იცით ტრიპლოიდიის შესახებ, იშვიათი მდგომარეობის შესახებ, რომელიც საშვილოსნოში მყოფ ჩვილებს აზიანებს?

როგორც მომავალ დედას, შესაძლოა, ზოგჯერ განსხვავებული შეხედულებები გქონდეთ თქვენს ჯერ არ დაბადებულ პატარაზე. მიუხედავად იმისა, რომ ეს უმეტეს შემთხვევაში ნორმალურია, კარგია იცოდეთ იშვიათი მდგომარეობების შესახებ, რომლებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინონ თქვენი ბავშვის განვითარებაზე. ერთ-ერთი ასეთი მდგომარეობა, რომელზეც დღეს ვისაუბრებთ, არის ტრიპლოიდია . მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის მდგომარეობა, რომელიც ვითარდება, როდესაც ჩვენს უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობაში განსხვავებაა.

რა არის ტრიპლოიდია? მოდით, ზუსტად გავიგოთ.

კარგი, ჯერ განვიხილოთ, როგორ აქვთ ჩვენს სხეულს ჩვეულებრივ ქრომოსომები. ჩვეულებრივ, ჯანმრთელი ადამიანის ყველა უჯრედს აქვს 46 ქრომოსომა , რომლებიც პატარა პაკეტებს ჰგავს, რომლებიც შეიცავს ჩვენს მთელ გენეტიკურ ინფორმაციას. აქედან 23-ს დედისგან და 23-ს მამისგან ვიღებთ. ასე რომ, ეს ორი ერთად ქმნის სრულ კომპლექტს, რომელიც 46-ია.

ტრიპლოიდიის სახელით ცნობილი მდგომარეობის დროს ქრომოსომების ეს ნორმალური რაოდენობა იცვლება. ანუ ბავშვის უჯრედებს 46-ის ნაცვლად 69 ქრომოსომა აქვთ. წარმოიდგინეთ, რომ ქრომოსომების მთელი დამატებითი ნაკრები გაქვთ (23). ეს გენეტიკური ანომალიაა, რომელსაც შეუძლია ძალიან უარყოფითი გავლენა მოახდინოს საშვილოსნოში მყოფ ნაყოფზე და სიცოცხლისთვის საშიშიც კი იყოს. ამან ხშირად შეიძლება გამოიწვიოს აბორტი, ან ბავშვი შეიძლება დაბადებიდან მალევე დაიღუპოს.

რამდენად ხშირია ეს მდგომარეობა (ტრიპლოიდია)?

ტრიპლოიდია ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. სტატისტიკის მიხედვით, ისეთ ქვეყნებში, როგორიცაა ამერიკა, ეს მდგომარეობა 100 ორსულობის 1%-დან 3%-მდე გვხვდება. ეს ნიშნავს, რომ შრი-ლანკაშიც იშვიათად გვესმის ამის შესახებ. ამბობენ, რომ ამ მდგომარეობით დაავადებული ნაყოფის 66%-ზე მეტი მამრობითი სქესისაა.

რა არის ტრიპლოიდიის სიმპტომები?

თუ ეს მდგომარეობა დიაგნოზირებულია, შესაძლოა გამოვლინდეს მთელი რიგი სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენს ბავშვის განვითარებაზე საშვილოსნოში. გარდა ამისა, ორსულ დედასაც შეიძლება განუვითარდეს გარკვეული სიმპტომები.

სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება განიცადოს ბავშვმა:

• თანდაყოლილი გულის დაავადებები.
• ტვინის განვითარების დარღვევა: ამან ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს კრუნჩხვები, კრუნჩხვები და განვითარების შეფერხებები.
• კისტოზური თირკმლის დაავადება.
• ნაწლავების, ზურგის ტვინის, ღვიძლისა და ნაღვლის ბუშტის განვითარების ანომალიები.
• შერწყმული თითები და ფეხის თითები.
• დაბალი სიმაღლე.
• სახის სპეციფიკური ნაკვთები: მაგალითად, თვალების გაფართოება, ტუჩის ან სასის ნაპრალი, დაბლა განლაგებული ყურები და ცხვირის დაბალი ხიდი.
• ინტელექტუალური შეზღუდვა.

ორსულმა დედამ შეიძლება განიცადოს შემდეგი სიმპტომები:

ზოგჯერ დედას შეიძლება ასევე აღენიშნებოდეს პრეეკლამფსიის მსგავსი სიმპტომები. ესენია:

• პლაცენტა შეიძლება სავსე იყოს ისეთი რაღაცეებით, როგორიცაა კისტები.
• მაღალი არტერიული წნევა.
• შეშუპება (შეშუპება).
• შარდში ცილის (ალბუმინის) სიჭარბე (ალბუმინურია).

რა იწვევს ტრიპლოიდიას?

ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ბავშვის უჯრედებში ქრომოსომების დამატებითი ნაკრების დამატებით. ჩვეულებრივ, უჯრედში 46 ქრომოსომაა. ტრიპლოიდიის შემთხვევაში ეს რიცხვი 69-მდე იზრდება. ამის განვითარების სამი ძირითადი გზა არსებობს:

1. კვერცხუჯრედი განაყოფიერებულია ორი სპერმატოზოიდით.

