ვისაუბროთ მემკვიდრეობით დაავადებაზე hATTR ამილოიდოზი (მემკვიდრეობითი ტრანსთირეტინული ამილოიდოზი)?

ხელები და ფეხები უბრალოდ გიჩხვლეტთ? ან გრძნობთ დანაყრების შეგრძნებას მცირე რაოდენობით საკვების მიღების შემდეგაც კი, ან გაქვთ კუჭის უცნაური დისკომფორტი? ზოგჯერ ვფიქრობთ, რომ ეს ნორმალურია, მაგრამ ამის უკან შეიძლება იმალებოდეს უფრო სერიოზული, მაგრამ იშვიათი დაავადება, რომელზეც არავინ საუბრობს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ასეთ დაავადებაზე, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა და თანდათან უარესდება. ეს არის დაავადება, რომელსაც hATTR ამილოიდოზი ეწოდება.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის hATTR ამილოიდოზი?

სრული სახელწოდებაა მემკვიდრეობითი ტრანსთირეტინული ამილოიდოზი. შემოკლებით მას hATTR-ს ვუწოდებთ. ეს იშვიათი დაავადებაა, რომელიც მემკვიდრეობით გადაეცემა, რაც იმას ნიშნავს, რომ გენების მეშვეობით გადაეცემა.

წარმოიდგინეთ, ჩვენი ორგანიზმის ღვიძლი გამოიმუშავებს სპეციალურ ცილას, რომელსაც ტრანსთირეტინი (TTR) ეწოდება. ჯანმრთელ ადამიანში ეს ცილა ასრულებს თავის ფუნქციას და შემდეგ იკარგება. თუმცა, hATTR დაავადების მქონე ადამიანში, გენის მუტაციის გამო, ეს TTR ცილა არასწორი ფორმით წარმოიქმნება. ის ჰგავს ლამაზად დამზადებულ სათამაშოს, რომელიც იშლება.

ეს არასწორად დაკეცილი ცილები ერთიანდება და ქმნის პატარა გროვებს. ჩვენ ამ ცილოვან გროვებს ამილოიდებს ვუწოდებთ. ეს ამილოიდები იწყებენ დეპონირებას ჩვენი სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, განსაკუთრებით ორგანოებში, როგორიცაა ნერვები, გული და თირკმელები. როგორც წყლის მილში ჭუჭყის ჩაჭედვა, ეს ცილოვანი დეპოზიტები იწყებენ ამ ორგანოების დაზიანებას. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები და სიცოცხლისთვის საშიშიც კი იყოს. თუმცა, კარგი ამბავი ის არის, რომ ამჟამად არსებობს კარგი მკურნალობა ამ სიმპტომების გასაკონტროლებლად.

ექიმმა შეიძლება მას უბრალოდ „ამილოიდოზი“ უწოდოს, რადგან hATTR დაავადება ასე ცნობილი დაავადებების ჯგუფის ერთ-ერთი სახეობაა.

რა არის hATTR დაავადების შესაძლო სიმპტომები?

რადგან ეს დაავადება სხეულის ამდენ ნაწილს აზიანებს, სიმპტომები ძალიან მრავალფეროვანია. ზოგჯერ ეს სიმპტომები სხვა გავრცელებული დაავადებების სიმპტომების მსგავსია, ამიტომ დაავადების დიაგნოსტიკა შეიძლება რთული იყოს.

ის ძირითადად ნერვულ სისტემაზე მოქმედებს. როდესაც ეს ცილები გროვდება ნერვებში, რომლებიც ტვინიდან სხეულის დანარჩენ ნაწილამდე მიდიან, ამ მდგომარეობას პოლინეიროპათიას ვუწოდებთ. ამიტომ, შეიძლება განიცადოთ შემდეგი.

როგორ ვითარდება ეს დაავადება? ვინ არის რისკის ქვეშ?

როგორც სახელიდან ჩანს, ეს მემკვიდრეობითი დაავადებაა . თუ ეს დაავადება გაქვთ, ეს იმიტომ ხდება, რომ დეფექტური გენი დედისგან ან მამისგან (ან ორივესგან) მემკვიდრეობით მიიღეთ.

მსოფლიოში ეს დაავადება ძალიან იშვიათ დაავადებად ითვლება. თუმცა, ზოგიერთ ქვეყანაში, მაგალითად, პორტუგალიაში, იაპონიასა და ბრაზილიაში, ეს დაავადება ხშირად გვხვდება. მიუხედავად იმისა, რომ შრი-ლანკაში ამის შესახებ კონკრეტული მონაცემები მწირია, ითვლება, რომ შესაძლოა დიდი რაოდენობით არასწორად დასმული პაციენტები იყვნენ, რადგან სიმპტომები სხვა დაავადებების მსგავსია.

სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს ნებისმიერ ასაკში, ჩვეულებრივ 30-დან 70 წლამდე. ის თანაბრად აზიანებს როგორც მამაკაცებს, ასევე ქალებს.

როგორ ახდენს ექიმი ამ დაავადების დიაგნოზს?

ამ დაავადების დიაგნოზი შეიძლება საკმაოდ რთული იყოს, რადგან მას მრავალი სიმპტომი აქვს.

ოჯახის ისტორიისა და სიმპტომების შესახებ კითხვების დასმა

პირველ რიგში, ექიმი გკითხავთ თქვენ და თქვენს ოჯახის წევრებს თქვენი ჯანმრთელობის ისტორიის შესახებ.

• თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს გულის დაავადება ან გულის გასქელება?
• კიდურებში დაბუჟებას ან წვას გრძნობთ?
• გაქვთ კუჭის აშლილობა, დიარეა ან ყაბზობა?
• თავბრუსხვევას გრძნობთ დგომისას?
• მხედველობის პრობლემები გაქვთ?

სპეციალური ტესტები

თქვენი სიმპტომებიდან გამომდინარე, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ რამდენიმე სხვა ტესტი.

• სისხლისა და შარდის ანალიზები: ეს ხელს უწყობს ორგანიზმში ცილის დონის დარღვევას.
• ქსოვილის ბიოფსია: ეს დაავადების დადასტურების მთავარი მეთოდია. როგორც წესი, ანესთეზიის ქვეშ მუცლის კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილიდან იღებენ ქსოვილის მცირე ნაჭერს და იგზავნება ლაბორატორიაში. მისი გამოყენებით შესაძლებელია ზუსტად იმის დადგენა, დეპონირდება თუ არა ჩვენ მიერ ნახსენები ამილოიდური ცილა.
• გენეტიკური ტესტირება: მას შემდეგ, რაც ბიოფსია ამილოიდის არსებობას დაადასტურებს, ტარდება დნმ-ის ტესტირება იმის დასადგენად, მემკვიდრეობითი hATTR არის თუ ამილოიდოზის სხვა ტიპი. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია მკურნალობის დაგეგმვისთვის.
• სხვა ტესტები: ასევე შეიძლება ჩატარდეს ელექტროკარდიოგრამა და ექოკარდიოგრაფია გულის ფუნქციის შესამოწმებლად და ნერვული გამტარობის კვლევები ნერვული ფუნქციის შესამოწმებლად.

რა არის ამ დაავადების სამკურნალო საშუალებები?

hATTR-ის მკურნალობა დამოკიდებულია თქვენს სიმპტომებსა და დაავადების სტადიაზე. მკურნალობის ორი ძირითადი მიზანი არსებობს. ერთია სიმპტომების კონტროლი, ხოლო მეორე - დაავადების გამომწვევი მიზეზის, პათოლოგიური TTR ცილის წარმოების კონტროლი.

1. სიმპტომების მკურნალობა

• თუ გულის ან თირკმლის პრობლემების გამო ორგანიზმში წყალი გროვდება, შარდმდენები გამოიყენება ამ ზედმეტი სითხის მოსაშორებლად.
• ასევე არსებობს მედიკამენტები საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემებისთვის, როგორიცაა დიარეა და კუჭის ტკივილი.
• ასევე არსებობს სპეციალური მედიკამენტები ნერვული ტკივილის გასაკონტროლებლად.

2. დაავადების გამომწვევი მიზეზისკენ მიმართული მკურნალობა

ეს არის ძირითადი მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ხელს უშლის დაავადების გამწვავებას.

ექიმი გადაწყვეტს, რომელი მკურნალობაა თქვენთვის საუკეთესო. გულახდილად ესაუბრეთ მას ყველა ამ ვარიანტის შესახებ.

სამედიცინო გუნდი, რომელიც დაგეხმარებათ

რადგან ეს დაავადება ორგანიზმში რამდენიმე ორგანოს აზიანებს, დაგჭირდებათ სხვადასხვა სპეციალობის ექიმების გუნდის მხარდაჭერა.

• ნევროლოგი: ნერვებთან დაკავშირებული პრობლემების დროს.
• კარდიოლოგი: გულის ფუნქციის მონიტორინგისა და მკურნალობისთვის.
• ნეფროლოგი: თუ თირკმელები დაზიანებულია.
• გასტროენტეროლოგი: კუჭის პრობლემების დროს.
• ოფთალმოლოგი: თვალის პრობლემების დროს.
• გენეტიკური კონსულტანტი: დაავადების და მისი მემკვიდრეობაზე გავლენის შესახებ ინფორმაციის მიწოდება.
• ფიზიკური თერაპევტი: სიარულის სირთულეების შემთხვევაში დახმარებისთვის და სხეულის ძლიერი ფორმის შესანარჩუნებლად.