APOE гендік сынағы туралы білесіз бе? Келіңіз, осы туралы әңгімелесейік!

Сіз «APOE» гендік сынағы туралы бір жерден естіген боларсыз немесе естімеген боларсыз. Бұл шын мәнінде генетикалық тест. Ол сіздің аполипопротеин E («аполипопротеин E (APOE)») деп атаған геніңіздің түрін («генотип») тексереді. Бұл маңызды, себебі егер сізде белгілі бір «APOE» генінің нұсқалары болса, сізде Альцгеймер ауруының даму қаупі жоғары болуы мүмкін. Бірақ мұны естігенде қорықпаңыз . Біз мұның бәрі туралы осы мақалада анық және қарапайым түрде айтатын боламыз.

«APOE» гені дегеніміз не? Біздің денемізде ол бар ма?

Иә, «APOE» гені - жасушаларымызға нұсқаулар беретін ген. Дәлірек айтқанда, бұл ген жасушаларымызға «аполипопротеин E» деп аталатын ақуызды жасауды айтады. Бұл ақуыз өте маңызды, себебі ол денеміздегі холестерин сияқты майлармен («липидтермен») бірігіп, «липопротеин» бөлшектерін түзеді. Бұл липопротеин бөлшектері холестерин мен басқа да майларды қан тамырларымыз арқылы тасымалдайды. Қарапайым тілмен айтқанда, ол холестеринді денемізге тасымалдайтын көлік сияқты жұмыс істейді.

APOE генінің үш негізгі түрі немесе аллельдері бар:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Біз бәріміз «APOE» генінің екі көшірмесін мұра етеміз. Біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. Сондықтан жоғарыда аталған үш «аллельдің» кез келген екеуінің комбинациясы болуы мүмкін. Мысалы, сізде «APOE-e3/e3», «APOE-e3/e4», «APOE-e2/e4» және т.б. болуы мүмкін.

Тұқым қуалайтын гендердің тіркесіміне байланысты, денеңіздің қандағы холестерин мен басқа да майларды тасымалдау тәсіліне әсер етуі мүмкін, бұл белгілі бір денсаулық жағдайларының даму қаупін арттыруы немесе азайтуы мүмкін.

APOE генінің қай нұсқасы Альцгеймер ауруымен байланысты?

Есте сақтау керек нәрсе : Альцгеймер ауруын тікелей тудыратын ген әлі табылған жоқ. Яғни, «егер сізде осы ген болса, сізде міндетті түрде Альцгеймер ауруы болады» деген ұғым жоқ.

Дегенмен, зерттеулер көрсеткендей, егер сізде «APOE-e4 (APOE4)» генінің кем дегенде бір көшірмесі болса, Альцгеймер ауруының даму қаупі аздап артуы мүмкін. Бұл да негізінен 65 жастан асқан адамдарға әсер етеді, бұл «кеш басталатын Альцгеймер ауруы» деп аталады. Сирек жағдайларда 65 жасқа толмаған адамдарда «ерте басталатын Альцгеймер ауруы» деп аталатын Альцгеймер ауруы да дамуы мүмкін. Альцгеймер ауруы - біртіндеп есте сақтау қабілетінің жоғалуына немесе деменцияға әкелетін жағдай.

Екінші жағынан, кейбір зерттеулер «APOE-e2 (APOE2)» генінің нұсқасының болуы Альцгеймер ауруынан белгілі бір қорғаныс беретінін көрсетті. Тіпті осы ген нұсқасы бар адамда Альцгеймер ауруы пайда болса да, ол әдетте «APOE-e4 (APOE4)» гені бар адамға қарағанда өмірдің кейінгі кезеңдерінде кездеседі.

Маңызды: Қауіптің жоғарылауы сізде аурудың міндетті түрде дамитынын білдірмейді. Бұл тек сізде аурудың басқаларға қарағанда дамитын ықтималдығы жоғары екенін білдіреді. Гендер - қауіпке әсер ететін факторлардың бірі ғана. Бұған басқа да көптеген факторлар әсер етуі мүмкін.

APOE4 генінің бар-жоғын қалай тексеруге болады?

APOE генін тексеру ерікті тексеру болып табылады. Көптеген адамдар APOE гені туралы үйдегі генетикалық тексерулер арқылы біледі. Немесе, егер сіз Альцгеймер ауруының даму қаупін білгіңіз келсе , дәрігеріңізден сұрай аласыз. Әсіресе, отбасыңыздағы біреуде, мысалы, биологиялық ата-анаңызда немесе бауырларыңызда Альцгеймер ауруы (отбасылық тарихы) болса, тексеруден өтуді қарастырғыңыз келуі мүмкін.

Егер сізде Альцгеймер ауруы болса, дәрігер сізге қандай емдеу әдістері ең жақсы екенін анықтауға көмектесу үшін кейде осы тестті ұсынуы мүмкін.

APOE гендік сынағы зерттеушілер үшін де өте маңызды құрал болып табылады, олар Альцгеймер ауруын емдеудің жаңа және тиімді әдістерін табу үшін осы сынақтардың нәтижелерін миды бейнелеу бойынша әртүрлі зерттеулермен салыстырады.

APOE генетикалық сынағы кезінде не болады? Не күтуім керек?

APOE генетикалық сынағы кезінде әдетте келесі жағдайлар болады:

1. Үлгі алу: Дәрігер немесе білікті медицина қызметкері сізден «ДНҚ» үлгісін алады. Мұны аз мөлшерде қан алу («қан анализі») немесе аузыңыздың ішінен аз мөлшерде жасуша алу («бет жағындысы») арқылы жасауға болады. Бұл ауыртпалықсыз және өте қарапайым процедура .

2. Зертханаға жіберу: Алынған «ДНҚ» үлгісі арнайы зертханаға жіберіледі.

3. Тестілеу: Зертхана ДНҚ үлгісін тексереді және сіздің APOE геніңіздің нұсқалары қандай екенін анықтайды.

4. Нәтижелерді талқылау: Нәтижелер келгеннен кейін, дәрігеріңіз немесе генетикалық кеңесші сізбен нәтижелер және олардың мағынасы туралы сөйлеседі.

Егер сіз үйде тәуекелді бағалау сынағын қолдансаңыз, сынақ жинағымен бірге келетін нұсқаулықты мұқият оқып, оларды дәл орындауыңыз керек. Әртүрлі компаниялардың жинақтарында процедуралар сәл өзгеше болуы мүмкін. Нәтижелерді алғаннан кейін дәрігеріңізбен талқылаған дұрыс.

APOE сынағының нәтижелері нені білдіреді?

APOE генетикалық сынағының нәтижелері сізде қандай APOE генінің аллельдері бар екенін көрсетеді. Мысалы, нәтижесі сізде APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​немесе APOE-e2/e3 бар-жоғын көрсетеді.

Үйдегі тест жинақтарының нәтижелері дәрігерден алатын нәтижелерден сәл өзгеше болуы мүмкін. Егер сізде сұрақтар туындаса, тест жасаған компанияға хабарласа аласыз.

Дәрігер немесе генетикалық кеңесші сізге бұл нәтижелердің мағынасын түсіндіреді. Мысалы, егер нәтижелер сізде Альцгеймер ауруының даму қаупі жоғары екенін көрсетсе, дәрігеріңіз жалпы денсаулығыңызды сақтауға көмектесетін ұсыныстар жасауы мүмкін. Мысалы:

• Тұрақты дене белсенділігімен немесе жаттығулармен айналысу.
• Денеңізге қанша қажет болса, сонша ұйықтаңыз.
• Достарыңызбен және отбасыңызбен уақыт өткізу арқылы әлеуметтік белсенділікті сақтау.
• Миыңызды жұмбақтарды шешу, кітап оқу немесе жаңа нәрсе үйрену сияқты нәрселермен жаттығу.

Сонымен қатар, дәрігер сіздің денсаулығыңыздың жағдайына байланысты басқа да ұсыныстар бере алады.

«APOE4» оң нәтижесі нені білдіреді?

«APOE4» оң нәтижесі сіздің «ДНҚ»-ңызда «APOE-e4 (APOE4)» генінің кем дегенде бір көшірмесі бар екенін білдіреді. Бұл сіздің генетикалық құрылымыңыз «APOE-e3/e4», «APOE-e4/e4» немесе «APOE-e2/e4» болуы мүмкін екенін білдіреді.

Егер сізде «APOE4» гені болса, Альцгеймер ауруының даму ықтималдығы қандай?

Статистикаға сәйкес, жалпы халықтың 15%-дан 25%-ға дейінгі бөлігінде «APOE-e4 (APOE4)» генінің бір көшірмесі бар. Сондай-ақ, 2%-дан 5%-ға дейінгі бөлігінде бұл геннің екі көшірмесі де бар («APOE-e4/e4»). Біз «APOE4» генінің бір көшірмесінің болуы Альцгеймер ауруының даму қаупін арттыратынын талқыладық.

Дегенмен, бұл геннің болуы сізде Альцгеймер ауруы пайда болады дегенді білдірмейді . Есіңізде болсын, генетикалық тест диагностикалық тест емес. Ол тек сіздің тәуекеліңізді бағалайды. Ол ауруды растамайды немесе жоққа шығармайды. Генетикалық кеңесші сізге бұл нәтижелердің нені білдіретінін және келесіде не істеу керектігін түсінуге көмектесе алады.

APOE генетикалық сынағының нәтижелерін алу әдетте қанша уақытты алады?

Әдетте дәрігер жүргізген APOE генетикалық сынағының нәтижелерін алу үшін бірнеше күн қажет. Дегенмен, бұл уақыт сіз тест тапсыратын ауруханаға немесе мекемеге байланысты аздап өзгеруі мүмкін. Дәрігер сізге нақты мәліметтерді бере алады.

Үйдегі сынақтар компанияға байланысты нәтиже алу үшін әдетте бірнеше аптадан бірнеше айға дейін уақыт алуы мүмкін.

Сондай-ақ, осы тесттен алынған ақпараттың психологиялық әсері туралы ойлануымыз керек.

Альцгеймер ауруы сияқты күрделі аурулар туралы айтқан кезде, түсініктемелер мен жауаптардың болуы жұбаныш болуы мүмкін. «APOE» генетикалық сынағы сіздің Альцгеймер ауруының даму ықтималдығыңыздың себебін түсіндіре алады.

Дегенмен, генетикалық тест нәтижелері сізге әртүрлі әсер етуі мүмкін. Сіз алған ақпарат сізді қайғыға, мазасыздыққа, қорқынышқа немесе ашулануға әкелуі мүмкін. Кейбір жағдайларда нәтижелер сіз күткен жауап болмауы мүмкін.

Дәрігер сізге бұл тәжірибені жеңуге көмектесе алады. Олар сіздің тест нәтижелеріңізді түсіндіріп, не болып жатқанын түсіну үшін қажетті барлық ақпаратты бере алады. Гендеріңіз қандай болса да, Альцгеймер ауруының даму қаупін азайту үшін алдын алу шараларын қолдануға болады. Келесі қадамдарыңызды жоспарлауда сізге бағыт беретін ең жақсы адам - ​​дәрігер.

Соңында, есте сақтау керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Сонымен, сіз «APOE» генетикалық сынағы туралы талқылағанымыздан маңызды нәрсе білдіңіз деп үміттенемін. Соңында, мына мәселелерді ескеріңіз:

• APOE гендік сынағы сізге тек Альцгеймер ауруы сияқты белгілі бір аурулардың қаупін ғана көрсетеді, бірақ бұл сізде аурудың міндетті түрде дамитынын білдірмейді .
• Бұл диагностикалық тест емес .
• «APOE-e4 (APOE4)» генінің нұсқасының болуы қауіпті арттырса да, салауатты өмір салтын ұстану және медициналық кеңестерді орындау бұл қауіпті басқаруға көмектеседі.
• Тест нәтижелерін түсіну және олармен байланысты психологиялық әсерлерді басқару үшін дәрігердің немесе генетикалық кеңесшінің көмегіне жүгіну өте маңызды.
• Гендеріңіз қандай болса да, салауатты өмір салтын ұстану (дұрыс тамақтану, жаттығу, жеткілікті ұйқы, психикалық әл-ауқат) жалпы денсаулыққа пайдалы.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенеміз. Егер сізде басқа сұрақтар туындаса, дәрігермен сөйлесуден тартынбаңыз.

APOE генетикалық тесті, Альцгеймер ауруы, APOE4, генетикалық қауіп, деменция, генетикалық кеңес беру, денсаулық туралы хабардарлық