Анаңыз, тәтеңіз, әпкеңіз немесе жақын туысыңыз сүт безі қатерлі ісігімен ауырды ма? Мұндай жағдайда «Мен де ауырамын ба?» деп ойлап, қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. Көбінесе қатерлі ісіктің бұл түрлері тұқым қуалайтын қауіппен байланысты болуы мүмкін. Бүгін біз сол тұқым қуалайтын қауіпті анықтайтын арнайы тест туралы айтатын боламыз. Бұл BRCA генінің сынағы.
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл BRCA сынағы дегеніміз не?
Жарайды, былай деп түсіндірейік. Біздің барлығымыздың денемізде BRCA1 және BRCA2 деп аталатын екі түрлі ген бар. Олардың негізгі қызметі - денеміздің жасушаларының ДНҚ-сын қалпына келтіру және қатерлі ісік жасушаларының бақылаудан шығып өсуіне жол бермеу. Бұл дененің өз күзетшілері сияқты. Сондықтан біз бұл гендерді ісік басатын гендер деп те атаймыз.
Енді елестетіп көріңізші, егер осы қорғаныш гендерінде ақау немесе мутация болса, не болады? Сонда қатерлі ісік жасушаларының өсуін тоқтататын процесс әлсірейді. Бұл сүт безі қатерлі ісігінің, аналық без қатерлі ісігінің және басқа да бірнеше қатерлі ісік түрлерінің қаупін айтарлықтай арттырады.
Маңыздысы, бұл BRCA генінің мутациялары тұқым қуалайтын болып табылады. Бұл олардың анадан балаға берілуі мүмкін екенін білдіреді. BRCA сынағы сіздің қаныңыздың үлгісін алып, BRCA1 немесе BRCA2 гендерінде қауіпті мутацияның бар-жоғын тексереді.
Барлығы осы BRCA тестінен өтуі керек пе?
Жоқ, мүлдем олай емес. BRCA генінің бұл ақаулары қоғамда өте кең таралмаған. Сондықтан, егер сізде белгілі бір қауіп факторлары болмаса, дәрігерлер бұл тестті ұсынбайды. Бұл тек қызығушылық үшін жасалған тест емес.
Сонымен, дәрігер бұл тестті қандай адамдарға ұсынар еді? Келіңіздер, көрейік.
| Тәуекел факторы | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Жеке қатерлі ісік тарихы | Егер сізде сүт безі қатерлі ісігі болса, әсіресе 50 жасқа дейін болса. Немесе егер сізде сүт безі мен аналық без қатерлі ісігі болса. |
| Отбасылық қатерлі ісік тарихы | Егер отбасыңыздың бір немесе бірнеше мүшесінде (мысалы, анаңыз, әпкеңіз, қызыңыз, тәтеңіз) сүт безі қатерлі ісігі болса, әсіресе ер адамда сүт безі қатерлі ісігі болса, бұл да маңызды фактор болып табылады. |
| BRCA ақауы анықталған | Егер сіздің отбасыңыздағы біреудің BRCA генінің ақауы бар екені расталған болса. |
| Қатерлі ісіктің басқа түрлері | Егер сіздің отбасыңызда аналық без обыры, ұйқы безі обыры немесе қуық асты безі обыры сияқты қатерлі ісік болса. |
| Сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурулар | Егер сіздің отбасыңызда қатерлі ісік қаупін арттыратын басқа тұқым қуалайтын аурулар болса, мысалы, Коуден синдромы немесе Ли-Фраумени синдромы. |
Ең бастысы, бұл тестті тапсыру керек пе, жоқ па, өзіңіз шешпеуіңіз керек. Мұны дәрігеріңізбен талқылап, оның кеңесіне сүйене отырып шешім қабылдаған дұрыс.
BRCA сынағынан не үйрене аламыз?
Егер бұл тест сізде BRCA генінің ақауы бар екенін растаса, бұл сізде қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі қалыптыдан жоғары екенін білдіреді.
Мынаны қарастырыңыз: BRCA генінің мутациясы бар адамда 80 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі жалпы халықпен салыстырғанда алты есе жоғары . Қатерлі ісік жас жаста пайда болуы және екі сүт безіне де әсер етуі ықтимал.
Сүт безі қатерлі ісігінен басқа, бұл генетикалық ақау басқа да бірнеше қатерлі ісік түрлерінің қаупін арттыруы мүмкін:
- Аналық без қатерлі ісігі : Сондай-ақ, онымен байланысты аурулар - жатыр түтігінің қатерлі ісігі және ішперде қатерлі ісігі.
- Қуық асты безінің қатерлі ісігі : ерлерге арналған.
- Ұйқы безінің қатерлі ісігі
- Фанкони анемиясы : балалық шақта пайда болуы мүмкін сирек кездесетін қатерлі ісік.
Тест алдында, кезінде және одан кейін не болады?
Бұл процесс сіз ойлағандай күрделі емес.
Тест алдында
Әдетте сізді генетикалық кеңесшіге жібереді. Бұл гендер, тұқым қуалаушылық және қатерлі ісік қаупі бойынша тәжірибесі бар адамдар. Ол сізге келесілерді түсіндіреді:
- Егер тест нәтижесі «оң» немесе «теріс» болса, бұл нені білдіреді?
- Нәтиже қатерлі ісік қаупіне қалай әсер етеді?
- Бұл нәтиже отбасыңыздың қалған мүшелеріне (балаларға, бауырларға) қалай әсер етеді?
Сынақ кезінде
Бұл өте қарапайым. Қолыңыздағы венадан қан үлгісі алынады. Кәдімгі қан анализі үшін қан тапсыру сияқты. Ине енгізілген кезде аздап ауырсыну сезілуі мүмкін, бірақ бүкіл процесс бес минуттан аз уақытты алады.
Тесттен кейін
Нәтижелер шығуы үшін бірнеше апта кетуі мүмкін. Нәтижелер шыққаннан кейін, сіз генетикалық кеңесшіңізбен қайтадан кездесуіңіз керек. Ол сізге нәтижелерді түсінуге көмектеседі және келесі қадамдарды жасау керектігін талқылайды.
Нәтижелер нені білдіреді?
Нәтижелердің үш түрі болуы мүмкін. Олар туралы жеке-жеке анықтап алайық.
| Нәтиже түрі | Бұл нені білдіреді? |
|---|---|
| 1. Нәтиже оң. | |
| Мағынасы | Бұл сіздің BRCA1 немесе BRCA2 геніңізде қатерлі ісік қаупін арттыратын мутация бар екенін білдіреді. Дегенмен, бұл сізде қатерлі ісік бар немесе ол міндетті түрде дамиды дегенді білдірмейді. Бұл тек сіздің қаупіңіздің жоғары екенін білдіреді. |
| Келесіде не істеу керек? | Енді сіз тәуекеліңізді азайту үшін қадамдар жасай аласыз. Мұны дәрігеріңізбен талқылағаннан кейін, келесідей нәрселерді қарастыра аласыз:
|
| 2. Нәтиже теріс. | |
| Мағынасы | Бұл сіздің денеңізде BRCA генінің ақауы жоқ дегенді білдіреді. Бұл сіздің балаларыңыз сізден BRCA генінің ақауын мұра етпейтінін білдіреді. |
| Бірақ... | Бұл сіздің ешқашан қатерлі ісікке шалдықпайтыныңызға кепілдік бермейді. Бұл жай ғана сіздің қауіпіңіз жалпы популяциядағы біреудің қаупіне ұқсас екенін білдіреді. Дегенмен, егер сізде қатерлі ісіктің күшті отбасылық тарихы болса, сізде қатерлі ісік қаупін арттыратын басқа ген мутациясы болуы мүмкін. Бұл туралы генетикалық кеңесшіңізбен сөйлесіңіз. |
| 3. Нәтиже белгісіз (Белгісіз / VUS) | |
| Мағынасы | Бұл сәл күрделі. Бұл сіздің BRCA геніңізде өзгеріс («вариант») бар екенін білдіреді, бірақ ғалымдар бұл өзгерістің зиянды ма, қатерлі ісік қаупін арттыра ма, әлде қалыпты, зиянсыз өзгеріс пе, әлі нақты білмейді. Бұл «белгісіз маңыздылықтағы нұсқа (VUS)» деп аталады. |
| Келесіде не істеу керек? | Қазіргі уақытта үрейленбеңіз. Генетикалық кеңесшіңіз мұны сізге толығырақ түсіндіреді. Жаңа ақпарат пайда болған жағдайда болашақта басқа отбасы мүшелерін тексеруден өткізу немесе хабардар ету қажет болуы мүмкін. Қазіргі уақытта мұндай нәтиже әдетте теріс нәтиже болып саналады. |
Үйге алып кету туралы хабарлама
- BRCA сынағы - сүт безі, аналық без және басқа да қатерлі ісік түрлерінің тұқым қуалайтын қаупін зерттейтін арнайы генетикалық тест.
- Бұл әркімнің тапсыруы тиіс тест емес. Дәрігерлер оны тек белгілі бір қауіп факторлары бар адамдарға, мысалы, қатерлі ісік ауруының отбасылық тарихы бар адамдарға ғана ұсынады.
- Оң нәтиже сізде қатерлі ісік бар екенін білдірмейді. Бұл сіздің тәуекеліңіздің жоғары екенін және сіз сол тәуекелді басқару үшін шаралар қолдана алатыныңызды білдіреді.
- Нәтижелерді алғанға дейін және кейін дәрігермен және генетикалық кеңесшімен мұны талқылау өте маңызды.
- Білім – күш. Тәуекелдеріңізді білу – сіздің және отбасыңыздың болашақ денсаулығын қорғаудағы маңызды қадам.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න