მთელ სხეულზე კვანძები გიჩნდებათ? მოდით, ვისაუბროთ ტუბერუსული სკლეროზის კომპლექსზე (TSC).

შესაძლოა, შეგეშინდათ, როდესაც თქვენი პატარას სხეულზე მოულოდნელად რამდენიმე ღია ფერის ლაქა შენიშნეთ. ან შესაძლოა, უმიზეზოდ განვითარებული სიმპტომი, მაგალითად, კრუნჩხვა, გაწუხებდათ. ეს ზოგჯერ შეიძლება ნაკლებად გავრცელებული დაავადების, ტუბერკულოზური სკლეროზის კომპლექსის (TSC) სიმპტომები იყოს. უპირველეს ყოვლისა, ნუ ჩავარდებით პანიკაში. როგორც კი ამის ნათლად გაარკვევთ, ამ მდგომარეობასთან ერთად წარმატებით ცხოვრებას შეძლებთ. მოდით, ყველაფერზე მარტივი ენით ვისაუბროთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსი (TSC)?

დაფიქრდით ასე: ჩვენს ორგანიზმში არსებული უჯრედები სამუშაო ადგილზე მომუშავე მუშებს ჰგვანან. ისინი იყოფიან და იზრდებიან საჭიროების შემთხვევაში, შემდეგ კი წყვეტენ დაყოფას, როდესაც დაასრულებენ. თუმცა, TSC-ის მქონე ადამიანში ამ უჯრედების დაყოფის მაკონტროლებელ პროცესში მცირე დეფექტია. ამიტომ, იმის ნაცვლად, რომ შეჩერდნენ იქ, სადაც უნდა შეჩერებულიყვნენ, უჯრედები აგრძელებენ დაყოფას.

როდესაც უჯრედები უკონტროლოდ იყოფა ამ გზით, სიმსივნეები წარმოიქმნება სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, მაგალითად, ტვინში, თირკმელებში , გულში , ფილტვებში , კანსა და თვალებში. ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც აქ უნდა იცოდეთ, არის ის, რომ ეს სიმსივნეები არ არის კიბო . თუმცა, მათ შეუძლიათ სხვადასხვა პრობლემების გამოწვევა იმისდა მიხედვით, თუ სად წარმოიქმნება. მთელ მსოფლიოში დაახლოებით მილიონიდან ორ მილიონამდე ადამიანი ცხოვრობს ამ დაავადებით. კარგი ამბავი ის არის, რომ დღეს არსებობს კარგი მკურნალობის მეთოდები ამ სიმპტომების გასაკონტროლებლად და სიმსივნეების შესამცირებლად.

რა არის TSC-ის კონკრეტული მიზეზი?

ამის მთავარი მიზეზი ჩვენს გენებში ცვლილება (მუტაცია)ა . ეს შეიძლება ორი გზით მოხდეს.

1. შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილება: ადამიანების უმეტესობისთვის, დაახლოებით ორი მესამედისთვის, TSC მემკვიდრეობით არ არის მიღებული. ის შეიძლება გამოწვეული იყოს გენების შემთხვევითი ცვლილებით, როდესაც დედისა და მამის უჯრედები ერთიანდებიან ბავშვის წარმოსაქმნელად, ან როდესაც ბავშვი ემბრიონის სახით ვითარდება.

2. მშობლებისგან მემკვიდრეობით გადაცემა: ადამიანების დაახლოებით ერთი მესამედი დაავადებას მშობლებისგან იღებს მემკვიდრეობით. თუ ერთ-ერთ მშობელს TSC აქვს, მის შვილს დაავადების განვითარების 50%-იანი შანსი აქვს.

რა სიმპტომებია? ყველასთვის ერთნაირია?

არა. TSC-ის სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ეს სიმპტომები შეიძლება დროთა განმავლობაში შეიცვალოს. ზოგიერთ ადამიანში სიმპტომების გამოვლენა თითქმის დაბადებისთანავე იწყება. სხვებში კი ისინი შეიძლება მოგვიანებით გამოვლინდეს. სიმპტომები დამოკიდებულია სიმსივნეების ადგილმდებარეობაზე, ზომასა და რაოდენობაზე.

უფრო გასაგებად რომ ვთქვათ, ვნახოთ, როგორ მოქმედებს ეს სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე.

როგორ ახდენს ექიმი ამ დაავადების ზუსტად დიაგნოზს?

რადგან ამ დაავადების სიმპტომები ძალიან მრავალფეროვანია, ზოგჯერ მისი დიაგნოზირება შეიძლება ცოტა რთული იყოს. ექიმი თავდაპირველად ყურადღებით გესაუბრებათ და დეტალებს გკითხავთ. მაგალითად:

• რა იყო პირველი განსხვავება, რაც შენიშნეთ? როდის დაიწყო ეს?
• გქონიათ თქვენ ან თქვენს შვილს ოდესმე კრუნჩხვა ? რა ხდება მისი განმეორების შემთხვევაში? რამდენი ხანია, რაც ეს მოხდა?
• რამდენად ხშირად გაწუხებთ თავის ტკივილი?
• ოჯახში სხვას აქვს თუ არა კრუნჩხვები ან TSC?

ამის შემდეგ, ექიმი გამოგიკვლევთ კანსა და თვალებს და საჭიროების შემთხვევაში, კიდევ რამდენიმე ტესტზე გაგაგზავნით.

• კომპიუტერული ტომოგრაფია : რენტგენის სხივების სერია გამოიყენება სხეულის შიდა ნაწილის დეტალური სურათების გადასაღებად. ეს ხელს უწყობს სიმსივნეების აღმოჩენას.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: ამ მეთოდით შესაძლებელია უფრო მკაფიო და დეტალური სურათების მიღება, ვიდრე კომპიუტერული ტომოგრაფიით ჩატარებული ტომოგრაფიით ჩატარებული ტომოგრაფიით. მისი მეშვეობით შესაძლებელია ტვინსა და ზურგის ტვინში სითხის ნაკადის შემოწმებაც კი. ზოგჯერ გამოსახულების უფრო მკაფიოდ გამოსახულების მისაღებად სპეციალური საღებავი შეჰყავთ.
• ექოკარდიოგრაფია: ეს არის გულის ულტრაბგერითი გამოკვლევა. მისი საშუალებით შესაძლებელია გულში სიმსივნეების და სხვა ცვლილებების შემოწმება.
• გენის ტესტები: ამ ტესტს, რომელიც სისხლის ნიმუშით ტარდება, შეუძლია საბოლოოდ დაადასტუროს, გაქვთ თუ არა TSC.

რა არის მკურნალობის ვარიანტები?

მკურნალობა დამოკიდებულია თქვენს სიმპტომებსა და სიმსივნეების მდებარეობაზე. ექიმების მთავარი მიზანია თქვენი სიმპტომების კონტროლი და კომფორტული ცხოვრების უზრუნველყოფა.

• თირკმელებისთვის: თირკმლის სიმსივნეების სისხლის მიწოდების შესაჩერებლად ან მათი შესამცირებლად გამოიყენება მედიკამენტები (მაგალითად, ევეროლიმუსი). ზოგჯერ შეიძლება საჭირო გახდეს სიმსივნეების ქირურგიული გზით ამოკვეთა. მძიმე შემთხვევებში შეიძლება საჭირო გახდეს დიალიზი ან თირკმლის გადანერგვა.
• ტვინისთვის: ტვინში არსებული ზოგიერთი სიმსივნის შემცირება მედიკამენტებით არის შესაძლებელი. არსებობს სპეციალური მედიკამენტები კრუნჩხვების კონტროლისთვის. ზოგიერთი სიმსივნე ქირურგიული გზით ამოიკვეთება. როდესაც ბავშვის კრუნჩხვებს ადრეულ ეტაპზე მკურნალობენ, ეს მნიშვნელოვნად უწყობს ხელს მათი ტვინის განვითარებას და სწავლის უნარს.
• ფილტვებისთვის: ფილტვების პრობლემების მქონე ზოგიერთ ადამიანს ეძლევა იმუნურ სისტემაზე მოქმედი პრეპარატები, როგორიცაა სიროლიმუსი.
• კანისთვის: კანის გამონაყარისა და ლაქების გასწორება შესაძლებელია ლაზერული მკურნალობით (დერმაბრაზია), სანამ ისინი ზომაში არ გაიზრდება.

რა უნდა იცოდეთ TSC-თან ცხოვრებისას

ამგვარი ქრონიკული დაავადებით ცხოვრება შეიძლება ფსიქოლოგიურად რთული იყოს, მაგრამ სწორად მართვის შემთხვევაში, შეგიძლიათ წარმატებული ცხოვრება იცხოვროთ.

• იზრუნეთ საკუთარ თავზე: ყურადღებით დააკვირდით თქვენს ორგანიზმში მიმდინარე ცვლილებებს. ნებისმიერი ახალი სიმპტომის შესახებ დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს. მიიღეთ მედიკამენტები დროულად და არ გამოტოვოთ ექიმთან ვიზიტები.
• მოემზადეთ საგანგებო სიტუაციისთვის: ესაუბრეთ ექიმს, რათა გარკვევით გაიგოთ, თუ რა უნდა გააკეთოთ საგანგებო სიტუაციაში და როდის უნდა მიმართოთ გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU) .
• მიეცით თქვენს შვილს საშუალება, იყოს ბავშვი: თუ თქვენს შვილს აქვს TSC, არ დაგავიწყდეთ, რომ ის ჯერ კიდევ ბავშვია. შექმენით გარემო, სადაც მას შეეძლება თამაში, სწავლა და ბედნიერება.
• ოჯახისა და მეგობრების მხარდაჭერა: ესაუბრეთ თქვენს ოჯახის წევრებს და ახლო მეგობრებს ამ სიტუაციის შესახებ. ჰკითხეთ მათ, რით შეუძლიათ თქვენი დახმარება.
• ფსიქიკური ჯანმრთელობა: ნორმალურია, რომ დროდადრო სტრესი და სევდა გქონდეთ. თუ ასე გრძნობთ თავს, ნუ მოგერიდებათ კონსულტანტის დახმარების თხოვნა.

მიუხედავად იმისა, რომ TSC-ის სრული განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს, სათანადო მკურნალობითა და მენეჯმენტით , ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური, აქტიური და დამოუკიდებელი ცხოვრებით იცხოვროს.