Күнге шыққан кезде шыдауға болмайтын күйдіру сезімі немесе теріңіздің көпіршіктері пайда болды ма? Немесе ешқандай себепсіз жүрек айну мен құсумен бірге асқазаныңыз қатты ауырды ма? Бұл белгілер кең таралған аурулардан өзгеше. Мүмкін, мұның артында көптеген адамдар естімеген өте сирек кездесетін ауру жатыр. Бұл порфирия деп аталатын осындай аурулардың бірі. Бұл атауды естігенде қорықпаңыз. Бүгін біз бұл туралы өте қарапайым және сіз түсінетіндей етіп сөйлесеміз.
Қарапайым тілмен айтқанда, порфирия дегеніміз не?
Мұны түсіну үшін алдымен денеміздегі кішкентай зауытты елестетіп көрейік. Біздің эритроциттерімізге қызыл түс беретін және өкпеден дененің қалған бөлігіне оттегін тасымалдайтын өте маңызды ақуыз бар. Ол «гем» деп аталады. Бұл гем біздің денемізде құрастыру желісі сияқты бірқатар сатыларда өндіріледі. Дәл көлік құрастыру сияқты. Әр кезеңде ферменттер деп аталатын арнайы ақуыздар жұмыс істейді.
Енді елестетіп көріңізші, егер осы өндіріс тізбегіндегі бір саты тұрып қалса немесе бір жұмысшы (фермент) дұрыс жұмыс істемесе не болады? Келесі саты жасалмайды, ал шикізат үйіліп қалады, солай ма? Сол сияқты, гем өндірісінің бір сатысында ақау пайда болған кезде, алдыңғы сатыда өндірілген «порфириндер» және «порфирин прекурсорлары» деп аталатын химиялық заттар денеде жинала бастайды. Порфирия белгілерін тудыратын - осы химиялық заттардың денеде жиналуы. Бұлар жүйке жүйесіне немесе теріге зақым келтіруі мүмкін.
Бұл көбінесе отбасыларда кездесетін генетикалық жағдай. Бірақ алаңдамаңыз, бұл өте сирек кездеседі. Қазір оны емдеудің жақсы әдістері бар.
Порфирияның негізгі түрлері қандай?
Порфирияны симптомдардың қалай көрінетініне байланысты екі негізгі санатқа бөлуге болады. Бұл жіктеуді түсіну ауруды жақсырақ түсінуге көмектеседі.
| Түрі | Негізінен зардап шеккен | Жалпы симптомдар |
|---|---|---|
| Жедел порфирия | Жүйке жүйесіне | Кейде асқазанның қатты түйілуі, жүрек айну, құсу, кеудедегі ауырсыну, жүрек соғу жиілігінің жоғарылауы, сананың шатасуы, құрысулар. |
| Тері порфириясы | Теріге | Күн сәулесіне сезімталдық, күнге ұшыраған терінің (қол, бет, мойын) көпіршіктерінің пайда болуы, терінің оңай тырналуы және тері түсінің өзгеруі. |
Бұл екі негізгі типтің астында тағы бірнеше кіші типтер бар. Мысалы, жедел порфирияға жататын «жедел үзік-үзік порфирия (ЖҮП)» және тері порфириясына жататын «Порфирия тері порфириясы (ПКТ)» түрлері сирек кездеседі.
Симптомдардың пайда болуына қандай триггерлер себеп болады?
Порфирия генетикалық болғанымен, симптомдар әрқашан пайда бола бермейді. Белгілерді немесе «шабуылды» тудыруы мүмкін белгілі бір нәрселер бар. Бұлар «триггерлер» деп аталады. Ауруды басқарудың ең жақсы жолы - осылардан аулақ болу.
- Кейбір дәрі-дәрмектер: кейбір ауырсынуды басатын дәрілер , босануды бақылау таблеткалары, анестетиктер және кейбір құрысуларға қарсы дәрілер мұны тудыруы мүмкін. Егер сізде порфирия болса, кез келген дәріні қабылдамас бұрын дәрігермен кеңесуіңіз керек.
- Алкоголь және темекі шегу : Шамадан тыс ішімдік ішу және темекі шегу, әсіресе онымен бірге, негізгі себептер болып табылады.
- Диета және ораза: Көмірсуы аз диеталар , салмақ жоғалтуға арналған қатаң диеталар және ораза ұстау сияқты нәрселер симптомдарды тудыруы мүмкін.
- Психикалық және физикалық стресс: шамадан тыс жұмыс, психикалық стресс және хирургиялық араласу сияқты жағдайлар оған әсер етуі мүмкін.
- Инфекциялар: Симптомдар кез келген басқа ауру немесе инфекцияның денеге түсіретін стрессіне байланысты пайда болуы мүмкін.
- Күн сәулесі: Тері порфириясы бар адамдар үшін күн сәулесі негізгі қоздырғыш болып табылады.
Дәрігерге қашан көріну керек? Диагноз қалай қойылады?
Бұл ауру сирек кездесетіндіктен және белгілері басқа кең таралған ауруларға ұқсас болғандықтан, кейде диагноз қою біраз уақыт алуы мүмкін. Төмендегі белгілердің кез келгені болса, әсіресе олар жиі пайда болса, дәрігерге көріну маңызды.
Жедел порфирия кезінде
Егер сізде іштің қатты ауыруы, жүрек айнуы, құсу, іш қату, жүрек соғу жиілігінің жоғарылауы, қан қысымының жоғарылауы, бұлшықет әлсіздігі, сананың шатасуы немесе құрысу сияқты белгілер байқалса, дереу ауруханаға, әсіресе жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) бару өте маңызды, себебі бұл жағдай кейде өмірге қауіп төндіруі мүмкін.
Тері порфириясында
Егер күнге күюден кейін теріңізде көпіршіктер, жаралар, қабыну, қызару немесе тырналу оңай пайда болса, дерматологқа қаралыңыз.
Диагностикалық процесс:
1. Медициналық тексеру: Алдымен дәрігер сізді тексеріп, симптомдарыңыз бен отбасылық медициналық тарихыңыз туралы мұқият сұрайды.
2. Зертханалық зерттеулер: Егер порфирияға күдік болса, зәріңіз, қаныңыз және мүмкін нәжіс үлгілеріңіз порфирин деңгейіне тексеріледі. Ауыр жағдайларда зәр қою қызыл немесе күлгін түске айналуы мүмкін.
3. Генетикалық тестілер: Егер ауру зертханалық тестілермен расталса, оны тудырған нақты генетикалық мутацияны анықтау үшін генетикалық тестілер жасауға болады.
Емдеу нұсқалары қандай?
Порфирияны емдеу аурудың түріне және симптомдардың ауырлығына байланысты өзгереді. Емі болмаса да, симптомдарды бақылауға және қалыпты өмір сүруге болады.
Жедел порфирияны емдеу
Симптомдар күшейген кезде (жедел ұстама) ауруханаға жатқызу және емдеу қажет.
- Тұзды ерітінді (көктамыр ішіне сұйықтық) енгізу: Денедегі тұздар мен судың теңгерімін сақтау.
- Гем инъекциясы: Денедегі гем тапшылығын бақылау және жиналатын порфирин мөлшерін азайту.
- Глюкоза беру: Декстроза сияқты қантты көктамыр ішіне немесе ауыз арқылы беру бауырға порфирин өндірісін азайту туралы сигнал береді.
- Басқа емдеу әдістері: Қатты ауырсынуды басатын дәрілер және жүрек айнуы мен құсуды басатын дәрілер.
- Givosiran (Givlaari) сияқты жаңа дәрілер: Симптомдары жиі кездесетін адамдарға бұл дәрі олардың жиілігі мен ауырлығын азайту үшін ай сайын беріледі.
Тері порфириясын емдеу
- Күннен қорғау:Бұл ең маңыздысы. Ұзын жеңді киім, бас киім кию және SPF 50+ сияқты жоғары деңгейлі қорғанысы бар күннен қорғайтын крем жағу өте маңызды.
- Флеботомия: Бұл бірнеше апта сайын денеден аз мөлшерде қанды (шамамен бір бірлік) алып тастауды қамтиды. Бұл денедегі артық темір мөлшерін азайтуға көмектеседі және бауырда жиналған порфириндерді кетіруге көмектеседі.
- Дәрі-дәрмектер: Хлорохин немесе гидроксихлорохин сияқты дәрі-дәрмектердің төмен дозалары бауырдан порфириндердің шығарылуын тездетуі мүмкін.
Ең бастысы - дәрігеріңізбен байланыста болу және оның нұсқауларын дәл орындау. Егер дәрігерлеріңіз сізде порфирия бар екенін білсе, бұл сізге төтенше жағдайда дұрыс емдеуді тағайындауға үлкен көмек болады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Порфирия - организмде гем өндірісімен байланысты генетикалық ақаудан туындайтын сирек кездесетін аурулар тобы.
- Екі негізгі түрі бар: жүйке жүйесіне әсер ететін жедел түрі және теріге әсер ететін тері түрі.
- Ауруды басқару үшін симптомдарды тудыруы мүмкін себептерді анықтау және олардан аулақ болу өте маңызды. Алкоголь, темекі шегу, кейбір дәрі-дәрмектер және ораза ұстау негізгі себептер болып табылады.
- Егер сізде асқазанның қатты ауыруы және құсу сияқты ауыр белгілер байқалса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз. Егер сізде тері көпіршіктері және күн сәулесіне сезімталдық болса, дерматологқа қаралыңыз.
- Бұл өмір бойы сақталатын жағдай болғанымен, оны дұрыс емдеу және өмір салтын өзгерту арқылы жақсы басқаруға және қалыпты өмір салтын ұстануға болады. Әрқашан дәрігердің нұсқауларын орындаңыз.
👩🏽⚕️ Қосымша сұрақтар (Жиі қойылатын сұрақтар)
💬 Порфирия қандай ауру?
Порфирия - бұл қан түзу үшін қажетті «гем» деп аталатын дене бөлігінің дұрыс өндірілмеуіне байланысты организмде әртүрлі химиялық заттар жиналатын генетикалық (тұқым қуалайтын) ауру.
💬 Порфирияның белгілері қандай?
Мұның екі түрі бар. Біріншісі - іштің қатты ауыруы, құсу және бас айналу. Екінші түрі - күнге күйіп қалу, бұл терінің қызаруына және көпіршіктердің пайда болуына әкеледі.
💬 Бұл ауруды толығымен емдеуге бола ма?
Өкінішке орай, бұл генетикалық ауру және оны толығымен емдеу мүмкін емес. Дегенмен, күн сәулесінің әсерінен аулақ болу және дәрігер тағайындаған дәрі-дәрмектерді қабылдау арқылы сіз симптомдарды бақылауда ұстап, қалыпты өмір сүре аласыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз