Денеңіз глюкозаны дұрыс сақтап, пайдалана алмай ма? Гликогеннің жиналу ауруы (ГСД) туралы әңгімелесейік!

Сіз немесе балаңыз үнемі шаршайсыз ба? Немесе кейде кенеттен тоңып, терлеп, бас айналасыз ба? Жүргенде немесе ойнағанда тез шаршайсыз ба? Кейде бұл біздің денеміздің энергияны басқаруындағы, яғни қантты пайдалануындағы шағын мәселеге байланысты болуы мүмкін. Бүгін біз барлығы білуі керек сирек кездесетін ауру туралы айтатын боламыз. Бұл гликогеннің жиналу ауруы , ол дәрігерлер арасында «(Гликогеннің жиналу ауруы)» немесе қысқаша «(GSD)» деп те аталады.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл «(GSD)» нені білдіреді?

Жарайды, енді бұл «(GSD)» не екенін қарастырайық. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл біздің денеміз гликогенді дұрыс пайдалана немесе сақтай алмайтын жағдай . Бұл тұқым қуалайтын, яғни ата-анадан балаға берілетін метаболикалық бұзылыстың бір түрі.

Енді сіз гликогеннің не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Гликоген - біздің денеміздің жейтін тағамымыздан глюкозаны немесе қантты сақтау тәсілі. Сіз білетіндей, глюкоза - денемізге энергия беретін негізгі отын. Біз бұл глюкозаны көмірсулары бар жейтін тағамдардан аламыз. Денеге бұл глюкозаның барлығы бірден қажет емес. Демек, дене бұл артық глюкозаны бауыр мен бұлшықеттерде гликоген ретінде сақтайды. Оны кейінірек энергия қажет болған кезде пайдалануға болады.

Біздің денеміз глюкозадан гликоген түзу процесі гликогенез деп аталады. Сол сияқты, денеге қайтадан энергия қажет болған кезде, сақталған гликогеннің ыдырауы және қайтадан глюкозаға айналу процесі гликогенолиз деп аталады. Бұл екі процеске де әртүрлі ферменттер көмектеседі.

Гликогеннің жиналу ауруы (ГСА) осы ферменттердің бірі немесе бірнешеуі жетіспеген немесе дұрыс жұмыс істемеген кезде пайда болады. Бұл организмнің сақталған гликогенді энергия үшін пайдалана алмайтынын немесе қандағы қант деңгейін дұрыс ұстап тұра алмайтынын білдіреді. Бұл қандағы қант деңгейінің жиі төмендеуі (гипогликемия) , бауырдың зақымдануы және бұлшықет әлсіздігі сияқты бірқатар мәселелерге әкелуі мүмкін.

«(GSD)»-дің әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, біздің денеміз гликогенді өңдеу үшін әртүрлі ферменттерді қолданатындықтан, GSD-нің әртүрлі түрлері бар – кем дегенде 19! Дәрігерлер кейбір түрлері туралы көп біледі, бірақ олар әлі де басқалары туралы білуде. GSD негізінен бауырға немесе бұлшықеттерге әсер етеді. Бірақ кейбір түрлері дененің басқа бөліктерінде де проблемалар тудыруы мүмкін.

Әрбір ГСД түрі гликогеннің сақталуына немесе ыдырауына қатысатын белгілі бір ферменттің жетіспеушілігінен туындайды. Бұл ферменттің жоқ екенін немесе мөлшерінің азайғанын білдіреді. Дәрігерлер кейде бұл түрлерді жоқ ферменттің немесе ГСД-ны алғаш ашқан ғалымның атымен атайды.

Гликоген сақтау ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, гликоген жинақталу ауруы өте сирек кездесетін жағдай . Ең көп таралған түрі болып табылатын «(GSD)» I типті «(GSD I типті (фон Гирке ауруы))» 100 000 босанудың бірінде кездеседі. Сонымен, мұның қаншалықты сирек кездесетінін көруге болады.

ГСД белгілері қандай?

ГСД белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұл тіпті бір типтегі ГСД бар екі адамның да белгілері әртүрлі болуы мүмкін дегенді білдіреді. ГСД I типі (ең көп таралған түрі) әдетте нәресте үш-төрт айлық болған кезде белгілерін көрсете бастайды . Дегенмен, басқа түрлерінің кейбіреулері кейінірек, кейде тіпті жасөспірім кезінде де белгілерін көрсетуі мүмкін.

Бұл жағдайда байқалатын екі негізгі симптом - қандағы қанттың төмендігі (гипогликемия) және/немесе жүгіру немесе секіру сияқты жаттығулар кезіндегі шаршау (жаттығуға төзбеушілік).

Қандағы қанттың төмендігі (гипогликемия) – қандағы глюкоза деңгейі 70 мг/дл-ден төмен түскен кезде пайда болады. Бұл кезде сізде келесі белгілер пайда болуы мүмкін:

• Денеңіз дірілдеп тұрғандай сезім.
• Терлеу және тоңу.
• Бас айналу , бас айналу сезімі.
• Әлсіз және жансыз сезіну.
• Жүректің қағуы.
• Кейде шыдауға болмайтын аштық жариялайды, кейбір адамдар мұны «гиперфагия» деп атайды.
• Ойлау қиын, шоғырлана алмау.
• Мазасыздық пен ашу сезімі.
• Терінің бозаруы (бозаруы).
• Кейде қандағы қант деңгейі тым төмен түссе , құрысулар пайда болуы мүмкін .

Кішкентайыңыз жақсы ойнап жүріп, кенеттен дірілдеп, терлеп, тіпті сөйлей алмай қалса, елестетіп көріңізші? Сол сәтте өзіңізді қаншалықты қорқынышты сезінер едіңіз? Гипогликемия дегеніміз осы.

Сонымен қатар, «(GSD)» сияқты басқа да мүмкіндіктерді көруге болады:

• Бұлшықет құрысуы немесе бұлшықет әлсіздігі.
• Балалардың баяу өсуі және салмақ қосуының нашарлығы.
• Бауырдың ұлғаюы (гепатомегалия).
• Бұлшықет тонусының төмендігі.
• Қандағы холестериннің жоғарылауы (гиперлипидемия).

ЖЖЖ-ның себебі неде?

ГСД-ның негізгі себебі - тұқым қуалайтын генетикалық мутациялар . Бұл генетикалық мутациялар гликогенді сақтау және пайдалану үшін қажетті ферменттердің қызметіне әсер етеді. Бала бұл генетикалық мутацияларды анасынан да, әкесінен де мұра етеді.

Көптеген GSD-лер аутосомды-рецессивті тұқым қуалау үлгісіне ие. Бұл баланың бұл ауруды дамытуы үшін генетикалық вариация анасынан да, әкесінен де мұра болуы керек дегенді білдіреді.

Дегенмен, кейбір түрлерінде, мысалы, GSD IX тобында, X-байланысты мұрагерлік бар . Бұл генетикалық мутация сіздің X хромосомаңызда екенін білдіреді. Егер ер адамда (тек бір X хромосомасы бар) бұл мутация болса, ол ауруды дамытады. Егер әйел адамда бұл мутация бір X хромосомасында болса және екінші X хромосомасы сау болса, ол әдетте симптомдарды көрсетпейді, бірақ ол аурудың тасымалдаушысы болуы мүмкін.

Менде «(GSD)» бар-жоғын қалай білуге ​​​​болады?

Балаңызда GSD бар-жоғын нақты білу үшін дәрігер бірнеше тексеруден өтуді тағайындауы мүмкін. GSD сирек кездесетін ауру болғандықтан, басқа ауруларды жоққа шығару және олардың GSD түрін нақты анықтау үшін біраз уақыт кетуі мүмкін. Бұл тексерулерге мыналар кіруі мүмкін:

• Аш қарынға қандағы қантты тексеру: Егер таңертең ештеңе жемегеннен кейін қандағы қант деңгейі төмен болса, бұл ГСД белгісі болуы мүмкін.
• Кетон қанын талдау: Дене глюкозаны пайдалана алмаған кезде, энергия алу үшін майды жағады . Бұл кетон деп аталатын заттарды өндіреді. GSD бар балалар көбінесе кетоз (қандағы кетондардың көбеюі) күйін бастан кешіреді.
• Негізгі метаболикалық панель: Бұл баланың жалпы денсаулығы туралы түсінік бере алады.
• Липидтер панелі: Бұл да маңызды, себебі жоғары холестерин (гиперлипидемия) GSD-де жиі кездеседі.
• Бауыр функциясын тексеру: Бұлар балаңыздың бауырының денсаулығын тексере алады. Егер қандай да бір ауытқулар болса, бұл ГСД белгісі болуы мүмкін.
• Зәр анализі: Зәр анализі креатинин деңгейін (бүйрек функциясын көрсетеді) және зәр қышқылы деңгейін тексере алады. GSD көбінесе зәр қышқылының жоғары деңгейін (гиперурикемия) көрсетеді.
• Іш қуысының ультрадыбыстық зерттеуі: Бұл баланың бауырының үлкейгенін тексеруге мүмкіндік береді.
• Генетикалық тестілеу: Бұл әртүрлі ферменттерге байланысты гендердегі мәселелерді тексереді.

ГСД-ның көптеген түрлерін анықтауға арналған арнайы генетикалық тесттер болғанымен, кейде балаңыздың дәрігері диагнозды растау үшін бауырдан немесе бұлшықеттен тіннің кішкене бөлігін алуды қамтитын биопсияны ұсынуы мүмкін.

ГСД қалай емделеді?

Өкінішке орай, гликоген жинақталу ауруының емі жоқ . Емдеу негізінен симптомдарды бақылауға бағытталған. Емдеу нұсқалары сізде бар ГСД түріне байланысты өзгереді. Емдеу нұсқаларының кейбір мысалдары:

• Қандағы қанттың төмен деңгейінің алдын алу: Пісірілмеген жүгері крахмалын немесе осыған ұқсас тағамдық қоспаны дұрыс уақытта және дұрыс мөлшерде беру қандағы қант деңгейін тұрақты ұстауға көмектеседі. Жүгері крахмалы - ағзаға қорытуы қиынырақ күрделі көмірсулар. Сондықтан ол қандағы қант деңгейін кәдімгі тағамдардағы көмірсуларға қарағанда ұзақ уақыт бойы бақылай алады. Енді ағзада ұзағырақ сақталатын одан да жақсы коммерциялық өнім бар. Бұл сонымен қатар итіңізді тамақтандыру үшін түн ортасында тұру қажеттілігін жояды.
• Қандағы қанттың төмендеуін емдеу: Егер қандағы қант глютені глютенді семіздікке байланысты төмендесе , оны дереу көмірсулармен емдеу керек. Әйтпесе, гипогликемия күшейіп, құрысулар мен кома сияқты асқынуларға әкелуі мүмкін.
• Жоғары холестеринді бақылау: Статиндер деп аталатын дәрілер класы холестерин деңгейін бақылауға көмектеседі.
• Зәр қышқылының жоғары деңгейін бақылау: Аллопуринол препараты организмде зәр қышқылының өндірілуін азайтуға көмектеседі.

Кейбір ГСД түрлерін (мысалы, ГСД II типі) ферментті алмастыру терапиясымен (ЭРТ) емдеуге болады. Бұл әдетте көктамыр ішіне инфузия ретінде беріледі. ЭРТ-ны ГСД-ның басқа түрлері үшін қолдануға бола ма, жоқ па, соны анықтау үшін зерттеулер әлі де жалғасуда.

Егер бауыр ГСД салдарынан қатты зақымдалған болса, бауыр трансплантациясы қажет болуы мүмкін.

Гликоген жинақталу ауруының алдын алуға бола ма?

Гликоген жинақталу аурулары генетикалық (тұқым қуалайтын) жағдайлар болғандықтан, олардың алдын алу үшін ештеңе істей алмаймыз.

Егер сіздің отбасыңызда біреуде GSD болса және сіз балалы болуды ойласаңыз, сіз де осы генетикалық вариацияның тасымалдаушысы екеніңізді білу үшін генетикалық кеңеске жүгінгеніңіз жөн.

«(GSD)» ауруымен ауыратын адамның денсаулық жағдайы қандай?

GSD түрлерінің көпшілігінде ерте диагностика және дұрыс емдеу науқастың болжамын жақсарта алады. Дегенмен, GSD-нің кейбір түрлерін емдеу қиынырақ. Дәрігер сізге не күту керектігі туралы жақсы түсінік бере алады.

ГСД-ның қандай асқынулары болуы мүмкін?

GSD әртүрлі асқынуларды тудыруы мүмкін. Бұл мыналарға байланысты:

• `(GSD)` түрінде.
• Егер ауруды диагностикалау кешіктірілсе.
• Ауру дұрыс емделмесе, ол жалғаса береді.

Мысалы, емделмеген I санаттағы «(GSD)» салдарынан туындауы мүмкін кейбір асқынулар:

• Сүйек тығыздығының төмендеуі, оңай сыну және остеопороз .
• Жыныстық жетілудің кешігуі.
• Подагра.
• Бүйрек ауруы.
• Өкпе гипертензиясы.
• Бауырдың қатерлі емес ісіктері (бауыр аденомалары).
• Поликистозды аналық без синдромы (PCOS) бар әйелдер.
• Ұйқы безінің қабынуы (панкреатит).
• Қандағы қант деңгейінің жиі төмендеуі мидың жұмысына әсер етуі мүмкін.

«(GSD)» бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Гликоген жинақталу ауруымен (ГСД) ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы түріне, аурудың қаншалықты ерте анықталғанына және қаншалықты жақсы емделгеніне байланысты өзгереді. Кейбір түрлері нәрестелік шақта өлімге әкелуі мүмкін, ал басқалары қалыпты өмір сүру ұзақтығына әкелуі мүмкін. Дәрігер сізге бұл туралы ең жақсы кеңес бере алады.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сізде немесе балаңызда бұлшықет әлсіздігі немесе қандағы қанттың төмендігінің тұрақты белгілері байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз.

Гликоген жинақталу аурулары сирек кездесетін және күрделі жағдайлар. Сондықтан, мүмкін болса, бұл ауру және оны қалай емдеу керектігі туралы білімі бар дәрігерді тапқан дұрыс. Балаңыздың медициналық тобы сізге ең жақсы емдеу әдісін таңдауға көмектесу үшін әр қадамда сізбен бірге болады.

Үйге алып кету туралы хабарлама:

Сонымен, сіз енді біз не туралы айтып отырғанымызды, гликогеннің жиналу ауруын (ГСА) жақсы түсіндіңіз деп үміттенемін. Бұл біршама күрделі тақырып болғанымен, негізгі ойларды есте сақтау өте маңызды.

Есіңізде болсын: GSD - бұл организмнің гликогенді (біздің ағзамыздың қант қорын) дұрыс пайдаланбауына әкелетін сирек кездесетін, тұқым қуалайтын аурулар тобы.

• Негізгі белгілері: Қандағы қанттың жиі төмендеуі (гипогликемия) және жаттығу кезінде тез шаршау.
• Себебі: Генетикалық өзгерістерден туындаған фермент тапшылығы.
• Диагноз: қан анализі, зәр анализі, ультрадыбыстық зерттеу, генетикалық тесттер және мүмкін биопсия.
• Емі: Симптоматикалық бақылау негізгі болып табылады. Диета (әсіресе жүгері крахмалы), қажет болған жағдайда дәрі-дәрмектер және кейбір түрлері үшін ферменттерді алмастыру терапиясы (ЭРТ).
• Ең бастысы: Ерте диагноз қою және дұрыс емдеу сізге әлдеқайда қалыпты өмір сүруге көмектеседі. Егер сізде белгілер болса, медициналық көмекке жүгінуді кейінге қалдырмаңыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенеміз. Денсаулығыңызды сақтаңыз!