რა არის ფონ ჰიპელ-ლინდაუს სინდრომი (VHL)? მოდით, ამაზე მარტივად ვისაუბროთ.

გსმენიათ ოდესმე ფონ ჰიპელ-ლინდაუს სინდრომის შესახებ? ალბათ არა. შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს, მაგრამ ეს ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. მარტივად რომ ვთქვათ, VHL-ის სახელით ცნობილი გენის მუტაცია იწვევს სიმსივნეების და სითხით სავსე კისტების წარმოქმნას სხეულის სხვადასხვა ნაწილში. ნუ შეშინდებით, როცა ამას გაიგებთ. მოდით, ამაზე ნათლად და მარტივად ვისაუბროთ.

რა არის ზუსტად VHL სინდრომი?

VHL არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ჩვენი გენების ცვლილებით. ამან შეიძლება გამოიწვიოს თქვენი სხეულის სხვადასხვა ნაწილი, მაგალითად,

• თვალები
• ტვინი
• ზურგის ტვინი
• შიდა ყური
• თირკმელზედა ჯირკვლები
• პანკრეასი
• თირკმელები
• რეპროდუქციული ორგანოები

სიმსივნეები შეიძლება წარმოიქმნას ისეთ ადგილებში, როგორიცაა...

ყველაზე კარგი ის არის , რომ ამ წარმონაქმნების უმეტესობა კეთილთვისებიანია . ეს ნიშნავს, რომ ისინი არ არის სიმსივნური. თუმცა, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანს თირკმლისა და პანკრეასის კიბოს განვითარების ოდნავ უფრო მაღალი რისკი აქვს, ვიდრე სხვებს. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებულობა.

რატომ ხდება ეს VHL სინდრომი?

ჩვეულებრივ, ჩვენს ორგანიზმში არსებული VHL გენი აკონტროლებს სიმსივნის ზრდას უჯრედების უკონტროლო დაყოფის თავიდან აცილებით. ის ჩვენს ორგანიზმში მცველის მსგავსია. თუმცა, VHL სინდრომის მქონე ადამიანში ეს გენი მუტაციას განიცდის ან იცვლება. შემდეგ ამ მცველის ფუნქცია სათანადოდ არ მუშაობს. შედეგად, პათოლოგიური უჯრედები უკონტროლოდ იზრდებიან და სიმსივნეების წარმოქმნას იწყებენ.

ამ სიტუაციის განვითარების ორი ძირითადი გზა არსებობს:

1. მშობლებისგან მემკვიდრეობა: დაახლოებით 10 ადამიანიდან 8, ვისაც აქვს VHL, მას დედისგან ან მამისგან იღებს. ის აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით მემკვიდრეობით გადაეცემა, რაც იმას ნიშნავს, რომ თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს მდგომარეობა, მის თითოეულ შვილს მისი მემკვიდრეობის 50%-იანი შანსი აქვს.

2. შემთხვევითი წარმოშობა: 10-დან დაახლოებით 2 შემთხვევაში ეს არ არის მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული რამ. ეს მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე გენების შემთხვევითი ცვლილების ( სპონტანური მუტაციის) გამო.

რა არის VHL-ის სიმპტომები?

VHL-ის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ეს იმიტომ ხდება, რომ სიმპტომები დამოკიდებულია იმაზე, თუ სხეულის რომელ ნაწილშია სიმსივნე ლოკალიზებული. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება წლების განმავლობაში უსიმპტომოდ გააგრძელოს.

მიუხედავად იმისა, რომ სიმპტომები ხშირად დაახლოებით 26 წლის ასაკში ვლინდება, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ძირითადი სიმპტომები 65 წლამდე არ განუვითარდეს. სიმპტომების დაწყების ასაკი ასევე განსხვავდება სიმსივნის ტიპის მიხედვით. მაგალითად:

• თვალის სიმსივნეები (ბადურის ჰემანგიობლასტომები): 12-25 წლის
• თავის ან ზურგის ტვინის სისხლძარღვების სიმსივნეები (ჰემანგიობლასტომები): 18-35 წლის
• თირკმლის სიმსივნეები ან კიბო (თირკმლის უჯრედები): 25-50 წლის ასაკში
• შიდა ყურის სიმსივნეები (ენდოლიმფური პარკის სიმსივნეები): 24-35 წლის ასაკში

როგორ ხდება VHL-ის დიაგნოზის დასმა?

თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს მდგომარეობა, ან თუ თქვენი სიმპტომები ექიმს VHL-ზე ეჭვის შეტანის საშუალებას აძლევს, ის გენეტიკურ ტესტზე გაგაგზავნით. ეს სისხლის ნიმუშის აღებით კეთდება. ეს ერთადერთი გზაა იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა ცვლილება VHL გენში.

ხშირი სიტუაციები, როდესაც ექიმმა შეიძლება ეჭვი შეიტანოს VHL-ზე, მოიცავს:

• თვალის სიმსივნის (თვალის ჰემანგიობლასტომის) აღმოჩენა ახალგაზრდა ასაკში.
• თირკმლის კიბო 40 წლამდე.
• ტვინში ან ზურგის ტვინში მრავლობითი სიმსივნის (ჰემანგიობლასტომების) არსებობა.
• თირკმელებში ან პანკრეასში მრავლობითი სიმსივნის ან კისტის არსებობა.

თუ თქვენ VHL-ის დიაგნოზი დაგისვეს, შემდეგი ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაბიჯი აქტიური მეთვალყურეობაა.

რა არის აქტიური მეთვალყურეობა?

