Тай-Сакс ауруы дегеніміз не? Ол туралы әңгімелесейік пе?

Кішкентай балаңыздың денсаулығы туралы ойлағанда, кейде көптеген нәрселер ойыңызға келеді, солай ма? Кейбір аурулар туралы естігенде сізді қорқытып, мазасыздандырады. Біршама күрделі, бірақ бәріміз үшін білу өте маңызды осындай жағдайлардың бірі - Тай-Сакс ауруы . Бұл генетикалық ауру. Бүгін біз бұл туралы сіз жақсы түсінетіндей қарапайым түрде сөйлесеміз.

Тай-Сакс ауруы дегеніміз не, нақты не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Тай-Сакс ауруы - генетикалық ауру . Ол балаңыздың миы мен жұлынындағы жүйке жасушаларының (нейрондарының) зақымдалуына және біртіндеп өлуіне әкеледі. Денемізде хабарламалар тасымалдайтын бұл жүйке жасушалары дұрыс жұмыс істемесе, қандай проблемалар туындауы мүмкін екенін елестетіп көріңіз. Бұл аурудың белгілері, мысалы , өсудің тежелуі және көру мен естудің нашарлауы, әдетте бала шамамен 6 айлық болғанда басталады. Ең өкініштісі, бұл прогрессивті ауру. Бұл дегеніміз, уақыт өте келе симптомдар күшейе түседі. Өкінішке орай, бұл аурумен ауыратын балалар жас кезінде қайтыс болады. Қазіргі уақытта емі жоқ . Дегенмен, балаңыздың өзін жақсы сезінуіне және жайлы өмір сүруіне көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері бар.

Тай-Сакс ауруының түрлері бар ма?

Иә, Тай-Сакс ауруын үш негізгі түрге бөлуге болады. Олар симптомдардың пайда бола бастаған уақытына қарай жіктеледі: 1. Классикалық нәрестелік Тай-Сакс: Бұл ең көп таралған түрі . Балаларда симптомдар шамамен 6 айлық болғанда пайда бола бастайды. 2. Жасөспірімдердің Тай-Сакс ауруы: Бұл өте сирек кездеседі . Балаларда симптомдар 5 жастан жасөспірімдікке дейін пайда болуы мүмкін. 3. Кеш басталатын Тай-Сакс ауруы: Бұл да өте сирек кездесетін түрі . Симптомдар жасөспірімдіктің соңында немесе ересектіктің басында басталуы мүмкін. Кейде симптомдар 30 жастан кейін пайда болуы мүмкін. Бұл түрі өмірге әсер етпеуі мүмкін. Маңыздысы - бұл аурулардың отбасыларда қалай берілуі. Мысалы, егер бір балада Тай-Сакс ауруының нәрестелік түрі пайда болса, отбасындағы басқа балаларда кеш басталатын Тай-Сакс ауруының пайда болу қаупі жоқ.

Тай-Сакс ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Зерттеулер көрсеткендей, орта есеппен 300 адамның біреуі Тай-Сакс ауруын тудыратын генетикалық нұсқаның немесе мутацияның тасымалдаушысы болуы мүмкін. Дегенмен, Тай-Сакс ауруымен туылған балалар саны шын мәнінде өте аз. Сондықтан бұл сирек кездесетін ауру болып саналады. Хабардарлық, білім беру және генетикалық тестілеу қауіпті топтағы адамдар арасында бұл аурудың таралуын азайтуға көмектесті.

Тай-Сакс ауруының белгілері қандай?

Тай-Сакс ауруының белгілері баланың жасына байланысты өзгереді. Ауру бала өскен сайын дамиды. Балаларда байқалатын негізгі белгілердің бірі - даму кезеңдеріне жете алмау немесе бұрын үйренген және жаттыққан дағдыларды ұмыту.

Классикалық нәрестелік Тай-Сакс белгілері

Ерте кезеңдерде (шамамен 6 ай) байқалуы мүмкін белгілер:

• Бұлшықет әлсіздігі .
• Мойынды бұру, отыру немесе тізерлеу қиындықтары.
• Қатты дыбыстардан оңай шошып кету.

Ауру дамыған сайын (бір жылға дейін) келесі белгілер пайда болуы мүмкін:

• Бұлшықеттердің еріксіз жиырылуы, олар тартылып жатқандай сезіледі – біз мұны миоклониялық тартылулар деп атаймыз.
• Ұстама (ұстама) болуы.
• Тағамды жұтудың қиындауы дисфагия деп те аталады.
• Көру қабілетінің жоғалуы.
• Есту қабілетінің жоғалуы.
• Дәрігерлер тексеру кезінде көзінде шие тәрізді қызыл дақ байқайды.
• Тыныс алу жолдарының жиі инфекциялары .

