ოჰ, რა სჭირს ჩემს პატარას? გაიგეთ მეტი უოკერ-ვარბურგის სინდრომის შესახებ

როგორც დედას, რამდენად სევდიანად და შეშინებულად უნდა გრძნობდეთ თავს, თუ თქვენი პატარა უცნაური გარეგნობით, უსიცოცხლოდ ან კოჭლად დაიბადება, ან თუ ექიმები გეტყვიან, რომ თვალების ან ტვინის განვითარებაში პრობლემა აქვს? ზოგჯერ ამის მიზეზი შეიძლება იყოს ძალიან იშვიათი, მაგრამ ძალიან სერიოზული გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც დაბადებისას არსებობს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ დაავადებაზე, უოკერ-ვარბურგის სინდრომზე.

რა არის უოკერ-ვარბურგის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, უოკერ-ვარბურგის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც აზიანებს თქვენი ბავშვის სხეულის კუნთებს, განსაკუთრებით ტვინსა და თვალებს. ის მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიები ეწოდება და რომელიც დაბადებიდან ან ჩვილობის ასაკში იწყება და დროთა განმავლობაში თანდათანობით ასუსტებს კუნთებს. სინამდვილეში, ეს მდგომარეობა ბავშვებში სიცოცხლისთვის საშიშ სიმპტომებს იწვევს და, სამწუხაროდ, ამცირებს მათ სიცოცხლის ხანგრძლივობას. ეს შეიძლება საშიშად მოგეჩვენოთ, მაგრამ მნიშვნელოვანია იცოდეთ, რა არის ეს.

რა არის დისტროგლიკანოპათია? არსებობს თუ არა კავშირი?

შესაძლოა, გსმენიათ, რომ უოკერ-ვარბურგის სინდრომს დისტროგლიკანოპათიას უწოდებენ. არ ინერვიულოთ, აგიხსნით.

უოკერ-ვარბურგის სინდრომი თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიის სახეობაა. კუნთოვანი დისტროფია დაავადებათა ჯგუფია, რომელიც ბავშვის სხეულის კუნთებს აზიანებს. ამ კუნთოვანი დისტროფიების რამდენიმე სახეობა კლასიფიცირდება, როგორც დისტროგლიკანოპათიები. ანუ, ამ სახელწოდებით იწოდება კუნთოვანი დისტროფიები, რომლებიც გამოწვეულია ცილა დისტროგლიკანის წარმომქმნელი გენების დეფექტებით. უოკერ-ვარბურგის სინდრომი დისტროგლიკანოპათიების ამ ჯგუფის ყველაზე მძიმე ან სერიოზულ ტიპად ითვლება.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა? ვის შეიძლება დაემართოს?

უოკერ-ვარბურგის სინდრომი ძალიან იშვიათი დაავადებაა. მსოფლიო მასშტაბით, დადგენილია, რომ 60 500 ახალშობილიდან დაახლოებით ერთი იტანჯება ამ დაავადებით. რადგან ეს გენეტიკური მუტაციის შედეგია, ნებისმიერს შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ რასას, რელიგიას და ა.შ. მნიშვნელობა არ აქვს.

შეიძლება თუ არა ჩემს შვილს ეს დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცეს?

დიახ, თქვენს შვილს შეუძლია მემკვიდრეობით მიიღოს უოკერ-ვარბურგის სინდრომი.აი, როგორ ხდება ეს: როდესაც ორივე მშობელი უოკერ-ვარბურგის სინდრომის გამომწვევი ერთ-ერთი მუტირებული გენის მატარებელია, რაც ნიშნავს, რომ ორივეს აქვს დეფექტური გენის ერთი ასლი, ბავშვი დაავადდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ორივე მშობელი გადასცემს ბავშვს გენს ჩასახვის დროს. მემკვიდრეობის ამ ტიპს აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა ეწოდება.

წარმოიდგინეთ, თუ თქვენი შვილი ამ მუტირებული გენის მხოლოდ ერთ ასლს მიიღებს ერთი მშობლისგან, ბავშვს სიმპტომები არ ექნება, მაგრამ ის დაავადების მატარებელი იქნება. ეს ნიშნავს, რომ მომავალში ბავშვის შვილებს შეიძლება ჰქონდეთ ამ დაავადების განვითარების გარკვეული რისკი, თუ მეორე მშობელიც მატარებელია.

როგორ მოქმედებს უოკერ-ვარბურგის სინდრომი ჩემი ბავშვის ორგანიზმზე?

ეს დაავადება ძირითადად აზიანებს თქვენი ბავშვის სხეულის კუნთებს. შესაძლოა, დაბადებისთანავე შეამჩნიოთ ცვლილებები თქვენი ბავშვის კუნთებში. ბავშვის სხეული შეიძლება ძალიან მოდუნებული იყოს, უსიცოცხლო თოჯინასავით , რადგან კუნთებს ძალიან მცირე კუნთოვანი ტონუსი აქვთ. კუნთების გარდა, ეს მდგომარეობა ასევე მოქმედებს თქვენი ბავშვის ტვინისა და თვალების განვითარებასა და ფუნქციონირებაზე. თქვენს პატარას შეიძლება ჰქონდეს მხედველობის პრობლემები, განვითარების შეფერხება და ინტელექტუალური განვითარების პრობლემები. ექიმები ცდილობენ ამ სიმპტომების კონტროლს მკურნალობით და თავიდან აიცილონ ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირება.

რა არის უოკერ-ვარბურგის სინდრომის სიმპტომები?

უოკერ-ვარბურგის სინდრომი იწვევს სიმპტომებს, რომლებიც გავლენას ახდენს თქვენი ბავშვის კუნთებზე, ტვინსა და თვალებზე. ამ სიმპტომების სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს. ისინი, როგორც წესი, დაბადებისას ან ადრეულ ჩვილობაში ვლინდება. ზოგიერთი სიმპტომი შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

კუნთებთან დაკავშირებული სიმპტომები

უოკერ-ვარბურგის სინდრომის სიმპტომები გავლენას ახდენს ბავშვში მოძრაობისთვის გამოყენებულ კუნთებზე.

• როდესაც ბავშვი იბადება, კუნთების დაბალი ტონუსის (ჰიპოტონიის) გამო , ის შეიძლება „მოდუნებული“ გამოიყურებოდეს, როგორც უსიცოცხლო თოჯინა. ამის გამო, ბავშვს უჭირს თავის, ხელებისა და ფეხების აწევა.
• ეს მდგომარეობა იწვევს ბავშვის კუნთების თანდათანობით დასუსტებას , რაც იმას ნიშნავს, რომ სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება.
• რადგან ბავშვის კუნთები სათანადოდ არ ფუნქციონირებს, ადრეულ ჩვილობის პერიოდში რძის დალევა შეიძლება რთული იყოს. შესაძლოა, ბავშვს არ შეეძლოს სწორად წოვა ან ყლაპვა.

ტვინთან დაკავშირებული სიმპტომები

უოკერ-ვარბურგის სინდრომი გავლენას ახდენს თქვენი ბავშვის ტვინის განვითარებაზე. ტვინთან დაკავშირებული სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• ლისენცეფალია (გლუვი ტვინი) არის მდგომარეობა , როდესაც ტვინს ზედაპირზე ამობურცულობები აქვს, ნორმალური ნაოჭების ან ღარების გარეშე. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ტვინის ზედაპირი გლუვი ჩანს.
• სითხის დაგროვება ტვინში(ჰიდროცეფალია - წყლის წნევა) ამან შეიძლება გამოიწვიოს თავის გადიდება.
• ტვინის ღეროსა და ნათხემის განვითარების ანომალიები ან მდგომარეობა, რომელსაც ნათხემის კისტა (დენდი-უოკერის მალფორმაცია) ეწოდება.
• კრუნჩხვები , ანუ კრუნჩხვის მსგავსი მდგომარეობები.

