რა უნდა იცოდეთ თალასემიის შესახებ

გსმენიათ ოდესმე თქვენი ოჯახის წევრისგან ან ნაცნობისგან, რომ მას „ანემია“ აქვს? ზოგჯერ ისინი მუდმივად გრძნობენ დაღლილობას, კანი ფერმკრთალი და მოყვითალო აქვთ. შეიძლება ეს ნორმალური ანემია იყოს? დიახ, შეიძლება ეს ნორმალური არ იყოს, ეს შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადება, რომელსაც თალასემია ეწოდება. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ. ეს გადამდები დაავადება არ არის. მოდით, ყველაფერზე მარტივად და გასაგებად ვისაუბროთ.

რა არის ზუსტად თალასემია ?

მარტივად რომ ვთქვათ, თალასემია არის სისხლის დაავადება, რომელიც მშობლებისგან გვეძლევა მემკვიდრეობით. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანს აქვს ჯანმრთელი სისხლის წითელი უჯრედების და ჰემოგლობინის სახელით ცნობილი ცილის ნორმალურზე დაბალი წარმოება.

დაფიქრდით, სისხლის წითელი უჯრედები არის მიწოდების სისტემა, რომელიც ჟანგბადს მთელ ჩვენს სხეულში გადააქვს. ჰემოგლობინი ჰგავს სპეციალურ ყუთს, რომელიც ამ ჟანგბადს იფუთავს და ატარებს მას. თალასემიით დაავადებულ ადამიანში ეს მიწოდების საშუალებები (სისხლის წითელი უჯრედები) და ჟანგბადის ყუთები (ჰემოგლობინი) ან არასაკმარისია, ან მათში რაიმე დეფექტია. ამიტომ, სხეულის ყველა ნაწილი საკმარის ჟანგბადს არ იღებს. ამას ანემიასაც ვუწოდებთ.

თალასემიას მრავალი განსხვავებული სახელი აქვს. შესაძლოა, გსმენიათ შემდეგი სახელები:

• ალფა თალასემია
• ბეტა თალასემია
• კულის ანემია
• ხმელთაშუა ზღვის ანემია

როგორ ვითარდება თალასემია? ვინ არის რისკის ქვეშ?

თალასემია არ არის დაავადება, რომლის დაინფიცირებაც შეგვიძლია საკვებით, წყლით ან სხვა ადამიანიდან. ეს არის დაავადება, რომელიც მშობლებიდან შვილებზე მთლიანად გენების მეშვეობით გადაეცემა.

ჰემოგლობინის სახელით ცნობილი ცილის წარმოსაქმნელად ორი ძირითადი ნაწილი არსებობს. ესენია ალფა გლობინი და ბეტა გლობინი. მათი წარმოსაქმნელად „რეცეპტი“ ჩვენს გენებშია. თუ ამ გენებში შეცდომაა (შეცდომა რეცეპტშია), ორგანიზმი ვერ შეძლებს ჯანსაღი ჰემოგლობინის საჭიროებისამებრ გამომუშავებას.

• თუ დეფექტური გენი მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღეთ მემკვიდრეობით: შესაძლოა, მატარებელი იყოთ. ეს ნიშნავს, რომ შესაძლოა სიმპტომები საერთოდ არ გქონდეთ ან ძალიან ცოტა გქონდეთ, მაგრამ დეფექტური გენი თქვენს შვილებს გადასცეთ.
• თუ ორივე მშობლისგან დეფექტური გენები გერგებათ: შესაძლოა განვითარდეს მსუბუქი, საშუალო ან მძიმე თალასემია.

ეს მდგომარეობა ხშირად გვხვდება აზიის ქვეყნებში, როგორიცაა შრი-ლანკა, ახლო აღმოსავლეთში, აფრიკასა და ხმელთაშუა ზღვის ქვეყნებში, როგორიცაა საბერძნეთი და თურქეთი, მცხოვრებლებში.

რა არის თალასემიის ძირითადი ტიპები?

თალასემია ორ ძირითად ტიპად იყოფა, იმის მიხედვით, თუ ჰემოგლობინის ფორმულის რომელი ნაწილია დეფექტური.

ალფა თალასემიის ქვეტიპები

• მატარებლის სტატუსი: 1 დეფექტური გენის ქონა. სიმპტომები არ არის.
• მცირე ალფა თალასემია: აქვს 2 დეფექტური გენი. სიმპტომები ან არ არსებობს, ან ძალიან მსუბუქია.
• ჰემოგლობინის H დაავადება: აქვს 3 დეფექტური გენი. საშუალო და მძიმე სიმპტომები.
• ალფა თალასემია მაიორი: ოთხივე დეფექტური გენი. ეს ძალიან სერიოზული მდგომარეობაა. ბავშვი ხშირად კვდება საშვილოსნოში ან დაბადებიდან მალევე.

ბეტა თალასემიის ქვეტიპები

• მცირე ბეტა თალასემია: 1 დეფექტური გენის ქონა. სიმპტომების არარსებობა ან ძალიან მსუბუქი სიმპტომები (მატარებლობის მდგომარეობა).
• ბეტა თალასემია საშუალო სიმძიმის: აქვს 2 დეფექტური გენი. ზომიერი სიმპტომები.
• ბეტა თალასემია მაიორი / კულის ანემია: 2 დეფექტური გენის არსებობა. ეს არის მდგომარეობა, რომელსაც ძალიან მძიმე სიმპტომები ახასიათებს.

რა არის თალასემიის სიმპტომები?

სიმპტომები დამოკიდებულია თალასემიის ტიპსა და სიმძიმეზე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება საერთოდ არ ჰქონდეს რაიმე სიმპტომი. მძიმე ფორმების დროს სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვის 2 წლამდე ვლინდება.

ეს არის რამდენიმე გავრცელებული სიმპტომი:

• უკიდურესი დაღლილობა და დაღლილობა
• სუნთქვის გაძნელება , ხიხინი
• თავბრუსხვევა და სისუსტე
• ფერმკრთალი ან ყვითელი კანი
• მუქი შარდი
• მადა
• ბავშვებში ზრდის შეფერხება და სქესობრივი მომწიფების დაგვიანება
• სახის არანორმალური ფორმა (განსაკუთრებით გამოკვეთილი შუბლი და ლოყები)
• გამოწეული მუცელი (გადიდებული ღვიძლის ან ელენთის გამო)
• ხშირი თავის ტკივილი
• ძვლების შესუსტება და მათი ადვილად მოტეხილობა

როგორ გავიგოთ, გაქვთ თუ არა თალასემია?

როგორც წესი, თუ სიმპტომები არ გაქვთ, მდგომარეობა შეიძლება შემთხვევით აღმოაჩინოთ სხვა მიზეზით ჩატარებული რუტინული სისხლის ანალიზის დროს. თუ სიმპტომები გაქვთ, ექიმი გასინჯავს და გკითხავთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ.

ამის შემდეგ, რეკომენდებულია სისხლის სპეციალური ანალიზების ჩატარება, როგორიცაა:

• სისხლის სრული ანალიზი (CBC): ეს ანალიზი ზომავს სისხლში სისხლის წითელი უჯრედების და ჰემოგლობინის რაოდენობას. ეს მაჩვენებლები, როგორც წესი, დაბალია თალასემიის მქონე პაციენტებში.
• ჰემოგლობინის ელექტროფორეზი: ამ მეთოდით შეგიძლიათ ზუსტად განსაზღვროთ, თუ რა ტიპის ჰემოგლობინია თქვენს სისხლში და თითოეული მათგანის რაოდენობა.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს ტესტი დაგეხმარებათ ზუსტად განსაზღვროთ, თუ თალასემიის რომელი ტიპი გაქვთ.

ორსულობის დროს დიაგნოზი

თუ თქვენ ან თქვენი პარტნიორი თალასემიის მატარებელია, შეგიძლიათ თქვენს პატარას დაავადებაზე ტესტი ჩაუტაროთ დაბადებამდე.

• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): პლაცენტის მცირე ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია ორსულობის დაახლოებით 11 კვირაზე.
• ამნიოცენტეზი: ორსულობის დაახლოებით მე-16 კვირას, ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია.

თუ ეს მდგომარეობა დიაგნოზირებულია, თქვენ ჰემატოლოგთან გაიგზავნებით.

რა არის თალასემიის მკურნალობის მეთოდები?

მკურნალობა დამოკიდებულია მდგომარეობის სიმძიმეზე. მსუბუქი დაავადების, მაგალითად, მცირე თალასემიის მქონე ადამიანს შესაძლოა მკურნალობა არ დასჭირდეს, თუმცა მძიმე შემთხვევებში მკურნალობა მთელი ცხოვრების მანძილზეა საჭირო.

მკურნალობის ძირითადი მეთოდებია:

1. სისხლის გადასხმა

მძიმე თალასემიის მქონე პაციენტებს სისხლის გადასხმა სჭირდებათ ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედებისა და ჰემოგლობინის უზრუნველსაყოფად. მათ , როგორც წესი, სისხლის გადასხმა ყოველ 2-4 კვირაში ერთხელ უწევთ . ეს მათ ენერგიას აძლევს, რათა დაღლილობის გარეშე გააგრძელონ ჩვეული საქმიანობა.

2. ჩელაციური თერაპია

ხშირი სისხლის დონაციისა და სამედიცინო მდგომარეობების გამო, ორგანიზმში რკინის რაოდენობა შეიძლება ზედმეტად გაიზარდოს. ჩვენ ამას „რკინის გადატვირთვას“ ვუწოდებთ. ამ ზედმეტ რკინას შეუძლია დაგროვება სასიცოცხლო ორგანოებში, როგორიცაა გული და ღვიძლი, და დააზიანოს ისინი.

3. სხვა მკურნალობა

• ძვლის ტვინის ან ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ჯანმრთელი დონორისგან ძვლის ტვინის გადანერგვას ზოგჯერ შეუძლია თალასემიის სრულად განკურნება. თუმცა, ეს ხშირად არ კეთდება რისკებისა და თავსებადი დონორის პოვნის სირთულის გამო.
• ქირურგიული ჩარევა: ზოგიერთ პაციენტს აღენიშნება გადიდებული ელენთა, რაც საჭიროებს ქირურგიულ ჩარევას (ელენექტომია).
• მედიკამენტები: ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა „ლუსპატერცეპტი (რებლოზილი)“ და „ჰიდროქსიურეა“, გამოიყენება სისხლის წითელი უჯრედების წარმოებისა და სიმპტომების კონტროლისთვის.
• დანამატები: ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ვიტამინები, როგორიცაა ფოლიუმის მჟავა, რომელიც ხელს უწყობს სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნას. თუმცა, არანაირი მიზეზით არ მიიღოთ რკინის დანამატები ექიმის რჩევის გარეშე.

როგორ ვიცხოვროთ ჯანსაღად თალასემიის დროს?

ამ საკითხებზე ზრუნვა ძალიან მნიშვნელოვანია თალასემიით დაავადებული ადამიანისთვის, რათა ის ჯანმრთელი და ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვროს.

• დაიცავით ექიმის მითითებები: ზუსტად და დროულად დაიცავით ექიმის მკურნალობის მითითებები. აუცილებლად მიმართეთ კლინიკებს.
• ჯანსაღი კვება: მიირთვით დაბალანსებული დიეტა, რომელიც შეიცავს დიდი რაოდენობით ხილსა და ბოსტნეულს. მიმართეთ ექიმს, თუ გჭირდებათ რკინით მდიდარი საკვების (ხორცი, თევზი, პარკოსნები) და რკინით გამდიდრებული საკვების შეზღუდვა.
• ვაქცინაცია: ჩაიტარეთ ექიმის მიერ რეკომენდებული ყველა ვაქცინა, განსაკუთრებით გრიპის საწინააღმდეგო ვაქცინა, რადგან შესაძლოა ინფექციების მაღალი რისკის ქვეშ იყოთ.
• ვარჯიში:დაკავდით მსუბუქი ვარჯიშით, რომელიც თქვენს სხეულს შეესაბამება. ამის შესახებ მიმართეთ ექიმს.
• სისუფთავე: მოერიდეთ ავადმყოფებს. ხშირად დაიბანეთ ხელები.
• მოერიდეთ მოწევას და ალკოჰოლს: ეს ნივთიერებები საზიანოა გულისა და ძვლებისთვის.
• ფსიქიკური ჯანმრთელობა: ქრონიკულ დაავადებასთან ერთად ცხოვრება შეიძლება ემოციურად დამღლელი იყოს. თუ სტრესს ან მოწყენილობას გრძნობთ, ესაუბრეთ ოჯახის წევრებს, მეგობრებს ან ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტს .