იშვიათი დაავადება, რომელიც ძილის ნაკლებობით გამოწვეულ სიკვდილს იწვევს? მოდით, გავეცნოთ ამას (ფატალური ოჯახური უძილობა)

ღამითაც არ გძინავთ? დაძინების შემდეგ საათობით ტრიალებთ? ეს სინამდვილეში ბევრ ჩვენგანში გავრცელებული პრობლემაა. მაგრამ ოდესმე გიფიქრიათ, რომ ამ ტიპის უძილობა შეიძლება იყოს უკიდურესად იშვიათი გენეტიკური დაავადების პირველი სიმპტომი, რომელმაც შეიძლება სიკვდილიც კი გამოიწვიოს? არ ინერვიულოთ, მე არ ვამბობ, რომ ეს დაავადება გაქვთ. რადგან ეს მსოფლიოში ძალიან იშვიათი დაავადებაა. მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია ამის შესახებ იცოდეთ. ამიტომ, დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ამ საშიშ და უკიდურესად იშვიათ დაავადებაზე.

რა არის ფატალური ოჯახური უძილობა (FFI)?

მიუხედავად იმისა, რომ სახელწოდებაში სიტყვა „ინსომნიაა“ არის, ფატალური უძილობა სინამდვილეში ძილის დარღვევა არ არის. ფატალური უძილობა იშვიათი გენეტიკური დარღვევაა, რომელიც თაობიდან თაობას გენების მეშვეობით გადაეცემა. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ჩვენს ტვინში არსებული ცილით, რომელიც მუტირებულია და აზიანებს ტვინს. დაავადება იმდენად იშვიათია, რომ ექსპერტების თქმით, მსოფლიოში დაახლოებით 30 ოჯახში მხოლოდ 100 ადამიანს აქვს ამ დაავადების გამომწვევი გენი. ასე რომ, თუ ვერ იძინებთ, ალბათობა, რომ ეს ფატალური უძილობა იყოს, ძალიან მცირეა, დაახლოებით ერთი მილიონში. ასევე არსებობს იგივე დაავადების არაგენეტიკური ვარიანტი, რაც ნიშნავს, რომ ის მოულოდნელად და უმიზეზოდ ჩნდება. მას სპორადული ფატალური უძილობა (sFI) ეწოდება. ექსპერტებმა ჯერ კიდევ არ იციან ზუსტად, როგორ ხდება ეს.

რატომ ხდება ეს დაავადება? რა არის მისი გამომწვევი მიზეზი?

FFI-ის ძირითადი მიზეზი ჩვენს ორგანიზმში გენ „PRPN“-ის მუტაციაა. ეს გენი აკონტროლებს ცილის, სახელწოდებით „PrP“-ის, გამომუშავებას. მიუხედავად იმისა, რომ ამ ცილის ზუსტი ფუნქცია უცნობია, გენის მუტაცია იწვევს ამ ცილის არასწორი ფორმის ფორმირებას. შემდეგ ის ჩვენი ორგანიზმისთვის ტოქსიკური ხდება. ეს ტოქსიკური, დეფორმირებული ცილები თანდათან გროვდება ჩვენი ცხოვრების განმავლობაში ტვინის იმ ნაწილში, რომელსაც თალამუსი ეწოდება. თალამუსი არის ცენტრი, რომელიც აკონტროლებს ბევრ მნიშვნელოვან რამეს, როგორიცაა ჩვენი ძილი, მადა და სხეულის ტემპერატურა. დროთა განმავლობაში, როდესაც ეს ტოქსიკური ცილები აზიანებს თალამუსს, დაზიანება იწვევს FFI-ის სიმპტომების გამოვლენას. ეს გენეტიკური მუტაცია თაობიდან თაობას აუტოსომურ-დომინანტური გზით გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ დაავადების განვითარებისთვის საჭიროა მუტირებული გენის ერთი ასლის მემკვიდრეობით მიღება დედისგან ან მამისგან. თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს გენის მუტაცია, თქვენც გაქვთ 50%-იანი შანსი, რომ ის დაგემართოთ.

რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?

FFI-ის სიმპტომები, როგორც წესი, 40-დან 60 წლამდე ასაკში ვლინდება. მიუხედავად იმისა, რომ თავდაპირველად ისინი ძალიან მსუბუქად მიმდინარეობს, ეს სიმპტომები შეიძლება სწრაფად გადაიზარდოს მძიმე ფორმაში. მოდით განვიხილოთ, თუ რა სიმპტომებია ეს.ამ სიმპტომების უმეტესობა გამოწვეულია როგორც ძილის უკმარისობით, ასევე ტვინის დაზიანებით. სამწუხაროდ, პაციენტების უმეტესობა გულის შეტევით ან სხვა ინფექციური დაავადებებით იღუპება სიმპტომების დაწყებიდან 6-დან 36 თვემდე (3 წლამდე) განმავლობაში .

როგორ ახდენს ექიმი ამ დაავადების დიაგნოზს?

თუ ექიმი ეჭვობს, რომ თქვენ გაქვთ FFI, ის ჩაატარებს რამდენიმე ტესტს მის დასადასტურებლად.

• ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ კითხვა: რადგან ეს გენეტიკური დაავადებაა, ძალიან მნიშვნელოვანია იმის გარკვევა, ჰქონდა თუ არა ოჯახის რომელიმე წევრს მსგავსი სიმპტომები.
• ფიზიკური გამოკვლევა : სიმპტომები ყურადღებით განიხილება.
• გენეტიკური ტესტირება : სისხლის ნიმუში შემოწმდება „PRPN“ გენის მუტაციაზე.
• ძილის შესწავლა: ძილის რეჟიმის მონიტორინგი საავადმყოფოში სპეციალური აღჭურვილობის გამოყენებით ხორციელდება.
• ზურგის ტვინის სითხის ანალიზი: ზურგის ტვინიდან აღებული ცერებროსპინალური სითხის გამოკვლევა.

ზოგიერთ შემთხვევაში, თუ ადამიანი დაავადების დიაგნოზირებამდე გარდაიცვლება, FFI-ის დადასტურება შესაძლებელია გაკვეთის დროს ტვინის გამოკვლევით.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

FFI-ის მკურნალობა ფოკუსირებულია სიმპტომების მართვასა და პაციენტისთვის მაქსიმალური შვების უზრუნველყოფაზე. რადგან ეს ძალიან იშვიათი დაავადებაა, არ არსებობს სტანდარტული მკურნალობის რეჟიმი. ჯანდაცვის სპეციალისტების გუნდი, მათ შორის ნევროლოგი და ფსიქიატრი, ერთად იმუშავებს პაციენტისთვის შესაბამისი მკურნალობის დასადგენად. მკურნალობა, როგორც წესი, მოიცავს:

• ვიტამინებისა და დამატებითი საკვები ნივთიერებების მიწოდება.
• კარგად დაბალანსებული კვების რაციონის უზრუნველყოფა.
• თუ იღებთ სხვა მედიკამენტებს, რომლებიც აუარესებს თქვენს სიმპტომებს, შეწყვიტეთ მათი მიღება ან შეცვალეთ ისინი.
• ძილის გასაუმჯობესებლად გარკვეული სედატიური საშუალებების ან მელატონინის მიღება, ექიმის მიერ დანიშნული წესით.
• ფსიქოლოგიური დახმარებისთვის კონსულტაციის გაწევა.

მომავალში დაავადების სხვა ოჯახის წევრებზე გავრცელების თავიდან ასაცილებლად, ექიმმა შეიძლება ოჯახის ყველა წევრს გენეტიკური ტესტირების ჩატარება ურჩიოს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

ვიმეორებ, თუ ძილის პრობლემები გაქვთ, ალბათობა იმისა, რომ ეს ძილის პრობლემებია, ძალიან, ძალიან დაბალია. ამიტომ, ნუ ინერვიულებთ ზედმეტად. თუმცა, თუ დიდი ხნის განმავლობაში ძილის პრობლემები გაქვთ, ან თუ უძილობასთან ერთად სხვა სიმპტომებიც გაქვთ, როგორიცაა დაბნეულობა ან სიარულის გაძნელება, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. რადგან ეს სიმპტომები შეიძლება ძილის პრობლემები არ იყოს, მაგრამ შეიძლება სხვა განკურნებადი დაავადების ნიშანი იყოს. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია სწორი დიაგნოზის დასმა და საჭირო მკურნალობის დაწყება. ფატალური ოჯახური უძილობა, FFI, უძილობა, გენეტიკური დაავადებები, პრიონის დაავადება, ძილის პრობლემები, ტვინის დაავადებები