შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენი პატარას სხეულის ერთი ნაწილი, მაგალითად, ხელი, ფეხი ან თითი, უჩვეულოდ დიდია მისი სხეულის დანარჩენ ნაწილთან შედარებით? ან შეგიმჩნევიათ ოდესმე რაიმე უცნაური, მაგალითად, კანზე დიდი ხალი ან სისხლძარღვების ჩახლართული უბანი? ნებისმიერი მშობლისთვის ნორმალურია, რომ შეშფოთდეს, როდესაც ასეთ რამეს ხედავს. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ იშვიათი მდგომარეობების ჯგუფზე, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს ყველაფერი. მას PROS ანუ PIK3CA-სთან დაკავშირებული ჭარბი ზრდის სპექტრი ეწოდება.
მოდით გავიგოთ ზუსტად რა არის დადებითი და PIK3CA.
პირველ რიგში, PROS არ არის ერთიანი დაავადება. ეს არის რამდენიმე განსხვავებული მდგომარეობის სპექტრი. ყველა ამ მდგომარეობას ერთი რამ აქვს საერთო. სხეულის ზოგიერთი ნაწილი ზედმეტად დიდი ხდება (ჭარბი ზრდა) ან არანორმალურ ფორმას იღებს.
ახლა ვნახოთ, რატომ ხდება ეს. ამის მთავარი მიზეზი ჩვენს ორგანიზმში არსებული `PIK3CA` გენის ცვლილება, ანუ მუტაციაა.
მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენი სხეული დიდ ქარხანას ჰგავს. არსებობს ინსტრუქციების ერთობლიობა, რომლის მიხედვითაც ამ ქარხანაში ყველაფერი სწორად უნდა გაკეთდეს. `PIK3CA` მნიშვნელოვანი გენია, რომელიც ასეთ ინსტრუქციებს იძლევა. სწორედ ის ეუბნება ჩვენს უჯრედებს: „კარგი, ახლა იყოფები“, „ახლა იზრდები“, „კარგი, ახლა შენი დრო ამოიწურა, მოკვდი“.
თუმცა, თუ ამ „PIK3CA“ გენის ინსტრუქციის წიგნში რომელიმე ასო არასწორია, ანუ თუ მუტაცია მოხდება, ამ უჯრედების მიერ მიღებული შეტყობინებები არეული იქნება. შემდეგ ზოგიერთი უჯრედი ძალიან სწრაფად იყოფა ან არ კვდება, როცა უნდა კვდებოდეს. სწორედ მაშინ ვხედავთ პათოლოგიურ ჭარბ ზრდას იმ ადგილებში, სადაც ეს უჯრედებია, ანუ ისეთ ადგილებში, როგორიცაა კანი, სისხლძარღვები, ძვლები, ცხიმოვანი ქსოვილი და ტვინი .
აქ არის ძალიან მნიშვნელოვანი საკითხი , რომელიც უნდა გახსოვდეთ. დადებითი მხარეები არ არის დაავადება, რომელიც მშობლიდან შვილზე გადადის. ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენ გაქვთ ეს დაავადება, თქვენს შვილს ის არ განუვითარდება და თუ თქვენს ერთ-ერთ შვილს ჰქონდა, სხვა ბავშვებსაც არ განუვითარდებათ. ეს გენეტიკური ცვლილება ბავშვის სხეულის ყველა უჯრედში არ ხდება, არამედ მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედში. ამიტომ ნუ შეგეშინდებათ ამის ზედმეტად.
სხვადასხვა სამედიცინო მდგომარეობა, რომლებიც დადებითი მხარეების კატეგორიაში შედის
ზოგჯერ ექიმები პირდაპირ სვამენ PROS-ით დაავადებული ადამიანის დიაგნოზს. ზოგჯერ კი ისინი ასახელებენ კონკრეტულ სამედიცინო მდგომარეობას (სინდრომს), რომელიც PROS-ის ქოლგაში ხვდება. ზოგიერთი მათგანი ქვემოთ მოცემულ ცხრილშია ჩამოთვლილი.
| დაავადების დასახელება (სინდრომი) | ძირითადი მახასიათებლები და აღწერა |
|---|---|
| ფიბროადიპოზური ჰიპერპლაზია | ამ მდგომარეობის დროს, ცხიმოვანი ქსოვილის, ბოჭკოვანი ქსოვილის ან სისხლძარღვების ჭარბი ზრდა იწვევს კიდურებში ან სხეულის სხვა ნაწილებში კვანძების მსგავსი წარმონაქმნების წარმოქმნას. დროთა განმავლობაში, ეს შეიძლება გაიზარდოს და ხელი შეუშალოს სიარულსა და მოძრაობას. |
| მიხაკის სინდრომი | სახელწოდება სიმპტომების პირველი ასოებიდან მომდინარეობს. C - თანდაყოლილი (დაბადებიდანვე არსებობს), L - ლიპომატოზური (ცხიმთან დაკავშირებული - ბევრ ბავშვს შეუძლია დაინახოს ცხიმოვანი წარმონაქმნი), O - ჭარბი ზრდა (ჭარბი ზრდა), V - სისხლძარღვოვანი მანკები (პათოლოგიური სისხლძარღვები - როგორიცაა დაბადების ნიშნები, ობობასებრი ვენები), E - ეპიდერმული ნევუსი (ხალის სახეობა, რომელიც კანზე ჩნდება), S - ხერხემლის/ჩონჩხის (ხერხემლის ან ძვლების პრობლემები - მაგ. ზურგის ტკივილი). |
| მეგალენცეფალიურ-კაპილარული მალფორმაციის (MCAP) სინდრომი | ტვინი, სისხლძარღვები და სახის ნაკვთები ზედმეტად ვითარდება. ამ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ განვითარების შეფერხება და ანომალიური ფორმის თითები. |
| ჰემიჰიპერპლაზია-მრავლობითი ლიპომატოზის (HHML) სინდრომი | ის ხშირად აზიანებს ხელებისა და ფეხების ზრდას. ნელა მზარდი, უმტკივნეულო ცხიმოვანი სიმსივნეები (ლიპომები) წარმოიქმნება კანის ქვეშ სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, განსაკუთრებით ზურგზე, ტანზე, კიდურებსა და თითებზე. |
| ჰემიმეგალენცეფალია | ამ მდგომარეობაში მთელი ტვინი ან ტვინის ნახევარი ნორმაზე დიდი ხდება. ამ ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ კრუნჩხვები, დამბლა და განვითარების შეფერხება. |
| სახის ინფილტრაციული ლიპომატოზი | სახის ნაწილზე უმტკივნეულო შეშუპება ან წანაზარდი. ეს, როგორც წესი, თავის მხოლოდ ერთ მხარეს ვლინდება. ზოგჯერ ენის ნაწილი შეიძლება გადიდებული იყოს და ძვლები და კბილები დაზიანდეს. |
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
PROS-ის განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, მდგომარეობისა და მისი სიმპტომების მართვის მრავალი გზა არსებობს.
ექიმი გადაწყვეტს თქვენი შვილისთვის ყველაზე შესაფერის მკურნალობას. ის ამ გადაწყვეტილებებს მიიღებს თქვენი შვილის მდგომარეობის გულდასმით შესწავლისა და სხვადასხვა სპეციალისტთან (მაგ., ქირურგებთან, ნევროლოგებთან) კონსულტაციის შემდეგ. აქ მოცემულია მკურნალობის რამდენიმე ძირითადი ვარიანტი:
- ქირურგიული ჩარევა: შესაძლოა რეკომენდებული იყოს ქირურგიული ჩარევა ზედმეტად გაზრდილი ქსოვილის მოსაშორებლად, განსაკუთრებით თუ წარმონაქმნი ხელს უშლის ბავშვის სიარულს ან ყოველდღიური აქტივობების შესრულებას, ახდენს ზეწოლას ტვინზე ან საჭიროა ისეთი მდგომარეობის გამოსასწორებლად, როგორიცაა სქოლიოზი.
- მედიკამენტები: ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ მედიკამენტები კონკრეტული სიმპტომების, მაგალითად, კრუნჩხვების კონტროლისთვის. ასევე მიმდინარეობს კვლევა ახალ პრეპარატებზე, რომლებიც მიზნად ისახავს PIK3CA გენის აქტივობას.
როგორი იქნება ჩემი შვილის მომავალი?
ეს ნებისმიერი მშობლის ერთ-ერთი ყველაზე დიდი საზრუნავი და შიშია. დადებითი მხარეები მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. ვინაიდან სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე, ბავშვის მომავალიც შესაბამისად შეიძლება განსხვავდებოდეს.
ეს ნიშნავს, რომ ზოგიერთ ბავშვს შეუძლია ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროს მნიშვნელოვანი ეფექტების გარეშე. სხვებმა, განსაკუთრებით თუ ტვინი დაზიანებულია, შეიძლება განიცადონ სწავლის სირთულეები და განვითარების შეფერხებები.
გარდა ამისა, დადგინდა, რომ PROS-ის მქონე ზოგიერთ ადამიანს აქვს კიბოს განვითარების გარკვეული რისკი, რადგან იგივე PIK3CA გენის მუტაცია ასევე გვხვდება PROS-ის არმქონე ადამიანების კიბოს უჯრედებში.
ნუ შეგეშინდებათ ამის ზედმეტად. ყველაზე მნიშვნელოვანია , რომ ღიად ესაუბროთ ექიმს ამ რისკის შესახებ. შემდეგ, დროულად ჩააბარებთ საჭირო ანალიზებს და დაადგენთ, არსებობს თუ არა ასეთი სიტუაციის რისკი. ექიმი მუდმივად დააკვირდება თქვენი ბავშვის მდგომარეობას და მისცემს საჭირო მითითებებს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- დადებითი მხარეები წარმოადგენს მდგომარეობათა ჯგუფს, რომელიც გამოწვეულია PIK3CA გენის მუტაციით. ეს არ არის გამოწვეული მშობლების ბრალით.
- ეს მემკვიდრეობითი დაავადება არ არის. ის, რომ თქვენს ერთ-ერთ შვილს ეს დაავადება აქვს, არ ნიშნავს, რომ სხვა ბავშვებსაც ექნებათ.
- სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ბავშვიდან ბავშვამდე. ზოგიერთს შეიძლება ჰქონდეს მსუბუქი სიმპტომები, ზოგიერთს კი შეიძლება სერიოზული პრობლემები შეუქმნას.
- მიუხედავად იმისა, რომ PROS-ის განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების მართვა ძალიან კარგად შეიძლება ქირურგიული ჩარევით და მედიკამენტებით.
- ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან ღიად და რეგულარულად ესაუბროთ ნებისმიერ შეშფოთებას ან შიშს, რომელიც გაქვთ თქვენი შვილის მდგომარეობის, მკურნალობისა და მომავლის შესახებ.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი