Метаболизмнің туа біткен қателіктері (МЖА) туралы қарапайым тілмен білейік!

Сіз ішіп-жейтін тағамдарымыздың денемізге қалай қуат беріп, денемізді қалай дамытатыны туралы ойланып көрдіңіз бе? Бұл өте таңғажайып процесс, солай ма? Бірақ кейде бұл процестегі кішігірім кемшіліктер, яғни ақаулар туғаннан бастап пайда болуы мүмкін. Бүгін біз осы туралы айтатын боламыз. Алаңдамаңыз, бұл күрделі тақырып болып көрінуі мүмкін, бірақ мен оны сіз түсінетіндей қарапайым түрде түсіндіремін.

Туа біткен метаболизм қателіктері (ТМҚ) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, метаболизм - бұл біз жейтін тағамды энергияға айналдыратын және қалдықтарды кетіретін химиялық процесс. Бұл біздің денеміздегі кішкентай фабрика сияқты. Бұл фабриканың дұрыс жұмыс істеуі үшін оған қажеттінің бәрі болуы керек.

Енді, кейде тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар деп аталатын туа біткен метаболизм қателіктері (ТМҚ) - мен айтқан химиялық процесс дұрыс жүрмейтін жағдайлар тобы. Бұл зауыттағы машина немесе онда жұмыс істейтін адам дұрыс жұмыс істемеген кездегі жағдай сияқты. Бұл химиялық процестерге көмектесетін арнайы ақуыздар болып табылатын белгілі бір ферменттердің дұрыс өндірілмеуінен немесе олардың дұрыс жұмыс істемеуінен болады.

Қандай қателік түрлері бар?

Шын мәнінде, метаболизмнің туа біткен ақауларының жүздеген түрі бар. Көбінесе бұл аурулар дұрыс жұмыс істемейтін ферменттің атымен аталады. Ең көп таралған түрлерін қарастырайық:

• Лизосомалық жинақтау бұзылыстары: Біздің денемізде қалдықтарды өңдейтін шағын зауыттар бар деп елестетіп көріңіз. Кейде «лизосомалық жинақтау бұзылыстары» деп аталатын ауруларда бұл зауыттар дұрыс жұмыс істемейді. Содан кейін шығарылуы тиіс улы қалдықтар денеде жиналады. Бұл қоқыс таситын көлік келмесе, үйіңізде қоқыс жиналғандай. Мысалы, «Герлер синдромы», «Гошер ауруы» және «Тей-Сакс ауруы» сияқты аурулар осы санатқа жатады.

• Үйеңкі шәрбатынан туындайтын зәр ауруы: Бұл ақуыздардың негізгі құрылыс блоктары болып табылатын аминқышқылдарының ағзада жиналатын жағдайы. Бұл жүйке жүйесін зақымдауы және зәрдің үйеңкі шәрбатының иісін тудыруы мүмкін. Ауру осылайша өз атауын алды.

• Гликогеннің жиналу ауруы: Бұл организмнің біз жейтін тағамнан қантты (глюкозаны) дұрыс сақтай алмауы. Бұл қандағы қанттың төмендеуіне әкелуі мүмкін.

• Митохондриялық аурулар:Митохондриялар - денеміздегі жасушаларға энергия өндіруге көмектесетін ұсақ құрылымдар. Бұл ауруларда бұл митохондриялар дұрыс жұмыс істемейді, сондықтан жасушалар қажетті энергияны өндіре алмайды. Бұл ми, бұлшықеттер, бауыр және бүйрек сияқты көптеген маңызды органдардың қызметіне әсер етуі мүмкін.

• Пероксисомалық бұзылулар: Бұл лизосомалық жинақталу ауруларына ұқсас. Мұнда организмде зиянды токсиндер жиналады.

• Металл алмасуының бұзылуы: Біздің денемізде аз мөлшерде әртүрлі металдар болады. Дегенмен, бұл ауруларда кейбір металдар денеде жиналып, улы болады. Мысалы, «Уилсон ауруы» деп аталатын жағдайда мыс шамадан тыс жиналады, ал «гемохроматозда» темір шамадан тыс жиналады.

• Мочевина циклінің бұзылуы: Бұл организм қанда жиналып, проблемалар тудыратын аммиак деп аталатын улы затты дұрыс шығара алмайтын кезде болады.

Бұл жағдайлар кімге көбірек әсер етеді?

Кез келген адамда туа біткен метаболизм ақаулары (МДА) дамуы мүмкін . Себебі олар біздің гендеріміздегі немесе ДНҚ-дағы өзгерістерден туындайды. МДА-ның әрбір түріне әсер ететін генетикалық себептер әртүрлі. Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда біреуде осындай ауру болса, сізде осындай жағдайдың пайда болу қаупі сәл жоғары.

Бұлар қаншалықты жиі кездеседі?

Дүние жүзінде туылған әрбір 2500 нәрестенің біреуінде осындай туа біткен метаболикалық ақау болуы мүмкін деп есептеледі. Бұл дегеніміз, мұндай жағдайлар сирек емес.

Бұл метаболикалық бұзылыс ағзаға қалай әсер етеді?

Бұл IEM жағдайлары негізінен біз жейтін және ішетін тағамдардан алатын келесі қоректік заттарды дұрыс пайдалану мүмкіндігіне әсер етеді:

• Көмірсулар (крахмал және қант)
• Қант (глюкоза)
• Ақуыз
• Майлар

Сондықтан, бұл аурулардың белгілері дененің әртүрлі мүше жүйелеріне әсер етуі мүмкін. Олар сондай-ақ баланың өсуіне, интеллектуалды дамуына және күнделікті тапсырмаларды орындау қабілетіне әсер етуі мүмкін.

Мұның белгілері қандай?

Бұл туа біткен метаболикалық бұзылулардың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Аурудың ауырлығы да әр адамда әртүрлі болады. Кейбір жалпы белгілерге мыналар жатады:

• Дамудың кешігуі : Бұл интеллектуалдық және физикалық қабілеттердің жасқа сәйкес дамымайтынын білдіреді.
• Салмақ жоғалту немесе салмақ қосу.
• Бойы жеткілікті емес (өсу қиындықтары).
• Ұстамалар : Бұл ұстама тәрізді жағдайларды білдіреді.
• Тәбеттің нашарлығы.
• Летаргиялық, үнемі шаршау .
• Зәрден, терден немесе тыныс алудан шығатын ерекше иістер .
• Іштің ауыруы, құсу.

Есіңізде болсын, осы белгілердің біреуі немесе екеуі ғана бар деп медициналық жағдайым бар деп ойламаңыз. Дегенмен, егер бұл белгілер, әсіресе кішкентай балада, сақталса, медициналық көмекке жүгіну маңызды. Бұл жағдайлардың кейбіреулері дұрыс емделмесе, өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Мұның себептері қандай?

Бұл туа біткен метаболикалық ақаулардың (ТМА) негізгі себебі - генетикалық мутация . Бұл эмбриондық кезеңде, яғни нәресте құрсақта болған кезде, жасушалар бөлініп, жаңаларын түзген кезде пайда болады.

Біздің денеміздегі кейбір гендер ақуыздарға тамақтанғаннан кейін метаболизм процесі үшін қажетті химиялық реакцияларды жүргізуді тапсырады. Ферменттер деп аталатын арнайы ақуыздар бұл химиялық реакцияларды жүзеге асырады.

Енді, осы IEM ауруы бар адамның денесінде бұл ферменттер өз жұмысын дұрыс орындау үшін қажетті нұсқауларды алмайды. Сондықтан бұл белгілер пайда болады.

Бұларды қалай танисыз?

Көбінесе дәрігерлер бұл туа біткен метаболикалық бұзылуларды нәресте туылғанға дейін (пренатальды скрининг) немесе жаңа туған нәрестелерді скрининг кезінде анықтайды. Шри-Ланкада барлық жаңа туған нәрестелер осы аурулардың кейбіріне тексеріледі. Кейбір адамдарда симптомдар ересек болғаннан кейін де пайда болуы мүмкін, және бұл ауру анықталған кезде болады.

Бұл үшін қандай сынақтар жүргізілуде?

ИЭМ көптеген түрлері болғандықтан, ауруды дәл диагностикалау үшін әртүрлі тексерулер қажет. Олардың кейбіреулері:

• Метаболикалық тестілеу: Бұл қан немесе зәр үлгісін алуды және аминқышқылдарының (ақуыздардың құрылыс блоктары), майлардың және глюкоза (қант) деңгейлерінің заңдылықтарын зерттеуді қамтиды. Бұл аурудың түрін болжауға көмектеседі.
• Генетикалық тестілеу: Мұнда ауыз қуысынан қан немесе сілекей үлгісі алынып, гендердің өзгеруіне тексеріледі.
• Амниоцентез: Бұл жүктілік кезінде жасалатын тест. Құрсақтағы нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісі алынып, генетикалық ауытқуларға тексеріледі.
• Глюкозаны тексеру: Бұл қандағы қант деңгейін тексеру үшін жасалады. Бұл сізде жиі шаршау, әлсіздік немесе ұстамалар сияқты белгілер болған жағдайда жасалады.
• Көзді тексеру: Кейбір IEM жағдайлары көру қабілетіне әсер етуі мүмкін, сондықтан көзді тексеру ұсынылады.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Туа біткен метаболикалық бұзылуларды емдеу аурудың түріне байланысты өзгереді. Негізгі емдеу әдістеріне мыналар жатады:

• Диеталық өзгерістер: Дене белгілі бір тағамдардағы қоректік заттарды дұрыс пайдалана алмайтындықтан, бұл тағамдарды диетадан алып тастау симптомдарды бақылауға көмектеседі. Бұл кейде өмір бойы созылатын процесс болуы мүмкін.
• Дәрі-дәрмектерді беру:Дәрігер метаболизмнің дұрыс жұмыс істеуіне көмектесетін белгілі бір дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін. Бұл ферменттерді алмастыратын немесе басқа химиялық алмастырғыштар болуы мүмкін.
• Диализ: Бұл қаннан токсиндерді кетіретін процедура. Кейбір төтенше жағдайларда қажет болуы мүмкін.
• Орган трансплантациясы: IEM-нің кейбір ауыр жағдайларында, мысалы, бауыр трансплантациясы қажет болуы мүмкін.

Берілетін дәрі-дәрмектердің түрлері

Берілетін дәрі-дәрмектердің түрлері аурудың түріне байланысты өзгереді. Кейбір мысалдар:

• Глюкоза ерітіндісі `(Глюкоза ерітіндісі)`
• Инсулин «(Инсулин)»
• Натрий бензоаты немесе натрий фенилацетаты
• Аминқышқыл қоспалары
• Ферменттерді алмастыру
• Тағамдық қоспалар

Емделмеген жағдайда қандай жанама әсерлер болуы мүмкін?

Егер бұл туа біткен метаболикалық ақаулар дұрыс емделмесе, дене кейбір тағамдық компоненттерді дұрыс пайдалана алмайды, ал улы заттар қанда жиналып, келесідей ауыр жағдайларға әкелуі мүмкін:

• Ұстама (ұстамалар)
• Органдардың жеткіліксіздігі (мысалы, бауыр, бүйрек)
• Мидың зақымдануы

Сондықтан бұл ауруларды тез анықтап, оларды дұрыс емдеу өте маңызды.

Симптомдармен қалай өмір сүруге болады?

Осы IEM жағдайларымен өмір сүрген кезде сіз кейде шаршап, енжарлық сезінуіңіз мүмкін. Симптомдар күшейген кезде, күнделікті тапсырмаларды орындау қиын болуы мүмкін. Ең бастысы - дәрігер ұсынған емдеу жоспарын орындау. Тек денеңізге қолайлы және дұрыс өңдей алатын тағамдарды жеу өте маңызды.

Кейде дәрігердің диетасын ұстану қиын болуы мүмкін, әсіресе бұл өте шектеулі диета болса. Мұндай жағдайларда, осы жаңа тамақтану режиміне бейімделу үшін дәрігеріңізбен немесе диетологпен кеңесіңіз.

Бұлардың алдын алуға бола ма?

Шын мәнінде, бұл туа біткен ақаулардың алдын алу мүмкін емес, себебі олар генетикалық өзгерістерден туындайды. Дегенмен, егер сіз отбасын құруды жоспарласаңыз, дәрігеріңізбен генетикалық кеңес беру және қажет болған жағдайда генетикалық тестілеу туралы сөйлесе аласыз. Бұл сізге осы генетикалық ауруы бар бала туу қаупін түсінуге көмектеседі.

Бұл жағдайда өмір қандай болады?

Бұл туа біткен метаболикалық бұзылулардың (ТМБ) емі жоқ . Симптомдарыңыздың ауырлығы сіздің болашағыңызды анықтайды. Егер қанда организм шығара алмайтын токсиндер жиналса, кейбір ТМБ жағдайлары өте қауіпті болуы мүмкін.

Бірақ,Егер ауру ерте анықталса, дұрыс емделсе және өмір салтына қажетті өзгерістер енгізілсе, көптеген адамдар қалыпты, бақытты өмір сүре алады.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер дәрігер ұсынған емдеу жоспарын орындағаныңызға қарамастан, симптомдарыңыз күшейсе, дәрігерге көрініңіз. Егер сіз жүкті болсаңыз, дәрігеріңізден балаңыздағы осы туа біткен ақауларды тексеруге көмектесетін пренатальды және жаңа туған нәрестелерді тексеру туралы сұраңыз.

Ең бастысы: Егер сізде немесе балаңызда талма болса, дереу жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне барыңыз.

Дәрігерге/дәрігерге қоятын сұрақтар

Егер сізде немесе отбасыңыздағы біреуде тұқым қуалайтын метаболикалық аурудың осы түрі бар екенін анықтасаңыз, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Менің/менің баламның қандай тұқым қуалайтын метаболикалық ауруы бар?
• Бұл аурумен өмір қандай болады?
• Менің емдеу жоспарыма не кіреді?
• Қандай асқынулар туралы ерекше алаңдауым керек?
• Бұл менің күнделікті өміріме қалай әсер етеді?
• Осындай сирек кездесетін аурулары бар басқа адамдармен кездесуге болатын қолдау топтары бар ма?

Соңында, есте сақтау керек бірнеше нәрсе

Жарайды, сіз ең маңызды деп санайтын кейбір нәрселерді тағы да еске түсірейік.

• Туа біткен метаболизм ақаулары (ТМБ) - бұл біз жейтін тағамды энергияға айналдыру және қалдықтарды шығару процесіне кедергі келтіретін генетикалық факторлардан туындайтын жағдайлар .
• Мұндай аурулардың жүздеген түрлері бар, олардың әрқайсысының өзіндік белгілері мен емі бар.
• Ерте диагноз қою және дұрыс емдеу өте маңызды, себебі бұл көптеген адамдардың өмірін жақсартуға көмектеседі.
• Диеталық өзгерістер, дәрі-дәрмектер және кейде басқа да арнайы емдеу әдістері бұл ауруларды басқаруға көмектеседі.
• Егер сізде күмән немесе сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Осындай жағдайлармен өмір сүретіндерге көмектесетін дәрігерлер, диетологтар және қолдау топтары бар.

Метаболикалық бұзылулар, генетикалық аурулар, ферменттер, ас қорыту, балалық шақтағы аурулар, генетикалық тестілеу, метаболизм