გსმენიათ ოდესმე რაპ-ჰოჯკინის სინდრომის ან AEC სინდრომის შესახებ? ალბათ არა. ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობებია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ადამიანების უმეტესობას ისინი არ ემართება. ისინი გამოწვეულია გენეტიკური ფაქტორებით . მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ორი მდგომარეობა ამჟამად ძალიან მსგავსებად ითვლება და დაავადებათა ერთსა და იმავე ჯგუფს მიეკუთვნება. ამ მდგომარეობებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს თმაზე, ფრჩხილებზე, კანზე, ოფლის ჯირკვლებსა და კბილებზე. ასე რომ, მოდით, მათზე ცოტა უფრო დეტალურად და ძალიან მარტივად ვისაუბროთ.
რატომ წარმოიქმნება ეს სიტუაცია?
კარგი, ჯერ განვიხილოთ, რა იწვევს ამას. ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედს აქვს რაღაც, რასაც გენები ეწოდება. მათ დედისა და მამისგან ვიღებთ. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, თითოეული გენის ორი ასლი გვაქვს, ერთი დედისგან და მეორე მამისგან.
AEC სინდრომი გამოწვეულია ჩვენი ერთ-ერთი გენის, კერძოდ, TP63 გენის დეფექტით. თუ TP63 გენის ორი ასლიდან ერთ-ერთს ეს დეფექტი აქვს, ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს AEC სინდრომი.
ზოგჯერ ეს მდგომარეობა მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ ამ გენეტიკური დეფექტის მქონე მშობელს დაახლოებით 50%-იანი შანსი აქვს, რომ ეს მდგომარეობა შვილს გადასცეს. თუმცა , უმეტეს შემთხვევაში, ეს შემთხვევითი მდგომარეობაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის დაბადებისას ოჯახური ისტორიის გარეშე ვითარდება. ამიტომ, ამაზე ფიქრი საჭირო არ არის.
რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?
ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. AEC სინდრომის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. მაშინაც კი, თუ ერთი და იგივე ოჯახის წევრებს აქვთ ეს მდგომარეობა, მათ მიერ გამოვლენილი სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს. ამიტომ, ყველას ერთნაირი სიმპტომები არ ექნება.
მოდით განვიხილოთ რამდენიმე ძირითადი სიმპტომი, რომელთა ნახვაც ზოგადად შეიძლება.
| სიმპტომი | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| ტუჩისა და სასის ნაპრალი | ზედა ტუჩი ბოლომდე ჩამოყალიბებული არ არის, რის გამოც ნაპრალი რჩება. შესაძლოა, ნაპრალი პირის ღრუს ზედა სასაშიც იყოს. |
| ოფლიანობის შემცირება | შესაძლოა, სხეულს ნაკლები ან საერთოდ არ ჰქონდეს საოფლე ჯირკვლები. ეს იწვევს ოფლის ძალიან მცირე გამოყოფას. შედეგად, სხეული ადვილად შეიძლება გადახურდეს და სიცხე იგრძნოთ. |
| შერწყმული ქუთუთოები | ქუთუთოები შეიძლება ერთმანეთზე იყოს მიჭედებული, ნაწილობრივ ან მთლიანად დახურული. ასევე შეიძლება პრობლემები იყოს საცრემლე სადინრებთან დაკავშირებით, რაც იწვევს ისეთ მდგომარეობებს, როგორიცაა თვალის სიმშრალე და კონიუნქტივიტი. |
| ზრდის პრობლემები | ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ზრდისა და წონის მატების პრობლემები. |
| სმენის დაქვეითება | ამან შეიძლება შეაფერხოს ბავშვის მეტყველების სწავლა. |
| ფრჩხილების ცვლილებები | შესაძლოა, ფრჩხილები არ იყოს ან უჩვეულო ფორმა ჰქონდეს. |
| კანის ეროზია | კანის ზედა ფენა ზოგიერთ ადგილას აქერცლდება. ეს შეიძლება ახალშობილებისთვის სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. ამიტომ, ამ შემთხვევაში განსაკუთრებული სიფრთხილეა საჭირო. |
| სტომატოლოგიური პრობლემები | შესაძლოა, ზოგიერთი კბილი აკლდეს, კბილებს შორის დიდი ნაპრალი იყოს, კონუსის ფორმის კბილები გაჩნდეს და კბილების გარეთა გარსი, მინანქარი, გათხელდეს. |
| თმის პრობლემები | შესაძლოა, თავზე და სახეზე თმა ძალიან ცოტა იყოს, ხოლო არსებული თმა მშრალი და მსხვრევადი იყოს. |
| საშარდე გზების პრობლემები ბიჭებში | შარდსადენი მილის შესავალი შესაძლოა პენისის ქვედა მხარეს მდებარეობდეს მისი ნორმალური მდებარეობის ნაცვლად. |
როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?
ექიმს, როგორც წესი, ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა თქვენი სიმპტომების, სამედიცინო ისტორიისა და ფიზიკური გასინჯვის საფუძველზე შეუძლია. როდესაც ეს სიმპტომები ერთად ვლინდება, შეიძლება ეჭვი შეიტანოთ AEC სინდრომზე.
გარდა ამისა, შესაძლებელია გენეტიკური ტესტის ჩატარება TP63 გენის შესამოწმებლად . თუმცა, ეს ტესტი შრი-ლანკის ყველა ლაბორატორიაში არ ტარდება. ეს გარკვეულწილად სპეციალიზებული ტესტია.
მშობლებს, რომლებსაც ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი აქვთ, შეიძლება ჰქონდეთ შესაძლებლობა, ორსულობის დროს, დაბადებამდე, ბავშვის გამოკვლევა ჩაუტარონ. ამის შესახებ შეგიძლიათ ექიმთან ისაუბროთ და მეტი გაიგოთ.
როგორ მკურნალობენ მას?
რადგან ეს მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა, მისი სრულად განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, არ ინერვიულოთ , მისი მრავალი სიმპტომის წარმატებით მკურნალობა შესაძლებელია. ამისათვის თქვენ დაგჭირდებათ ექიმების გუნდთან მუშაობა და არა მხოლოდ ერთთან. მაგალითად:
- ქირურგები
- დერმატოლოგები
- სტომატოლოგები
- თვალის ექიმები
შესაძლოა, სხვადასხვა სფეროს სპეციალისტების დახმარება დაგჭირდეთ. ასევე მნიშვნელოვანია, რომ თქვენ და თქვენი ოჯახის წევრებმა მიმართოთ კონსულტაციას , რათა გაუმკლავდეთ ასეთ იშვიათ დაავადებასთან ერთად ცხოვრების სტრესთან დაკავშირებულ სტრესს.
აქ მოცემულია რამდენიმე მკურნალობა ძირითადი სიმპტომებისთვის:
| მკურნალობა | აღწერა |
|---|---|
| ტუჩისა და სასის ნაპრალის ოპერაცია | ამ ბზარების წარმატებით აღდგენა შესაძლებელია ქირურგიული ჩარევით. |
| კბილების მკურნალობა | მუდმივი კბილების ჩანაცვლება შესაძლებელია სტომატოლოგიური იმპლანტებით . პატარა ბავშვებს შეუძლიათ მოსახსნელი პროთეზების გამოყენება. |
| ქუთუთოების ოპერაცია | გაჭედილი ქუთუთოების გამოსაყოფად ქირურგიული ჩარევა ტარდება. ზოგჯერ, თუ ქუთუთო ქუთუთოზეა მიკრული, მისი გამოყოფა ქირურგიული ჩარევის გარეშეც შეიძლება. |
| კანის აქერცვლის მკურნალობა | კანიდან აქერცლილი ჭრილობები ძალიან ფრთხილად უნდა დამუშავდეს. ზოგჯერ ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ჭრილობის გაწმენდა სუსტი მათეთრებელი ხსნარით , მაგალითად, დაკინსის ხსნარით, მიკრობების გასანადგურებლად. |
| სმენის პრობლემებისთვის | თუ ყურში სითხის დაგროვების გამო სმენის დაქვეითება და ყურის ინფექციები განვითარდა, მკურნალობა ყურში პატარა მილების ჩადგმას გულისხმობს. |
| მეტყველების თერაპია | ეს მკურნალობა ძალიან სასარგებლოა ბავშვებისთვის, რომლებსაც აქვთ მეტყველების პრობლემები სმენის დაქვეითების ან სასის ნაპრალის გამო. |
| დამატებითი გადაწყვეტილებები | თვალის სიმშრალის სამკურნალოდ შეგიძლიათ გამოიყენოთ თვალის წვეთები, ხოლო თმის ცვენის ან გათხელების დასაფარად - პარიკები. |
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- AEC სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა.
- ეს გადამდები დაავადება არ არის. ეს ნიშნავს, რომ ის ერთი ადამიანიდან მეორეზე არ გადადის შეხებით ან სხვა რაიმე საშუალებით.
- სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, ამიტომ ნუ შეადარებთ საკუთარ თავს სხვებს.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის სრულად განკურნება შეუძლებელია, არსებობს მრავალი ეფექტური მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ მრავალი სიმპტომის მართვაში და ნორმალური ცხოვრების წარმართვაში.
- ამისათვის ძალიან მნიშვნელოვანია სხვადასხვა სპეციალისტი ექიმებისგან შემდგარი გუნდის დახმარების მოძიება.
- თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნებათ რომელიმე ეს სიმპტომი, ან თუ გაქვთ რაიმე შეკითხვები ამასთან დაკავშირებით, გთხოვთ, მიმართოთ ექიმს.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი