იცით, ზოგჯერ ჩვენი პატარები ამ ქვეყნად დაბადებისას სახეზე, ყურებსა და თვალებში მცირე ცვლილებებით იბადებიან. ჩვენთვის, მშობლებისთვის, ნორმალურია, რომ ამის დანახვაზე ძალიან შეშინებული და შეშფოთებული ვიყოთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა ვიცოდეთ. მას ტრიჩერ კოლინზის სინდრომი ჰქვია. ეს სახელი შეიძლება ცოტა უცნაურად ჟღერდეს, მაგრამ მოდით, მარტივად გავიგოთ.
რა არის ტრიჩერ კოლინზის სინდრომი?
მარტივად რომ ვთქვათ, ტრიჩერ კოლინზის სინდრომი ძალიან იშვიათი, გენეტიკური მდგომარეობაა. ის იწვევს თქვენი ბავშვის ყურების, თვალების, ყვრიმალისა და ყბის ზომის, ფორმისა და მდებარეობის ცვლილებებს. ამ ცვლილებებმა შეიძლება გაართულოს თქვენი ბავშვის ძუძუთი კვება, სუნთქვა ან მკაფიოდ მოსმენა. მას ასევე ეწოდება მანდიბულოფაციური დისოსტოზი . ეს სახელი ცოტა დამაბნეველია, არა? ასე რომ, მოდით, უბრალოდ გამოვიყენოთ ტრიჩერ კოლინზის სინდრომი.
ამ მდგომარეობის სიმპტომები თქვენს შვილში შეიძლება მერყეობდეს ძალიან დახვეწილი, ძლივს შესამჩნევიდან ძალიან მძიმემდე . ტრიჩერ კოლინზის სინდრომის მქონე ბევრ ბავშვს სახის ანომალიების, მაგალითად, სასის ნაპრალის გამოსასწორებლად ოპერაცია უტარდება. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება სმენის დაქვეითების მკურნალობაც დასჭირდეს.
მაგრამ არ ინერვიულოთ . სათანადო მკურნალობითა და რეგულარული სამედიცინო დახმარებით, ამ ბავშვებს შეუძლიათ სრულფასოვანი, ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვრონ . ყველაზე მნიშვნელოვანია ამის ადრეულ ეტაპზე აღმოჩენა და მკურნალობის (ადრეული ჩარევის) დაწყება . წინააღმდეგ შემთხვევაში, ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს გართულებები, რომლებიც მთელი ცხოვრების განმავლობაში სამედიცინო მეთვალყურეობას მოითხოვს.
ეს მდგომარეობა მსოფლიოში 50 000 ბავშვიდან დაახლოებით ერთს აწუხებს, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის ძალიან იშვიათია.
რა სიმპტომები ახასიათებს ტრიჩერ კოლინზის სინდრომს?
ტრიჩერ კოლინზის სინდრომის მქონე ბავშვებს სახის რამდენიმე გამორჩეული ნაკვთები აქვთ. ესენია:
- ქუთუთოები თითქოს ქვევით არის დახრილი: ეს თვალებს ოდნავ სევდიანს ხდის.
- ლოყები პატარა და ბრტყელია: ლოყები ზუსტად გამოკვეთილი არ გამოიყურება.
- პატარა ქვედა ყბა: ექიმები ამას ასევე „მიკროგნატიას“ უწოდებენ.
- ყურების დაპატარავება ან ფორმის შეცვლა: ზოგჯერ ყურების მდებარეობაც შეიძლება შეიცვალოს.
- ქუთუთოზე პატარა, ჭრილის მსგავსი წარმონაქმნი: ამას ქუთუთოს კოლობომა ეწოდება.
ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ამ მახასიათებლებიდან ერთი ან მეტი. ყველა ეს მახასიათებელი ერთნაირად არ არის წარმოდგენილი ყველა ბავშვში.
რატომ ვლინდება ტრიჩერ კოლინზის სინდრომი?
მკვლევარების აზრით, ამის მთავარი მიზეზი არის ე.გენეტიკური ვარიაცია. ეს მდგომარეობა ჩვენს ორგანიზმში არსებული მცირე ზომის, გენების სახელით ცნობილი ცვლილებების გამო ვითარდება.
- ზოგჯერ, ანუ ბავშვების დაახლოებით ნახევარში , თუ ოჯახის რომელიმე წევრს (დედას, მამას ან ახლო ნათესავს) აქვს ეს მდგომარეობა, ბავშვსაც შეიძლება დაემართოს იგი.
- თუმცა, ზოგჯერ ეს შეიძლება სპორადულად მოხდეს, ოჯახური ისტორიის გარეშე . ანუ, შეიძლება მოულოდნელად მოხდეს.
რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ მდგომარეობის გამო?
ტრიჩერ კოლინზის სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ შემდეგი გართულებები:
- სმენის დაქვეითება: ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს სასმენი არხების შევიწროებით ან არარსებობით. ასევე შეიძლება პრობლემები იყოს შუა ყურის მცირე ძვლებთან დაკავშირებით.
- სუნთქვის გაძნელება: სახის ძვლების, განსაკუთრებით ყბისა და ცხვირის განუვითარებლობამ, შეიძლება გამოიწვიოს სუნთქვის გაძნელება. ეს შეიძლება მძიმე იყოს ზოგიერთ მცირეწლოვან ბავშვებში.
- სასის ნაპრალი: ამან შეიძლება გაართულოს ძუძუთი კვება ჩვილობის ასაკში, რადგან წოვის დროს რძე შეიძლება ცხვირში მოხვდეს. როდესაც ბავშვი იზრდება, შეიძლება გაუჭირდეს ლაპარაკი და სიტყვების გარკვევით წარმოთქმა. წარმოიდგინეთ, რამდენად მოწყენილია დედა, როდესაც პატარა ბავშვს უჭირს რძის წოვა და დალევა.
როგორ ამოიცნობენ ექიმები ამას?
ექიმებმა შესაძლოა ეს ეჭვი შეიტანონ საავადმყოფოში ახალშობილთა რეგულარული გამოკვლევების დროს . თუ ისინი თქვენი ბავშვის სახის ნაკვთებს დაინახავენ და ტრიჩერ კოლინზის სინდრომზე ეჭვობენ, გენეტიკის სპეციალისტთან გაგაგზავნიან. მათ შეუძლიათ დამატებითი ტესტების ჩატარება ზუსტი მდგომარეობის დასადასტურებლად.
რა არის ტრიჩერ კოლინზის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?
ამის მკურნალობა ბავშვიდან ბავშვზე განსხვავებულია . რადგან ყველა ბავშვის მდგომარეობა ერთნაირი არ არის, ყველას ერთნაირი მკურნალობა არ დასჭირდება.
ადრეული ასაკიდან მკურნალობის მთავარი მიზანია ბავშვის ჯანმრთელობის გაუმჯობესება და ყოველდღიური აქტივობების, როგორიცაა ჭამა, სმა, სუნთქვა და სმენა, გამარტივება .
- სუნთქვის გასაადვილებლად შესაძლოა საჭირო გახდეს ადრეული ქირურგიული ჩარევა. ზოგიერთ მძიმე შემთხვევაში, ბავშვებს შეიძლება ტრაქეოსტომია დასჭირდეთ, რაც სუნთქვის გასაადვილებლად კისერში მოთავსებული მილის გაკეთებას ნიშნავს.
- გარდა ამისა, ბევრ ბავშვს სახის ფორმისა და ფუნქციის აღსადგენად ერთი ან მეტი რეკონსტრუქციული ოპერაცია სჭირდება.
- როგორც კი ბავშვი ცოტა წამოიზრდება, ჩვეულებრივ, დაახლოებით თვრამეტიდან ოცი წლამდე, სურვილის შემთხვევაში, მას შეუძლია კოსმეტიკური ქირურგიის განხილვა.
რა კეთდება რეკონსტრუქციული ქირურგიით?
ეს ოპერაციები მიზნად ისახავს ბავშვის სახის სტრუქტურული ანომალიების გამოსწორებას, სიმპტომების შემცირებას და ბავშვის ჯანმრთელობის გაუმჯობესებას. ბავშვის მდგომარეობიდან გამომდინარე, შეიძლება საჭირო გახდეს შემდეგი ოპერაციები:
- ყბები: როდესაც ყბები სწორად არის განლაგებული და კბილები სწორადაა განლაგებული, შესაძლებელია კვებისა და სუნთქვის პრობლემების შემცირება. ამან შეიძლება მკურნალობის გეგმა მოითხოვოს, რომელიც შეიძლება წლების განმავლობაში გაგრძელდეს.
- პირი: ზოგიერთ ბავშვს აუცილებლად დასჭირდება ოპერაცია სასის ნაპრალის გამოსასწორებლად . ზოგს შეიძლება კბილების ამოღება დასჭირდეს, თუ კბილები ჩახლართულია, ან შეიძლება დასჭირდეს ბრეკეტების (ორთოდონტიული) გამოყენება კბილების გასასწორებლად.
- ცხვირი: თუ ცხვირის ღრუებში ზედმეტი ქსოვილია, რაც სუნთქვას უშლის ხელს, ოპერაციამ შეიძლება გახსნას ცხვირის გასასვლელი და გაამარტივოს სუნთქვა.
- ყურები: ბავშვის სიმპტომებიდან გამომდინარე, შეიძლება ჩაედგათ ყურის მილები (ეს საშუალებას აძლევს ჰაერს შუა ყურში შეაღწიოს და სმენას აუმჯობესებს), შეიძლება გამოყენებულ იქნას სმენის აპარატები ან ჩატარდეს ქირურგიული ჩარევა გარეთა ყურის აღსადგენად. სმენის აპარატები შეიძლება დიდი დახმარება იყოს, განსაკუთრებით სკოლის ასაკის ბავშვებისთვის.
- თვალები: ზოგიერთ ბავშვს ქვედა ქუთუთოს რღვევის (ქუთუთოს კოლობომა) აღსადგენად ქირურგიული ჩარევა სჭირდება. ეს თვალის დაცვას უზრუნველყოფს და მის იერსახეს აუმჯობესებს.
- ლოყები: თუ ლოყები პატარაა და ართულებს ჭამას ან სუნთქვას, შესაძლოა დაგეხმაროთ ქირურგიული ჩარევა ამ უბნის ფორმის შესაცვლელად. ეს ასევე შეიძლება მოიცავდეს ძვლის ტრანსპლანტაციის გამოყენებას.
შეიძლება ამ სიტუაციის თავიდან აცილება?
ეს გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებებით, ამიტომ, სამწუხაროდ, მისი პრევენციის გზა არ არსებობს . თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ტრიჩერ კოლინზის სინდრომი, ან თუ თქვენ გაქვთ ეს მდგომარეობა, კარგი იქნება, თუ ბავშვის გაჩენამდე გენეტიკურ კონსულტაციას გაივლით. შემდეგ, თუ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, შეგიძლიათ შეაფასოთ ამ ბავშვისთვის ამ რისკის რისკი. ეს კონსულტაცია ასევე დაგეხმარებათ ფსიქოლოგიურად მოემზადოთ ამისთვის.
შეიძლება თუ არა ტრიჩერ კოლინზის სინდრომის სრულად განკურნება?
ამ მდგომარეობის სრულად განკურნება შეუძლებელია , რადგან ის გენეტიკური მდგომარეობაა. თუმცა, არ არის საჭირო ფიქრი , რადგან ამით გამოწვეული გართულებები, როგორიცაა სახის ცვლილებები, სუნთქვის გაძნელება და სმენის დაქვეითება , დიდწილად შეიძლება გამოსწორდეს ქირურგიული ჩარევისა და სხვა მკურნალობის მეთოდებით .
რა არის ამ ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
ეს არის ყველაზე დიდი პრობლემა, რომელიც ბევრ მშობელს აწუხებს. კარგი ამბავი ის არის, რომ თუ მათი შვილი სწორ მკურნალობას დროულად მიიღებს, მას შეუძლია ნორმალური, კარგი ცხოვრებით იცხოვროს, როგორც ყველა დანარჩენი.მკურნალობა და რეგულარული მეთვალყურეობა აკონტროლებს სიმპტომებს და აუმჯობესებს ცხოვრების ხარისხს. თუმცა, როგორც ზემოთ აღინიშნა, მკურნალობის გარეშე ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ გართულებები, რომლებიც მთელი ცხოვრების განმავლობაში სამედიცინო მომსახურებას მოითხოვს.
როგორ უნდა ვიზრუნო ჩემს შვილზე?
ნორმალურია, რომ გრძნობდეთ დათრგუნვას, შიშს და შფოთვას, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს ტრიჩერ კოლინზის სინდრომი აქვს. შესაძლოა, ღელავდეთ იმაზე, თუ რა სახის მკურნალობა დასჭირდება მომავალში და როგორ გაუმკლავდება თქვენი შვილი ამ მდგომარეობას.
თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. თქვენი ექიმი, ექთნები და სხვა სამედიცინო პერსონალი მზად არიან დაგეხმარონ და გიხელმძღვანელონ. ისინი მუდმივად გააკონტროლებენ თქვენ და თქვენს პატარას და გაცნობებენ მკურნალობის გეგმასა და შემდგომ ქმედებებს.
ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა გვახსოვდეს, არის ის, რომ ტრიჩერ კოლინზის სინდრომი გავლენას არ ახდენს ბავშვის სწავლაზე, აქტივობაზე, საერთო ზრდაზე, ტვინის განვითარებაზე ან ინტელექტზე. თქვენი შვილის წახალისება თამაშისკენ, ახალი ჰობიების მოსინჯვისკენ, გარემოს შესწავლისა და სხვა ბავშვებთან სოციალიზაციისკენ დაეხმარება მას კარგად ზრდასა და უფრო კომუნიკაბელური გახდეს. ნუ შეაფასებთ მათ შესაძლებლობებს არასაკმარისად.
რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?
ნორმალურია, რომ თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობასა და გარეგნობასთან დაკავშირებით ბევრი კითხვა გქონდეთ. ექიმთან ვიზიტისას შეგიძლიათ დასვათ შემდეგი კითხვები:
- „როგორ იმოქმედებს ეს სინდრომი ზუსტად ჩემს შვილზე?“
- „რა სერიოზული სამედიცინო პრობლემები შეიძლება გამოიწვიოს ამან?“
- „დაჭირდება თუ არა ჩემს შვილს ოპერაცია? თუ კი, რა სახის ოპერაცია და როდის უნდა ჩატარდეს?“
- „იმოქმედებს თუ არა ეს მდგომარეობა ჩემი შვილის ნორმალურ განვითარებაზე?“
- „ვინ არიან სხვა სპეციალისტები, რომლებსაც შეუძლიათ ჩვენი დახმარება?“ (მაგ., ყურის, ცხვირის და ყელის სპეციალისტი, სტომატოლოგი, ლოგოპედური თერაპევტი)
შეიძლება თუ არა ამ მდგომარეობის დიაგნოზირება დაბადებამდე?
დიახ, ზოგჯერ ეს შესაძლებელია. ექიმები ორსულობის დროს ნაყოფის განვითარებას რუტინული ულტრაბგერითი გამოკვლევით აკვირდებიან. ბავშვის სახის ნაკვთები ულტრაბგერით გამოკვლევაზე მეორე ტრიმესტრში , ორსულობის დაახლოებით 4-6 თვეში ჩანს. ტრიჩერ კოლინზის სინდრომის მძიმე შემთხვევები ზოგჯერ ამ სკანირებით შეიძლება გამოვლინდეს. თუმცა, ის ყოველთვის არ შეიძლება გამოვლინდეს სკანირებით, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც არსებობს შეუმჩნეველი სიმპტომები.
შეუძლიათ თუ არა ტრიჩერ კოლინზის სინდრომის მქონე ადამიანებს შვილების ყოლა?
დიახ, ეს ნამდვილად შესაძლებელია. ტრიჩერ კოლინზის სინდრომის მქონე ადამიანისთვის პრობლემა არ არის დაქორწინება და შვილების ნორმალურად გაჩენა. თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ ეს მდგომარეობა, არსებობს 50%-იანი (ორმოცდაათი-ორმოცდაათი) შანსი , რომ თქვენს შვილსაც გადაეცეს ეს დაავადება გენების მეშვეობით.დიახ. ეს არ ნიშნავს, რომ ეს ყველა ბავშვს დაემართება, მაგრამ არსებობს შესაძლებლობა, რომ ეს მოხდეს. ამიტომ, როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება.
ეს გავლენას მოახდენს ჩემი შვილის ტვინზე?
არა. არ არსებობს სამეცნიერო მტკიცებულება, რომ ტრიჩერ კოლინზის სინდრომი გავლენას ახდენს ბავშვის ტვინის განვითარებაზე ან ინტელექტუალურ შესაძლებლობებზე . ამ ბავშვებს შეუძლიათ სწავლა და ნიჭის გამოვლენა ისევე, როგორც სხვა ბავშვებს.
თუმცა, როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სმენის დაქვეითება. სმენის ამ დაქვეითებამ შეიძლება გამოიწვიოს განვითარების გარკვეული შეფერხებები , როგორიცაა მეტყველების შეფერხება, განსაკუთრებით საუბრის დაწყებისას. თუმცა, ესეც კი შეიძლება მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდეს ისეთი მკურნალობის მეთოდებით, როგორიცაა სმენის აპარატები და მეტყველების თერაპია .
და ბოლოს, რამდენიმე რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ...
ჩვენს თვალში, ყველა ჩვენი შვილი ძვირფასი, სრულყოფილია. ყველას გვინდა, რომ სამყარომ ისინი ასე დაინახოს. ტრიჩერ კოლინზის სინდრომი ბავშვისთვის გამოწვევაა, მაგრამ ეს არ ამცირებს მათ ღირებულებას ან შესაძლებლობებს.
მიუხედავად იმისა, რომ ტრიჩერ კოლინზის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია, ექიმებს ბევრი რამის დახმარება შეუძლიათ. არსებობს ქირურგიული ჩარევა (მაგალითად, ქალა-სახის რეკონსტრუქცია) და სხვა მკურნალობა, რომელიც ხელს უწყობს სუნთქვის გაძნელებას, სმენის დაქვეითებას და სახის ზოგიერთი ცვლილების შემსუბუქებას.
მნიშვნელოვანია, რომ ამ გზაზე მარტო არ ხართ . არსებობენ კეთილი, თანამგრძნობი ექიმები, ექთნები და სხვა ჯანდაცვის მუშაკები, რომლებსაც აქვთ ასეთი ბავშვების მოვლის გამოცდილება. ისინი დაგეხმარებიან და გაგიძღვებიან თქვენ და თქვენს შვილს ყოველ ნაბიჯზე. სათანადო მკურნალობითა და მოსიყვარულე მზრუნველობით, ამ ბავშვებსაც შეუძლიათ აქტიური, ბედნიერი და შინაარსიანი ცხოვრებით ცხოვრება.
ტრიჩერ კოლინზის სინდრომი, სახის დეფორმაციები, გენეტიკური დაავადებები, სმენის დაქვეითება, სუნთქვის გაძნელება, რეკონსტრუქციული ქირურგია
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი