Бұл генетик кім? Бұл туралы егжей-тегжейлі сөйлесейік!

Сіз генетик туралы естігенсіз бе? Сізді «Бұл кім?» «Олар не істейді?» деп ойлап отырған шығарсыз. Алаңдамаңыз, бүгін біз бұл генетиктер кімдер және олардың денсаулығымыз үшін қаншалықты маңызды екендігі туралы қарапайым, түсінікті түрде сөйлесеміз. Бұл досыңызбен сөйлескендей.

Бұл генетик кім?

Қарапайым тілмен айтқанда, генетик - біздің гендеріміз бен денсаулығымыз арасындағы байланысты зерттейтін дәрігер. Мұны былай ойлаңыз: біздің гендеріміз - денеміздегі ұсақ нұсқаулар тізбегі. Бұл гендер біздің бойымыз бен түсімізді ғана емес, сонымен қатар белгілі бір ауруларға бейімділігімізді де анықтайды.

Бұл генетиктер, әсіресе клиникалық генетиктер, жүктіліктен бастап барлық жастағы адамдарға әсер ететін генетикалық бұзылуларды анықтауға және басқаруға көмектеседі. Кейбір генетиктер генетикалық аурулар бойынша зерттеулер жүргізіп, жаңа жаңалықтар ашады. Кейбіреулері әкімшілік жұмысқа немесе басқа дәрігерлер мен студенттерге сабақ беруге де қатысады.

Неліктен генетикпен кездескіңіз келеді?

Генетикке көрінудің көптеген себептері бар. Олардың кейбірін қарастырайық.

Егер сізге генетикалық ауру диагнозы қойылса...

Егер дәрігеріңіз сізде генетикалық ауру бар деп күдіктенсе, сізді генетикке жолдауы мүмкін. Бұл сіздің гендеріңізде өзгерістер немесе мутациялар бар екенін білдіреді. Бұл генетикалық мутациялар туылған кезде болуы немесе өмірдің кейінгі кезеңдерінде дамуы мүмкін.

Генетик сізге осы жағдайға ықпал ететін генетикалық факторларды анықтауға, оның балаларыңызға немесе басқа отбасы мүшелеріңізге қалай әсер етуі мүмкін екенін түсіндіруге және генетикалық жағдаймен мүмкіндігінше денсаулығыңызды сақтауға көмектесетін медициналық топқа ұсыныстар беруге көмектесе алады.

Егер отбасыңызда тұқым қуалайтын ауру болса...

Отбасыңыздағы біреудің қатерлі ісік сияқты генетикалық ауруы бар деп елестетіп көріңіз. Дәрігеріңіз сізді генетикке жіберуі мүмкін. Генетик аурудың даму қаупін бағалап, онымен күресу жоспарын жасауға көмектесе алады. Мысалы, олар қатерлі ісік белгілерін мүмкіндігінше ертерек анықтауға көмектесетін скринингтерді ұсынуы мүмкін. Сондай-ақ, олар сіздің қаупіңіз туралы көбірек білу үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.

Егер балаңызда генетикалық ауру болса...

Генетиктер ересектерді де, балаларды да емдейді. Кейбіреулері балаларға маманданған. Егер сіздің балаңызда туа біткен ақау немесе аутизм сияқты ауру диагнозы қойылса, сізге генетикке көріну қажет болуы мүмкін. Генетик сізге және сіздің отбасыңызға балаңыздың диагнозын, емдеу нұсқаларын және болжамын түсінуге көмектесе алады.

Маңызды: Ата-аналардың балаларының генетикалық ауруы бар екенін білгенде таң қалуы жиі кездеседі. Бірақ генетиктің көмегімен сіз жағдайды түсініп, балаңызға ең жақсы күтімді көрсете аласыз.

Егер сіз отбасын құруды жоспарлап жүрсеңіз немесе жүкті болсаңыз...

Отбасын жоспарлаған кезде, акушер немесе акушер сізді генетикке жолдауы мүмкін. Бұл әсіресе сізде генетикалық ауру болса немесе 35 жастан асқан болсаңыз маңызды. Генетик балаңыздың генетикалық ауруды мұра ету немесе Даун синдромы сияқты аурумен туылу қаупін анықтауға көмектесе алады.

Жүктілік кезінде пренатальды тексерулердің нәтижелерін немесе басқа да мәселелерді талқылау үшін генетикпен кездесуіңіз мүмкін.

Егер сізде сирек кездесетін ауру болса...

Генетиктер кең таралған және сирек кездесетін генетикалық ауруларды диагностикалайды және емдейді. Кейбір аурулар өте сирек кездеседі. Мұндай жағдайларда генетик ауруды жақсы білетін және сізге көмектесе алатын жалғыз адам болуы мүмкін.

Клиникалық генетик деген кім?

«Клиникалық генетик» термині пациенттерді қабылдайтын генетикті білдіреді. Олардың медициналық дәрежесі бар («(MD - медицина докторы)» немесе «(DO - остеопатиялық медицина докторы)»).

Генетиктердің көпшілігі клиникалық генетиктер болып саналады. Дегенмен, кейбір генетиктер негізінен зертханаларда жұмыс істейді, пациенттерді күту саласында емес. Олардың медициналық дәрежесі, докторлық дәрежесі (PhD - философия докторы) немесе екеуі де болуы мүмкін. Оларды әдетте клиникалық генетиктер емес, генетиктер немесе медициналық генетиктер деп атайды.

Генетиктер қайда жұмыс істейді?

Генетиктердің көпшілігі ірі ауруханалар мен медициналық орталықтарда жұмыс істейді. Кейбіреулері жеке немесе топтық тәжірибеде жұмыс істейді. Өте аз бөлігі тек коммерциялық зертханаларда жұмыс істейді.

Генетиктер әдетте сізбен жеке кездеседі, бірақ көпшілігі виртуалды кездесулерді (телемедицина) ұсынады. Бұл әсіресе генетиктер аз немесе мүлдем жоқ аймақтардағы адамдар үшін маңызды.

Генетиктердің көпшілігі ірі қалаларда немесе олардың маңында жұмыс істейтіндіктен, көптеген адамдар генетикке оңай қол жеткізе алмайды. Егер сіз генетикке көрінгіңіз келсе, бірақ сіздің аймағыңызда ешкім болмаса, дәрігеріңізден сұраңыз.

Генетик не істейді?

Клиникалық генетиктің әдеттегі жұмыс аптасы мыналарды қамтуы мүмкін:

• Егжей-тегжейлі физикалық тексерулер жүргізіледі.
• Адамдармен олардың отбасылық тарихы мен белгілері туралы сөйлесу.
• Генетикалық тестілеу жоспарланған және бағытталады.
• Тест нәтижелері жеке тұлғалармен және олардың отбасыларымен талқыланады.
• Біреуге қиын диагноз қоюға тура келгенде, біз сол адамға және оның отбасына мейірімділік пен жанашырлықпен қолдау көрсетеміз.
• Біз емдеуді басқа медициналық қызмет көрсетушілермен үйлестіреміз.
• Медициналық жағдайды басқару үшін емдеуді немесе стратегияларды ұсынады.
• Мен медициналық генетика бойынша жаңадан жарияланған мақалаларды оқу арқылы білімімді жаңартамын.
• Мен әкімшілік жұмыспен де, оқытушылықпен де айналысамын.
• Зерттеу жұмыстарын жүргізу және жариялауға арналған мақалалар жазу.

Барлық генетиктер пациенттерді тікелей көре бермейді. Кейбіреулері зертханаларда, мысалы, келесідей жұмыс істейді:

• Генетикалық ауруларды анықтау үшін тестілеу жүргізілуде.
• Тест нәтижелерін талдау.
• Денсаулық сақтау қызметкерлері үшін егжей-тегжейлі есептер жасау.

Генетик пен генетикалық кеңесшінің айырмашылығы неде?

Генетиктер де, генетикалық кеңесшілер де генетика саласындағы сарапшылар, бірақ олардың дайындығында айырмашылықтар бар:

• Генетиктер - дәрігерлер. Олар медициналық оқу орнына барып, генетика бойынша маманданған.
• Генетикалық кеңесшілер - білікті мамандар. Олар генетикалық кеңес беру бойынша магистр дәрежесін алады. Олар сондай-ақ сертификатталған генетикалық кеңесші (CGC®) болу үшін емтихан тапсырады. Олар жоғарыда аталған көптеген тапсырмаларды орындай алса да, физикалық тексерулерді жүргізе алмайды немесе бұрын жарияланбаған медициналық басқару жоспарларын жасай алмайды.

Генетиктер мен генетикалық кеңесшілер команда болып жұмыс істейді. Бұл топтарға генетика медбикелері, диетологтар және фармакогеномика мамандары кіруі мүмкін. Генетиктер сонымен қатар ауруларды диагностикалау және басқару үшін бастапқы медициналық-санитарлық көмек дәрігерлерімен (БМД) және невропатологтар немесе онкологтар сияқты басқа мамандармен бірлесіп жұмыс істейді.

Генетик мамандығын қалай алуға болады?

Генетик болу үшін сізге жоғары білім алу қажет – медициналық оқу орнына түсіп, медициналық дәреже алу («(MD)» немесе «(DO)»), немесе аспирантураға түсіп, докторлық дәреже алу («(PhD)»). Міне, көптеген генетиктер орындайтын негізгі қадамдар:

• Біріншіден, сіз бакалавр дәрежесін алуыңыз керек.
• Сіз медициналық училищеге түсіп, «(MD)» немесе «(DO)» дәрежесін алуыңыз керек.
• Сіз медициналық резидентураны аяқтауыңыз керек (мысалы, ішкі аурулар немесе педиатрия бойынша), содан кейін генетика бойынша стипендияны немесе педиатрия/генетика сияқты біріктірілген резидентураны аяқтауыңыз керек.
• Америкалық медициналық генетика және геномика кеңесі (ABMGG) сияқты мекемеден кеңес сертификатын алу үшін емтихан тапсыру қажет. (Шри-Ланкада тиісті аспирантурадан MD (генетика) сияқты біліктілік алып, маман дәрігер ретінде тіркелу керек.)

Егер сіз пациенттерді қабылдаудың орнына зерттеу жүргізуді немесе зертханада жұмыс істеуді қаласаңыз, медициналық дәреженің орнына «PhD» дәрежесін алуды таңдай аласыз. Кейбір адамдар қос дәрежелі («MD/PhD») алуға тырысады. Сіз таңдайтын нақты жол сіздің қызығушылықтарыңыз бен мансаптық мақсаттарыңызға байланысты болады. Сіз қарастырып жатқан білім беру мекемелеріне барып, ондағы профессорлар мен студенттермен сөйлесіп, нұсқаларыңыз туралы көбірек білу жақсы идея.

Балалар генетигі кім?

Педиатриялық генетик - нәрестелер мен жас балалардағы генетикалық ауруларды диагностикалау және емдеумен айналысатын маман. Олар сондай-ақ отбасыларға білім беру және қолдау көрсетеді. Мысалы:

• Балаңыздың жағдайын сіз түсінетіндей етіп түсіндіремін.
• Тест нәтижелері сізге түсіндіріледі.
• Бұл генетикалық жағдайдың басқа отбасы мүшелеріне немесе болашақ жүктілікке әсер ету мүмкіндігін түсіндіреді.

Егер балаңыз келесі аурулардың бірімен туылса, сізге педиатриялық генетикпен жұмыс істеу қажет болуы мүмкін:

• Туа біткен жүрек ауруы (`(Туа біткен жүрек ауруы)`).
• Баланың хромосомаларына әсер ететін генетикалық синдром, мысалы, Даун синдромы.
• Муковисцидоз немесе орақ жасушалы анемия сияқты тұқым қуалайтын ауру.

Педиатриялық генетиктер педиатрия және медициналық генетика бойынша резидентурада білім алады. Олар көбінесе екі салада да сертификатталған.

Соңында, ең маңыздысы

Генетикпен алғаш кездескенде, сіз аздап қобалжып, қорқуыңыз мүмкін. Бұл қалыпты жағдай. Бірақ есіңізде болсын, генетиктер үнемі жеке адамдармен және отбасылармен кездеседі. Олар сіздің денеңізде немесе сіз жақсы көретін біреудің денесінде не болып жатқанын түсінуге көмектескісі келеді. Олар сізге жақсы жаңалықтар немесе естуге болатын ауыр жаңалықтары болуы мүмкін. Дегенмен, генетиктер сізге біліммен, ресурстармен және жанашырлықпен әр қадамда қолдау көрсетуге дайын.

Сонымен, енді сіз генетик кім екенін және оның немен айналысатынын жақсы түсіндіңіз деп үміттенемін. Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін!

Генетика , генетик, генетикалық аурулар, тұқым қуалаушылық, генетикалық тестілеу, медициналық кеңес, денсаулық