2. ნორმალური კვერცხუჯრედი (23 ქრომოსომით) განაყოფიერდება სპერმატოზოიდით, რომელსაც აქვს ქრომოსომების დამატებითი ნაკრები (ანუ 46 ქრომოსომა).

3. კვერცხუჯრედის განაყოფიერება ქრომოსომების დამატებითი ნაკრებით (ანუ 46 ქრომოსომა) ნორმალური სპერმატოზოიდის მიერ (23 ქრომოსომით).

მნიშვნელოვანია, რომ ეს არ იყოს ისეთი რამ, რაც მშობლებმა არასწორად დაუშვეს ორსულობამდე ან ორსულობის დროს . ეს ხშირად შემთხვევითი, დამთხვევაა. მას განსაკუთრებული კავშირი არ აქვს ოჯახურ ისტორიასთან ან დედის ასაკთან.

როგორ დიაგნოზირებულია ტრიპლოიდია?

ექიმები ხშირად ამ მდგომარეობის დიაგნოზს ორსულობის ადრეულ ეტაპზე სვამენ. მასზე ეჭვი იმ სიმპტომების საფუძველზე ისმება, რომლებიც თქვენზე და თქვენს ნაყოფზე ახდენს გავლენას. მაგალითად, ისეთი რამ, როგორიცაა მაღალი არტერიული წნევა ან ბავშვის განვითარების ანომალიები.

სიტუაციის დასადასტურებლად, ტარდება შემდეგი ტესტები:

• ულტრაბგერითი გამოკვლევა: ეს საშუალებას აძლევს ექიმს, დაათვალიეროს საშვილოსნოში მყოფი ბავშვი. მას შეუძლია შეამოწმოს ბავშვის განვითარების ანომალიები და ამ მდგომარეობის ნებისმიერი ნიშანი.
• ამნიოცენტეზის ტესტი: ამ ტესტის დროს, შპრიცის გამოყენებით იღებენ ბავშვის საშვილოსნოში არსებული მცირე რაოდენობით სითხეს (ამნიონური სითხე) და მასში არსებული უჯრედები ლაბორატორიაში იკვლევენ ქრომოსომულ დარღვევებზე.
• ქორიონული ხაოების აღების (CVS) ტესტი: ეს გულისხმობს პლაცენტიდან ძალიან მცირე ნიმუშის აღებას და უჯრედებში ქრომოსომების შესწავლას.

ამ მდგომარეობის გამო ბევრი ორსულობა მუცლის მოშლით მთავრდება. ზოგჯერ, მუცლის მოშლა ამ ტესტების ჩატარებამდეც კი ხდება და მდგომარეობა (ტრიპლოიდია) მხოლოდ შემდგომი ტესტების დროს ვლინდება.

იშვიათ შემთხვევებში, თუ ბავშვი ამ მდგომარეობით დაიბადა, გენეტიკური ტესტის ჩატარება შესაძლებელია ბავშვისგან სისხლის ნიმუშის აღებით.

რა არის ტრიპლოიდიის მკურნალობის მეთოდები?

სინამდვილეში, რადგან ბევრი (ტრიპლოიდური) ორსულობა მუცლის მოშლით მთავრდება, ან ბავშვი შეიძლება დაბადებიდან მალევე დაიკარგოს, მკურნალობა ძირითადად მშობლებისა და მზრუნველების მხარდაჭერაზეა ორიენტირებული. ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან ან კონსულტანტთან საუბარი შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს ასეთ მოულოდნელ ტრაგედიასთან დაკავშირებული მწუხარების დაძლევაში.

იმ იშვიათ შემთხვევაში, როდესაც ბავშვი ამ მდგომარეობით იბადება, მკურნალობა ბავშვის სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომების შემცირებაზეა ორიენტირებული. ეს შეიძლება მოიცავდეს ქირურგიულ ჩარევას, მედიკამენტებს ან დამხმარე მკურნალობას, რათა ბავშვი კომფორტულად გრძნობდეს თავს.

შესაძლებელია ტრიპლოიდიის პრევენცია?

არა. ამის თავიდან აცილების გზა არ არსებობს. რადგან ეს ხდება შემთხვევით, მოულოდნელად, ბავშვის გენეტიკურ მასალაში (დნმ) ცვლილებების გამო. ორსულობამდე, ორსულობის დროს და თქვენი ასაკი ამაზე გავლენას არ ახდენს. ასე რომ, ნუ ინერვიულებთ.

რას უნდა ველოდოთ ტრიპლოიდიის სახელით ცნობილი მდგომარეობის დროს?

რადგან ორსულობების უმეტესობა მუცლის მოშლით მთავრდება, მნიშვნელოვანია, რომ თქვენ და თქვენი ოჯახი ამისთვის მზად იყოთ. ეს შეიძლება ძალიან მტკივნეული გამოცდილება იყოს. ზოგიერთი ადამიანი შვებას გლოვის კონსულტირების ან ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტთან საუბრისას პოულობს.

