Қан кетуді тоқтатуда қиындықтарыңыз жоқ па? Гемофилия туралы білейік!

Гемофилия деген ауру туралы естігеніңіз бар ма? Бұл атауды естігенде аздап қорқуыңыз мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз, себебі бұл өте сирек кездесетін ауру. Бүгін біз гемофилия деген не, ол қалай дамиды, белгілері қандай және емі бар-жоғы туралы түсінікті қарапайым тілмен сөйлесеміз.

Гемофилия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, гемофилия – балаларда кездесетін тұқым қуалайтын қан ауруы. Бұл қанның дұрыс ұйымайтынын білдіреді. Бұл шамадан тыс қан кетуге немесе тіпті аздаған көгеруге әкелуі мүмкін.

Ойлап көріңізші, біздің денемізде қанның ұюына көмектесетін арнайы ақуыздар бар. Біз бұларды «ұю факторлары» деп атаймыз. Олар қан кетуді тоқтату үшін жұмыс істейтін кішкентай сарбаздар сияқты. Гемофилия дамыған кезде, дене осы «ұю факторларының» біреуін немесе бірнешеуін жеткілікті мөлшерде өндірмейді. Содан кейін қан аз ұйыйды және сіз көбірек қан кетесіз.

Гемофилияның бірнеше негізгі түрлері бар. Қандағы ұю факторларының мөлшеріне байланысты жағдай ауыр, орташа немесе жеңіл болуы мүмкін.

Жақсы жаңалық - мұны емдеудің жолы бар. Дәрігерлер төмен қан ұю факторларын ағзаға қайтаруға тырысуда. Қазіргі уақытта гемофилияның емі жоқ. Дегенмен, бұл аурумен ауыратын адамдар әдетте дұрыс емдеумен басқалармен бірдей ұзақ өмір сүреді. Ғалымдар сонымен қатар оны емдеуге болатынын білу үшін гендік терапия сияқты жаңа әдістерді зерттеп жатыр.

Гемофилия туылғаннан кейін дамуы мүмкін бе?

Иә, бұл болуы мүмкін. Бірақ бұл өте сирек кездеседі. Бұл «жүре пайда болған гемофилия» деп аталады. Бұл оның тұқым қуаламайтынын білдіреді. Мұнда біздің денеміздің антиденелер деп аталатын қорғаныс ақуыздары кейде қателесіп қан ұю факторларының біріне шабуыл жасайды. Дұрыс емес жолмен шабуыл жасайтын бұл антиденелер «аутоантиденелер» деп аталады.

Гемофилия кең таралған ауру ма?

Жоқ, мүлдем жоқ. Бұл өте сирек кездесетін ауру. Америка Құрама Штаттарындағы статистикаға сәйкес (CDC 2022 жылғы тамыз), онда шамамен 33 000 адам гемофилиямен ауырады. Бұл көбінесе ер адамдарға әсер етеді. Сирек жағдайларда әйелдерде етеккір кезінде қан ұю факторының төмен деңгейі және қатты қан кету сияқты белгілер байқалуы мүмкін.

Гемофилияның қандай түрлері бар?

Гемофилияның үш негізгі түрі бар:

• Гемофилия А: Бұл ең көп таралған түрі. Ол қан ұюының 8-ші факторының, сондай-ақ VIII фактордың жетіспеушілігінен туындайды., денеде ол жеткіліксіз болған кезде. 100 000 адамның шамамен 10-ында бұл болуы мүмкін.
• Гемофилия В: Бұл қан ұюының 9-шы факторының немесе IX факторының жетіспеушілігінен туындайды. 100 000 адамның шамамен 3-інде бұл тип кездеседі.
• Гемофилия С: XI факторының жетіспеушілігі деп те аталады, бұл өте сирек кездеседі, миллион адамның біреуіне әсер етеді.

Гемофилия ауыр ауру ма?

Иә, кейде бұл ауыр болуы мүмкін. Ауыр гемофилиямен ауыратын адамдар өмірге қауіп төндіретін жолмен қан кетуі мүмкін, біз мұны «қан кету» деп атаймыз. Бірақ көбінесе олар бұлшықеттерге немесе буындарға қан кетеді.

Гемофилияның белгілері қандай?

Ең маңызды белгілері - ерекше немесе шамадан тыс қан кету және көгеру.

Жиі кездесетін симптомдар

Гемофилиямен ауыратын адамдарда тіпті кішігірім апаттар салдарынан да үлкен көгерулер пайда болуы мүмкін. Бұл тері астынан қан ағып жатқанын білдіреді.

• Мүмкін, операциядан кейін, тісті жұлғаннан кейін немесе тіпті саусақты кесіп алғаннан кейін қан кету әдеттен тыс ұзақ уақытқа созылуы мүмкін.
• Мұрыннан қан кету ешқандай себепсіз кенеттен пайда болуы мүмкін.

Қан кету/көгеру мөлшері гемофилияның ауыр, орташа немесе жеңіл түріне байланысты.

• Гемофилияның ауыр түрімен ауыратын адамдар ешқандай себепсіз жиі қан кетуі мүмкін.
• Орташа гемофилиясы бар адамдар ірі апатқа ұшыраған жағдайда әдеттен тыс ұзақ уақыт бойы қан кетуі мүмкін.
• Жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдарда тек үлкен операциядан немесе үлкен апаттан кейін ғана қалыптан тыс қан кету байқалады.

Басқа белгілері де болуы мүмкін:

• Денедегі қанның жиналуына байланысты буындардың ауыруы . Тобық, тізе, жамбас және иық сияқты аймақтар ауыруы, ісінуі немесе ұстағанда ыстық сезілуі мүмкін.
• Миға қан кету . Бұл гемофилияның ауыр түрімен ауыратын адамдарда өте сирек кездесетін жағдай. Егер сізде миға қан кету болса, сізде бас ауруы, көру қабілетінің нашарлауы немесе қатты ұйқышылдық болуы мүмкін. Егер сізде гемофилия болса, осы белгілердің кез келгені байқалса, дереу дәрігерге қаралуыңыз керек.

Нәрестелер мен жас балалардағы белгілер

Кейде гемофилия ұл баланы сүндетке отырғызғанда және қалыптыдан көп қан кеткенде анықталады. Басқа жағдайларда балаларда туғаннан кейін бірнеше айдан кейін белгілер пайда болады. Ең көп таралған белгілері:

• Қан кету:Нәрестелер кішкентай ойыншықты тістегенде аузынан қан кетуі мүмкін.
• Бастағы ісінген түйіндер: Нәрестелер мен жас балалар бастарына тиген кезде үлкен, дөңгелек түйіндер (қаз жұмыртқалары) пайда болуы мүмкін.
• Жиі жылау, мазасыздық және еңбектеуге немесе жүруге құлықсыздық: Бұлар бұлшықетке немесе буынға қан кірген жағдайда пайда болуы мүмкін. Бұл аймақ көгерген, ісінген, ұстағанда ыстық сезілуі мүмкін немесе нәресте жеңіл ұстағанда да ауырсынуды сезінуі мүмкін.
• Гематомалар: «Гемотома» – нәрестелер мен жас балаларда тері астында жиналатын қан ұйығыштарының жиынтығы. Мұндай гематомалар инъекциядан кейін де пайда болуы мүмкін.

Гемофилияның себептері қандай?

Бұл «ұю факторлары» біздің денеміздегі белгілі бір гендерден жасалады. Тұқым қуалайтын гемофилияда осы «ұю факторларының» өндірілуін реттейтін гендер мутацияға ұшырайды, яғни олар өзгереді. Бұл мутацияланған гендер дұрыс емес «ұю факторларын» жасауы немесе жеткілікті «ұю факторларын» жасамауы мүмкін. Дегенмен, гемофилиямен ауыратын науқастардың шамамен 20%-ы өздігінен пайда болады, яғни оларда ауру бұрын отбасында ешкімде болмаса да дамуы мүмкін.

Гемофилия қалай тұқым қуалайды?

Гемофилияның А және В түрлерінің екеуі де жыныспен байланысты аурулар. Олар Х-байланысты рецессивті түрде тұқым қуалайды. Мұның қалай болатынын қарастырайық:

• Біз бәріміз анамыздан бір хромосома жиынтығын, ал әкемізден бір хромосома жиынтығын аламыз. Егер сіз анаңыздан Х хромосомасын, ал әкеңізден Х хромосомасын алсаңыз, сіз қызсыз. Егер сіз анаңыздан Х хромосомасын, ал әкеңізден Y хромосомасын алсаңыз, сіз ұлсыз. Қарапайым тілмен айтқанда, ана баласына әрқашан Х хромосомасын береді. Сіздің жынысыңыз әкеңіздің сізге Х немесе Y хромосомасын беруіне байланысты анықталады.
• Егер әйелдің екі Х хромосомасының тек біреуінде осы «ұю факторын» тудыратын генінде ақау болса, ол гемофилияның тасымалдаушысы болуы мүмкін, бірақ оның басқа Х хромосомасында сау ген болғандықтан, оның белгілері байқалмауы мүмкін.
• Егер осындай ақаулы Х хромосомасы бар тасымалдаушы ананың ұл баласы болса, баланың ақаулы Х хромосомасын мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Егер бұл орын алса, ұл балада гемофилия пайда болады.
• Егер сол ананың қызы болса, баланың да ақаулы Х хромосомасын мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Дегенмен, ол әкесінен сау Х хромосомасын мұра еткендіктен, белгілерін көрсетпеуі мүмкін. Сонда сол қыз да тасымалдаушы болады.

Бұл ақаулы Х хромосомасын мұра еткен әйел гемофилияның тасымалдаушысына айналады дегенді білдіреді. Оның белгілері болмауы мүмкін, бірақ ол ауруды балаларына бере алады. Оның әрбір баласының гемофилияны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.Ер балалар гемофилияны мұра етсе, симптомдарды көрсетуі ықтимал, себебі олар әкесінен сау Х хромосомасын алмайды.

Қыздарда да гемофилия белгілері байқала ма?

Иә, бұл болуы мүмкін. Бірақ симптомдар әдетте жеңіл болады. Мысалы, гемофилия генін тасымалдайтын әйелде қалыпты қан ұю факторлары жеткіліксіз болуы мүмкін. Егер бұл орын алса, ол етеккір кезінде әдеттен тыс көп қан кетуді сезінуі, оңай көгеруі, босанғаннан кейін шамадан тыс қан кетуі немесе буындарына қан кетуі мүмкін, бұл буын проблемаларын тудыруы мүмкін.

Дәрігерлер гемофилияны қалай анықтайды?

Дәрігер алдымен сізден толық медициналық тарихты сұрайды және физикалық тексеруден өткізеді. Егер сізде гемофилия белгілері болса, олар сіздің отбасыңыздың тарихы туралы да сұрайды. Олар келесідей тексерулерді жүргізуі мүмкін:

• Қанның толық саны (ҚТК): Бұл қандағы жасушалардың түрлерін қарау үшін жасалады.
• Протромбин уақытын тексеру (ПТ): Бұл қан ұйығыштарының қаншалықты тез пайда болатынын тексеруге мүмкіндік береді.
• Жартылай тромбопластин уақытын тексеру (PTT): Бұл қанның ұю уақытын өлшейтін тағы бір тест.
• Нақты ұю факторының сынағы(лары): Бұл қан сынағы VIII және IX факторлары сияқты нақты ұю факторларының деңгейін өлшейді.

Бұл қан ұю факторларының деңгейлері қандай?

Қан ұю факторлары - қан кетуді бақылауға көмектесетін заттар. Дәрігерлер гемофилияны қандағы осы ұю факторларының мөлшеріне байланысты жеңіл, орташа немесе ауыр деп жіктейді:

• Қан ұю факторлары қалыпты деңгейдің 5%-дан 30%-ға дейінгі адамдарда жеңіл гемофилия байқалады.
• Қан ұю факторлары қалыпты деңгейдің 1%-дан 5%-ға дейінгі адамдарда орташа гемофилия байқалады.
• Қан ұю факторлары қалыпты деңгейде 1%-дан аз адамдарда ауыр гемофилия байқалады.

Гемофилияны емдеудің қандай әдістері бар?

Дәрігерлер гемофилияны қан ұю факторларының төмен деңгейін арттыру немесе жетіспейтін қан ұю факторларын ауыстыру арқылы емдейді. Бұл алмастыру терапиясы деп аталады.

Бұл алмастыру терапиясында сізге адам плазмасынан (адам плазмасының концентраттарынан) жасалған ұю факторлары немесе рекомбинантты «ұю факторлары» беріледі. Әдетте, бұл алмастыру терапиясы тек ауыр гемофилиясы бар адамдарға ғана қажет. Жеңіл және орташа гемофилиясы бар адамдарға операция жасатуға жақын болған жағдайда осы терапия беріледі. Оларға фибринолитикалық препараттар беріледі.Қан ұйығыштарының еруіне жол бермейтін дәрі-дәрмектерді де беруге болады.

