აქვს თუ არა თქვენს შვილს ეს სიმპტომები? მოდით, გავიგოთ სმიტ-მაგენის სინდრომის შესახებ!

ხანდახან გიჩნდებათ პატარა კითხვა თქვენი პატარას განვითარებასა და ქცევასთან დაკავშირებით? არსებობს იშვიათი, მაგრამ მნიშვნელოვანი მდგომარეობა, რომელსაც შეუძლია გავლენა მოახდინოს ჩვენი შვილების ცხოვრებაზე. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს არ სმენია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია მისი ცოდნა. ამას სმიტ-მაგენისის სინდრომი ეწოდება.

რა არის სინამდვილეში სმიტ-მაგენისის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, სმიტ-მაგინისის სინდრომი განვითარების დარღვევაა, რომელიც ბავშვის სხეულის სხვადასხვა ნაწილს აზიანებს. ის ძირითადად იწვევს ინტელექტუალურ შეზღუდვას, რაც სწავლის უნარის დარღვევას წარმოადგენს. გარდა ამისა, ამ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ სახის უნიკალური ნაკვთები, ქცევითი პრობლემები და განსაკუთრებით ძილის პრობლემები.

წარმოიდგინეთ, ჩვენი სხეული პაწაწინა უჯრედებისგან შედგება. ამ უჯრედებს აქვთ რაღაც ინსტრუქციის წიგნის მსგავსი, რომელიც ჩვენი დნმ-ია. ჩვენი გენები ინახება ამ დნმ-ის იმ ნაწილებში, რომლებსაც ქრომოსომები ეწოდება. სმიტ-მაგნისის სინდრომი ვითარდება, როდესაც ბავშვის ჩასახვის დასაწყისშივე დნმ-დან იშლება ქრომოსომის ძალიან პატარა ნაწილი, რომელიც ერთ მნიშვნელოვან გენს შეიცავს. სწორედ ეს ახდენს გავლენას ორგანიზმის სხვადასხვა ფუნქციებზე.

ვის შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა? რამდენად ხშირია ის?

სმიტ-მაგენისის სინდრომი შეიძლება ნებისმიერ ადამიანს დაემართოს. ის, როგორც წესი, ბავშვის ჩასახვისას ვითარდება, როდესაც დედის კვერცხუჯრედი და მამის სპერმატოზოიდი ერთიანდება და ხდება გენეტიკური ცვლილება (სპონტანური ან „de novo“ მუტაცია). ეს ნიშნავს, რომ შემთხვევათა უმეტესობაში, ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს მდგომარეობა.

მაგრამ, ძალიან იშვიათად, ანუ ძალიან იშვიათად, ბავშვს შეუძლია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მდგომარეობა. საიდან იცით? ზოგჯერ, მაშინაც კი, თუ ერთ-ერთ მშობელს არ აქვს სიმპტომები, მხოლოდ მათ სასქესო უჯრედებს (კვერცხუჯრედებს ან სპერმატოზოიდებს) შეიძლება ჰქონდეს ეს გენეტიკური ცვლილება. სხეულის სხვა უჯრედებს ეს ცვლილება არ აქვთ. ამას ჩანასახოვანი ხაზის მოზაიციზმი ეწოდება. თუმცა ეს ძალიან იშვიათია.

ამ მდგომარეობის გავრცელების გათვალისწინებით, სმიტ-მაგინისის სინდრომი მსოფლიოში დაახლოებით 15 000-დან 25 000-მდე ადამიანიდან ერთს აღენიშნება. ეს ნიშნავს, რომ ეს შედარებით იშვიათი მდგომარეობაა.

რა სიმპტომები აქვს ამას? შეგიძლია ცოტა ამიხსნა?

სმიტ-მაგენისის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვიდან ბავშვამდე და მათი სიმძიმე შეიძლება იყოს მსუბუქიდან მძიმემდე. ეს სიმპტომები გავლენას ახდენს ბავშვის ორგანიზმის სხვადასხვა სისტემაზე.

ინტელექტუალური და ფიზიკური მახასიათებლები

• ინტელექტუალური შეზღუდვა: ეს მნიშვნელოვანი მახასიათებელია. შესაძლოა, გარკვეული შეფერხება ან სირთულე იყოს ისეთ საკითხებში, როგორიცაა სწავლის უნარი და გაგება.
• დაბალი სიმაღლე: შესაძლოა, იმავე ასაკის სხვა ბავშვებთან შედარებით დაბალი იყოს.
• სქოლიოზი: შეიძლება შეინიშნოს ხერხემლის გვერდითი გამრუდება.
• ტკივილის ან ტემპერატურის შეგრძნების შემცირება: ზოგიერთმა ბავშვმა შეიძლება ტკივილი არ იგრძნოს ან სითბო ან სიცივე ისე ინტენსიურად არ იგრძნოს, როგორც სხვებმა.
• ხრინწიანი ან ჩახლეჩილი ხმა: შესაძლოა ხმაში ცვლილება იყოს.
• სმენის და/ან მხედველობის პრობლემები: შესაძლოა განვითარდეს სმენის დაქვეითება, მხედველობის დარღვევა (მაგ., სათვალის ტარების საჭიროება).
• ჭარბი წონა: სხეულის წონა შეიძლება ზედმეტად გაიზარდოს, განსაკუთრებით მოზარდობის პერიოდში.

სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს ჩვილობის ასაკში

ზოგიერთი სიმპტომი შეიძლება ბავშვობაშიც კი გამოვლინდეს:

• კუნთების სუსტი ტონუსი / „ჰიპოტონია“: ბავშვმა შეიძლება ოდნავ მოდუნებული იგრძნოს თავი.
• განვითარების შეფერხებები: შესაძლოა, ასაკის შესაბამისი აქტივობები, როგორიცაა თავის აწევა, გადაბრუნება და წამოჯდომა, გადაიდოს.
• სუსტი რეფლექსები: შესაძლოა ზოგიერთი ავტომატური რეაქცია დაქვეითებული იყოს.
• კვების პრობლემები: ბავშვს შეიძლება გაუჭირდეს წოვა ან ყლაპვა.
• ხშირი ტირილი: შეიძლება სხვა ჩვილებთან შედარებით უფრო ხშირად ტიროდეს.
• ხანგრძლივი ძილი და დღის განმავლობაში ძილიანობა.

სახის სპეციფიკური ნაკვთები

სმიტ-მაგინისის სინდრომის მქონე ბავშვებს სახის რამდენიმე გამორჩეული ნაკვთები აქვთ. ისინი, როგორც წესი, აშკარა ხდება, როდესაც ბავშვი ცოტა წამოიზრდება, ბავშვობის შუა პერიოდში.

• კვადრატული ფორმის სახე
• სავსე ლოყები
• ჩაძირული თვალები
• ქვევით დახრილი პირი / წარბშეკრული შეჭმუხვნა
• ბრტყელი ცხვირის ხიდი
• ქვედა ყბის, ანუ ნიკაპის, გამოწეული ნაწილი ოდნავ გამოწეულია.

სახის ამ ფორმის გამო, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ასევე განუვითარდეს კბილების ანომალიები.

ძილის პრობლემები

ეს ბევრი მშობლისთვის გამოწვევაა. სმიტ-მაგინისის სინდრომის მქონე ჩვილებს, მცირეწლოვან ბავშვებსა და მოზრდილებს ძილის სხვადასხვა პრობლემა აქვთ.

• ჩაძინების და ძილის შენარჩუნების სირთულე.
• დღის განმავლობაში ზედმეტი ძილიანობის შეგრძნება.
• ხშირი გამოღვიძება ღამით.

აღმოჩნდა, რომ ძილის რეჟიმის ეს ცვლილებები დაკავშირებულია ჩვენს ორგანიზმში ძილის მარეგულირებელი ჰორმონის, მელატონინის, სეკრეციის რეჟიმის ცვლილებებთან .

ემოციებითა და ქცევით დაკავშირებული მახასიათებლები

ამ ბავშვების ემოციებსა და ქცევებში ასევე შეიძლება შეინიშნოს გარკვეული სპეციფიკური მახასიათებლები:

• ძალიან მოსიყვარულე პიროვნება: შეუძლია ძალიან მოსიყვარულე ქცევა.
• თვით-ჩახუტება: ხშირად შეგიძლიათ ნახოთ, როგორ ეხუტებით საკუთარ თავს.
• ხშირი ისტერიკები ან აფეთქებები.
• აგრესიული ქცევები: ისეთი ქმედებები, როგორიცაა თვითდაზიანება (მაგ., ხელის/მაჯის კბენა, თავის ცემა) ან სხვების ცემა.

ზოგჯერ, ამ ბავშვებს შეიძლება სხვა ქცევითი დარღვევებიც ჰქონდეთ, როგორიცაა ყურადღების დეფიციტის/ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD) ან აუტიზმის სპექტრის აშლილობა .

იშვიათად აღინიშნება მძიმე სიმპტომები

ძალიან იშვიათ, მძიმე შემთხვევებში, ბავშვის გულისა და თირკმლის ფუნქციაც შეიძლება დაზიანდეს. ასევე შეიძლება განვითარდეს კრუნჩხვები .

რატომ ვლინდება სმიტ-მაგენისის სინდრომი? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?

ამ მდგომარეობის მთავარი მიზეზი ჩვენი გენეტიკური სისტემის ცვლილებაა. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, არსებობს გენი, სახელწოდებით `RAI1` (`რეტინოინის მჟავათი ინდუცირებული 1 გენი`) და ამ გენის ცვლილებები ამის მიზეზია. ეს `RAI1` გენი პასუხისმგებელია ცილების გამომუშავებაზე, რომლებიც ჩვენს ორგანიზმში არსებულ უჯრედებს სხვადასხვა ფუნქციის შესრულებას ავალებენ. მიუხედავად იმისა, რომ ეს გენი ჯერ კიდევ ბოლომდე შესწავლილი არ არის, კვლევები აჩვენებს, რომ ეს გენი აუცილებელია ბავშვის სხეულის სხვადასხვა ნაწილის განვითარებისა და ფუნქციონირებისთვის. სწორედ ამიტომ არის ამ სინდრომის სიმპტომები ასე გავრცელებული.

უმეტეს შემთხვევაში, ანუ სმიტ-მაგინისის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 90%-ში, მე-17 ქრომოსომის (მე-17 ქრომოსომა) მოკლე მკლავის (p) ის ნაწილი, რომელიც შეიცავს RAI1 გენს, აკლია (დელეცია) (17p11.2 მდებარეობაზე). ეს დელეცია ხდება სპონტანურად ან de novo, ანუ მაშინ, როდესაც დედის კვერცხუჯრედი და მამის სპერმატოზოიდი გაერთიანდება ჩასახვის დროს.

ძალიან იშვიათად, ქრომოსომის სეგმენტები შეიძლება მოწყდეს და გადაადგილდეს (ტრანსლოკაცია) ემბრიონული განვითარების ადრეულ ეტაპზე. ბავშვების დარჩენილ 10%-ში, RAI1 გენის არარსებობის ნაცვლად, მუტაცია ხდება თავად გენში . ეს იწვევს ბავშვის დნმ-ის სტრუქტურის ცვლილებას ამ კონკრეტულ გენეტიკურ ადგილას.

როგორ ხდება ამ მდგომარეობის დიაგნოზირება? (დიაგნოზი)

სმიტ-მაგენისის სინდრომი, როგორც წესი, ბავშვობაში დიაგნოზირებულია, როდესაც სიმპტომები უფრო აშკარა ხდება. თქვენი ბავშვის ექიმი გკითხავთ თქვენი შვილის სიმპტომების შესახებ, შეაგროვებს სრულ სამედიცინო ისტორიას და გასინჯავს თქვენს შვილს.

ამ მდგომარეობის დასადასტურებლად და მსგავსი სიმპტომების მქონე სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად აუცილებელია გენეტიკური სისხლის ანალიზი.

რა არის სმიტ-მაგენის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

ამ მდგომარეობის მკურნალობა ბავშვის სიმპტომების შემსუბუქებასა და მისი რაც შეიძლება კარგად ცხოვრების ხელშეწყობაზეა ორიენტირებული. მკურნალობის მეთოდები შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვის მიხედვით.

აქ მოცემულია რამდენიმე გავრცელებული მკურნალობა:

• ბავშვის ადრეული ჩარევის პროგრამებზე გადამისამართება 3 წლამდე და საგანმანათლებლო პროგრამებზე 3 წლის ასაკის შემდეგ. ეს ეხმარება ბავშვს განვითარებისა და განათლების ეტაპების გადალახვაში.
• წაახალისეთ ბავშვი აქტიურად ჩაერთოს სახლში და საზოგადოებრივ ცხოვრებაში.
• ამბულატორიული თერაპიის მიღება. მაგალითად:
• მეტყველების თერაპია
• ქცევითი თერაპია
• ფიზიკური თერაპია
• ოკუპაციური თერაპია
• სხვა თანმხლები დაავადებების სიმპტომების სამკურნალოდ, როგორიცაა ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი ან ძილის პრობლემები, მედიკამენტების მიწოდება.
• სათვალის ტარება მხედველობის პრობლემებისთვის.
• ყურის მილების ქირურგიული განთავსება ყურის ინფექციების თავიდან ასაცილებლად და სმენის დაქვეითების მონიტორინგისთვის.
• წონის კონტროლისთვის დაიცავით ჯანსაღი, დაბალანსებული დიეტა და რეგულარულად ივარჯიშეთ.

თქვენი ბავშვის ექიმი შეიმუშავებს ინდივიდუალურ მკურნალობის გეგმას, რომელიც მორგებული იქნება თქვენი ბავშვის საჭიროებებზე.

მკურნალობის ჯგუფი

რადგან ამ ბავშვებს აღენიშნებათ სიმპტომები, რომლებიც მათი სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე მოქმედებს, მკურნალობას შეიძლება დასჭირდეს სხვადასხვა ექიმებისა და ჯანდაცვის სპეციალისტების გუნდი . ეს გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:

• პედიატრი და სხვა პედიატრიული სპეციალისტები
• ქირურგი (საჭიროების შემთხვევაში)
• ოფთალმოლოგი
• აუდიოლოგი
• ფსიქოლოგი
• ნუტრიციოლოგი
• მეტყველების პათოლოგი
• ოკუპაციური თერაპევტი და ფიზიკური თერაპევტი

მელატონინი ეხმარება ძილის პრობლემებს?

მელატონინი ჩვენი ორგანიზმის მიერ გამომუშავებული ჰორმონია, რომელიც გვეხმარება დაძინებაში. მელატონინის დანამატები დაეხმარება თქვენს შვილს დაძინებაში და ძილ-ღვიძილის ციკლის რეგულირებაში. თუ თქვენს შვილს სმიტ-მაგნისის სინდრომის გამო ძილის პრობლემები აქვს, მიმართეთ ექიმს ძილის წინ მელატონინის დანამატის მისაცემად , რათა კარგად დაიძინოს. თუმცა, ექიმთან წინასწარი კონსულტაციის გარეშე არაფერი დაიწყოთ, კარგი?

შეიძლება ამ სიტუაციის თავიდან აცილება?

სამწუხაროდ, სმიტ-მაგენის სინდრომის პრევენცია შეუძლებელია.რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, ბავშვის დნმ-ში ცვლილებები შემთხვევით და არაპროგნოზირებად ხდება. თუმცა, არსებობს მრავალი სამედიცინო, ფიზიკური და ქცევითი ჩარევა, რომელიც ბავშვს სიმპტომების მართვასა და სრულფასოვანი ცხოვრებით ცხოვრებაში დაეხმარება.

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს? (პროგნოზი)

თუ ბავშვს სმიტ-მაგინისის სინდრომი აქვს, პროგნოზი სიმპტომების სიმძიმეზეა დამოკიდებული. ამ მდგომარეობის მქონე ზოგიერთ ადამიანს შეუძლია გარკვეულწილად დამოუკიდებლად ცხოვრება ოჯახის, მეგობრებისა და მზრუნველების შეზღუდული მხარდაჭერით. მათ ასევე შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება.

თუმცა, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში მეტი მხარდაჭერა დასჭირდეს. შესაძლოა, მათთვის უკეთესი იყოს ჯგუფურ გარემოში ან საცხოვრებელ სახლში ცხოვრება. მათ მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდებათ სიმპტომების მართვა და პრევენციული მოვლა, რათა ბავშვს ჯანსაღი და სრულფასოვანი ცხოვრებით ცხოვრება დაეხმაროს.

შესაძლებელია სმიტ-მაგენის სინდრომის სრულად განკურნება?

არა, სმიტ-მაგენისის სინდრომის სრულად განკურნება შეუძლებელია, რადგან ის გამოწვეულია ბავშვის დნმ-ში შემთხვევითი ცვლილებებით. თუმცა, თქვენი ბავშვის სამედიცინო გუნდი შემოგთავაზებთ ინდივიდუალურ მკურნალობის ვარიანტებს, რათა დაეხმაროს სიმპტომების მართვაში მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

რომელ დროს გჭირდებათ ექიმთან ვიზიტი?

თუ თქვენს შვილს ამ სიმპტომებიდან რომელიმე აღენიშნება, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს:

• თუ ბავშვი თვითდაზიანებას აყენებს ან ზედმეტად აგრესიულია.
• თუ ასაკის შესაბამისი განვითარების ეტაპები გამოტოვებულია.
• თუ სახლში და/ან სკოლაში გაზრდილ დისტრესს ან შეზღუდვას ავლენთ.
• თუ ღამით ვერ იძინებთ ან დღის განმავლობაში ფხიზლად ყოფნა გიჭირთ.

როდის გჭირდებათ გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU) წასვლა?

ასეთ სიტუაციაში დაუყოვნებლივ მიმართეთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას:

• თუ ბავშვს კრუნჩხვები აქვს.
• თუ გულისცემა არარეგულარულია.
• თუ ბავშვი არ ჭამს ან გაუწყლოებული ჩანს.

რა მნიშვნელოვანი კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

ექიმთან ვიზიტისას შეგიძლიათ დასვათ შემდეგი კითხვები:

• როგორ უნდა დავუჭირო მხარი ჩემს შვილს?
• რა უნდა გავაკეთო, თუ ჩემი შვილი განვითარების ეტაპებს ვერ ახერხებს?
• განსაკუთრებით რომელ სიმპტომებს უნდა მივაქციო ყურადღება?
• როგორ დავიცვა ჩემი შვილი, როდესაც ის ისტერიკაშია?
• აქვს თუ არა რაიმე გვერდითი მოვლენები რეკომენდებულ მკურნალობას?

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი

იმის გაგება, რომ თქვენს შვილს განვითარების ეს პრობლემა აქვს, შეიძლება დამთრგუნველი იყოს. ეს სრულიად ნორმალურია. თქვენ მარტო არ ხართ. დახმარების ჯგუფებში გაწევრიანება, სადაც ამ დაავადების მქონე ბავშვების მშობლები და მომვლელები იკრიბებიან, დიდ ძალას, ინფორმაციას და გამოცდილების გაზიარებას მოგანიჭებთ.

მიუხედავად იმისა, რომ სმიტ-მაგენისის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია, არსებობს მთელი ცხოვრების მანძილზე მხარდაჭერა, რათა თქვენს შვილს დაეხმაროს სრულად გამოავლინოს თავისი პოტენციალი და მართოს სიმპტომები. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი დაგეხმარებათ ამაში. არ დანებდეთ!

სმიტ -მაგენისის სინდრომი, სმიტ-მაგენისის სინდრომი, გენეტიკური დაავადება, განვითარების შეფერხება, ქცევითი პრობლემები, ძილის პრობლემები, RAI1 გენი