სხეულზე უცნაური წარმონაქმნები ხომ არ გიჩნდებათ? მოდით, ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადებაზე (VHL) ვისაუბროთ.

შეიძლება გაინტერესებთ, რატომ მიჩნდება გამუდმებით უცნაური წარმონაქმნები მთელ სხეულზე, ან რატომ არ ქრება ზოგიერთი დაავადება. ზოგჯერ ამის მიზეზი შეიძლება ცოტა უფრო რთული იყოს, ვიდრე ჩვენ გვგონია. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა ვიცოდეთ. ეს არის ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადება, ან ჩვენ მას შემოკლებით „(VHL)“-ს ვუწოდებთ.

რა არის ფონ ჰიპელ-ლინდაუ (VHL)? მოდით, მარტივად გავიგოთ.

კარგი, ახლა ალბათ გაინტერესებთ, რა არის ეს „(VHL)“. მარტივად რომ ვთქვათ, ფონ ჰიპელ-ლინდაუს სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. ის ვითარდება, როდესაც თქვენს ორგანიზმში ზოგიერთ გენში „(გენეტიკური მუტაცია)“ ან ცვლილებაა. ამის გამო, უფრო მეტად სავარაუდოა, რომ განვითარდეს „(ავთვისებიანი)“ სიმსივნეები, ასევე „(კეთილთვისებიანი)“ სიმსივნეები და კისტები სხეულის სხვადასხვა ნაწილში. ექიმები ზოგჯერ ამ მდგომარეობას „(ფონ ჰიპელ-ლინდაუს სინდრომს“ უწოდებენ.

კვლევამ აჩვენა, რომ ამ გენეტიკური მუტაციის მქონე ადამიანების 97%-ს 65 წლის ასაკში განუვითარდება ეს და სხვა VHL-თან დაკავშირებული სიმსივნეები. შემთხვევათა უმეტესობაში, VHL-თან დაკავშირებული სიმსივნეების ძირითადი მკურნალობა არის ქირურგიული ჩარევა სიმსივნეების მოსაშორებლად.

რა სახის სიმსივნეები შეიძლება ასოცირებული იყოს VHL დაავადებასთან?

თუ თქვენ გაქვთ ეს „(VHL)“ მდგომარეობა, თქვენ გაქვთ კიბოს შემდეგი ტიპებიდან ერთი ან მეტის განვითარების მომატებული რისკი:

• თირკმლის გამჭვირვალე უჯრედოვანი კარცინომა (ccRCC): ეს თირკმლის კიბოს ყველაზე გავრცელებული სახეობაა. ექსპერტების აზრით, VHL-ით დაავადებული ადამიანების 25%-დან 60%-მდე შეიძლება განუვითარდეს ეს კიბო. გახსოვდეთ, რომ თირკმელები ჩვენი სხეულის ერთ-ერთი უმნიშვნელოვანესი ორგანოა, ამიტომ მათში კიბო ძალიან შეშფოთების საგანია.
• პანკრეასის ნეიროენდოკრინული სიმსივნეები (პანკრეასის ნეიროენდოკრინული სიმსივნეები): ეს იშვიათი ტიპის სიმსივნეა, რომელიც პანკრეასის ენდოკრინულ უჯრედებში იწყება. ის შეიძლება განვითარდეს VHL-ით დაავადებული ადამიანების 9%-დან 17%-მდე.
• ფეოქრომოციტომა: ეს იშვიათი, მაგრამ მკურნალობადი სიმსივნეა, რომელიც თირკმელზედა ჯირკვალში ვითარდება. ეს სიმსივნეები შეიძლება თავდაპირველად არასიმსივნური წარმონაქმნების სახით წარმოიშვას, მაგრამ მოგვიანებით შეიძლება სიმსივნურ წარმონაქმნებად გადაიქცეს. ისინი VHL-ით დაავადებული ადამიანების 10%-დან 20%-მდე გვხვდება.
• ფართო იოგების ცისტადენომები: ეს მდგომარეობა ქალებს ემართებათ. ის VHL-ით დაავადებული ქალების დაახლოებით 10%-ში გვხვდება. ეს არის სიმსივნე, რომელიც ფალოპის მილებთან ახლოს ყალიბდება.

რა არასიმსივნური სიმსივნეები მოჰყვება VHL-ს?

VHL-ის არსებობისას შეიძლება განვითარდეს არა მხოლოდ კიბო, არამედ არასიმსივნური სიმსივნეებიც, ანუ სიმსივნეები, რომლებიც არ ვრცელდება სხეულის სხვა ნაწილებზე (მეტასტაზირდება). მათგან ყველაზე მნიშვნელოვანია ჰემანგიობლასტომა.ეს არის არასიმსივნური სიმსივნეები, რომლებიც წარმოიქმნება ტვინის, ზურგის ტვინის ან ბადურის სისხლძარღვებში. მიუხედავად იმისა, რომ ისინი არ ვრცელდება, მათ შეუძლიათ დიდი ზომის გაზრდა და მიმდებარე ქსოვილებზე გავლენის მოხდენა, რაც სერიოზულ ჯანმრთელობის პრობლემებს იწვევს.

„(VHL)“-თან ასოცირებული ჰემანგიობლასტომების ტიპებია:

• ბადურის ჰემანგიობლასტომა: ეს არის სიმსივნის სახეობა, რომელიც თვალში ვითარდება. მან შეიძლება მხედველობის დაკარგვაც კი გამოიწვიოს. კვლევები აჩვენებს, რომ ის (VHL)-ით დაავადებული ადამიანების 60%-ში ვითარდება.
• ტვინის ღეროსა და ნათხემის ჰემანგიობლასტომები: ეს არის ტვინში არსებული სიმსივნეები. მათ შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ თქვენს ბალანსზე და გამოიწვიონ სხვა პრობლემები. ისინი გვხვდება VHL-ით დაავადებული ადამიანების 13%-დან 72%-მდე.
• ზურგის ტვინის ჰემანგიობლასტომა: ამ ტიპის ჰემანგიობლასტომა (ზურგის ტვინის ჰემანგიობლასტომა) უვითარდებათ ზურგის ტვინის ჰემანგიობლასტომის მქონე ადამიანების 13%-დან 50%-მდე.

გარდა ამისა, თუ თქვენ გაქვთ VHL, თქვენ ასევე გაქვთ არასიმსივნური სიმსივნეების და კისტების განვითარების რისკი, როგორიცაა:

• ეპიდიდიმური ცისტადენომები: ეს არის სიმსივნეები, რომლებიც მამაკაცებს აზიანებს. ისინი ვითარდება ეპიდიდიმში, სათესლე ჯირკვლებთან ახლოს მდებარე პატარა მილისებრ სტრუქტურაში, რომელიც ინახავს სპერმას. ისინი გვხვდება VHL-ის მქონე მამაკაცების 25%-დან 60%-მდე.
• ენდოლიმფური პარკის სიმსივნეები (ELST): ეს ძალიან იშვიათი სიმსივნეებია. თუ თქვენ გაქვთ VHL, ისინი შეიძლება განვითარდეს შიდა ყურში. ეს მდგომარეობა VHL-ით დაავადებული ადამიანების 10%-დან 25%-მდე აწუხებს.
• კისტები: ეს არის სითხით სავსე კისტები. VHL-ის მქონე ადამიანებს შეიძლება განუვითარდეთ ეს კისტები თირკმელებსა და პანკრეასში.

რამდენად გავრცელებულია VHL დაავადება?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ის დაახლოებით 36 000 ადამიანიდან ერთს აწუხებს. VHL-ით დაავადებულთა უმეტესობას სიმპტომები 20 წლის ასაკში ეწყება. ეს ნიშნავს, რომ ამ საკითხთან დაკავშირებით სიფრთხილე ახალგაზრდა ასაკში უნდა გამოიჩინოთ.

რა სიმპტომები ახასიათებს ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადებას?

რადგან ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს სიმსივნეების წარმოქმნა მთელ სხეულში, სიმპტომები შეიძლება განსხვავებული იყოს. ეს დამოკიდებულია სიმსივნეების ადგილმდებარეობასა და ზომაზე. შეიძლება განიცადოთ შემდეგი სიმპტომები:

• ხშირი თავის ტკივილი.
• სმენის დაქვეითება ან ყურებში მუდმივი შუილი (ტინიტუსი).
• მაღალი არტერიული წნევა.
• წონასწორობის დაკარგვა სიარულის დროს.
• კუნთების სიძლიერის შემცირება ან მოძრაობების კოორდინაციის გაძნელება.
• მხედველობის პრობლემები.
• ღებინება.

წარმოიდგინეთ, რამდენად შეგვეშინდებოდა, თუ ამ სიმპტომებიდან ერთი ან ორი გვექნებოდა? ასე რომ, თუ ამ სიმპტომებიდან რამდენიმე ერთდროულად გაქვთ, აუცილებლად მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაციის მიღება.

რა იწვევს VHL დაავადებას?

ფონ ჰიპელ-ლინდაუს სინდრომი მემკვიდრეობითი დაავადებაა . ის ვითარდება მაშინ, როდესაც მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღებთ სიმსივნის სუპრესორული გენის, VHL-ის, ანომალიურ ასლს.

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს „სიმსივნის დამთრგუნველი გენები“ ხელს უშლის უჯრედების ძალიან სწრაფ დაყოფას, რამაც შეიძლება კიბო გამოიწვიოს. ეს მანქანის მუხრუჭებს ჰგავს. მაგრამ თუ ეს გენები მუტირებულია, ეს მუხრუჭების მოხსნას და ამაჩქარებლის პედალს დააჭერას ჰგავს. უჯრედების ზრდა უკონტროლოდ აჩქარებს.

დაავადება გადაეცემა აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობითობის ტიპით. ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს აქვს VHL გენზე პათოლოგიური პათოლოგია, თქვენ გაქვთ მისი მემკვიდრეობით მიღების და ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადების განვითარების 50%-იანი შანსი. თუმცა, კვლევებმა აჩვენა, რომ VHL-ით დაავადებული ადამიანების დაახლოებით 10%-ს არ აქვს დაავადების ოჯახური ისტორია. ეს ნიშნავს, რომ შეიძლება ახალი გენეტიკური მუტაციებიც განვითარდეს.

როგორ ხდება VHL დაავადების დიაგნოზირება?

ექიმებმა შეიძლება ეჭვი შეიტანონ თქვენს ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადებაში, თუ გაქვთ ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადების სიმპტომები, როგორიცაა ჰემანგიობლასტომა ან თირკმლის გამჭვირვალე უჯრედოვანი კარცინომა. თუმცა, ამის დადასტურების ერთადერთი გზა გენეტიკური ტესტირებაა. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადება, მნიშვნელოვანია, მიმართოთ ექიმს თქვენთვის გენეტიკური ტესტირების ჩატარების შესახებ.

რა არის VHL დაავადების მკურნალობის მეთოდები?

მკურნალობის ვარიანტები განსხვავდება VHL სიმსივნის ან კისტის ტიპის მიხედვით. ექიმი აგიხსნით თქვენთვის შესაფერის მკურნალობის ვარიანტებს. მკურნალობის ყველაზე გავრცელებული მეთოდებია:

• ოპერაცია სიმსივნის მოსაშორებლად.
• ქიმიოთერაპია.
• რადიაციული თერაპია.
• მიზნობრივი თერაპია მოიცავს ისეთ პრეპარატებს, როგორიცაა პეპტიდური რეცეპტორების რადიონუკლიდური თერაპია (PPRT) და ტიროზინკინაზას ინჰიბიტორები (TKI).
• იმუნოთერაპია.
• ჰორმონოთერაპია.

ყველაზე მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკა და შესაბამისი მკურნალობის დაწყება. მხოლოდ ამ შემთხვევაში შეგიძლიათ საუკეთესო შედეგის მიღება.

შეიძლება VHL დაავადების სრულად განკურნება?

სამწუხაროდ, ამჟამად ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადების განკურნება შეუძლებელია. მკურნალობის მთავარი მიზანია სიმსივნეების რაც შეიძლება სწრაფად აღმოჩენა და ამოღება. ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ქირურგიული ჩარევა სიმსივნეების მოსაშორებლად, სხვა მკურნალობის მეთოდებთან ერთად.

თუ VHL მყავს, რას უნდა ველოდო?

თუ ეს მდგომარეობა გაქვთ, გარკვეული დაავადებების ნიშნების შესამოწმებლად რეგულარული გამოკვლევები დაგჭირდებათ. სიმსივნეების ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა დაგეხმარებათ შეამციროთ ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადების თქვენს ცხოვრებაზე ზეგავლენა. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ექიმის მიერ რეკომენდებული გამოკვლევების ჩატარება.

შესაძლებელია VHL დაავადების პრევენცია?

არა, მისი პრევენცია შეუძლებელია. ეს იმიტომ ხდება, რომ ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადება გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით, რომელიც ერთი მშობლიდან მეორეზე გადადის. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს VHL, გენეტიკური ტესტირება დაგეხმარებათ გაარკვიოთ, გაქვთ თუ არა თქვენც ეს მუტაცია.

მიუხედავად იმისა, რომ ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადების პრევენცია შეუძლებელია, სასარგებლოა იცოდეთ თქვენი რისკი და გაიგოთ, თუ როგორ შეიძლება „(VHL)“-მა გავლენა მოახდინოს თქვენზე. თუ იცით, რომ რისკის ქვეშ ხართ, ექიმებს შეუძლიათ დააკვირდნენ „(VHL)“-თან დაკავშირებული სიმსივნეების ნიშნებს და მიიღონ ზომები მათ ადრეულ ეტაპზე მოსაშორებლად.

თუ თქვენ გაქვთ (VHL) გენი და ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს შეხვდებით, რათა განიხილოთ თქვენი შვილის მიერ გენის მემკვიდრეობით მიღების რისკი.

არსებობს თუ არა რაიმე სპეციალური სკრინინგული ტესტები VHL-თან დაკავშირებული დაავადებებისთვის?

ამ შემთხვევაში არ არსებობს კონკრეტული სკრინინგის გაიდლაინები, როგორც ეს არსებობს სხვა სახის კიბოს შემთხვევაში (მაგალითად, აშშ-ის პრევენციული სერვისების სამუშაო ჯგუფის მიერ რეკომენდებული კიბოს სკრინინგი). თუმცა, თუ გენეტიკური ტესტირება დაადასტურებს, რომ თქვენ გაქვთ VHL გენის ანომალია, თქვენი ჯანდაცვის გუნდი შეიძლება გირჩიოთ გარკვეული ტესტები პრობლემების ადრეულ ეტაპზე გამოსავლენად. მაგალითად, მათ შეიძლება გირჩიონ მუცლის ღრუს მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის (MRI) ჩატარება ორ წელიწადში ერთხელ VHL-თან დაკავშირებული კიბოს, მაგალითად, თირკმლის გამჭვირვალე უჯრედოვანი კარცინომის, შესამოწმებლად.

როგორ შემიძლია საკუთარ თავზე ზრუნვა? რა შემიძლია გავაკეთო?

VHL-ით ცხოვრება გარკვეულ გაურკვევლობაში ცხოვრებას ნიშნავს. თუ თქვენ მემკვიდრეობით მიიღებთ VHL-ის გამომწვევ გენეტიკურ მუტაციას, ამ მდგომარეობის განვითარების 50%-იანი შანსი გაქვთ. თუ ასე მოხდა, კიბოს გარკვეული ტიპების და სხვა სერიოზული დაავადებების განვითარების 97%-იანი შანსი გაქვთ.