Бала шамамен 2 жасқа толғанда, жағдай соншалықты ауыр болып, бала реакция бермей қалуы мүмкін. Бұл ми функциясының көп бөлігі жоғалатынын білдіреді. Бала әдетте 2 мен 4 жас аралығында қайтыс болады. Нәресте кезіндегі Тай-Сакс ауруынан болатын өлімнің ең көп таралған себебі - пневмония сияқты өкпе инфекциясы.

Кәмелетке толмаған Тай-Сакс ауруының белгілері

5 жастан кейін балалық шақта Тай-Сакс ауруы диагнозы қойылған балаларда келесі белгілер пайда болуы мүмкін:

• Бұлшықет әлсіздігі немесе бұлшықет бақылауының жоғалуы.
• Жиі инфекциялар.
• Сөйлеу және тілдік қиындықтар (мысалы, сөздерді шатастыру, анық сөйлей алмау).
• Бұрын үйренген нәрселерді ұмыту.
• Мінез-құлық пен көңіл-күйдің өзгеруі (мысалы, кенеттен ашулану, қайғыру).
• Көру және есту қабілетінің бұзылуы.
• Ұстама (ұстама) болуы.

Бұл жағдай әдетте жасөспірімдік жасқа дейін біртіндеп дамиды, бұл кезеңде ол өлімге әкелуі мүмкін.

Тай-Сакс синдромының кеш басталуының белгілері

Тей-Сакс ауруының кеш сатысында диагноз қойылған ересектерде келесі белгілер пайда болуы мүмкін:

• Бұлшықет әлсіздігі және бұлшықет спазмы .
• Тепе-теңдікті жоғалту - атаксия деп те аталады - немесе жүрудің қиындауы.
• Сөйлеу және жұту қиындықтары .
• Психоз немесе басқа психикалық денсаулық жағдайлары сияқты психикалық бұзылулардың пайда болуы.

Дегенмен, бұл кеш басталатын түрі әдетте адамның өмір сүру ұзақтығына тікелей әсер етпейді.

Тай-Сакс ауруының себебі неде?

Тай-Сакс ауруының негізгі себебі - HEXA геніндегі генетикалық өзгеріс (мутация) . Бұл HEXA гені жасушаларымызға нұсқаулар беретін кітап сияқты деп ойлаңыз. Бұл кітапта гексозаминидаза А деп аталатын ферментті жасау нұсқаулары бар. Бұл гексозаминидаза А ферменті біздің денеміздегі жұмысшы сияқты . Оның міндеті - денеде жиналатын кейбір зиянды, улы заттарды (әсіресе майлы заттарды) ыдырату және шығару. Енді, егер бұл фермент дұрыс өндірілмесе немесе HEXA геніндегі ақауға байланысты дұрыс жұмыс істемесе не болады? Бұл зиянды майлы зат жасушалардың ішінде қоқыс үйіндісі сияқты жинала бастайды . Бұл ми мен жұлын жасушаларына зақым келтіреді және ақырында сол жасушалар өледі. Тай-Сакс ауруының белгілерінің себебі осы.

Тей-Сакс ауруы қалай тұқым қуалайды? Аутосомды-рецессивті дегеніміз не?

Тей-Сакс ауруы - аутосомды-рецессивті жағдай. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл балада Тей-Сакс ауруы болуы үшін бала HEXA генінің екі ақаулы көшірмесін мұра етуі керек дегенді білдіреді. Бізде әр геннің екі көшірмесі бар, біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. Тей-Сакс ауруы тек ата-ананың екеуі де ақаулы HEXA генінің тасымалдаушысы болып, сол екі ақаулы генді де баласына берген жағдайда ғана пайда болады. Сонда баланың HEXA генінің екі көшірмесі де дұрыс жұмыс істемейді. Кейде дәрігерлер бұл жағдайды гексозаминидаза А тапшылығы немесе гекс А тапшылығы деп те атайды.

Tay-Sachs тасымалдаушысы кім?

Тасымалдаушы - HEXA генінің бір жұмыс істейтін көшірмесі және бір ақаулы көшірмесі бар адам . Біз бәріміз геннің екі көшірмесін мұра етеміз (біреуі анамыздың жұмыртқасынан, екіншісі әкеміздің шәуетінен). Тасымалдаушыларда ауру дамымайды немесе симптомдар байқалмайды.Өйткені олардың денесі қажетті ферментті жасау үшін сол бір белсенді генді пайдалана алады. Енді осы ген мутациясы бар екі адамның (екі тасымалдаушының) балалы болу үшін біріккенін елестетіп көріңіз. Сонда сол баланың осы ауруды дамыту мүмкіндігі келесідей:

• Баланың ақаулы HEXA гендерінің мұрагері болмауының 25% (төрттен бірі) мүмкіндігі бар. Бұл балада Тай-Сакс ауруы дамымайтынын және оның тасымалдаушысы болмайтынын білдіреді.
• Баланың ата-анасының бірінен ақаулы генді мұра ету мүмкіндігі 50% (екіден бір) құрайды. Сонда бала тасымалдаушы болады, бірақ Тай-Сакс ауруына шалдықпайды. Тасымалдаушы ретінде ол болашақта генді балаларына бере алады.
• Баланың ата-анасының екеуінен де ақаулы генді мұра ету мүмкіндігі 25% (төрттен бірі) құрайды. Дәл сол кезде балада Тай-Сакс ауруы пайда болады.

Бұл тиын лақтырумен бірдей. Осы үш фактордың барлығы әрбір жүктілікке бірдей әсер етеді.

Тай-Сакс ауруының қауіп факторлары қандай?

Баланың Тай-Сакс ауруының даму қаупі тек биологиялық ата-анасының екеуі де ген мутациясының тасымалдаушысы болған жағдайда ғана жоғары болады. Кез келген адам бұл ген мутациясының тасымалдаушысы бола алады. Дегенмен, бұл жағдай белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі. Мысалы, француз-канадалық, шығыс еуропалық немесе ашкенази еврей тектес адамдарда бұл ген мутациясының болуы ықтимал. Олардың шамамен 30-ы тасымалдаушы болуы мүмкін.

Тай-Сакс ауруының асқынулары қандай?

Тай-Сакс ауруымен ауыратын балалар жас кезінде қайтыс болады . Ауру асқынған сайын баланың өмір сүру ұзақтығы қысқарады.

Тай-Сакс ауруы қалай анықталады?

Дәрігер Тей-Сакс ауруын қан анализі арқылы анықтайды. Бұл тест үшін дәрігер балаңыздың өкшесінен немесе қолындағы көктамырдан аздаған қан үлгісін алады. Содан кейін қан үлгісі гексозаминидаза А ферментінің деңгейіне тексеріледі. Нәресте кезінде Тей-Сакс ауруымен ауыратын балада бұл ақуыз мүлдем жоқ немесе айтарлықтай азаяды. Аурудың басқа түрлерімен ауыратын адамдарда да бұл ферменттің деңгейі төмен. Сонымен қатар, дәрігер балаңыздың көзіндегі шие-қызыл дақтарды тексеру үшін көзді тексеруі мүмкін.

Жүктілік кезінде Тай-Сакс ауруын анықтауға бола ма?

Иә, жүктілік кезінде Тай-Сакс ауруын анықтай алатын екі арнайы тест бар:

• Амниоцентез сынағы: Бұл сынақта дәрігер жатырдағы нәрестені қоршап тұрған амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісін алып, оны тексереді.
• Хориондық виллалардың сынамасын алу (CVS) сынағы: Бұл сынақта дәрігер плацентадан тіннің кішкене бөлігін алып, оны тексереді.

Бұл екі тест те гексозаминидаза А ферментін іздейді. Егер тест үлгілеріндегі бұл ферменттің деңгейі қалыптыдан төмен болса, дәрігер құрсақтағы нәрестеде Тай-Сакс ауруы бар екенін анықтайды. Сонымен қатар, бұл үлгілерді ауруды тудыратын HEXA генінде мутация бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тест жүргізу үшін пайдалануға болады.

Тай-Сакс ауруы қалай емделеді?

Тай-Сакс ауруын емдеу негізінен баланың симптомдарын бақылауға көмектесетін қолдаушы күтім болып табылады. Мысалы, дәрігер ұстамалардың басталуын бақылау үшін дәрі-дәрмек тағайындауы мүмкін. Баланың жақсы тамақтанғанын және сумен қамтамасыз етілгенін қамтамасыз ету де маңызды. Медициналық топ баланы мүмкіндігінше жайлы және ауыртпалықсыз етеді. Сонымен қатар, дәрігерлер сізге және сіздің отбасыңызға балаңыздың жоғалуына дайындалуға көмектеседі. Олар сізді психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшіге немесе қайғы-қасіретті қолдау тобына жіберуі мүмкін.

Кеш басталған Тай-Сакс ауруын емдеу

Кеш басталған Тай-Сакс ауруы бар ересектерде симптомдарды басқару үшін келесі емдеу әдістері қолданылады:

• Өз бетінше жұмыс істеуге және қозғалуға көмектесетін көмекші құрылғыларды немесе мүгедектер арбасы сияқты заттарды пайдалану.
• Психикалық денсаулық жағдайларына немесе бұлшықет спазмына қарсы дәрі қабылдау.
• Сөйлеу терапиясы.

Тай-Сакс ауруының толық емі бар ма?

Жоқ, қазіргі уақытта Тай-Сакс ауруының толық емі жоқ. Бұл ең қайғылы шындық.

Тай-Сакс ауруының алдын алуға бола ма?

Қазіргі уақытта Тай-Сакс ауруының алдын алудың белгілі бір жолы жоқ . Дегенмен, егер сіз Тай-Сакс сияқты генетикалық ауруы бар бала туу қаупін білгіңіз келсе, бала сүюді жоспарламас бұрын дәрігеріңізбен жүктілікке дейінгі кеңес беру және генетикалық тестілеу туралы кеңесіңіз . Дәрігер сізге болашақ жүктілікті жоспарлауға көмектесе алады.

Тай-Сакс ауруының болжамы қандай?

Тай-Сакс ауруы нәрестелер мен жас балаларда өлімге әкеледі . Балаңыздың медициналық тобы сізбен өмірдің соңында қолдау және күтім жасау туралы сөйлеседі. Олар сондай-ақ ата-аналарға, күтушілерге және отбасы мүшелеріне баланың жоғалуымен қалай күресу керектігі туралы нұсқаулық береді. Көптеген отбасылар психикалық денсаулық сақтау бойынша кеңесшімен сөйлесуден немесе қайғы-қасіретті қолдау тобына барудан үлкен жұбаныш табады.

Неліктен Тай-Сакс ауруы өлімге әкеледі?

Тай-Сакс ауруы өлімге әкеледі , себебі ол балаңыздың миы мен жұлынындағы жасушаларды зақымдайды және өлтіреді.Жасушалар денеміздің дұрыс жұмыс істеуінде өте маңызды рөл атқарады. Тай-Сакс ауруында генетикалық мутация жасушалардың дұрыс емес нұсқаулар алуына әкеледі. Нәтижесінде жасушалар өз жұмыстарын дұрыс атқара алмайды. Ақырында, баланың өмірі үшін маңызды бұл жасушалар жойылады. Көбінесе Тай-Сакс ауруымен ауыратын балалар пневмония деп аталатын өкпе инфекциясынан қайтыс болады. Баланың жасушалары дұрыс жұмыс істемейтіндіктен, олардың иммундық жүйесі инфекциялармен күресіп, баланың денсаулығын сақтай алмайды.

Тай-Сакс ауруымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Нәрестелік кезінде Тай-Сакс ауруымен ауыратын балалар көбінесе 5 жасқа дейін қайтыс болады. Балалық шақтағы Тай-Сакс ауруымен ауыратын үлкен балалар мен жасөспірімдер ерте ересек өмір сүруі мүмкін. Кеш басталатын Тай-Сакс ауруы ересектердің өмір сүру ұзақтығына тікелей әсер етпейді.

Тай-Сакс ауруын емдеуге бола ма?

Жоқ. Балаларды Тай-Сакс ауруынан емдеу мүмкін емес. Емдеу тек баланың жағдайын жақсарту және аурудың өршуін баяулату үшін ғана жүзеге асырылады.

Тай-Сакс ауруымен ауыратын баламды қалай күтемін?

Балаңызға күтім жасаудың ең жақсы жолы - оның симптомдарын басқару және оларды мүмкіндігінше жайлы ету . Сіздің медициналық тобыңыз сізге келесі мәселелер бойынша басшылық пен көмек көрсетеді:

• Тыныс алу: Тай-Сакс ауруымен ауыратын көптеген балалар тыныс алуда қиындықтарға тап болады. Оларда сілекей көп бөлініп, жұту қиын болғандықтан өкпе инфекциялары пайда болуы мүмкін. Әртүрлі дәрі-дәрмектер, құрылғылар немесе баланың орналасуы оларға оңай тыныс алуға көмектеседі.
• Тамақтану: Логопед балаңызға тамақтану мен сусын ішуге көмектесу жолдарын үйрете алады. Жұту қиындаған сайын, балаңызға тамақтандыру түтігі қажет болуы мүмкін.
• Ұстамалар: Невропатолог сізге ұстамаларды бақылаудың ең жақсы емдеу жоспарын табуға көмектесе алады.
• Сенсорлық ынталандыру: Тай-Сакс синдромы бар балаларда сенсорлық мәселелер (бес сезім мүшесінің проблемалары) болады. Сіз олардың сезім мүшелерін музыка, ұялы телефондар, тыныштандыратын хош иістер және жұмсақ маталар сияқты заттарды пайдаланып ынталандыруға болады.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Мұндай жағдайларда дәрігеріңізбен кеңесіңіз:

• Егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз: Егер сіз жүкті болуды ойласаңыз және балаңызға Тай-Сакс ауруын жұқтыру қаупі жоғары болса, дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде Тай-Сакс ауруының отбасылық тарихы болса немесе сіздің біреуіңіз немесе екеуіңіз де Тай-Сакс ауруының тасымалдаушысы болсаңыз, қауіп артуы мүмкін. Тай-Сакс ауруымен балалы болу қаупі жоғары адамдар үшін генетикалық тестілеу қолжетімді.Мұны істеуге болады.
• Жүктілік кезінде алаңдаушылық туындаса: Егер сіз жүкті болсаңыз және туылмаған балаңыздың денсаулығына алаңдасаңыз, дәрігерге қаралыңыз.
• Егер балаңызда симптомдар байқалса: Егер балаңыз даму кезеңдеріне уақытында жетпейді немесе Тай-Сакс синдромының белгілері байқалса, дәрігермен кеңесіңіз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Егер сізде Тай-Сакс ауруымен ауыратын бала туу қаупі жоғары болса, дәрігеріңізден келесі сұрақтарды сұраңыз:

• Мен жүктілікке дейінгі кеңес беруге қызығушылық танытамын, не істеуім керек?
• Тай-Сакс ауруымен бала туу қаупін қалай азайтуға болады?
• Егер менің серіктесім екеуміз де тасымалдаушы болсақ, не болады?
• Балама қандай ем ұсынасыз?
• Баламды қалай ыңғайлы ұстай аламын?
• Қайғы-қасірет бойынша кеңес беруді немесе қайғы-қасіретке қолдау көрсету тобын ұсына аласыз ба?

Сандхофф ауруы Тай-Сакс ауруымен бірдей ме?

Иә, Сандхофф ауруының белгілері мен өршуі Тай-Сакс ауруына ұқсас. Бұл да тұқым қуалайтын ауру. Тай-Сакс ауруы гексозаминидаза А деп аталатын ферментпен байланысты. Сандхофф ауруы гексозаминидаза А және гексозаминидаза В деп аталатын басқа ферментпен байланысты.

Соңында, мұны есіңізде сақтаңыз.

Тай-Сакс ауруы - өте қиын және жүрек ауыртатын нәрсе. Сіздің не сезініп жатқаныңызды түсінуге болады. Осы қиын кезеңде сізге көмектесетін бірнеше кеңестер:

• Жалғыз қиналмаңыз. Мұны жалғыз жеңу қиын. Балаңызды емдеп жатқан дәрігерлерден, медбикелерден, отбасыңыздан және достарыңыздан көмек сұраңыз. Егер сіз өзіңізді шаршаңқы сезінсеңіз, кеңесші табудан немесе сіздікіне ұқсас тәжірибесі бар ата-аналармен бірге қолдау тобына қосылудан қорықпаңыз.
• Балаңыз жақсы күтімге алынады. Ауруыңыз күшейген кезде де, дәрігерлер балаңыздың мүмкіндігінше жайлы және ауыртпалықсыз болуы үшін қолдан келгеннің бәрін жасайды. Сіз бұған сенімді бола аласыз.

Бұл да өте маңызды: егер сіз қайтадан балалы болуды ойласаңыз, балалы болмас бұрын генетикалық тексеруден өтіңіз. Бұл туралы кеңес алыңыз. Сонда сіз бәрін біліп, отбасы ретінде ең дұрыс шешім қабылдай аласыз.

Бұл ақпарат сізге көмектеседі деп үміттенемін. Қосымша ақпарат қажет болса, дәрігеріңізден сұраудан тартынбаңыз.