იცით თუ არა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის შესახებ? მოდით, ვისაუბროთ ამაზე!

გსმენიათ ოდესმე სახელი „ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია“? შესაძლოა, ეს სახელი ცოტა უცნაურად ან თუნდაც ცოტა საშიშად ჟღერდეს. თუმცა, ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც დაკავშირებულია ჩვენს სისხლთან. მარტივად რომ ვთქვათ, ამ შემთხვევაში ხდება ის, რომ ჩვენი სისხლის წითელი უჯრედები, ანუ სისხლში არსებული სისხლის წითელი უჯრედები, ფორმას იცვლიან. ნამგლის მსგავსად (ამიტომაც ჰქვია მას „ნამგალი“). ამ ცვლილებამ შეიძლება სხვადასხვა ჯანმრთელობის პრობლემა გამოიწვიოს. მაშ, დღეს ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბროთ?

რა არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია? რა ხდება ზუსტად?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია არის ის, რასაც ექიმები ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დიდ ჯგუფში ყველაზე მძიმე ფორმას უწოდებენ. ეს თანდაყოლილი, ანუ მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადებაა . ამის მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა. ამ გენეტიკური მუტაციის გამო, ჩვენს ორგანიზმში წარმოებული სისხლის წითელი უჯრედები ჩვეულებრივ მრგვალი არ არის, არამედ მოხრილი და დაჭიმულია ნამგლისებრი ფორმის მსგავსად (ასო C-ს ფორმის). ექიმები ამ დაავადებას ასევე „ნამგლისებრუჯრედოვან უჯრედებს“ უწოდებენ.

ახლა შეხედეთ, ჩვენი ნორმალური სისხლის წითელი უჯრედები მრგვალი და მოქნილია, ამიტომ მათ შეუძლიათ ადვილად გაიარონ ჩვენს ნაზ სისხლძარღვებში და მიაწოდონ ჟანგბადი სხეულის ყველა ნაწილს, ყველა ორგანოსა და ყველა ქსოვილს. თუმცა, ეს ნამგლისებრი ფორმის სისხლის წითელი უჯრედები ხისტი და წებოვანია . ამიტომ ისინი ადვილად არ გადაადგილდებიან სისხლძარღვებში, არამედ მიდრეკილნი არიან სხვადასხვა ადგილას გაიჭედონ. როგორც გზაზე საცობი. სხვა საკითხია, რომ ეს „ნამგლისებრი“ უჯრედები უფრო სწრაფად იშლება და კვდება, ვიდრე ნორმალური სისხლის წითელი უჯრედები. ამ ყველაფრის გამო, თქვენს ორგანიზმში ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობა მცირდება, რაც იწვევს მძიმე ანემიას. ანუ სისხლის ნაკლებობას.

წარსულში, ამ დაავადებით დაბადებულ ბავშვებს ზრდასრულ ასაკამდე გადარჩენის ძალიან დაბალი შანსი ჰქონდათ. თუმცა, მედიცინის მიღწევების, ადრეული გამოვლენისა და მკურნალობის ახალი მეთოდების წყალობით , ეს მკვეთრად შეიცვალა. დღეს ბევრი ადამიანი 50 წლამდე ან მეტხანს ცოცხლობს.

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება შრი-ლანკაში? ვის უფრო მეტად ემუქრება ის?

სინამდვილეში, შრი-ლანკაში ამ დაავადების შესახებ სტატისტიკის მოძიება რთულია. თუმცა, როდესაც მსოფლიოს გადავხედავთ, ეს დაავადება განსაკუთრებით გავრცელებულია აფრიკის, სამხრეთ ევროპის, ახლო აღმოსავლური ან აზიური წარმოშობის ინდიელებში. ეს ნიშნავს, რომ არსებობს გარკვეული გენეტიკური კავშირი.

რა არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სიმპტომები?

ამ დაავადების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანისგან, მაგრამ არსებობს რამდენიმე საერთო სიმპტომი:

• ანემიით გამოწვეული დაღლილობა: როდესაც ეს მდგომარეობა პატარა ჩვილებში ვლინდება, მათ შეიძლება ხშირად ტიროდნენ, თავი ცუდად იგრძნონ და უარი თქვან ძუძუთი კვებაზე.
• ხშირი ინფექციები:ეს დაავადება აზიანებს ჩვენს ელენთას. ელენთა ჩვენი იმუნური სისტემის მნიშვნელოვანი ნაწილია. ამიტომ, როდესაც ის სუსტია, დაავადებებისა და ინფექციების განვითარების უფრო დიდი შანსია. თუმცა, ამჟამად ხელმისაწვდომი ანტიბიოტიკებისა და ვაქცინების წყალობით , ეს რისკი მნიშვნელოვნად შემცირდა.
• ტკივილი: ეს ამ დაავადების ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და სამწუხარო სიმპტომია. სხეულის ქსოვილები საკმარის ჟანგბადს არ იღებენ, რაც ქსოვილების დაზიანებას იწვევს. სწორედ ეს დაზიანება იწვევს ტკივილს. ტკივილის ყველაზე გავრცელებული უბნებია ხელები, ფეხები, გულმკერდი და ზურგი. ზოგჯერ ტკივილი შეიძლება დაიწყოს მსუბუქი ტკივილით და თანდათან გაძლიერდეს, ან მოულოდნელად აუტანელ ტკივილად იქცეს.
• ხელებსა და ფეხებში მტკივნეული შეშუპება: ეს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის ერთ-ერთი პირველი ნიშანია ბავშვში. შეშუპება ხდება იმის გამო, რომ ნამგლისებრი ფორმის სისხლის წითელი უჯრედები იჭედება ბავშვის ხელებსა და ფეხებში არსებულ ნაზ სისხლძარღვებში, რაც ხელს უშლის სისხლის მიმოქცევას.
• სიყვითლით გამოწვეული ყვითელი თვალები და კანი: ჩვენი ღვიძლი პასუხისმგებელია სისხლის წითელი უჯრედების ფილტრაციაზე. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს, ორგანიზმში გროვდება ნივთიერება, რომელსაც ბილირუბინი ეწოდება, რომელიც გამოიყოფა სწრაფად კვდებადი ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედებიდან, რაც იწვევს სიყვითლეს.

ეს სიმპტომები, როგორც წესი, იწყება, როდესაც ბავშვი დაახლოებით 6-9 თვისაა . დროთა განმავლობაში, ორგანიზმში პათოლოგიური (ავთვისებიანი) უჯრედების რაოდენობის ზრდასთან ერთად, სიმპტომები შეიძლება შეიცვალოს და უფრო მძიმე გახდეს.

რატომ ვითარდება ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია? რა იწვევს მას?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია გამოწვეულია ჩვენს გენებში გენეტიკური მუტაციებით. კერძოდ, არსებობს გენი, რომელსაც HBB გენი ეწოდება. ეს გენი გვავალებს გამოვიმუშაოთ ცილა, რომელსაც ბეტა-გლობინი ეწოდება და რომელიც ჩვენი ჰემოგლობინის ნაწილია. ჰემოგლობინი, როგორც მოგეხსენებათ, ყველაზე მნიშვნელოვანია, რაც ჩვენს სისხლის წითელ უჯრედებს ჟანგბადის გადატანაში ეხმარება.

ამგვარად, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დასაწყებად, თქვენ დედისგანაც და მამისგანაც უნდა მიიღოთ ერთი და იგივე შეცვლილი გენი . ზოგჯერ, თუ ორივე მშობლისგან ორ შეცვლილ გენს მიიღებთ, შეიძლება განვითარდეს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სხვა, შესაძლოა ნაკლებად მძიმე ფორმები. ექიმები ამას „ვარიანტულ გენეტიკურ მუტაციებს“ უწოდებენ.

რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ მდგომარეობის გამო?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული, ზოგჯერ სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები . მაგალითად, ამ დაავადების მქონე ადამიანებს ხშირად სჭირდებათ სასწრაფო სამედიცინო დახმარება და ჰოსპიტალიზაცია, განსაკუთრებით მწვავე გულმკერდის სინდრომის (ACS) და ვაზოოკლუზიური კრიზისის (VOC) დროს.

არსებობს სხვა გართულებებიც:

• ქრონიკული თირკმლის დაავადება: ეს მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს, როდესაც თირკმელები არ იღებენ საკმარის ჟანგბადს, რაც იწვევს ქსოვილების დაზიანებას.
• ბადურას მოწყვეტა: ეს შეიძლება მოხდეს, თუ ნამგლისებრუჯრედები თვალში სისხლძარღვებს ახშობენ.
• პრიაპიზმი (მტკივნეული ერექცია): მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია პენისში სისხლძარღვების ბლოკირებით.
• ელენთის სეკვესტრაცია: თუ ნამგლისებრი უჯრედები ელენთაში მოხვდება და სისხლის მიმოქცევას დაბლოკავს, ამან შეიძლება გამოიწვიოს უეცარი, მძიმე ანემია.
• ინსულტი: რისკის ქვეშ არიან ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ყველა ადამიანი, მათ შორის მცირეწლოვანი ბავშვები (პედიატრიული ინსულტი ).

რა არის მწვავე გულმკერდის სინდრომი (ACS)?

ეს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის ყველაზე გავრცელებული გართულებაა . ის ასევე სიკვდილის წამყვანი მიზეზია და ჰოსპიტალიზაციის მეორე წამყვანი მიზეზი. ეს ხდება მაშინ, როდესაც ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედები ერთმანეთს ერწყმის და ფილტვებში სისხლძარღვებს ახშობს. სიმპტომები მოიცავს:

• უეცარი ტკივილი გულმკერდის არეში.
• ხველა.
• Ცხელება.
• სუნთქვის გაძნელება.

რა არის ვაზოოკლუზიური კრიზისი (VOC)?

ეს მაშინ ხდება, როდესაც ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედები სისხლძარღვებს ახშობენ. ექიმები ამას ასევე „მწვავე ტკივილის კრიზისს“ უწოდებენ. VOC-ის დროს აუტანელი ტკივილი შეიძლება განვითარდეს ხელებში, ფეხებში, წელის ქვედა ნაწილში და მუცელში.

ზოგჯერ ექიმები VOC-ებს „უხილავ დაავადებას“ უწოდებენ, რადგან, უმეტეს შემთხვევაში, ერთადერთი სიმპტომი ტკივილია. ტრავმის ან სხვა დაავადების ნიშნები არ აღინიშნება. უბრალოდ მტკივნეულია.

ამ ძლიერი ტკივილის ძირითადი მკურნალობა ოპიოიდური ტკივილგამაყუჩებლებია. თუმცა, ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ ოპიოიდების ამ მოთხოვნილებამ შეიძლება გამოიწვიოს სოციალური იზოლაცია ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანებში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს დეპრესია და შფოთვა. ეს კიდევ ერთი გამოწვევაა, რომლის წინაშეც დგას ამ დაავადებით ცხოვრებისას.

როგორ ხდება ამ დაავადების დიაგნოსტიკა? (დიაგნოზი)

ექიმები ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დიაგნოზს თავდაპირველად გამოკვლევით სვამენ. შესაძლოა, ელენთა ან ღვიძლი გაისინჯონ. გკითხავენ სიმპტომების, განსაკუთრებით ხელებისა და ფეხების ტკივილის და მუცლის შესახებ. ასევე გკითხავენ წარსულში არსებული დაავადებების შესახებ და გქონიათ თუ არა რაიმე ინფექცია. შემდეგ შეიძლება ჩაგიტარონ შემდეგი ანალიზები:

• სისხლის სრული ანალიზი (CBC): ეს მოიცავს რამდენიმე ტესტს, რომლებიც კონკრეტულად თქვენი სისხლის წითელი უჯრედების შესწავლას ისახავს მიზნად.
• ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი: ასევე ცნობილია, როგორც მაღალი ხარისხის თხევადი ქრომატოგრაფია, ეს ტესტი აანალიზებს თქვენს ჰემოგლობინს, რათა აღმოაჩინოს და გაზომოს ჰემოგლობინის პათოლოგიური ტიპი, რომელიც იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას.
• გენეტიკური ტესტები: ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ ეს ტესტები იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გამომწვევი გენეტიკური ცვლილებები.

რა მკურნალობა არსებობს ამის დროს? შესაძლებელია თუ არა მისი განკურნება?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მკურნალობა დამოკიდებულია თქვენს სიმპტომებსა და ზოგად ჯანმრთელობაზე. მაგალითად, თუ გაქვთ მძიმე გართულებები, როგორიცაა მწვავე გულმკერდის სინდრომი, ძლიერი ტკივილის ხშირი ეპიზოდები ან თუ გაქვთ ისეთი მდგომარეობა, როგორიცაა დამბლა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ალოგენური ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა. ამჟამად ეს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სრულად განკურნების ერთადერთი გზაა .

სხვა მკურნალობაა:

• სისხლის გადასხმები.
• ანტიბიოტიკები ინფექციებისთვის.
• მედიკამენტები, რომლებიც ამსუბუქებენ სპეციფიკურ სიმპტომებს. ზოგიერთი მათგანია:
• ჰიდროქსიურეა: ეს არის სიმსივნის საწინააღმდეგო პრეპარატი. ის გამოიყენება 6-9 თვის ჩვილებში, ბავშვებსა და მოზრდილებში. მას შეუძლია შეამციროს სერიოზული გართულებების შემთხვევები და ანემიის სიმპტომები.
• ვოქსელოტორი: ეს პრეპარატი ხელს უშლის სისხლის წითელი უჯრედების ნამგლისებრ უჯრედებად გარდაქმნას. ის 4 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებს ეძლევათ.
• L-გლუტამინური თერაპია: ეს მედიკამენტი, რომელიც 5 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებსა და მოზრდილებს ეძლევათ, ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედების პათოლოგიური განვითარებისგან იცავს.
• კრიზანლიზუმაბი-tmca: ამცირებს VOC-ის/მწვავე ტკივილის კრიზების სიხშირეს. ის ინიშნება 16 წელზე უფროსი ასაკის პირებზე.

როგორი იქნება ჩემი ცხოვრება, თუ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია მექნება?

ბევრი ადამიანისთვის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ქრონიკული დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ თქვენ მთელი ცხოვრების განმავლობაში დაგჭირდებათ სამედიცინო დახმარება და მხარდაჭერა. სიმპტომები შეიძლება ზოგიერთისთვის მსუბუქი იყოს, ზოგისთვის საშუალო სიმძიმის, ზოგისთვის კი იმდენად მძიმე, რომ სხვებისთვის სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. ყველას სიტუაცია განსხვავებულია. ამიტომ, მიმართეთ ექიმს, თუ რას უნდა ელოდოთ. მან ყველაზე უკეთ იცის თქვენი ჯანმრთელობის მდგომარეობა და როგორ იმოქმედებს დაავადება თქვენზე.

ეს მდგომარეობა ასაკის მატებასთან ერთად უარესდება?

დიახ, ასაკის მატებასთან ერთად, ორგანოებისა და ქსოვილებისთვის ჟანგბადის არასაკმარისი მიწოდების გამო, შესაძლოა, სხვა, შესაძლოა, უფრო სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები წარმოიშვას. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანებს მომატებული აქვთ დამბლის, ფილტვების, თირკმელების, ელენთის და ღვიძლის დაზიანების რისკი.

რა არის ამ დაავადების მქონე ადამიანის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა?

ახლა საქმეები გაცილებით უკეთესადაა, ვიდრე ადრე იყო. გართულებების შესამცირებლად ადრეული გამოვლენისა და მკურნალობის შემთხვევაში , ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ 50 წლამდე იცოცხლონ. ზოგიერთი ადამიანი კიდევ უფრო დიდხანს ცოცხლობს. თუ ამასთან დაკავშირებით კითხვები გაქვთ, მიმართეთ ექიმს. მას შეუძლია აგიხსნათ ყველაფერი.

არსებობს თუ არა რაიმე გზა ამ დაავადების განვითარების თავიდან ასაცილებლად?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია მემკვიდრეობითი დაავადებაა, ამიტომ მისი პრევენცია შეუძლებელია.თუმცა, შეგიძლიათ ჩაიტაროთ სისხლის ანალიზი იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია. ბევრ განვითარებულ ქვეყანაში ყველა ბავშვი დაბადებისას გადის ამ დაავადებაზე ტესტს. ყველაზე მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობის დაწყება .

როგორ შემიძლია კარგად ვიცხოვრო ამ დაავადებით? (თვით-მოვლა)

ახალმა მკურნალობამ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანებს გაცილებით უკეთესი ცხოვრების საშუალება მისცა. თუ თქვენც გაქვთ ეს დაავადება, გაითვალისწინეთ შემდეგი ფაქტორები:

• მიმართეთ სპეციალიზებულ სამედიცინო დახმარებას: მნიშვნელოვანია, რომ მკურნალობა ჰემატოლოგების გუნდს მიმართოთ.
• რეგულარულად ჩაიტარეთ სამედიცინო შემოწმება: ოჯახის ექიმთან კარგი ურთიერთობის შენარჩუნება და რეგულარული სამედიცინო შემოწმება დაგეხმარებათ სერიოზული გართულებების თავიდან აცილებაში.
• განიხილეთ ტკივილის მართვა: ტკივილი ამ დაავადების ხშირი ნაწილია. მიმართეთ ტკივილის მართვის სპეციალისტს.
• მიიღეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის მხარდაჭერა: ზოგჯერ ამ დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს იზოლაციის, დეპრესიისა და შფოთვის გრძნობა. თუ თავს ასე გრძნობთ, მიმართეთ ექიმს.
• დაიცავით თავი ინფექციებისგან: ვაქცინაციის შესახებ მიმართეთ ექიმს. მიიღეთ ზომები ინფექციებისგან თავის დასაცავად.
• ყურადღებით იყავით გარემოს მიმართ: ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანებისთვის ძალიან მნიშვნელოვანია სხეულის დაბალანსებული ტემპერატურის შენარჩუნება. მოერიდეთ ექსტრემალურ სიცხესა და სიცივეს.
• გაეცანით კლინიკურ კვლევებს: ექიმები და მკვლევარები მუდმივად ცდიან ახალ მკურნალობის მეთოდებს. შესაძლოა, თქვენც გქონდეთ ერთ-ერთ მათგანში მონაწილეობის შესაძლებლობა.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ გრძნობთ, რომ თქვენი სიმპტომები გაუარესდება ან თუ ახალი სიმპტომები გაგიჩნდებათ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს .

როდის გჭირდებათ სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში წასვლა?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია შეიძლება სერიოზული სამედიცინო მდგომარეობების მიზეზი გახდეს. დაუყოვნებლივ მიმართეთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას, თუ შეამჩნევთ რომელიმე შემდეგ სიმპტომს:

• ანემიის სიმპტომები (ძლიერი დაღლილობა, ქოშინი, არარეგულარული გულისცემა).
• 38.5 გრადუს ცელსიუსზე (101.3 ფარენჰეიტი) მეტი სიცხე.
• გულმკერდის ტკივილი.
• ხველა.

ეს მდგომარეობა ასევე ზრდის ინსულტის რისკს. ინსულტი სამედიცინო გადაუდებელი შემთხვევაა . თუ შემდეგი სიმპტომები გაქვთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ საავადმყოფოს:

• სხეულის წონასწორობის ან კოორდინაციის პრობლემები.
• ბუნდოვანი მხედველობა ან ორმაგი ხედვა.
• დაბნეულობა.
• სისუსტე ან დაბუჟება სხეულის ერთ მხარეს.
• მეტყველების გაძნელება (ბუყბუყი).

და ბოლოს, რამდენიმე რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ნამდვილად რთული მდგომარეობაა. წლების წინ, ამ დაავადებით დაბადებულ ბავშვებს გადარჩენის ძალიან მცირე იმედი ჰქონდათ. თუმცა,ბოლო ათწლეულის განმავლობაში სამედიცინო კვლევებმა დიდი პროგრესი განიცადა, ამიტომ ბევრ ადამიანს ახლა შეუძლია ამ ქრონიკული დაავადების მართვა და შედარებით კარგი ცხოვრებით ცხოვრება.

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ეს დაავადება გაქვთ, მიუხედავად იმისა, რომ წარსულში მიღწეული პროგრესით კმაყოფილი ხართ, ოპტიმისტურად უყურეთ მომავალს. მკვლევარები მუდმივად ცდილობენ ამ დაავადების სამკურნალო ახალი მეთოდების პოვნას. ესაუბრეთ ექიმს და იყავით ინფორმირებული ახალი კლინიკური კვლევების შესახებ. არასოდეს დაკარგოთ იმედი . ძალიან მნიშვნელოვანია, დაიცვათ სათანადო სამედიცინო რჩევა და გქონდეთ პოზიტიური დამოკიდებულება.

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ანემია, მემკვიდრეობითი დაავადებები, სისხლის დაავადებები, გენეტიკური მუტაციები, ჰემოგლობინი, ჯანმრთელობის რჩევები