ძალიან იშვიათად, თუ ბავშვი თანდაყოლილი განვითარების ანომალიით დაიბადა, მას შეიძლება მთელი რიგი გართულებები შეექმნას. მათ შეიძლება დასჭირდეთ დამხმარე მოწყობილობები, როგორიცაა სმენის აპარატები, მთელი ცხოვრების განმავლობაში მრავალჯერადი ოპერაცია ან სიმპტომების კონტროლისთვის ხანგრძლივი მედიკამენტები.

ჩვილობის ასაკს გადარჩენილ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ ტრიპლოიდიის სახეობა, რომელსაც მოზაიციზმი ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვის მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედს აქვს დამატებითი ქრომოსომა (69 ქრომოსომა). სხვა უჯრედებს აქვთ ნორმალური რაოდენობა (46 ქრომოსომა). ამან შეიძლება შეამციროს განვითარების ანომალიების რაოდენობა და სიმძიმე. სრული ტრიპლოიდია ყველაზე სერიოზული და სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ნაყოფის ყველა უჯრედს აქვს დამატებითი ქრომოსომა.

როგორ არის შესაძლებელი ამ მდგომარეობით (ტრიპლოიდია) ცხოვრება?

(ტრიპლოიდური) ორსულობების უმეტესობა ადრეული აბორტით მთავრდება, რადგან სიმპტომები ხელს უშლის ნაყოფის განვითარებას საშვილოსნოში. თუ ბავშვი დაიბადება, მისი გადარჩენა სიმპტომების სიმძიმეზეა დამოკიდებული. ბავშვების უმეტესობა დაბადებიდან რამდენიმე დღეში იღუპება. მართალია იშვიათია, მაგრამ მათ შეუძლიათ ზრდასრულ ასაკამდე გადარჩენა, მაგრამ სამედიცინო ჩანაწერებში ასეთი შემთხვევები მხოლოდ რამდენიმეა აღწერილი. ასეთ ბავშვს მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდება ფართომასშტაბიანი დამხმარე მოვლა.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ შეამჩნევთ აბორტის სიმპტომებს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს ან საავადმყოფოში. ეს სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• მეტ-ნაკლებად სისხლდენა .
• კუჭის კრუნჩხვები.
• მუცლის ტკივილი.
• წელის ტკივილი.

კითხვები ექიმისთვის

აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელიც შეგიძლიათ დაუსვათ ექიმს ამ სიტუაციაში:

• თუ აბორტი მოხდება, შემიძლია კიდევ ერთი ბავშვის გაჩენა?
• რა რისკებს შეიცავს ტრიპლოიდიის გამოსავლენად საჭირო ტესტები (მაგ., ამნიოცენტეზი)?
• როგორ უნდა ვიზრუნო საკუთარ თავზე, რომ თავიდან ავიცილო აბორტი? (მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის პრევენცია შეუძლებელია, შეგიძლიათ დასვათ ეს კითხვა, რათა გაიგოთ, თუ როგორ იზრუნოთ თქვენს ჯანმრთელობაზე ორსულობის დროს.)
• ხომ არ ჯობია ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან საუბარი, რათა დამეხმაროს სევდასთან გამკლავებასა და ამ სიტუაციასთან გამკლავებაში?

რა განსხვავებაა (ტრისომიასა) და (ტრიპლოიდიას) შორის?

ტრისომია და ტრიპლოიდია ორივე გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომებთან, მაგრამ მცირედი განსხვავებაა.

• ტრისომია ერთი ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობაა. მაგალითად, დაუნის სინდრომი, როდესაც არსებობს დამატებითი 21-ე ქრომოსომა. ეს ქრომოსომების საერთო რაოდენობას 47-მდე ზრდის (ნორმალური 46-ის ნაცვლად).
• ტრიპლოიდია ქრომოსომების დამატებითი ნაკრების ქონას ნიშნავს. ეს ნიშნავს, რომ ქრომოსომების საერთო რაოდენობა 69-ია.

საბოლოო საშინაო შეტყობინება

ტრიპლოიდია ძალიან იშვიათი და პოტენციურად სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა. ის შეიძლება ემოციურად ძალიან დამღლელი იყოს თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის. თუ გაიგებთ, რომ თქვენს ჯერ არ დაბადებულ ბავშვს ტრიპლოიდია აქვს, გაითვალისწინეთ, რომ ამის თავიდან აცილება არ შეგეძლოთ . ეს დამთხვევაა.

ასეთ დროს ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან ან კონსულტანტთან საუბარი შეიძლება დიდი დახმარება იყოს თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის ამ მოულოდნელი მწუხარებისა და დანაკარგის დაძლევაში. ისინი მოგაწვდიან იმ მხარდაჭერას, რაც გჭირდებათ ამ რთული პერიოდის გადასატანად. გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ.

ტრიპლოიდია , ქრომოსომები, ორსულობა, გენეტიკური დაავადებები, აბორტი, ნაყოფის განვითარება, პრეეკლამფსია, ულტრაბგერითი გამოკვლევა, ამნიოცენტეზი, ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება, მოზაიციზმი, ქრომოსომები, გენეტიკური მდგომარეობა, ორსულობა, აბორტი