რა არის ტრიპლოიდია? როგორც ორსულმა დედამ, იცით თუ არა ამის შესახებ?

ორსულობა ის პერიოდია, როდესაც ყველა დედას ბევრი იმედი და ასევე ცოტა შიში აქვს. ამიტომ, ამ პერიოდში ჩვენ ყოველთვის ვფიქრობთ საშვილოსნოში მყოფი ბავშვის ჯანმრთელობაზე . დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს არ სმენია, მაგრამ მნიშვნელოვანია იცოდეთ. ეს არის ტრიპლოიდია. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება ორსულთა 1%-დან 3%-მდე აწუხებდეს.

რა არის ტრიპლოიდია მარტივად რომ ვთქვათ?

კარგი, დავიწყოთ ამის მარტივად ახსნით. ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედი შეიცავს გენეტიკურ ინფორმაციას, რომელიც ინფორმაციის პატარა ჯაჭვებს წარმოადგენს, რომლებიც განსაზღვრავს ყველაფერს, ჩვენი სიმაღლიდან დაწყებული, კანის ფერითა და თვალის ფერით დამთავრებული. ჩვენ ამ ქრომოსომებს ქრომოსომებს ვუწოდებთ.

ჩვეულებრივ, ჯანმრთელ ადამიანს სხეულში 46 ქრომოსომა აქვს. ისინი 23 წყვილად არიან განლაგებული. აქედან 23-ს დედისგან ვიღებთ, დანარჩენ 23-ს კი მამისგან. ეს ნორმალური პროცესია.

თუმცა, ტრიპლოიდიის სახელით ცნობილი მდგომარეობის დროს, ამ 46 ქრომოსომის ნაცვლად, ქრომოსომების დამატებითი ნაკრები ემატება, რის შედეგადაც მათი საერთო რაოდენობა 69-მდე იზრდება. წარმოიდგინეთ, ეს ნორმალური რაოდენობის ერთნახევარჯერ დამატებას ჰგავს. ამ დამატებით გენეტიკურ ინფორმაციას შეუძლია სერიოზულად იმოქმედოს ბავშვის განვითარებაზე.

რა არის ამ სიტუაციის მიზეზი?

ბევრი მშობელი ფიქრობს, მათი ბრალია თუ არა მსგავსი რამ. თუმცა, უნდა იცოდეთ, რომ ტრიპლოიდია არავის ბრალი არ არის. ეს ძალიან იშვიათი დამთხვევაა, რომელიც ბავშვის ჩასახვის მომენტში ხდება.

ჩვეულებრივ, ბავშვი ყალიბდება ერთი სპერმატოზოიდის და ერთი კვერცხუჯრედის შერწყმის შედეგად. თუმცა, ტრიპლოიდიის დროს შეიძლება მოხდეს შემდეგი:

• ნორმალური კვერცხუჯრედი ერთდროულად ორი სპერმის მიერ განაყოფიერდება.
• ნორმალური კვერცხუჯრედის განაყოფიერება სპერმატოზოიდის მიერ ქრომოსომების დამატებითი ნაკრებით (დეფექტური).
• ნორმალური სპერმატოზოიდი კვერცხუჯრედს ქრომოსომების დამატებითი ნაკრებით (დეფექტური) ანაყოფიერებს.

არსებობს თუ არა ამის რაიმე რისკ-ფაქტორები?

ექსპერტებმა ჯერ ვერ შეძლეს ამის რაიმე კონკრეტული რისკ- ფაქტორების პოვნა. ეს არ არის მემკვიდრეობითი დაავადება. დედის ან მამის ასაკიც არ არის ფაქტორი. კვლევები აჩვენებს, რომ თუ ერთხელ გქონიათ ეს დაავადება, მომდევნო ორსულობის დროს მისი განმეორების ალბათობა ძალიან დაბალია.

როგორ მოქმედებს ტრიპლოიდია ბავშვზე და დედაზე

ამ სიტუაციის განხილვისას, ყურადღება უნდა გავამახვილოთ ორ ასპექტზე: ერთი არის ზემოქმედება არ დაბადებულ ბავშვზე, ხოლო მეორე - ზემოქმედება ორსულ დედაზე.

ბავშვისთვის შესაძლო პრობლემები

თუ ამ მდგომარეობით ორსულობა პროგრესირებს და ბავშვი დაიბადება (რაც ძალიან იშვიათია), ბავშვს შესაძლოა ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემები და მრავალი თანდაყოლილი დეფექტი ჰქონდეს.

ორსულ ქალზე შესაძლო ეფექტები

ყველაზე ხშირად, ტრიპლოიდიის მქონე ორსულობა პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში აბორტით მთავრდება. ორგანიზმში ამ მძიმე ანომალიის გამო, ორგანიზმი ბუნებრივად წყვეტს ორსულობას .

პრეეკლამფსია სერიოზული მდგომარეობაა, რომელიც ხასიათდება მაღალი არტერიული წნევით. ძალიან ფრთხილად უნდა იყოთ შემდეგ სიმპტომებთან დაკავშირებით:

• ხელების, ფეხების ან სახის შეშუპება (შეშუპება)
• უეცარი წონის მატება 3-5 ფუნტზე მეტით მოკლე დროში, მაგალითად, ერთ კვირაში
• ხშირი ძლიერი თავის ტკივილი
• თავბრუსხვევა და ცისფერი თვალები
• სუნთქვის გაძნელება
• შარდის გამოყოფის შემცირება
• ზედა მუცლის ტკივილი
• გულისრევა ან ღებინება
• თვალების წინ ციმციმები, მხედველობის დაბინდვა

ეს სიმპტომები შეიძლება სხვა სამედიცინო მდგომარეობების დროსაც გამოვლინდეს, ამიტომ თუ რომელიმე ამ სიმპტომს შენიშნავთ , დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს. მკურნალობის გარეშე პრეეკლამფსია შეიძლება სასიკვდილო იყოს როგორც დედისთვის, ასევე ბავშვისთვის.

როგორ ამოვიცნოთ ეს მდგომარეობა?

ორსულობის დროს რუტინული ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს ამაში. ეს ეჭვი შეიძლება გამოწვეული იყოს ბავშვის ნელი ზრდით, საშვილოსნოში ამნიონური სითხის დაბალი შემცველობით ან ბავშვის ორგანიზმში არსებული ანომალიებით.

ეჭვის დასადასტურებლად, ბავშვის ქრომოსომები უნდა გამოიკვლიონ. ამისათვის ორი ტესტი არსებობს:

1. ამნიოცენტეზი: ეს გულისხმობს ძალიან თხელი ნემსის შეყვანას მუცელში, ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე ნიმუშის აღებას და უჯრედებში ბავშვის ქრომოსომების ტესტირებას.

2. ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ეს გულისხმობს პლაცენტის მცირე ნაწილის აღებას და მის გამოკვლევას.

ვინაიდან ორივე ტესტის შემთხვევაში მუცლის მოშლის ძალიან მცირე რისკია, აუცილებელია გადაწყვეტილების მიღებამდე ექიმთან საფუძვლიანად განიხილოთ დადებითი და უარყოფითი მხარეები.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, ამის დადასტურება შესაძლებელია ბავშვის კანის ნიმუშის აღებით და ქრომოსომების ტესტირებით.

როგორია მკურნალობა და პერსპექტივები?

სამწუხაროდ, ტრიპლოიდიის განკურნება შეუძლებელია. მისი განკურნება შეუძლებელია. თუ ბავშვი ამ მდგომარეობით დაიბადა, სამედიცინო ჯგუფი ბავშვის სიმპტომების მკურნალობის პარალელურად მხოლოდ დამხმარე მკურნალობას უზრუნველყოფს.

ამის გამო, ტრიპლოიდით დაბადებული ჩვილების უმეტესობა დაბადებიდან რამდენიმე დღეში ან თვეში იღუპება.

თუმცა, ძალიან იშვიათია შემთხვევები, როდესაც ადამიანები ზრდასრულ ასაკამდე გადარჩნენ. მათ აქვთ განსაკუთრებული მდგომარეობა, რომელსაც მოზაიკური ტრიპლოიდია ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ მათ ორგანიზმში ზოგიერთ უჯრედს ნორმალური 46 ქრომოსომა აქვს, ზოგს კი მხოლოდ 69. თუმცა, მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ სერიოზული პრობლემები, როგორიცაა განვითარების შეფერხებები, სწავლის უნარის დაქვეითება და კრუნჩხვები.

ტრისომია და ტრიპლოიდია ერთი და იგივეა?

დიახ. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ორი სახელი ერთნაირად ჟღერს, ეს ორი განსხვავებული მდგომარეობაა.

• ტრიპლოიდია ქრომოსომების სრული დამატებითი ნაკრების დამატებაა (23+23+23 = 69).
• ტრისომია არის ქრომოსომების ნორმალურ წყვილს მხოლოდ ერთი ქრომოსომის დამატება. მაგალითად, დაუნის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელსაც „ტრისომია 21“ ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ 21-ე წყვილს ემატება დამატებითი ქრომოსომა, რაც წყვილს სამ ქრომოსომად აქცევს.

ამგვარი სიტუაციის შესახებ ინფორმაციის მიღება ნებისმიერი მშობლისთვის ძალიან ტრავმული გამოცდილებაა. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია საჭირო სამედიცინო რჩევისა და ფსიქოლოგიური მხარდაჭერის მიღება.