Іштің қатты ауыруы және себепсіз есінен тану... Бұл сирек кездесетін ауру туралы білейік? (Жедел бауыр порфириясы)

Ешқандай себепсіз кенеттен асқазаныңыз шыдауға болмайтындай ауырады деп елестетіп көріңізші. Сонымен қатар, аяқ-қолдарыңыз ұйып, естен танып қалатындай сезінесіз және жүрегіңіз айналып кетеді. Бірнеше дәрігерге көрініп, көптеген тексерулер жасатқаннан кейін де аурудың нақты себебін табу мүмкін емес. Сізде немесе таныстарыңызда осындай жағдай болды ма? Мүмкін, себебі еліміздегі көптеген адамдар естімеген өте сирек кездесетін генетикалық жағдай шығар. Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі, жедел бауыр порфириясы немесе ЖГП туралы айтатын боламыз.

Қарапайым тілмен айтқанда, жедел бауыр порфириясы (АГП) дегеніміз не?

ЖЖА – жүйке жүйесіне және кейде терімізге әсер ететін сирек кездесетін генетикалық бұзылыс . Ол соншалықты сирек кездеседі, 100 000 адамның 5-інде кездеседі. Ол кенеттен, ауыр, ауырсыну белгілерін тудыруы мүмкін. Кейде бұлар өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Мұны түсіну үшін денеміздегі қан туралы аздап тоқталайық. Біздің эритроциттерімізде « гемоглобин » деп аталатын ақуыз бар. Оның негізгі қызметі - тыныс алғанда өкпеге келетін оттегіні алып, оны денедегі барлық басқа мүшелер мен тіндерге жеткізу. Бұл оттегіні тасымалдайтын «жеткізу қызметі» сияқты.

Бұл ақуызды жасау үшін «гемоглобин» деп аталатын тағы бір маңызды компонент бар, оны біз «гем» деп атаймыз.

АГП ауруымен ауыратын адамның ағзасында «гем» деп аталатын компонентті өндіру процесінің белгілі бір кезеңінде қажетті ферменттің азаюы немесе жоғалуы орын алады. Бұл тағам пісірген кезде бір ингредиент жетіспесе, тағамды дұрыс дайындау мүмкін емес сияқты.

Бұл ферменттің жетіспеушілігі негізінен бауырда кездеседі. Біз бауырды «(бауыр)» деп те атаймыз. Сондықтан бұл ауру «жедел бауыр порфириясы» деп аталады.

Енді, «(Гем)» жасай алмаған кезде не болады? Оған пайдаланылған шикізат , атап айтқанда «(Порфобилиноген – ПБГ)» және «(Аминолевулин қышқылы – ALA)» бауырда жинала бастайды. Бұл токсиндер қанда жиналып, бүкіл денеге таралады, әсіресе жүйке жүйесіне зиян келтіреді. Дәл осы жүйке зақымдануының салдарынан қатты ауырсыну , ұйып қалу және жүрек айну сияқты белгілер пайда болады.

АГП ауруының негізгі түрлері қандай?

АГП төрт негізгі түрі бар. Әрбір түрі «(Гем)» түзілу процесінде әртүрлі ферменттердің жетіспеушілігінен туындайды. Бірақ төртеуі де негізінен бауыр мен жүйке жүйесіне әсер етеді.

Жедел үзік-үзік порфирия (ЖІП)

Бұл АГП науқастарының 80%-ына , яғни көпшілігіне әсер ететін түрі. Мұнда «(Гидроксиметилбилансинтаза – HMBS)» ферментінің жетіспеушілігі байқалады. Мұның себебі «(HMBS)» генінің өзгеруі. Медицинада біз мұны «(мутация)» гені деп атаймыз. Бұл кейде ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілуі мүмкін. Немесе кейде отбасылық тарихы жоқ адамда кездейсоқ пайда болуы мүмкін.

АГП белгілері қалай сезіледі?

АГП-мен ауыратындардың барлығында бірдей белгілер бола бермейді. Кейбір адамдарда өмір бойы ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Бірақ кейбір адамдарда жиі, ауыр ұстамалар болуы мүмкін. Бұл белгілерді тану маңызды.

Аурудың асқынуына қандай себептер себеп болады?

АГП бар адам қалыпты өмір сүре алады. Дегенмен, белгілі бір нәрселер аурудың дамуына себеп болуы мүмкін. Мұны білу өте маңызды.

• Кейбір дәрі-дәрмектер: Әсіресе, құрамында «(Барбитураттар)» және «(Сульфа)» бар антибиотиктер сияқты кейбір дәрі-дәрмектер. Егер сізде АГП болса, кез келген дәріні қабылдамас бұрын дәрігермен кеңесу маңызды.
• Алкогольді тұтыну: Алкоголь бұл аурудың өршуінің негізгі себебі болып табылады.
• Қатаң диета немесе ораза: Калориясы мен көмірсулары (крахмал) аз диета ұстау ауруды ушықтыруы мүмкін.
• Гормондық өзгерістер: әсіресе әйелдерде етеккір циклімен байланысты гормондар деңгейінің өзгеруі.
• Стресс және инфекциялар: Денеге түсетін кез келген стресс, тіпті қызба немесе суық тию сияқты жұқпалы жағдай да ауруды ушықтыруы мүмкін.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сізде осы белгілер болса, оларды қалыпты жағдай деп санамаңыз. Әсіресе келесі жағдайларда медициналық көмекке жүгіну өте маңызды:

• Егер сізде түсініксіз, қайталанатын қатты асқазан ауруы болса.
• Егер ұйып қалу және әлсіздік сияқты неврологиялық белгілер бір уақытта пайда болса.
• Егер сіз отбасыңыздағы біреудің «(Порфирия)» ауруымен ауыратынын білсеңіз.
• Егер сіз зәріңіздің қою қызыл/қоңыр түске өзгеріп жатқанын байқасаңыз.

Егер сізде шыдауға болмайтын ауырсыну, тыныс алудың қиындауы, сананың шатасуы немесе аяқ-қолдың жоғалуы сияқты ауыр белгілер байқалса, дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) барыңыз.

АГП-ны емдеу бар ма?

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, әлі күнге дейін емі жоқ. Дегенмен, аурудың өршуін бақылау және алдын алу үшін өте тиімді емдеу әдістері бар.

Ауыр жағдайларда ауруханаға жатқызу және емдеу қажет.

• Ең бастысы - аурудың өршуіне себеп болған қоздырғышты анықтау және оны тоқтату.
• Қатты ауырсынуды басу үшін күшті ауырсынуды басатын дәрілер беріледі.
• Жүрек айнуы мен құсуды бақылау үшін дәрі-дәрмектер беріледі.
• Денеге глюкоза (қант), яғни глюкозаны физиологиялық ерітіндімен бірге көктамыр арқылы беру арқылы бауырдағы токсиндердің өндірілуін азайтуға болады.
• Нақты емдеу әдісі ретінде «(Гем)» инъекциялары «(Гем инфузиялары)» жасалады. Бұл сыртқы «(Гем)» беру, бауырға «Сізде «(Гем) бар, сізге басқа жасаудың қажеті жоқ» деген сигнал жіберу және токсиндердің өндірілуін тоқтату арқылы жасалады.
• Сонымен қатар, қазіргі уақытта аурудың қайталануын болдырмау үшін генетикалық технология арқылы жасалған заманауи дәрі-дәрмектер жиі өршіп кететін адамдарда бар.

Сізді тексеретін дәрігер сізге ең қолайлы емдеуді анықтайды.

АГП, жедел бауыр порфириясы, порфирия, асқазан ауруы, неврологиялық аурулар, генетикалық аурулар, гем, гемоглобин, порфирин, сирек кездесетін аурулар