Балаңыздың жыныстық дамуы әртүрлі ме? (Жыныстық дамудың бұзылуы - ЖЖБ) Бұл туралы әңгімелесейік!

Кейде жаңа туған нәрестеге қараған кезде немесе бала өскен сайын, олардың денесіндегі кейбір өзгерістерді байқауыңыз мүмкін, бұл сізді аздап алаңдатады немесе мазасыздандырады. Әсіресе, жыныс мүшелерінде түсініксіз нәрсе болса, «Не болып жатыр?» деп ойлау қалыпты жағдай. Мұндай кезде жыныстық дамудың асқынулары немесе біз оларды жыныстық дамудың бұзылыстары деп атаймыз (ЖДБ) .

Жыныстық дамудың бұл бұзылыстары (ЖДБ) қандай?

Қарапайым тілмен айтқанда, ДСД – адамның жыныстық сипаттамаларының, яғни хромосомаларының , жыныс бездерінің (яғни, аналық бездер немесе аталық бездер) немесе жыныс мүшелерінің өзгеруін қамтитын бірқатар аурулардың жалпы атауы. Бұл өзгерістер туылған кезде көрінуі мүмкін, кейде жыныстық жетілу кезінде немесе тіпті кейінірек пайда болуы мүмкін, кейбір белгілері ересек жаста пайда болады.

Бірнеше мысалды қарастырайық:

• Нәресте ер адамның хромосомаларымен (XY) туылса да, оның сыртқы жыныс мүшелері (вульва) әйелге ұқсауы мүмкін.
• Балама ретінде, тіпті қыз бала (XX) хромосомамен туылса да, сыртқы жыныс мүшелері еркек жыныс мүшесіне немесе үлкейген клиторға ұқсауы мүмкін.
• Басқаларының денесінде аналық без және аталық без тіндері болуы мүмкін, бұл олардың жыныс мүшелерін еркек, әйел немесе екеуінің қоспасы сияқты етіп көрсетуі мүмкін.
• Кейде жыныс мүшелері қалыпты болса да, хромосома құрылымындағы ауытқу жыныстық жетілу кезінде болатын өсу мен дамуға кедергі келтіруі мүмкін.

Бұрын бұл жағдайлар «интерсекс» деп те аталған. Яғни, хромосомалары, жыныс мүшелері немесе репродуктивті жүйелері әйел/еркектің дәстүрлі жыныстық бөлінісіне сәйкес келмейтін адамдар.

Маңыздысы, (DSD) ауруы сізде «дұрыс емес» дегенді білдірмейді. Бұл тек сіздің басқалардан сәл өзгеше жолмен дамығаныңызды білдіреді. Дұрыс диагноз қойылып, емделген кезде (DSD) көптеген адамдар қалыпты өмір сүреді.

Кейбір адамдар DSD туралы айтқан кезде «бұзылу» сөзінің орнына «дифференциация» сөзін қолданғанды ​​жөн көреді. Бұл оның ауру емес, даму ауытқуы екенін көрсетеді.

DSD негізгі түрлері қандай?

Бұл жалпы терминнің (жыныстық дамудың бұзылыстары) астында 60-қа жуық әртүрлі жағдайлар бар. Ең көп таралғандарының кейбіреулері:

• Андрогенге сезімталдықтың болмауы синдромы (АЖС)
• Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы(Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы - CAH)
• Каллман синдромы
• Клайнфельтер синдромы
• МакКюн-Олбрайт синдромы
• Прадер-Вилли синдромы (ПВС)
• Суайер синдромы
• Тернер синдромы

Олардың әрқайсысы әртүрлі белгілерді тудырады, сондықтан жағдайдың нақты себебін анықтау үшін дәрігермен кеңесу маңызды.

ДСД белгілері қандай?

ДСД-мен ауыратын адамда әртүрлі белгілер байқалуы мүмкін. Олардың кейбіреулері:

• Туған кезде жыныс мүшелерінің болмауы. Мысалдарға (Афаллия) - жыныс мүшесіз туылу және (қынап агенезі) - қынаптың толық дамымағанын білдіреді.
• Еркек немесе әйел жыныс мүшелерінен ажыратылмайтындай көрінетін жыныс мүшелері. Мысалы, дамымаған жыныс мүшесі немесе үлкейген клитор .
• Бүйрек үсті бездерінің белгілі бір аурулары.
• Гормоналды теңгерімсіздік.
• Денедегі электролиттердің теңгерімсіздігі.
• Етеккірдің әдеттен тыс жаста басталуы немесе мүлдем басталмауы.
• Төмен түспеген аталық бездер.
• Гипоспадия - бұл уретра, яғни зәрдің жыныс мүшесінен шығатын тесік, ұшындағыдан басқа жерде орналасқан кезде.

Егер балаңызда осы белгілердің біреуін немесе бірнешеуін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралғаныңыз жөн.

Жыныстық даму бұзылыстарының себептері қандай?

Біреудің туа біткен ДСД-мен туылуының бірнеше себебі бар. Кейде ол бірнеше себепке байланысты болуы мүмкін. Міне, негізгі себептердің кейбірі:

• Генетикалық мутациялар: Бұл гендердегі өзгерістер. Кейбіреулері тұқым қуалайтын мутациялар . Басқалары ешқандай себепсіз пайда болатын өздігінен пайда болатын мутациялар болуы мүмкін.
• Ұрықтың дамуы кезіндегі даму мәселелері: Бұл жағдайлар нәресте құрсақта өсіп келе жатқанда кейбір мүшелер дұрыс дамымаған жағдайда пайда болуы мүмкін.
• Гормондардың жеткіліксіздігі: Бұл нәрестенің денесі жеткілікті гормондар өндірмегенде немесе денесі өзі шығаратын гормондарға дұрыс жауап бермегенде болады. Сондай-ақ, бұл басқа себептермен, мысалы, аталық безге немесе аналық безге қан ағымының төмендеуімен гормондардың өндірілуі бұзылған кезде де болуы мүмкін.
• Жүктілік кезінде белгілі бір гормондарға немесе дәрі-дәрмектерге ұшырау:Мысалы, тестостерон блокаторлары сияқты дәрі-дәрмектер бұған себеп болуы мүмкін.

Бұл себептер өте күрделі, сондықтан дәрігерлер бұл мәселені терең зерттеп жатыр.

ДСД-ның қандай асқынулары болуы мүмкін?

ДСД-мен ауыратындардың барлығында денсаулыққа байланысты асқынулар бола бермейді. Дегенмен, кейбір адамдарда белгілі бір аурулардың даму қаупі жоғары болуы мүмкін. Міне, бірнеше мысалдар:

• Аутоиммунды аурулар - Бұл иммундық жүйенің дененің өз жасушаларына шабуыл жасайтын аурулары.
• Туа біткен жүрек ауруы - туа біткен жүрек ауруы.
• Жоғары қан қысымы (гипертония) немесе төмен қан қысымы (гипотензия).
• Бедеулік.
• Бүйрек аурулары.
• Метаболикалық синдром.
• Остеопороз - бұл сүйектердің әлсіреп, оңай сынатынын білдіреді.
• 2 типті қант диабеті.

Бірақ есте сақтаңыз, бұлар тек орын алуы мүмкін «қауіптер». Оларды барлығы бірдей дамыта бермейді. Бұл қауіптерді тиісті медициналық бақылауда болу арқылы бақылауға болады.

DSD қалай диагноз қойылады? (Диагноз)

Кейде дәрігерлер туылған кезде ДСД анықтай алады. Дегенмен, бала жыныстық жетілуге ​​жеткенде немесе тіпті өмірдің кейінгі кезеңінде белгілері айқындала түсетін ДСД түрлері бар.

Дәрігер алдымен физикалық тексеру жүргізеді. Осыдан кейін жағдайды одан әрі анықтау үшін қосымша тексерулер жүргізуі мүмкін, мысалы:

• Жамбас мүшелерінің ультрадыбыстық зерттеуі немесе магнитті-резонанстық томография (МРТ) .
• Кариотип сынағы - хромосома ауытқуларын тексеретін тест.
• Ген мутацияларын анықтайтын генетикалық тесттер .
• Гормондық талдаулар организмдегі гормон деңгейін өлшейді.

Осы зерттеулерден алынған ақпаратқа сүйене отырып, дәрігер нақты диагноз қояды.

DSD қалай емделеді?

Симптомдардың ауырлығына байланысты DSD бар адамға келесі емдеу қажет болуы мүмкін:

• Гормонды алмастыру терапиясы: Бұл жыныстық жетілуді ынталандыру және остеопороз сияқты ДСД-мен байланысты денсаулыққа қатысты мәселелердің пайда болу қаупін азайту үшін жасалады.
• Реконструктивті хирургия: Бұл операция жыныс мүшелерінің сыртқы түрін өзгерту үшін жасалады. Дегенмен,Медициналық тұрғыдан қажет болмаса, дәрігерлер әдетте балалар өз бетінше шешім қабылдай алатын жасқа жеткенше осындай қайтымсыз процедураларды кейінге қалдырады. Бұл өте маңызды нәрсе.

Кейбір адамдарда DSD белгілері өте жеңіл және ешқандай емдеуді қажет етпеуі мүмкін.

Жыныстық даму бұзылыстарын кім емдейді?

Егер балаңызда DSD деп аталатын ауру болса, оны көп салалы дәрігерлер тобы емдеуі керек. Бұл топқа мыналар кіруі мүмкін:

• Педиатрлар.
• Жасөспірімдер медицинасының дәрігерлері.
• Балалар эндокринологтары - яғни гормон мамандары.
• Балалар урологтары.
• Балалар гинекологтары.
• Генетиктер.
• Балалар психологтары.

Осы адамдардың барлығының қолдауымен балаға ең жақсы ем көрсетіледі.

ДСД бар адамдардың болашағы қандай?

(ДСД) бар адамдарда белгілі бір денсаулық жағдайларының даму қаупі жоғары. Дегенмен, дұрыс диагноз қойып, емдеу арқылы олар (ДСД) жоқ адамдар сияқты ұзақ, қалыпты өмір сүре алады. Сондықтан үмітіңізді үзбеңіз.

Менің баламда ДСД ауруы бар. Оған қалай күтім жасай аламын?

Жыныстық жетілу кез келген адам үшін оңай кезең емес. DSD бар балалар үшін бұл олардың денелерінің құрдастарынан өзгеше екенін алғаш рет түсінуі мүмкін. Бұл олар үшін өте күрделі тәжірибе болуы мүмкін.

Балаңыз үшін жасай алатын ең жақсы нәрсе - оны сөзсіз сүю және қолдау. Оны жігерлендіру үшін жасай алатын бірнеше нәрсе:

• Басқа аурулар туралы айтқаныңыздай , оның (DSD) жағдайы туралы ашық айтыңыз . Оны үлкен құпия сақтамаңыз.
• Оған дәрігердің әрбір қабылдауында не болатынын және не күтуге болатынын алдын ала хабарлаңыз.
• Оны сүйікті хоббилері мен іс-шараларына қатысуға шақырыңыз.
• Балаңызға бастан кешіріп жатқан күрделі эмоциялармен күресуге көмектесетін білікті кеңесші табыңыз.

Есіңізде болсын, сіздің сүйіспеншілігіңіз, түсіністігіңіз және қолдауыңыз балаңыздың бұл жолдан өтуіне көмектесетін ең үлкен күш.

DSD-нің алдын алуға бола ма?

Жоқ, ДСД-ның алдын алу мүмкін емес. ДСД тудыратын мәселенің бар-жоғын алдын ала білудің ешқандай мүмкіндігі жоқ. Сондай-ақ, балаңыздың қандай генетикалық ауытқуларды мұра ететінін бақылай алмайсыз. Бұл кейде болып тұратын нәрсе.Бұған өзіңізді кінәлі сезінбеңіз.

Баламды дәрігерге қашан көрсетуім керек?

Көбінесе дәрігерлер туылған кезде ДСД анықтайды. Бірақ кейде белгілері жыныстық жетілу кезінде немесе ересек жаста айқындала бастайды. Егер сіз балаңызда бірдеңе ерекше деп күдіктенсеңіз, дәрігерге көріну үшін кездесуге жазылыңыз. Дәрігер физикалық тексеруден өтіп, қажет болған жағдайда балаңыздың белгілерінің себебін анықтау үшін басқа тексерулерді тағайындай алады.

Баламның дәрігеріне қандай сұрақтар қоюым керек?

Егер балаңыз туа біткен аурумен (DSD) туылған болса, дәрігерге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

• «Баламның нақты жағдайы қандай?»
• «Бұл жағдай туралы қайдан көбірек біле аламын?»
• «Оған қандай ем қажет?»
• «Балалар мен ата-аналарға осындай көмек көрсететін қолдау топтары бар ма?»

Сізге (DSD) диагнозы қойылған кезде әртүрлі эмоциялардың болуы қалыпты жағдай. Бір жағынан, сіздің (немесе балаңыздың) белгілеріне ақыры ат берілгеніне жеңілдік сезінуіңіз мүмкін. Бірақ сонымен қатар шатасып, сенімсіздік сезініп, «Енді не істеймін?» деп ойлау қалыпты жағдай . Дәрігеріңіз - сіздің сезімдеріңіз туралы сөйлесетін ең жақсы адам. Олар сізге ресурстар туралы және емдеу қажет пе, жоқ па, айта алады.

Соңында, үйге апаратын хабарлама

Жыныстық дамудың бұзылыстары (ЖДБ) күрделі тақырып, бірақ мыналарды ескеру маңызды:

• (DSD) «кінә» емес, «айырмашылық». Бұл аурумен өмір сүретін балалар мен ересектерге сүйіспеншілік, түсіністік және қолдау қажет.
• Ерте анықтау және тиісті медициналық кеңес алу өте маңызды. Бұл көптеген асқынулардың алдын алуға және оларды сәтті басқаруға мүмкіндік береді.
• Хирургиялық араласу сияқты қайтымсыз шешімдер қабылдаған кезде, бала түсінетіндей жасқа жеткенше шыдамды болу маңызды (егер бұл медициналық тұрғыдан қажет болмаса).
• Сіз жалғыз емессіз. Мұндай жағдайларға тап болған адамдарға көмектесе алатын дәрігерлер, кеңесшілер және қолдау топтары бар.
• Тиісті басқару мен қолдаудың арқасында (DSD) көптеген адамдар бақытты, табысты және қалыпты өмір сүреді.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сіз немесе сіз танитын біреу осы ауру туралы көбірек білгісі келсе, дәрігермен кеңесуден тартынбаңыз.

Жыныстық дамудың бұзылыстары , ДСД, жыныс мүшелері, хромосомалар, гормондар, генетикалық мутациялар, бала денсаулығы