მოდით, გავეცნოთ ტანჟერის დაავადებას, რომელიც გვხვდება იმ ადამიანებში, რომლებსაც ორგანიზმში კარგი ქოლესტერინის (HDL) დაბალი დონე აქვთ.

გსმენიათ ოდესმე ქოლესტერინის ისეთი სახეობის შესახებ, როგორიცაა კარგი ქოლესტერინი (HDL / მაღალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინი) ? დიახ, დიახ... დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ძალიან იშვიათ დაავადებაზე, რომელიც ვითარდება მაშინ, როდესაც ამ კარგი ქოლესტერინის დონე ჩვენს ორგანიზმში ძალიან დაბალია. ამას ტანჟერის დაავადება ეწოდება. შეიძლება ეს სახელი არ იცოდეთ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია მის შესახებ იცოდეთ.

რა არის ტანჟერის დაავადება? მოდით, მარტივად გავიგოთ!

კარგი, დავიწყოთ თავიდან. ტანჟერის დაავადება ძალიან იშვიათი დაავადებაა, რომელიც მშობლებისგან გვეძლევა მემკვიდრეობით, ანუ გენეტიკურად . ამ დაავადების მქონე ადამიანებს ორგანიზმში კარგი ქოლესტერინის (HDL) ძალიან დაბალი დონე აქვთ. იცოდით, რომ ამ HDL ქოლესტერინს ტყუილად არ უწოდებენ „კარგ ქოლესტერინს“. სწორედ ისინი გვეხმარებიან ორგანიზმის სისუფთავეში ცუდი ქოლესტერინის (LDL/დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინი) მოცილებით, რომელიც, როგორც წესი, გროვდება ჩვენს სისხლძარღვებში, ანუ არტერიებში .

ახლა დაფიქრდით, რა ხდება, როდესაც ეს კარგი ქოლესტერინი (HDL) მცირდება. ეს ცუდი ქოლესტერინი (LDL) და სხვა სახის ცხიმები (ლიპიდები) ადვილად იწყებენ ჩვენს არტერიებში დაგროვებას. ისევე, როგორც ჭუჭყი იჭედება წყლის მილში. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გულის პრობლემები, გულის შეტევა ან თუნდაც ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ინსულტი . გარდა ამისა, ამ დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ჩვენი სხეულის მრავალ სხვა ორგანოზე.

რატომ ეწოდა მას „ტანჟერი“?

ესეც ძალიან საინტერესო ისტორიაა. ამ დაავადებას „ტანჟერი“ ტანჟერის კუნძულის გამო ჰქვია, რომელიც აშშ-ის ვირჯინიის შტატისგან ზღვის გადაღმა მდებარეობს. ეს დაავადება პირველად ამ კუნძულზე მცხოვრებ ადამიანებში აღმოაჩინეს. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ ეს მხოლოდ ამ კუნძულით შემოიფარგლება. ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანები მსოფლიოს სხვა ქვეყნებშიც არიან.

რამდენად გავრცელებულია ტანჟერის დაავადება?

სინამდვილეში, ტანჟერის დაავადება უკიდურესად იშვიათი მდგომარეობაა. მსოფლიოში მხოლოდ მცირე რაოდენობის, დაახლოებით 100 ადამიანის შემთხვევაა დაფიქსირებული. სწორედ ამიტომ, მასზე დიდად არ საუბრობენ. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ იშვიათია, მნიშვნელოვანია, რომ ამ მდგომარეობის შესახებ ვიცოდეთ, არა?

როგორ მოქმედებს ტანჟერის დაავადება ჩვენს ორგანიზმზე?

აი, რა ხდება. დიაბეტის დროს ჩვენს ორგანიზმში კარგი ქოლესტერინის (HDL) დონე დაბალია, ამიტომ ცხიმები (ლიპიდები) სათანადოდ ვერ გადაიტანება ღვიძლში . ღვიძლი არის ის, ვინც ორგანიზმიდან ამ არასასურველ ცხიმს გამოდევნის. ამრიგად, ეს ცხიმი, რომლის მოცილებაც შეუძლებელია, თანდათან იწყებს დაგროვებას ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ნაწილში. როდესაც ეს ცხიმი გროვდება, ეს ორგანოც შეიძლება ოდნავ გაიზარდოს.

ცხიმი ხშირად ამ გზით გროვდება:

• ღვიძლი: შესაძლოა ღვიძლი გადიდებული იყოს.
• ელენთა:ელენთა ასევე შეიძლება შეშუპდეს და გადიდებულიყო.
• ტონზილები: ტონზილები ყელში. ცხიმით გაჯერებისას მათ შეუძლიათ მოყვითალო-ნარინჯისფერი ფერის მიღება.
• ლიმფური კვანძები: ესენი ჩვენი იმუნური სისტემის ნაწილია. მათ ასევე შეუძლიათ შეშუპება.
• გული: ამან ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს გულის ფუნქციონირებაზე.
• ტვინი: ზოგჯერ ტვინიც შეიძლება დაზარალდეს.

ამასთან ერთად, შეიძლება წარმოიშვას სხვა პრობლემებიც:

• ნერვის პრობლემები: შეიძლება განვითარდეს ნერვის პრობლემები, როგორიცაა კიდურების დაბუჟება.
• ტრიგლიცერიდების მომატებული დონე: ეს არის ცხიმის სახეობა, რომელიც გვხვდება სისხლში, ისევე როგორც ქოლესტერინი.
• მხედველობის პრობლემები: შესაძლოა თვალებში უჩვეულო დაბინდვა იყოს, ზოგჯერ კი მხედველობა დაქვეითებული.

რა არის ტანჟერის დაავადების სიმპტომები?

ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. ტანჟერის დაავადების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. როგორც ადრე აღვნიშნე, ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ ორგანიზმში ცხიმი სად დეპონირდება. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება სიმპტომები დაბადებისას გამოუვლინდეს, ზოგიერთს კი შესაძლოა რაიმე მნიშვნელოვანი სიმპტომი 60-65 წლის ასაკამდე არ გამოუვლინდეს.

აქ მოცემულია რამდენიმე გავრცელებული სიმპტომი:

• კუჭის ტკივილი ან გულისრევა.
• ცხიმოვანი დეპოზიტები არტერიებში (ათეროსკლეროზი): ეს ზრდის გულის დაავადებების რისკს.
• მშრალი კანი.
• ქუთუთოს შიგნით გადახრა (ექტროპიონი): ეს გარკვეულწილად უჩვეულო სიმპტომია.
• ანემია: ეს ნიშნავს სისხლის ნაკლებობას.
• კუნთების სისუსტე ხელებში, ფეხებში, ხელებში ან ტერფებში.
• ლიმფური კვანძების შეშუპება დიდი ხნის განმავლობაში ინფექციის გარეშე.

გახსოვდეთ, რომ ზოგჯერ ეს სიმპტომები შეიძლება სხვა დაავადებებში აგვერიოს, სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ზუსტი დიაგნოზის დასმა.

რა იწვევს ტანჟერის დაავადებას? მოდით, გენებზე ვისაუბროთ!

ტანჟერის დაავადება გამოწვეულია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული ABCA1 გენის სახელით ცნობილი გენის დეფექტით. მარტივად რომ ვთქვათ, ABCA1 გენი შეიცავს ინსტრუქციებს ჩვენი უჯრედებიდან ქოლესტერინის მოსაშორებლად და მისი კარგ ქოლესტერინთან (HDL) დასამატებლად. HDL ამ ქოლესტერინს ღვიძლში გადააქვს, სადაც ის გამოიყოფა.

ახლა, თუ ამ ABCA1 გენში დეფექტი ან მუტაციაა, ეს ინსტრუქციები სწორად არ მუშაობს. შემდეგ უჯრედებიდან ქოლესტერინის მოცილება და მაღალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების წარმოქმნა სწორად არ ხდება. შედეგად, მაღალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების დონე მნიშვნელოვნად ეცემა.

ასე გადაეცემა მემკვიდრეობით:

• თუ ორივე მშობელი მემკვიდრეობით მიიღებს დეფექტურ ABCA1 გენს, ბავშვს განუვითარდება ტანჟერის დაავადება.
• თუ დეფექტურ გენს მხოლოდ ერთი მშობელი მიიღებს მემკვიდრეობით, ბავშვი მატარებელია. შესაძლოა, მათ სიმპტომები არ აღენიშნებოდეთ, თუმცა მათი მაღალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების დონე შესაძლოა ნორმაზე დაბალი იყოს.

ახლა წარმოიდგინეთ, რომ ორივე მშობელი ამ დეფექტური გენის მატარებელია, რაც იმას ნიშნავს, რომ მათ შეიძლება არ ჰქონდეთ სიმპტომები, მაგრამ ორივეს აქვს გენი. როდესაც ასეთ მშობლებს შვილი ეყოლებათ:

• ბავშვს ტანჟერის დაავადების განვითარების 25%-იანი (1/4) შანსი აქვს.
• არსებობს 50%-იანი (1/2) შანსი, რომ ბავშვი დაავადების მატარებელი იყოს.
• არსებობს 25%-იანი (1/4) შანსი, რომ ბავშვი არ დაიმკვიდრებს დეფექტურ გენებს და ჯანმრთელი იქნება.

ეს იგივეა, რომ მონეტის აგდება და ან თავი, ან კუდი გამოგივიდეს. ალბათობა ყველა ორსულობისთვის ერთნაირია.

როგორ ამხელენ ექიმები ტანჟერის დაავადებას?

იმის გასარკვევად, გაქვთ თუ არა ტანჟერის დაავადება, უნდა მიმართოთ ექიმს. ის თავდაპირველად ჩაგიტარებთ ფიზიკურ გამოკვლევას და გკითხავთ სიმპტომების შესახებ. შემდეგ დაგინიშნავთ რამდენიმე სისხლის ანალიზს . ეს სისხლის ანალიზები ძირითადად აკვირდება თქვენი მაღალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების (HDL) დონეს და ცილის, აპოლიპოპროტეინ A1-ის (ApoA1) დონის დაბლა მდებარეობას. ორივე ეს მაჩვენებელი ძალიან დაბალია ტანჟერის დაავადების მქონე ადამიანებში.

დიაგნოზის დასადასტურებლად ასევე შესაძლებელია გენეტიკური ტესტირების ჩატარება. მისი მეშვეობით შესაძლებელია ABCA1 გენის სპეციფიკური მუტაციის შემოწმება. თუმცა, გენეტიკური ტესტირება შესაძლოა ყველგან ხელმისაწვდომი არ იყოს. ასეთ შემთხვევებში, ექიმმა შეიძლება აიღოს ქსოვილის მცირე ნაწილი (ბიოფსია) თქვენი სხეულის რომელიმე ნაწილიდან, მაგალითად, ნუშურებიდან, კანიდან ან ღვიძლიდან. ამ ქსოვილებში არსებული ცხიმის ტიპის გამოყენებით შეგიძლიათ გაიგოთ დაავადების შესახებ წარმოდგენა.

რომელი ცილის დეფიციტია ტანჟერის დაავადების დროს?

ტანჟერის დაავადების დროს, ცილა, რომელსაც აპოლიპოპროტეინ A1 (ApoA1) ეწოდება, მნიშვნელოვნად შემცირებულია. ეს ApoA1 მაღალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების ქოლესტერინის მოლეკულის მთავარი კომპონენტია. ამიტომ, როდესაც ApoA1 მცირდება, მაღალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების დონეც მცირდება.

რა ტესტები გამოიყენება დიაგნოზისა და შემდგომი დაკვირვებისთვის?

ექიმებს ასევე შეუძლიათ ჩაატარონ რამდენიმე სხვა ტესტი დაავადების დიაგნოსტიკისა და ორგანიზმზე დაავადების ზემოქმედების მონიტორინგის მიზნით.

• ნერვებისა და კუნთების ფუნქციური ტესტები (ელექტრომიოგრაფია/EMG): შეამოწმეთ ნერვის დაზიანება და კუნთების სისუსტე.
• თვალის გამოკვლევა: შეამოწმეთ მხედველობის დაბინდვა ან მხედველობის პრობლემები.
• მუცლის ღრუს ულტრაბგერითი გამოკვლევა: შეამოწმეთ ისეთი ორგანოების მდგომარეობა, როგორიცაა ღვიძლი და ელენთა.
• საძილე არტერიების ულტრაბგერითი გამოკვლევა: შეამოწმეთ ცხიმოვანი დეპოზიტები კისრის მთავარ არტერიებში.
• გულის კომპიუტერული ტომოგრაფიის ანგიოგრაფია:შეამოწმეთ ბლოკირება არტერიებში, რომლებიც გულს სისხლს ამარაგებენ.
• ექოკარდიოგრაფია: სკანირება გულის სტრუქტურისა და ფუნქციის შესასწავლად.
• ფიზიკური დატვირთვის ტესტი: ნახეთ, როგორ რეაგირებს გული ფიზიკურ დატვირთვაზე.

როგორ მკურნალობენ ტანჟერის დაავადებას?

სიმართლე გითხრათ, არ არსებობს სპეციფიკური მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია ტანჟერის დაავადების სრულად განკურნება. რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ სიმპტომების გასაკონტროლებლად და გართულებების შესამცირებლად.

ზოგჯერ, ცხიმოვანი დეპოზიტებით დაზიანებული ორგანო, მაგალითად, ნუშურა ჯირკვლები ან ელენთა, შეიძლება ქირურგიული გზით ამოკვეთა გახდეს საჭირო.

შეუძლია თუ არა საკვებს და სასმელს დახმარება?

დიახ, ეს მართლაც შესაძლებელია. არსებობს გარკვეული საკვები, რომელსაც შეუძლია ოდნავ გაზარდოს ჩვენი კარგი ქოლესტერინის (HDL) დონე და ასევე შეამციროს ჩვენი ცუდი ქოლესტერინის (LDL) დონე.

• ავოკადო
• ზეითუნის ზეთი
• პარკოსნები, როგორიცაა ლობიო და მუხუდო (ლობიო)
• მთლიანი მარცვლეული (მაგ., მთლიანი ხორბალი, მთლიანი ხორბლის ბრინჯი)
• ცხიმიანი თევზი ( მაგალითად, ორაგული, სკუმბრია, ქაშაყი)
• თხილი ( მაგალითად, არაქისი, ნუში, კეშიუ - მაგრამ მარილის გარეშე)
• ხილი, რომელიც შეიცავს დიდი რაოდენობით ბოჭკოს (მაგალითად, გუავა, მანგო, ბანანი)
• ჩიას თესლი და სელის თესლი

ამ საკვების თქვენს რაციონში რეგულარულად ჩართვის მცდელობა ხელს შეუწყობს კარგი ქოლესტერინის დონის შენარჩუნებას.

რა არის მედიკამენტების მიღება და ცხოვრების წესის ცვლილებები?

ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ ქოლესტერინის დამწევი პრეპარატები , როგორიცაა სტატინები.

ასევე რეკომენდებულია ცხოვრების წესის რამდენიმე ცვლილების შეტანა, რაც ხელს შეუწყობს HDL დონის ამაღლებას:

• ხშირი ვარჯიში: ეს მოიცავს დღეში მინიმუმ 30 წუთის განმავლობაში სიარულს ან სირბილს.
• თამბაქოს ნაწარმის გამოყენებისგან თავის შეკავება: თქვენ სრულად უნდა შეწყვიტოთ სიგარეტის მოწევა.
• ჯანსაღი წონის შენარჩუნება.
• ნაჯერი ცხიმების ნაცვლად მიირთვით მონოუჯერი ცხიმები: ნაჯერი ცხიმები გვხვდება ისეთ საკვებ ნივთიერებებში, როგორიცაა ქოქოსის ზეთი, პალმის ზეთი და ცხოველური ზეთები. მონოუჯერი ცხიმები გვხვდება ზეითუნის ზეთში და ავოკადოში.

რა არის მკურნალობის გვერდითი მოვლენები?

ქოლესტერინის დამწევმა მედიკამენტებმა ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს მცირე გვერდითი მოვლენები. ისინი ყველას არ უვითარდება, მაგრამ კარგია მათ შესახებ ინფორმირებული იყოთ.

• თავის ტკივილი
• კუნთების ტკივილი
• ყაბზობა
• კუჭის აშლილობა

თუ მსგავსი რამ მოხდა, უნდა აცნობოთ ექიმს. შემდეგ მას შეუძლია შეცვალოს მედიკამენტი ან მოგცეთ სხვა რჩევა.

შესაძლებელია თუ არა ტანჟერის დაავადების პრევენცია?

რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, ჩვენ არ შეგვიძლია მისი განვითარების პრევენცია. ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენს გენებში ეს დეფექტი გაქვთ, მისი შეცვლა შეუძლებელია. თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ ეს დაავადება, ან თუ თქვენ ხართ მისი მატარებელი, შეგიძლიათ მიმართოთ გენეტიკურ კონსულტანტს , რათა გაარკვიოთ თქვენი შვილების მიერ მისი მემკვიდრეობით გადაცემის რისკი. შემდეგ, მეორე მშობლის გენეტიკური სტატუსის გათვალისწინებით, შეგიძლიათ მიიღოთ მკაფიო წარმოდგენა თქვენს შვილებში მისი განვითარების შანსების შესახებ.

თუ ტანჟერის დაავადება მაქვს, რა მოხდება მომავალში?

ტანჟერის დაავადების მქონე ადამიანების პროგნოზი ზოგადად კეთილსაიმედოა, თუმცა ეს დამოკიდებულია სიმპტომების სიმძიმეზე. როგორც ნებისმიერი დაავადების შემთხვევაში, ადრეული დიაგნოზი უმჯობესია სიმპტომების გამწვავებამდე.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების საბოლოო განკურნება ჯერ არ არსებობს, არსებობს იმედი, რომ მომავალში გენური თერაპია დაგვეხმარება. კვლევები კვლავ გრძელდება.

რამდენ ხანს გრძელდება ტანჟერის დაავადება?

რადგან ეს გენეტიკური დაავადებაა, ის მთელი ცხოვრების მანძილზე გრძელდება. თუმცა, თუ ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდება და რეგულარულად შემოწმდება, ამ დაავადების მართვა და მასთან ერთად ცხოვრება შესაძლებელია.

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს?

თუ ტანჟერის დაავადების გამო გადიდებული ელენთა გაქვთ, აუცილებლად უნდა მოერიდოთ კონტაქტურ სპორტს, რადგან ასეთმა კონტაქტმა შეიძლება ელენთის გახეთქვა გამოიწვიოს, რაც საშიშია.

გარდა ამისა, გულის დაავადებების სხვა რისკ-ფაქტორებიც უნდა გაკონტროლდეს:

• მაღალი არტერიული წნევის კონტროლი.
• თუ დიაბეტი გაქვთ, კარგად აკონტროლეთ.
• თამბაქოს ნაწარმის გამოყენების თავიდან აცილება.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ ტანჟერის დაავადება გაქვთ, რეგულარულად უნდა მიმართოთ ექიმს . ამ გზით, თუ სიმპტომები გაუარესდება, სწრაფად შეძლებთ ზომების მიღებას.

ექიმი ხშირად ამოწმებს შემდეგ ფაქტორებს:

• ნერვული სისტემა.
• გული.
• თვალები.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

ექიმთან ვიზიტისას შეგიძლიათ დასვათ შემდეგი კითხვები:

• ქოლესტერინის დონის გასაუმჯობესებლად მედიკამენტების მიღება მჭირდება?
• არსებობს თუ არა დამხმარე ჯგუფი, რომელშიც ტანჟერის დაავადების მქონე ადამიანებს შეუძლიათ გაწევრიანება?
• რამდენად ხშირად უნდა მოვიდე შენთან?

რადგან ტანჟერის დაავადებამ შეიძლება სხეულის სხვადასხვა ნაწილი დააზიანოს, უმჯობესია თითოეული ნაწილის რეგულარული შემოწმება. შესაძლოა, რამდენიმე სხვადასხვა სპეციალისტთან ვიზიტი დაგჭირდეთ. მიიღეთ მედიკამენტები ზუსტად ისე, როგორც ექიმმა დაგინიშნათ და ყველაფერი გააკეთეთ ჯანსაღი კვებისა და ვარჯიშის რუტინის შესანარჩუნებლად.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

კარგი, მოდით შევაჯამოთ რამდენიმე რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ ჩვენი საუბრის შემდეგ.

• ტანჟერის დაავადება იშვიათი, გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც იწვევს კარგი ქოლესტერინის (HDL) მნიშვნელოვან შემცირებას.
• ამან შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმში ცუდი ქოლესტერინის (LDL) და ცხიმის დაგროვება და გავლენა მოახდინოს ისეთ ორგანოებზე, როგორიცაა ღვიძლი, ელენთა, ნუშურა ჯირკვლები და გული.
• სიმპტომები განსხვავებულია და ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება აღენიშნებოდეს ნევროლოგიური პრობლემები, კანის პრობლემები და მხედველობის პრობლემები.
• ეს გამოწვეულია ABCA1 გენის დეფექტით .
• დაავადების დიაგნოზირება ხდება სისხლის ანალიზების, გენეტიკური ტესტების და ზოგჯერ ქსოვილოვანი ტესტების (ბიოფსიების) მეშვეობით.
• მიუხედავად იმისა, რომ სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების კონტროლი შესაძლებელია დიეტით, ცხოვრების წესის ცვლილებით, მედიკამენტებით და ზოგიერთი ქირურგიული ჩარევით.
• ადრეული გამოვლენა და ხშირი სამედიცინო დახმარება ძალიან მნიშვნელოვანია.

ასე რომ, იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია. იყავით ჯანმრთელი!

ტანჟერის დაავადება, მაღალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების ქოლესტერინი, დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების ქოლესტერინი, გენეტიკური დაავადებები, ქოლესტერინის მართვა, გულის დაავადებების რისკი, ApoA1