თუმცა, ვერავინ იწინასწარმეტყველებს ზუსტად, თუ როგორ იმოქმედებს „(VHL)“ თქვენს ცხოვრებაზე. აქ მოცემულია რამდენიმე რამ, რაც დაგეხმარებათ ამ გამოწვევების მართვაში:

• მიიღეთ ფსიქიკური ჯანმრთელობის მხარდაჭერა: ერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ VHL-ის დიაგნოზს შეიძლება ჰქონდეს ფსიქოლოგიური გავლენა, როგორიცაა შფოთვა და პანიკური შეტევები. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ფსიქიატრთან ან კონსულტანტთან საუბარი.
• დაიცავით თქვენი ჯანმრთელობა: მიირთვით დაბალანსებული საკვები - ბევრი უცხიმო ხორცი, მარცვლეული, ფოთლოვანი ბოსტნეული და ხილი. ივარჯიშეთ (რასაც ასევე შეუძლია სტრესის შემცირება). ჰკითხეთ თქვენს სამედიცინო გუნდს თქვენთვის შესაფერისი ვაქცინების შესახებ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს რჩევისთვის?

თუ ასეთ სიმპტომებს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს:

• ცვლილებები თქვენს მხედველობაში ან სმენაში.
• ხშირი თავის ტკივილი.
• გულისრევა ან ღებინება, რომელიც, სავარაუდოდ, სხვა დაავადებით არ არის გამოწვეული.
• არტერიული წნევის უეცარი მატება.
• თუ მოულოდნელად გაგიჭირდათ სიარული, წონასწორობის შენარჩუნება ან მოძრაობების კოორდინაცია.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

წარმოიდგინეთ, რომ გითხრეს, რომ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადება აქვს. თუ ასეა, აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელიც შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ:

• რას ამბობს ჩემი გენეტიკური ტესტის შედეგები?
• ჩემი ოჯახის დანარჩენ წევრებსაც უნდა ჩაუტარდეთ გენეტიკური ტესტირება?
• რა სიხშირით უნდა ჩავიტარო ტესტირება, რათა აღმოვაჩინო „(VHL)“-თან დაკავშირებული დაავადებების ადრეული ნიშნები?

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ფონ ჰიპელ-ლინდაუს დაავადება (VHL) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. ის 36 000 ადამიანიდან ერთს აწუხებს. ამიტომ, იმის გაგება, რომ თქვენც ამ 36 000-დან ერთ-ერთი ხართ, შეიძლება დიდი შოკი იყოს, განსაკუთრებით თუ თქვენს ოჯახში აქამდე არავის ჰქონია ეს დაავადება.

თუ გენეტიკური ტესტირება დაადასტურებს, რომ გაქვთ (VHL), დაუთმეთ საკუთარ თავს დრო ამ ამბის გადასამუშავებლად. შემდეგ კი, დაუთმეთ დრო იმის გასაგებად, თუ რას ნიშნავს თქვენი დიაგნოზი. მაგალითად, შეიძლება გქონდეთ კითხვები სხვადასხვა სახის კიბოსა და სიმსივნის განვითარების რისკის შესახებ, ან იმის შესახებ, თუ როგორ იმოქმედებს თქვენი დიაგნოზი თქვენი ოჯახის სხვა წევრებზე. არასოდეს მოგერიდოთ ჰკითხოთ თქვენს სამედიცინო გუნდს, თუ რას უნდა ელოდოთ. და არ დაგავიწყდეთ დახმარების თხოვნა (VHL)-თან ერთად ცხოვრებასთან დაკავშირებული სტრესის მართვისთვის. თქვენ მარტო არ ხართ და ბევრი ადამიანია, ვისაც შეუძლია დაგეხმაროთ ამ გზაზე.

ფონ ჰიპელ-ლინდაუს სინდრომი, VHL, გენეტიკური დაავადება, კიბო, სიმსივნეები, სიმპტომები, მკურნალობა