Кейде ата-аналар жаңа туған нәрестеде қандай да бір белгілерді көргенде қатты қорқады. Нәресте дұрыс тамақтанбайды, салмақ қоспайды немесе кенеттен әдеттен тыс әрекет етеді. Мұндай жағдайлардың себебі біздің ешқайсымыз естімеген «тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар» болуы мүмкін. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз. Бұл тақырып сәл күрделі болғанымен, қарапайым тілмен сөйлесейік.
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл метаболизм дегеніміз не?
Денемізді үлкен фабрика деп елестетіңіз. Біз жейтін және ішетін заттар ( көмірсулар , ақуыздар , майлар ) осы фабриканың шикізаты болып табылады. Бұл шикізатты пайдаланып, ағзаға қажетті энергияны өндіретін, қажетсіз заттарды қалдық ретінде шығаратын және жаңа заттар жасайтын күрделі химиялық процесс - метаболизм деп аталады .
Бұл зауытта жұмыстың үздіксіз жүруін қамтамасыз ету үшін «жұмысшылар» бар. Біз бұл жұмысшыларды ферменттер деп атаймыз. Әрбір ферменттің тек бір ғана нақты қызметі бар. Біреуі қантты ыдыратады, екіншісі ақуызды ыдыратады, ал екіншісі токсиндерді шығарады.
«Туа біткен метаболизм ақауы» дегеніміз, бұл зауыттағы «жұмысшылардың» (ферменттердің) бірінің дұрыс жұмыс істемеуін немесе жұмысшының онымен туылмағанын білдіреді. Бұл сол ферментті жасау үшін қажетті генетикалық «жоспардағы» ақауға байланысты.
Бұл конвейерде бір жұмысшыны жоғалтумен бірдей. Не маңызды нәрсе өндірілмей қалады, не қажетсіз улы материалдар жиналып, мәселелер туындайды.
Бұл аурулардың себебі неде?
Бұл аурулардың көпшілігі генетикалық факторлардан туындайды. Қарапайым тілмен айтқанда, балада мұндай ауру дамуы үшін олар ақаулы геннің екі көшірмесін алуы керек - біреуі анасынан, екіншісі әкесінен.
Көп жағдайда ата-ананың екеуі де осы ақаулы геннің «тасымалдаушылары» болып табылады . Бұл олардың денесінде ақаулы ген де, сау ген де бар екенін білдіреді. Сау геннің арқасында оларда ешқандай белгілер байқалмайды.
Дегенмен, егер бала анасынан да, әкесінен де бірдей ақаулы генді мұра етсе, баланың денесі тиісті ферментті өндірмейді. Міне, сол кезде ауру пайда болады. Бұл ешкімнің кінәсі емес, бұл тұқым қуалайтын нәрсе.
Қандай аурулар түрлері бар?
Мұндай аурулардың жүздеген түрі бар. Әрқайсысының өзіндік белгілері бар. Ең жиі талқыланатын бірнеше түрін қарастырайық.
| Ауру санаты және мысалдары | Қарапайым тілмен айтқанда, не болады? |
|---|---|
| Лизосомалық сақтау бұзылыстары Мысалы: Герлер синдромы, Тей-Сакс ауруы, Гоше ауруы | Жасушалардың ішіндегі қалдық өнімдерді ыдырататын «лизосомалардағы» ферменттердің азаюына байланысты токсиндер жиналады. Бұл жүйке зақымдануы және сүйек деформациясы сияқты жағдайларға әкелуі мүмкін. |
| Галактоземия | Нәресте сүттегі «галактоза» қантын қорыта алмайды. Емшек сүтін немесе қоспаны ішкеннен кейін құсу және сарғаю сияқты белгілер пайда болуы мүмкін. |
| Үйеңкі сиропының зәр ауруы | Денедегі белгілі бір аминқышқылдарының жиналуы жүйке жүйесіне зиян келтіреді. Баланың зәрі үйеңкі сиропы сияқты тәтті иіс шығарады. |
| Фенилкетонурия (PKU) | «Фенилаланин» деп аталатын аминқышқылы қанда жиналады. Егер ерте анықталып, емделмесе, ол ақыл-ой дамуына әсер етуі мүмкін. |
| Металл алмасуының бұзылуы Мысалы: Уилсон ауруы, гемохроматоз | Денеге қажетті мыс және темір сияқты металдарды басқаратын ақуыздардағы ақаулар организмдегі улы деңгейге әкелуі мүмкін. |
Бұл аурудың белгілері қандай?
Симптомдары әртүрлі болады. Бұл қай ферменттің жетіспеушілігіне және қай метаболикалық процесс бұзылғанына байланысты. Кейбір аурулар туылғаннан кейін бірнеше апта ішінде белгілерін көрсетеді. Басқаларының дамуы бірнеше жылға созылуы мүмкін.
Міне, кейбір кең таралған симптомдар:
- Летаргия және ұйқышылдық: Бала үнемі шаршайды және жансыз болады.
- Анорексия: Сүт жеуге немесе ішуге қызығушылықтың болмауы.
- Іштің ауыруы және құсу: Жиі құсу.
- Салмақ жоғалту немесе салмақ қоспау: Салмақ қосу жасқа сәйкес келмейді.
- Сарғаю: Көздер мен тері сарғаяды.
- Дамудың кідірісі: Күлімсіреу, басын көтеру және жүру сияқты әрекеттер басқа балаларға қарағанда кешірек болады.
- Ұстамалар: Ұстама тәрізді жағдайлар пайда болады.
- Зәрден, терден немесе тыныс алудан ерекше иіс.
Ең бастысы, егер сізде осы белгілердің біреуі немесе екеуі байқалса, үрейленбеңіз. Бірақ егер осы белгілердің бірнешеуі сақталса, дереу дәрігерге қаралыңыз.
Ауру қалай анықталады және емделеді?
Ауруды диагностикалау
Кейбір дамыған елдерде әрбір жаңа туған нәресте осындай бірқатар ауруларға тексеріледі (Жаңа туған нәрестелерді скринингтеу). Шри-Ланкадағы кейбір ауруханалар да осындай бірнеше ауруларға скрининг жүргізеді.
Егер дәрігер симптомдар пайда болғаннан кейін бұған күдіктенсе, науқасты арнайы қан анализі мен ДНҚ тестілеріне жолдайды. Бұл ауруды дәл растаудың жалғыз жолдары.
Емдеу әдістері
Бұл ауруларды тудыратын генетикалық ақауды толық емдеуге арналған технология әлі дамымаған. Дегенмен, ауруды басқаруға және баланың қалыпты өмір сүруіне көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.
Емдеудің үш негізгі мақсаты бар:
- Дене қорыта алмайтын тағамдарды шектеу: Мысалы, ПКУ-мен ауыратын балаға ақуызға бай тағамдарды шектейтін арнайы диета беріледі.
- Ферменттерді алмастыру терапиясы: Кейбір аурулар үшін фермент дененің процестерін қалпына келтіруге тырысу үшін вакцина ретінде енгізіледі.
- Ағзадан токсиндерді шығару:Арнайы дәрі-дәрмектерді немесе әдістерді қолдану арқылы ағзада жиналған зиянды химиялық заттар жойылады.
Мұндай аурумен ауыратын бала немесе ересек адам үшін осы салаға мамандандырылған ауруханада ем қабылдаған дұрыс. Дәрігердің нұсқауларын дәл орындау өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- «Туа біткен метаболикалық аурулар» – бұл генетикалық факторлардан туындайтын жағдайлар. Олар ата-аналардың кінәсі емес.
- Бұл аурулар жеке-жеке сирек кездесетінімен, тұтастай алғанда сирек емес.
- Егер балаңызда дамудың кешігуі, тамақтану проблемалары немесе басқа да ерекше белгілер байқалса, оларды елемеңіз. Дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
- Бұл аурулардың көпшілігін ерте диагностикалау, дұрыс емдеу және диетаны бақылау арқылы жақсы басқаруға болады.
- Медицина ғылымының дамуымен болашақта бұл ауруларды емдеудің жаңа және тиімдірек әдістері (мысалы, гендік терапия) қолжетімді болуы мүмкін.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз