენ არ გესმით. ჩვენ ამას პარათირეოიდული ჰორმონის მიმართ რეზისტენტობას ვუწოდებთ.

რა ხდება შედეგად? სისხლში კალციუმის დონე მცირდება, ხოლო ფოსფორის დონე იზრდება. ამ დისბალანსმა შეიძლება გამოიწვიოს კუნთების კანკალი, დაბუჟება, კრუნჩხვები და კბილების პრობლემები.

მნიშვნელოვანია, რომ ჰიპოპარათირეოზის მქონე ეს მდგომარეობა განსხვავდება ჰიპოპარათირეოზის სახელით ცნობილი მდგომარეობისგან. ჰიპოპარათირეოზის მქონე ადამიანები თავიდანვე არ გამოიმუშავებენ საკმარის პარათირეოიდულ ჰორმონს. თუმცა, ჰიპოპარათირეოზის დროს ჰორმონი გამომუშავდება, მაგრამ ორგანიზმი მას არ იყენებს.

რა არის PHP-ის ძირითადი ტიპები?

ამ PHP სტატუსის რამდენიმე ძირითადი ტიპი არსებობს. ვნახოთ, რა არის ისინი.

PHP-1 ტიპი

ეს პროსტატის ჰორმონის (PTH) ყველაზე გავრცელებული ტიპია . ზემოთ ნახსენები PTH ჰორმონის მიმართ რეზისტენტობის გარდა, შეიძლება შეინიშნოს ჩონჩხის სისტემის ზოგიერთი ცვლილება. მაგალითად:

• სახის სიმრგვალე
• სიმაღლის შემცირება (სუნთქვის უკმარისობა)
• კისრის ტკივილი
• ხელებისა და ფეხების მოტეხილობები

ექიმები სიმპტომების ამ კომბინაციას ალბრაიტის მემკვიდრეობით ოსტეოდისტროფიას (AHO) უწოდებენ. PHP-1-ის მქონე ადამიანებს ეს მდგომარეობა აქვთ გენის „GNAS“-ის სახელით ცნობილი ვარიანტის გამო, რომელიც მათ ერთ-ერთი მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღეს.

PPHP (ფსევდოსევდოჰიპოპარათირეოზი)

ეს PHP-1-ის შეზღუდული ფორმაა. ფსევდოფსევდოჰიპოპარათირეოზის (PPHP) მქონე ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ AHO-სთვის დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები (მაგალითად, მრგვალი სახე და დაბალი სიმაღლე), მაგრამ მათ არ აქვთ PTH ჰორმონის მიმართ რეზისტენტობა . ეს ნიშნავს, რომ მათ კალციუმის და ფოსფორის დონე ნორმალურია.

PHP-2 ტიპი

PHP-2-ის მქონე ადამიანებს აღენიშნებათ PTH ჰორმონის მიმართ რეზისტენტობა, რაც ნიშნავს, რომ მათ აქვთ კალციუმის დაბალი და ფოსფორის მაღალი დონე. თუმცა, მათ არ აქვთ ფიზიკური მახასიათებლები (მაგალითად, მრგვალი სახე და დაბალი სიმაღლე), რომლებიც გვხვდება AHO-ს დროს. მკვლევარებმა ჯერ არ დაადგინეს, თუ ზუსტად რა გენეტიკური დეფექტი იწვევს PHP-2-ის ამ ტიპს.

რა არის PHP-ს სიმპტომები?

PHP-ის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე . ეს ნიშნავს, რომ ყველას არ აღენიშნება ერთი და იგივე სიმპტომები. ზოგიერთი გავრცელებული სიმპტომია:

• კუნთების სპაზმები
• ხშირი კუნთების სპაზმები : შეგრძნება, თითქოს ფეხს ექაჩებიან.
• კიდურებში დაბუჟება ან ჩხვლეტის შეგრძნება
• კრუნჩხვები
• დაგვიანებული კბილების ამოჭრა
• კბილის ემალის შესუსტება
• დაბალი არტერიული წნევა
• მყიფე თმა და ფრჩხილები
• შფოთვა
• დეპრესია

PHP-1-ის მქონე ადამიანებს შეიძლება აღენიშნებოდეთ დამატებითი სიმპტომები, რომლებიც თან ახლავს ზემოთ ნახსენებ ალბრაიტის მემკვიდრეობითი ოსტეოდისტროფიის (AHO) მდგომარეობას. PHP-ის მქონე ზოგიერთ ადამიანს ასევე შეიძლება აღენიშნებოდეს შემდეგი სიმპტომები:

• სახის სიმრგვალე
• დაბალი სიმაღლე (სიმაღლის სიმცირე)
• კისრის ტკივილი
• ხელებისა და ფეხების ძვლები : მტევნები, განსაკუთრებით მეოთხე და მეხუთე თითების, შეიძლება შიგნით იყოს მობრუნებული.
• სიმსუქნე : ეს ნიშნავს ჭარბ წონას.
• მხედველობის დარღვევა : ისეთი დაავადებები, როგორიცაა კატარაქტა, მხედველობის დაბინდვა და სინათლის მიმართ მგრძნობელობა.
• ძვლოვანი ამობურცულობები კანის ქვეშ
• განვითარების შეფერხება : ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს განვითარების შეფერხება.

რა არის PHP-ს გამომწვევი მიზეზები?

ამ დაავადების მთავარი მიზეზი ჩვენს გენებში არსებული ვარიაციებია, განსაკუთრებით კი „GNAS“-ის სახელით ცნობილი გენის . ზოგიერთი ადამიანი მას მშობლებისგან მემკვიდრეობით იღებს . ეს ნიშნავს, რომ ის მემკვიდრეობითია. თუმცა, ზოგჯერ ეს მდგომარეობა შეიძლება ოჯახური ისტორიის გარეშეც განვითარდეს და მიზეზის პოვნა ვერ მოხერხდეს.

PHP, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია ჩვილობის ასაკში ან ადრეულ ბავშვობაში , მაგრამ ზოგჯერ შეიძლება ზრდასრულ ასაკშიც გამოვლინდეს.

რა არის PHP-ის შესაძლო გართულებები?

თუ თქვენ გაქვთ ენდოკრინული სისტემის სხვა დარღვევები, უფრო მეტად სავარაუდოა, რომ გქონდეთ . ჰორმონებთან დაკავშირებულმა ამ პრობლემებმა შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა დაბალი ენერგია და დაბალი სექსუალური ლტოლვა.

PHP-ით დაავადებულ ზოგიერთ ადამიანს აქვს შემდეგი მდგომარეობების განვითარების მაღალი რისკი:

• პარკინსონიზმიპარკინსონის დაავადების მსგავსი სიმპტომების გამოვლენა.
• წვრილი მოტორიკის სირთულე : ეს ნიშნავს წვრილი დავალებების შესრულების სირთულეს, როგორიცაა ღილაკების შეკვრა ან წერა.
• მაჯის გვირაბის სინდრომი : განსაკუთრებით PHP-1-ის მქონე პირებისთვის. ეს არის მდგომარეობა, როდესაც მაჯაში ნერვი იკუმშება, რაც იწვევს ხელის დაბუჟებას და ტკივილს.
• ზურგის ტვინის სტენოზი
• ძილის აპნოე : განსაკუთრებით ბავშვებში.

როგორ სვამენ ექიმები PHP-ს დიაგნოზს?

თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ გაქვთ პროსტატის ჰიპერტენზია (PHP), ექიმი თავდაპირველად ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას . ასევე გკითხავთ თქვენი ოჯახის ისტორიის შესახებ. შემდეგ შეიძლება დაგინიშნოთ დიაგნოზის დასადასტურებლად რამდენიმე სხვა ტესტი. ესენია:

• სისხლის ანალიზი : ჰორმონების დონის გაზომვა, განსაკუთრებით კალციუმის, ფოსფორის და PTH-ის დონის განსაზღვრა.
• შარდის ანალიზი : შარდში კალციუმის და ფოსფორის დონის შემოწმება.
• გენეტიკური ტესტირება : შეამოწმეთ ცვლილებები „GNAS“ გენში.
• ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ) : გულისცემის დარღვევების დასადგენად.
• ხელის რენტგენი : შეამოწმეთ მოტეხილობები და სხვა ცვლილებები.
• კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT - კომპიუტერული ტომოგრაფია) : ტვინში რაიმე ცვლილების დასადგენად.

სწორედ ამ ტესტებიდან მიღებული ინფორმაციის საფუძველზე შეუძლია ექიმს PHP სტატუსის ზუსტად დადასტურება.

როგორ ხდება PHP-ს მკურნალობა?

ამ მდგომარეობის განკურნება ჯერ არ არსებობს . თუმცა, ნუ ღელავთ. სათანადო მკურნალობითა და მენეჯმენტით, თქვენ შეგიძლიათ გააკონტროლოთ თქვენი სიმპტომები და იცხოვროთ ნორმალური ცხოვრებით.

მკურნალობის მთავარი მიზანია სისხლში კალციუმის და ფოსფორის სწორი დონის შენარჩუნება . ამ დონის შენარჩუნებას შეუძლია მნიშვნელოვნად შეამციროს სიმპტომები. ეს არის მთელი ცხოვრების მანძილზე მკურნალობა .

მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება მოიცავდეს:

• კალციუმის და D ვიტამინის დანამატები : აბების ან თხევადი ფორმით.
• კალციტრიოლის კაფსულები : ეს არის მედიკამენტი, რომელიც ზრდის კალციუმის რაოდენობას ორგანიზმში.
• კალციტრიოლის ინექცია
• ზრდის ჰორმონი ან ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის ჩანაცვლებითი თერაპია : საჭიროების შემთხვევაში.
• კალციუმის მაღალი და ფოსფორის დაბალი შემცველობის დიეტა : დიეტოლოგის რეკომენდაციით.

მთავარია, დროულად ჩაიტაროთ სამედიცინო გამოკვლევა და მკაცრად დაიცვათ ექიმის რეკომენდაციები.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენ გაქვთ პროსტატის ფილტვისმიერი დაავადება (PH), მნიშვნელოვანია რეგულარულად მიმართოთ ექიმს კალციუმის და ფოსფორის დონის შესამოწმებლად . ეს რეგულარული მონიტორინგი დაგეხმარებათ ყველაფრის კონტროლში შენარჩუნებაში.

თუ თქვენ შეამჩნევთ მძიმე სიმპტომებს, როგორიცაა სუნთქვის უეცარი გაძნელება, კუნთების ძლიერი კანკალი ან კრუნჩხვები , დაუყოვნებლივ მიმართეთ უახლოეს საავადმყოფოს სასწრაფო დახმარების განყოფილებას ან დარეკეთ 1990-ზე.

რას უნდა ელოდოთ PHP-ის სიტუაციაში ცხოვრებისას?

თუ თქვენ გაქვთ პროსტატის ჰიპერტენზია (PHP), უნდა გააგრძელოთ თქვენს ოჯახის ექიმთან მუშაობა . რადგან პროსტატის ჰიპერტენზიამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის მრავალ სხვადასხვა ნაწილზე, შესაძლოა დაგჭირდეთ რამდენიმე სპეციალისტთან ვიზიტი თქვენი კონკრეტული სიმპტომების სამართავად. თქვენს სამედიცინო გუნდში შეიძლება შედიოდეს:

• ენდოკრინოლოგები : ჰორმონების სპეციალისტები.
• ორთოპედი ქირურგები : ძვლებთან დაკავშირებული პრობლემების დროს.
• პედიატრები : თუ ეს ბავშვია.
• ნევროლოგები : ნერვულ სისტემასთან დაკავშირებული პრობლემებისთვის.
• ფიზიკური თერაპევტები
• ოკუპაციური თერაპევტები
• ნუტრიციოლოგები
• სტომატოლოგები
• გენეტიკოსები
• ტკივილის მართვის სპეციალისტები

სავარაუდოდ , ამ დანამატების მიღება მთელი ცხოვრება მოგიწევთ.

განვითარებისა და ინტელექტუალური შესაძლებლობები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს დაავადების ტიპისა და სიმძიმის მიხედვით. თუმცა , შემთხვევათა უმრავლესობაში, პროსტატის ჰიპერტენზიის მქონე ადამიანებს ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ პროსტატის ჰიპერტენზიის არმქონე ადამიანებთან შედარებით . თქვენი მდგომარეობის მიხედვით, ექიმს შეუძლია გითხრათ, რას უნდა ელოდოთ.

რადგან პროსტატის ჰიპერტენზია იშვიათი დაავადებაა, შეიძლება რთული იყოს ისეთი ადამიანების პოვნა, რომლებსაც იგივე მდგომარეობა აქვთ, რაც თქვენ . ასევე, ზოგჯერ შეიძლება მარტოობის განცდა გაგიჩნდეთ. თუ თქვენ ან თქვენს შვილს პროსტატის ჰიპერტენზიის დიაგნოზი დაუსვეს, მიმართეთ ექიმს დამხმარე ჯგუფებისა და საგანმანათლებლო რესურსების შესახებ . ეს დაგეხმარებათ იპოვოთ გზები თქვენი სიმპტომებისა და ცხოვრების საერთო ხარისხის გასაუმჯობესებლად.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

კარგი, მოდით განვიხილოთ რამდენიმე რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს ფსევდოჰიპოპარათირეოზის (PHP) შესახებ, რომელზეც ახლა ვსაუბრობთ.

• ფარისებრი ჯირკვლის პარათირეოიდული ჰორმონი (PH ) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომლის დროსაც ორგანიზმი სათანადოდ არ რეაგირებს პარათირეოიდულ ჰორმონზე (PTH).
• ეს იწვევს სისხლში კალციუმის დონის შემცირებას და ფოსფორის მომატებას.
• არსებობს რამდენიმე ძირითადი ტიპი : PHP-1, PHP-2 და PHP-3.დიახ. PHP-1-ს შეუძლია ძვლებში ცვლილებების გამოწვევა, რასაც AHO ეწოდება.
• შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა სიმპტომი, როგორიცაა კუნთების კანკალი, დაბუჟება, კრუნჩხვები, კბილების პრობლემები, დაბალი სიმაღლე და მრგვალი სახე .
• მთავარი მიზეზი არის „GNAS“ გენის მუტაცია .
• მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების კონტროლი შესაძლებელია მთელი ცხოვრების მანძილზე მკურნალობით (კალციუმი, D ვიტამინი, სპეციალური დიეტა).
• აუცილებელია რეგულარული სამედიცინო გამოკვლევები და სპეციალისტი ექიმების მხარდაჭერა.
• ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს.
• დამხმარე ჯგუფების დახმარება ძალიან მნიშვნელოვანია გონებრივი სიმტკიცის შესანარჩუნებლად.

არ დაგავიწყდეთ, რომ მარტო არ ხართ. მიუხედავად იმისა, რომ ეს იშვიათი მდგომარეობაა, მისი მართვა სწორი სამედიცინო რჩევითა და მხარდაჭერით კარგად შეიძლება. გახსოვდეთ, რომ ექიმები, ოჯახის წევრები და მეგობრები თქვენს გვერდით არიან, როცა ძალა გჭირდებათ.

ფსევდოჰიპოპარათირეოზი , პჰჰ, პარათირეოიდული ჰორმონი, კალციუმი, ფოსფორი, გენეტიკური დაავადებები, AHO