Бұл қан факторының концентраттары донорлық адам қанынан жасалады. Олар тазартылып, гепатит және АИТВ сияқты жұқпалы аурулардың берілу қаупін азайту үшін тексеріледі. Бұл алмастырушы факторлар көктамыр ішіне инфузия (IV) түрінде беріледі.

Егер сізде ауыр гемофилия болса және жиі қан кетсе, дәрігеріңіз қан кетудің алдын алу үшін «профилактикалық фактор инфузиялары» деп аталатын емдеуді тағайындауы мүмкін.

Емдеу кезінде қандай да бір асқынулар бар ма?

Бұл алмастыру терапиясын алатын кейбір адамдарда оларға берілген қан ұю факторларына шабуыл жасайтын ингибиторлар деп аталатын антиденелер пайда болады. Дәрігерлер мұны емдеу үшін иммундық төзімділік индукциясы (ИТО) деп аталатын процедураны қолданады. ИТО ингибиторлар деңгейін төмендету үшін оларға күн сайын қан ұю факторларын енгізуді қамтиды. Бұл ұзақ мерзімді емдеу болуы мүмкін, ал кейбір адамдарға бұл емдеу бірнеше ай немесе тіпті жылдар бойы қажет болуы мүмкін.

Гемофилияның алдын алуға бола ма?

Жоқ, мұны істеу мүмкін емес. Егер сізде гемофилия болса және балаларыңыз болса, дәрігеріңіз генетикалық тексеруді ұсынуы мүмкін. Осылайша, сіз және сіздің балаларыңыз гемофилияны келесі ұрпаққа беруі мүмкін бе, жоқ па, соны анықтай аласыз.

Гемофилиямен ауыратын адам қандай үміт күтуі керек?

Егер сізде гемофилия болса, сізге өмір бойы медициналық көмек қажет болуы мүмкін. Сізге қанша емдеу қажет екендігі гемофилия түріне, оның ауырлығына және «тежегіштердің» пайда болуына немесе пайда болмауына байланысты.

Гемофилиямен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Дүниежүзілік гемофилия федерациясының мәліметтері бойынша, Дүниежүзілік гемофилия федерациясының 2012 жылғы деректеріне сәйкес, гемофилиямен ауыратын ер адамның өмір сүру ұзақтығы гемофилиясы жоқ ер адамға қарағанда шамамен 10 жылға қысқа. Дегенмен, олар ерте жаста диагноз қойылып, емделген гемофилиямен ауыратын балалардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты екенін айтады.

Бірақ бәрі бірдей емес. Бір адамға қатысты дұрыс нәрсе басқасына қатысты болмауы мүмкін. Егер сізде немесе сіздің балаңызда гемофилия болса, дәрігеріңізден не күтуге болатынын сұраңыз. Ол сіздің/балаңыздың жағдайын және жалпы денсаулығын жақсы біледі.

Өзіме қалай күтім жасаймын?

Гемофилиямен ауыратын адамдарға қан кетудің алдын алу үшін үздіксіз медициналық көмек қажет болуы мүмкін. Олар сондай-ақ кейбір әрекеттер мен дәрі-дәрмектерден бас тартуға мәжбүр болуы мүмкін. Дегенмен, гемофилияның сіздің өміріңізге әсерін басқару үшін сіз жасай алатын көптеген нәрселер бар.

Істеуге болмайтын нәрселер

Басқалардың оңай соғылып қалуы, құлауы немесе сүрінуі мүмкін нәрселер гемофилиямен ауыратын адамдар үшін күрделі мәселелер тудыруы мүмкін. Олар құлау немесе қатты соққы алу қаупін арттыратын әрекеттерден аулақ болу керек. Мысалдар:

• Футбол, хоккей және регби сияқты спорт түрлерімен айналысады.
• Бокс және күрес сияқты спорт түрлеріне қатысады.
• Мотоцикл міну.
• Скейтбординг.

Футбол, баскетбол және бейсбол сияқты басқа спорт түрлері де жарақат алу қаупін арттырады. Егер сіз осы спорт түрлерімен айналысқыңыз келсе, қорғаныс құралдарын пайдалану сияқты мәселелер бойынша дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Қабылдауға жарамсыз дәрі-дәрмектер

Аспирин, ибупрофен және напроксен сияқты ауырсынуды басатын дәрілер қанның ұюына жол бермейді. Сондай-ақ, гепарин немесе варфарин сияқты антикоагулянттарды қабылдау жақсы идея емес.

Жақсы өмір сүру үшін жасай алатын нәрселер

Гемофилияның өміріңізге әсерін азайту үшін сіз жасай алатын көптеген нәрселер бар:

• Жаттығулар кестесіне көшіңіз: жаттығу кезінде жарақат алудан қорқуыңыз мүмкін. Дегенмен, қан кету қаупін азайта отырып, белсенді болу жолдары туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
• Стрессті басқарыңыз : Гемофилия - өмір бойы жалғасатын ауру, сондықтан оны отбасыңызбен және жұмыс міндеттеріңізбен теңестіру үшін қосымша күш салу қажет болуы мүмкін.
• Тіс денсаулығын сақтаңыз: Тісіңізді тазалау, жіппен тазалау және тіс дәрігеріне үнемі көріну қан кетуге әкелуі мүмкін стоматологиялық емдеу қажеттілігін азайтуы мүмкін. Жағдайыңыз туралы дәрігерге айтуды ұмытпаңыз.
• Салмақты дұрыс ұстаңыз: Егер сізде ішкі қан кетуге байланысты буын зақымданса және қозғалу қиын болса, салмағыңызды бақылау көмектеседі.
• Айналаңыздағыларға хабарлаңыз: Егер сізде ауыр гемофилия болса, тіпті дәрі қабылдасаңыз да, кенеттен, бақылаусыз қан кетулер пайда болуы мүмкін. Егер сізде осындай жағдай орын алса, не істеу керектігі туралы отбасыңызға хабарлаңыз. Егер балаңызда гемофилия болса, балаңыз қан кетсе, не істеу керектігі туралы олардың тәрбиешілеріне және мектеп қызметкерлеріне хабарлаңыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер денеңізде қандай да бір өзгерістерді, мысалы, шамадан тыс қан кетуді немесе көгеруді байқасаңыз, дәрігерге қаралыңыз.

Жедел жәрдем бөліміне қашан бару керек

Мұндай жағдайларда дереу жедел жәрдем бөліміне бару керек:

• Егер сізде қатты бас ауруы болса немесе бас айналуы байқалса, бұл белгілер миыңызға қан құйылып жатқанын көрсетуі мүмкін.
• Егер сізде буындар ісінген және/немесе ауырса және сізде факторды алмастыратын дәрі болмаса.

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Егер сізге немесе сіздің балаңызға гемофилия диагнозы қойылса, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

• Менде/менің баламда қандай гемофилия түрі бар?
• Қандай емдеу әдістерін ұсынасыз?
• Емдеудің жанама әсерлері қандай?
• Мен/менің балам күн сайын ем қабылдауы керек пе?
• Маған/балама қандай әрекеттер жасау жарамайды?
• Маған/балама қандай дәрі-дәрмектерді қабылдауға болмайды?
• Бұл жағдайдың менің/баламның өміріне тигізетін әсерін басқару үшін не істей аламын?

Үйге алып кету туралы хабарлама

Гемофилия – сирек кездесетін, тұқым қуалайтын қан ауруы. Ол сіздің өміріңізге айтарлықтай әсер етуі мүмкін. Гемофилиямен ауыратын адамдарға өмір бойы медициналық көмек қажет болуы мүмкін. Гемофилиямен ауыратын балалардың ата-аналары балаларын зияннан қорғауға, сондай-ақ оларға гемофилиямен өмір сүруді үйретуге алаңдауы мүмкін.

Қазіргі уақытта дәрігерлер гемофилияны толығымен емдей алмайды. Дегенмен, олар гемофилия белгілерінің алдын алу немесе азайту үшін емдеу әдістерін ұсына алады. Сондай-ақ, олар гемофилияның күнделікті өміріңізге әсерін азайту үшін қолдануға болатын қадамдарды ұсына алады. Ең бастысы - сабыр сақтау және дәрігердің нұсқауларын мұқият орындау.