თქვენი გენეტიკური ისტორია (გენომიური მედიცინა): მოდით, გავეცნოთ მედიცინაში უახლეს მიღწევებს.

შესაძლოა, თქვენი ოჯახის წევრებმა გითხრეს: „შენი თვალები ზუსტად მამაშენის თვალების მსგავსია“ და „შენი ღიმილი ზუსტად დედაშენის ღიმილის მსგავსია“. ჩვენ ჩვენს გარეგნობას, ჩვენს თვისებებს და იმას, რასაც დედისა და მამის გენებიდან ვიღებთ, „ჩვენ“-ს ვუწოდებთ. ეს გენები მშობლებისგან გვერგო. თუმცა, ეს გენეტიკური ისტორია გაცილებით ღრმა და გასაკვირია, ვიდრე გვგონია. დღეს ჩვენ ამ ღრმა ისტორიის უახლეს თავზე ვსაუბრობთ, რომელიც გენომურ მედიცინას ეხება. ეს არის ახალი ტექნოლოგია, რომელიც დიდ ცვლილებას შეიტანს სამედიცინო სფეროში.

რა არის გენომიკური მედიცინა?

მარტივად რომ ვთქვათ, გენეტიკური მედიცინა არის ადამიანის ორგანიზმში არსებული ყველა გენის ერთობლივი მუშაობის შესწავლა ორგანიზმზე ზემოქმედებისთვის. წარმოიდგინეთ ასე. ერთი აგურით მთელი სახლის წარმოდგენა შეუძლებელია. თუმცა, თუ სახლის სრულ ნახაზს დააკვირდებით, ყველაფრის გაგება შეგიძლიათ იმის შესახებ, თუ როგორ გამოიყურება სახლი, სად არის ოთახები და როგორ არის კარ-ფანჯრები. ანალოგიურად, ერთი გენი ამ აგურის მსგავსია. თუმცა, თქვენს სხეულში არსებული ყველა გენის ერთობლიობა (გენომი) ამ სახლის სრულ ნახაზს ჰგავს. ამ ნახაზში მოცემულია ინსტრუქციების სრული ნაკრები იმის შესახებ, თუ როგორ გაიზრდება და განვითარდება თქვენი სხეული. ეს ინსტრუქციები ჩაწერილია მოლეკულებში, რომლებსაც დნმ ეწოდება.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს სფერო შედარებით ახალია, ბოლო რამდენიმე ათწლეულის განმავლობაში ის სწრაფად განვითარდა. ამის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზი იყო ადამიანის გენომის პროექტი , რომელიც 2003 წელს დასრულდა. ეს იყო მასშტაბური პროგრამა, რომელმაც მთელი მსოფლიოდან მეცნიერები გააერთიანა. მისი მიზანი იყო ადამიანის სხეულში არსებული ყველა გენის იდენტიფიცირება, მათი რუკაზე დატანა და მათი ფუნქციის გაგება. სწორედ იქ აღმოაჩინეს მეცნიერებმა, რომ ჩვენს ორგანიზმში დაახლოებით 20,500 გენი არსებობს.

ამ ცოდნის გამოყენებით, ექიმებს ახლა შეუძლიათ დაადგინონ, ვის აქვს გარკვეული დაავადებების , მაგალითად, კიბოს და იშვიათი დაავადებების განვითარების მაღალი რისკი. ეს ტექნოლოგია ასევე მომავალში დაეხმარება პაციენტისთვის ყველაზე ეფექტური მკურნალობის შერჩევას.

რა განსხვავებაა გენეტიკასა და გენომიკას შორის?

მიუხედავად იმისა, რომ ეს ორი სიტყვა ზოგჯერ ერთნაირად ჟღერს, მათ შორის აშკარა განსხვავებაა. ძალიან მნიშვნელოვანია ამ განსხვავების გაგება.

მაგალითად, შეიძლება გსმენიათ, რომ გარკვეულმა გენურმა მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს დაავადება. BRCA გენის მუტაციის მქონე ადამიანებს სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოს განვითარების გაცილებით მაღალი რისკი აქვთ, ვიდრე საშუალო ადამიანს. თუ რაიმე შეშფოთება გაქვთ, მიმართეთ ექიმს სისხლის ანალიზის ჩატარების შესახებ , რომელიც ამ კონკრეტულ გენს შეამოწმებს. ამას გენეტიკა ეწოდება.

თუმცა, გენომიკა ამაზე გაცილებით ფართო ცნებაა. ის გულისხმობს თქვენს ორგანიზმში არსებული ყველა გენის დნმ-ის თანმიმდევრობის რუკაზე დატანას. ამას გენომური სეკვენირება ეწოდება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება რთულ ამოცანად მოგეჩვენოთ, ახალი ტექნოლოგიების განვითარებით მისი ღირებულება მნიშვნელოვნად შემცირდა.

ქვემოთ მოცემულ ცხრილს შეუძლია ამ განსხვავების უფრო დეტალურად ახსნა.

ასევე უნდა გავიკეთო თუ არა გენეტიკური ტესტი (გენომის სეკვენირება)?

ეს კითხვა ბევრ ადამიანს აწუხებს. მსოფლიოში უკვე არსებობს ადგილები, სადაც ამ ტიპის ტესტირების ჩატარებაა შესაძლებელი. მაგრამ ეს ნამდვილად ყველას სჭირდება?

ამჟამინდელი მდგომარეობით, ეს ტესტი ყველაზე სასარგებლო მხოლოდ რამდენიმე კონკრეტულ სიტუაციაში არის .

• ძნელად დიაგნოზირებული სამედიცინო მდგომარეობების მქონე ბავშვები: ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს თანდაყოლილი ჯანმრთელობის პრობლემები, ინტელექტუალური შეზღუდვა, განვითარების შეფერხება ან ხშირი კრუნჩხვები . როდესაც მიზეზის დადგენა რუტინული ტესტებით ვერ ხერხდება, გენომური სეკვენირება შესაძლოა მიზეზის დადგენას შეძლებდეს. მიზეზის დადგენის შემდეგ, შესაძლებელია მკურნალობის შეცვლა.
• ზოგიერთი კიბოთი დაავადებული პაციენტი: გარკვეული სახის კიბოთი, განსაკუთრებით სისხლის კიბოთი დაავადებული პაციენტებისთვის, ეს ტესტი მათ დაეხმარება მათთვის ყველაზე შესაფერისი და ეფექტური მკურნალობის არჩევაში. სწორედ ამას ვუწოდებთ „ზუსტ მედიცინას“. ანუ, ყველას ერთი და იგივე მედიკამენტის მიცემის ნაცვლად, ჩვენ ვქმნით მკურნალობას, რომელიც თქვენს გენებზეა მორგებული.

თუ კიბო გაქვთ, მნიშვნელოვანია, რომ ამ ტიპის ტესტის შესახებ ექიმს ესაუბროთ . თქვენი კიბოს ტიპის მიხედვით, ამ ტესტიდან მიღებული ინფორმაცია შეიძლება დაგეხმაროთ მკურნალობის წარმართვაში ან დაავადების პროგრესირების გაგებაში.

რა არის ამ გენეტიკური ტესტის უპირატესობები და ნაკლოვანებები?

ეს ტექნოლოგია ძალიან საინტერესოა და დიდ პერსპექტივას იძლევა. თუმცა, მონეტის ორივე მხარის მსგავსად, მასაც აქვს თავისი უპირატესობები და ნაკლოვანებები, რომლებიც გასათვალისწინებელია.

თუ ასეთ ტესტს განიხილავთ, ასევე უნდა გაითვალისწინოთ მის მიერ მოწოდებული ინფორმაციით გამოწვეული სტრესის პოტენციალი. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება სურდეს წინასწარ იცოდეს თავისი მომავალი, ზოგს კი შეიძლება არ შეეძლოს ამის ატანა. ასევე, ორჯერ დაფიქრდით თქვენი უაღრესად პერსონალური გენეტიკური ინფორმაციის კერძო კომპანიისთვის გადაცემაზე. ყურადღებით წაიკითხეთ და გაიგეთ მათი მონაცემთა დაცვის პოლიტიკა.

გენომიკური მედიცინა, გენები, გენომი, დნმ, კიბო, გენეტიკური ტესტირება