ამ მდგომარეობებმა, რომლებიც გავლენას ახდენენ თქვენი ბავშვის ტვინზე, შეიძლება გამოიწვიოს განვითარების შეფერხება და ინტელექტუალური შესაძლებლობების პრობლემები .

თვალთან დაკავშირებული სიმპტომები

უოკერ-ვარბურგის სინდრომმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენი ბავშვის თვალების განვითარებაზე და გამოიწვიოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა:

• პატარა თვალები (მიკროფთალმია) ან დიდი თვალები (ბუფთალმია) .
• თვალების დაბინდვა, რაც ნიშნავს, რომ თვალის ბროლი გათეთრდა (კატარაქტა) .
• შეტყობინებების გადაცემის შეფერხება მხედველობის ნერვების მეშვეობით, რომლებიც შეტყობინებებს თვალებიდან ტვინში აგზავნიან.
• მკაფიოდ ხედვის გაძნელება (მხედველობის დაქვეითება) .

რა არის ამის მიზეზი? რატომ ხდება ეს?

უოკერ-ვარბურგის სინდრომი გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით . იდენტიფიცირებულია ათზე მეტი გენი, რომლებიც იწვევს ამ მდგომარეობას და შესაძლოა, კიდევ ბევრი იყოს, რომლებიც არ არის იდენტიფიცირებული. უოკერ-ვარბურგის სინდრომის მქონე ადამიანების ნახევარზე მეტში დაავადების გამომწვევი ზოგიერთი ძირითადი გენეტიკური მუტაციაა:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (ადრე ცნობილი როგორც `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

ეს გენები ხელს უშლიან შაქრის მოლეკულების ალფა-დისტროგლიკანის სახელით ცნობილ ცილაში დამატების პროცესს, რასაც გლიკოზილირება ეწოდება. როდესაც ეს გლიკოზილირების პროცესი სწორად არ მიმდინარეობს, ბავშვის კუნთოვანი ბოჭკოები ვეღარ ინარჩუნებენ თავიანთ სტრუქტურას სხეულში. ეს ცილები ასევე გავლენას ახდენენ ტვინის ნერვული უჯრედების მოძრაობაზე ემბრიონულ სტადიაზე, რაც იწვევს ზემოთ ნახსენებ ტვინის მდგომარეობას, რომელსაც ლისენცეფალია ეწოდება.

მარტივად რომ ვთქვათ, უოკერ-ვარბურგის სინდრომის მქონე ბავშვის კუნთები მუდმივად იჭიმება და ადუნებს. დროთა განმავლობაში, ეს კუნთოვანი ბოჭკოები ზიანდება და სუსტდება იმ დონემდე, რომ მათ აღარ შეუძლიათ ფუნქციონირება.

გარდა ამისა, უოკერ-ვარბურგის სინდრომი არღვევს ნეირონების მოძრაობის წესს ბავშვის ტვინში. ჩვეულებრივ, ნეირონები უნდა ჩერდებოდნენ დანიშნულების ადგილამდე მიღწევისთანავე. თუმცა, დაზიანებული ნეირონები ასევე გადაადგილდებიან ბავშვის ტვინის გარშემო არსებულ სითხეში. ეს დიდ გავლენას ახდენს ტვინის განვითარებაზე.

როგორ დიაგნოზირებულია უოკერ-ვარბურგის სინდრომი?

ექიმმა შეიძლება უოკერ-ვარბურგის სინდრომის ტესტირება ორსულობის გვიან სტადიაზე დაიწყოს, ხოლო დიაგნოზი ბავშვის დაბადების შემდეგ დადასტურდება.

• ორსულობის დროს ულტრაბგერითი სკანირებით შესაძლებელია სიმპტომების გამოვლენა, განსაკუთრებით კი ბავშვის ტვინზე მოქმედი სიმპტომების.
• ბავშვის დაბადების შემდეგ, ისეთი ვიზუალიზაციის ტესტები, როგორიცაა კომპიუტერული ტომოგრაფია და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ ბავშვის ტვინის მკაფიო სურათი და შეაფასოთ მისი მდგომარეობა.

უოკერ-ვარბურგის სინდრომის დიაგნოზის დასადასტურებლად რამდენიმე ტესტი არსებობს:

• კუნთოვანი ქსოვილის ბიოფსია არის ტესტი, რომლის დროსაც ხდება ბავშვის კუნთოვანი ბოჭკოების ჯანმრთელობის დადგენა. ეს გულისხმობს კუნთის მცირე ნაწილის აღებას და მის გამოკვლევას.
• სისხლის ანალიზი სისხლში კრეატინკინაზას (CK) დონის შესამოწმებლად. CK არის ფერმენტი, რომელიც გამოიყოფა სისხლში კუნთოვანი ქსოვილის დაშლისას. CK-ს მაღალი დონე მიუთითებს კუნთების დაზიანებაზე.
• თვალის გამოკვლევა ბავშვის თვალებში უოკერ-ვარბურგის სინდრომის ნიშნების შესამოწმებლად.
• გენეტიკური სისხლის ტესტი სიმპტომების გამომწვევი მუტირებული გენის დასადგენად.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

სამწუხაროდ, უოკერ-ვარბურგის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. ამიტომ, მკურნალობა, ძირითადად, სიმპტომების შემსუბუქებაზეა ორიენტირებული. მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება განსხვავდებოდეს თითოეული დიაგნოზირებული ბავშვისთვის, ბავშვის მდგომარეობიდან გამომდინარე. მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება მოიცავდეს:

• ქირურგიული ჩარევა ტვინიდან ჭარბი სითხის მოსაშორებლად (ჰიდროცეფალია).
• კრუნჩხვების თავიდან ასაცილებლად მედიკამენტების მიცემა.
• ფიზიკური თერაპია კუნთების სიმტკიცის გასაუმჯობესებლად.
• თუ ჭამა გიჭირთ, კვების მილის ჩადგმა დაგეხმარებათ.

უოკერ-ვარბურგის სინდრომის მკურნალობის მიზანია სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომების პრევენცია და ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდა.

არსებობს თუ არა უოკერ-ვარბურგის სინდრომის პრევენციის გზა?

უოკერ-ვარბურგის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, ამიტომ მისი პრევენციის საშუალება არ არსებობს. თუ ორსულობას გეგმავთ და გსურთ იცოდეთ გენეტიკური მდგომარეობით ბავშვის გაჩენის რისკი, კარგი იქნება, თუ ექიმს გენეტიკური ტესტირების ან გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ გაესაუბრებით.

თუ ჩემს შვილს ეს დაავადება აქვს, რას უნდა ველოდო?

უოკერ-ვარბურგის სინდრომი პროგრესირებადი დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომები თავიდან შეიძლება მსუბუქი იყოს, მაგრამ დროთა განმავლობაში უარესდება. ეს შეიძლება ძალიან სევდიანად ჟღერდეს, მაგრამ ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილებს, როგორც წესი, ხანმოკლე სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ , ხშირად მხოლოდ ადრეულ ბავშვობამდე. თქვენი ბავშვის ექიმი ჩაატარებს მკურნალობას სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომების თავიდან ასაცილებლად და თქვენი შვილის სიცოცხლის გასახანგრძლივებლად. გახსოვდეთ, რომ ამ დაავადების განკურნება არ არსებობს.

ბავშვის დიაგნოზის დასმისას მნიშვნელოვანია, რომ საკუთარ თავზე იზრუნოთ. თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის სასარგებლო იქნება გენეტიკურ კონსულტანტთან საუბარი, რათა გაიგოთ და გაუმკლავდეთ თქვენი შვილის დიაგნოზსა და მკურნალობის ვარიანტებს. ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტი ასევე დაგეხმარებათ მოემზადოთ და გაუმკლავდეთ თქვენი შვილის დიაგნოზს თანმხლებ უეცარ დანაკარგს. გლოვა და დამხმარე ჯგუფები შეიძლება იყოს ოჯახებისთვის ნუგეშის შესანიშნავი წყარო ამ რთულ დროს.

როდის უნდა მივიყვანო ბავშვი ექიმთან?

თუ თქვენს შვილს უოკერ-ვარბურგის სინდრომის სიმპტომები აღენიშნება, განსაკუთრებით ჭამის შეუძლებლობა , დაუყოვნებლივ დაურეკეთ ექიმს. ასევე, აცნობეთ ექიმს , თუ თქვენი შვილის სიმპტომები მოულოდნელად დაბრუნდება ან გაუარესდება , მაშინაც კი, თუ მკურნალობა სიმპტომების შესამსუბუქებლად წარმატებულია.

თქვენს შვილს კრუნჩხვების განვითარების რისკი აქვს. თუ შეამჩნევთ, რომ თქვენი შვილი დროებით კარგავს გონებას, კანკალებს ან უკონტროლოდ მოძრაობს, ან დაბნეული, შეშინებული ან მოუსვენარი ჩანს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ საავადმყოფოს სასწრაფო დახმარების განყოფილებას.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ჩემი შვილის ექიმს?

ამ რთულ პერიოდში შეიძლება ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. სცადეთ, თქვენი ბავშვის ექიმს შემდეგი კითხვები დაუსვათ:

• ჩემს შვილს ოპერაცია სჭირდება?
• რა არის მკურნალობის გვერდითი მოვლენები?
• რა ვქნა, თუ ჩემს შვილს კრუნჩხვები აქვს?
• რა სიხშირით უნდა მივიყვანო ჩემი შვილი ჯანმრთელობის შემოწმებებზე?

იმის გაგება, რომ თქვენს ახალშობილს აქვს გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც ხელს შეუშლის მას სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვროს, შეიძლება ძალიან ტრავმული გამოცდილება იყოს. ამ რთული დიაგნოზის შემთხვევაში, ექიმი დანიშნავს მკურნალობას სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომების თავიდან ასაცილებლად და თქვენი შვილის სიცოცხლის ხანგრძლივობის გასაზრდელად. თქვენი შვილის დიაგნოზი შეიძლება ძალიან ემოციური იყოს თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის, ამიტომ დარწმუნდით, რომ მიიღებთ საჭირო მხარდაჭერას. ბევრი ადამიანისთვის გენეტიკური კონსულტაცია სასარგებლოა იმის გასაგებად, თუ როგორ იზრუნონ შვილზე. ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტი დაგეხმარებათ სტრესის მართვაში, მოულოდნელი დანაკარგისთვის მომზადებასა და მასთან გამკლავებაში. თუ დახმარება გჭირდებათ, მიმართეთ ექიმს და მხარი დაუჭირეთ.

რეზიუმე: სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

• უოკერ-ვარბურგის სინდრომი იშვიათი, მაგრამ ძალიან სერიოზული გენეტიკური დაავადებაა.
• ეს ძირითადად ბავშვის კუნთებზე, ტვინსა და თვალებზე მოქმედებს.
• სიმპტომები მოიცავს კუნთების სისუსტეს (მოდუნებული ბავშვი), ტვინის მანკებს (ლისენცეფალია, ჰიდროცეფალია), ეპილეფსიას და თვალის პრობლემებს .
• ეს გამოწვეულია ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური დეფექტით .
• მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, არსებობს მკურნალობა სიმპტომების კონტროლისა და სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდის მიზნით .
• ასეთ რთულ პერიოდში მშობლებისა და ოჯახებისთვის უაღრესად მნიშვნელოვანია გონებრივად ძლიერები დარჩნენ და საჭირო მხარდაჭერა მიიღონ . გენეტიკური კონსულტაცია და ფსიქიკური ჯანმრთელობის მხარდაჭერა ამაში დაგვეხმარება.

იმედი მაქვს, რომ ეს ინფორმაცია დაგეხმარათ ამ იშვიათი მდგომარეობის გაგებაში. გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ და ექიმები და კონსულტანტები მზად არიან დაგეხმარონ.

უოკერ -ვარბურგის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, კუნთების სისუსტე, ტვინის მანკები, თვალის დაავადებები, თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფია, ბავშვთა ჯანმრთელობა