შესაძლოა, ეს დიდ პრობლემად ჟღერდეს, მაგრამ მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომების არარსებობის შემთხვევაშიც კი, თქვენი სამედიცინო ჯგუფი რეგულარულად გააკონტროლებს თქვენ. ეს ნიშნავს, რომ თუ ახალი სიმსივნე განვითარდება ან ძველი ზომაში გაიზრდება, მისი ძალიან სწრაფად იდენტიფიცირება და საჭირო მკურნალობის დაწყება იქნება შესაძლებელი. ეს არის VHL-ის მართვის არსი.

ეს ტესტები განსხვავდება თქვენი ასაკის მიხედვით.

• ადრეული ასაკიდან (1-4 წელი): 6-12 თვეში ერთხელ ოფთალმოლოგთან გაიარეთ თვალის შემოწმება. 2 წლის შემდეგ, ყოველწლიურად გაიზომეთ არტერიული წნევა.
• ბავშვობა (5-10 წელი): თვალის გამოკვლევები გრძელდება. ასევე, ტარდება შარდის ან სისხლის ანალიზები (მეტანეფრინები) თირკმელზედა ჯირკვლის სიმსივნეების (ფეოქრომოციტომების) შესამოწმებლად.
• მოზარდობა (11 წლიდან): რამდენიმე წელიწადში ერთხელ ტარდება მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ტვინისა და ზურგის ტვინის შესამოწმებლად. ასევე მოწმდება სმენა.
• ზრდასრულობა (15 წლიდან): მუცლის ღრუს მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ტარდება ორ წელიწადში ერთხელ თირკმელების, პანკრეასის და თირკმელზედა ჯირკვლების შესამოწმებლად.

ექიმი ამ გრაფიკს თქვენთვის შესაფერისად შეგირჩევთ.

რა არის VHL-ის მკურნალობის მეთოდები?

VHL-ის მკურნალობა დამოკიდებულია სიმსივნის ტიპზე, ზომასა და მდებარეობაზე. თუ სიმსივნე არასიმსივნურია, პატარა და კეთილთვისებიანი, დაკვირვება შეიძლება საკმარისი იყოს ყოველგვარი მკურნალობის გარეშე.

მკურნალობის რამდენიმე ძირითადი მეთოდი არსებობს:

1. მედიკამენტი: ახლახან შემოღებულმა პრეპარატმა ბელზუტიფანმა (ველირეგი) დიდი წარმატებით შეამცირა VHL-თან დაკავშირებული რიგი სიმსივნეების (თირკმლის კიბო, ჰემანგიობლასტომები) გავრცელება.

2. ქირურგიული ჩარევა: VHL-ის ყველაზე გავრცელებული მკურნალობა ქირურგიული ჩარევაა. კისტები, რომლებიც იწვევენ სიმპტომებს, იზრდება ან ავლენენ კიბოს ნიშნებს, ქირურგიული გზით ამოიკვეთება.

3. სხივური თერაპია: მაღალი ენერგიის სხივების გამოყენება სიმსივნეების გასანადგურებლად. ის განსაკუთრებით გამოიყენება ტვინსა და ყურში განვითარებული ზოგიერთი სიმსივნის დროს.

4. სხვა მკურნალობა: თირკმლის კიბოს სამკურნალოდ არსებობს თანამედროვე მკურნალობის მეთოდები, როგორიცაა აბლაცია (სიმსივნის განადგურება ექსტრემალური სიცხის ან ექსტრემალური სიცივის გამოყენებით) და იმუნოთერაპია .

თქვენი სამედიცინო გუნდი გადაწყვეტს, რომელი მკურნალობაა თქვენთვის საუკეთესო.

VHL-თან ერთად ცხოვრება და ფსიქიკური კეთილდღეობა

ნორმალურია, რომ შიში, შფოთვა და დაბნეულობა იგრძნოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ გაქვთ იშვიათი დაავადება, როგორიცაა VHL. სტრესი („სკანირების შიში“) განსაკუთრებით მაღალია, როდესაც ემზადებით სკანირებისთვის და ელოდებით შედეგებს.

არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ ამ მდგომარეობით ჯანსაღი და ბედნიერი ცხოვრებით ცხოვრებისთვის:

• ჯანსაღი კვება: მიირთვით დაბალანსებული დიეტა, რომელიც შეიცავს დიდი რაოდენობით ბოსტნეულს, ხილს, უცხიმო ხორცს და ცილებს, მაგალითად, თევზს. სრულიად მოერიდეთ მოწევას.
• ვარჯიში: მარტივი ვარჯიში, როგორიცაა ყოველდღიური სიარული, ამცირებს სტრესს და ინარჩუნებს თქვენს სხეულს ჯანმრთელობას.
• გონებრივი რელაქსაცია: დაკავდით ისეთი რაღაცეებით, როგორიცაა იოგა, მედიტაცია და ა.შ. დაუთმეთ დრო ისეთ რაღაცეებს, რაც სულიერ სიმშვიდეს მოგანიჭებთ (მაგალითად, კარგი წიგნის კითხვა, სიმღერის მოსმენა).
• დახმარების თხოვნა: ესაუბრეთ ამის შესახებ თქვენს ოჯახის წევრებს და ახლო მეგობრებს. გაუზიარეთ თქვენი გრძნობები. თუ დახმარება გჭირდებათ (ექიმთან ვიზიტი, დახმარება საშინაო დავალების შესრულებაში), ნუ შეგეშინდებათ ამის თქმის.
• ენდეთ თქვენს სამედიცინო გუნდს: დაუსვით ექიმს ნებისმიერი შეკითხვა ან შეშფოთება. ასევე სასარგებლოა თქვენი სიმპტომებისა და ტესტების შედეგების დღიურის წარმოება.