Лебер тұқым қуалайтын оптикалық нейропатиясы (LHON) туралы қарапайым тілмен білейік!

Көру қабілетіңіз біртіндеп төмендеп, бәрі бұлыңғырлана бастады ма? Мүмкін, бұл бір көзден басталып, бірнеше айдан кейін екінші көзіңіз де осы ауруға айналған шығар? Сізді осы нәрселер қатты алаңдататын шығар. Бүгін біз осы белгілерді тудыруы мүмкін сирек кездесетін ауру туралы айтатын боламыз, бірақ ол Лебер тұқым қуалайтын оптикалық нейропатия немесе «(LHON)» деп аталады.

Лебер тұқым қуалайтын оптикалық нейропатия (LHON) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Лебер тұқым қуалайтын оптикалық нейропатиясы немесе қысқаша LHON - ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық жағдай. Ең бастысы , көру қабілетінің жоғалуы. Көптеген адамдар оны мұра еткенде, көру қабілеті бұлыңғырлана бастайды, содан кейін шамамен алты ай ішінде біртіндеп нашарлайды. Кейде ол бір көзден басталып, бірнеше айдан кейін екінші көзге әсер етеді. Әдетте ол балалық шақтың соңында немесе жас ересек жаста басталады. Өкінішке орай, LHON-мен ауыратын көптеген адамдар заңды түрде соқыр болып қалуы мүмкін. Бұл олардың көру қабілетінің заңды түрде соқыр болып саналатын деңгейге дейін төмендегенін білдіреді.

Ол сондай-ақ Лебер ауруы деп аталады. Себебі оны алғаш зерттеген дәрігер доктор Теодор Лебер болды. «Тұқым қуалайтын» сөзі оның тұқым қуалайтын нәрсе екенін білдіреді. «Оптикалық нейропатия» бұл көру жүйкесіне әсер ететін ауру дегенді білдіреді. Сіздің көру жүйкеңіз камерадан миыңызға өтетін кабель сияқты. Көзіңізбен көретін нәрселер, яғни көру сигналдары, осы көру жүйкесі арқылы миыңызға жеткізіледі. Ми сол жерде «көреді». Сондықтан, егер бұл көру жүйкесі зақымдалса, бұл көру қабілетіңізді жоғалтудың негізгі жолдарының бірі.

LHON-ның әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, егер LHON негізінен көру жүйкелеріңізге әсер етсе, яғни көру қабілетінің жоғалуы жалғыз симптом болса, ол стандартты LHON жағдайы деп аталады. Бұл Лебер ауруымен ауыратын адамдардың көпшілігінде кездесетін жағдай.

Дегенмен, өте сирек жағдайларда кейбір адамдарда LHON-мен қатар басқа белгілер болуы мүмкін. Бұл олардың жүйке жүйесінің басқа бөліктеріне, кейде тіпті жүрегіне де әсер етуі мүмкін. Дәрігерлер бұл жағдайды «Лебер плюс» деп атайды. Бұл сәл күрделірек, себебі ол тек көру проблемаларын ғана емес, басқа да денсаулық проблемаларын тудыруы мүмкін.

LHON қаншалықты жиі кездеседі?

LHON-ның қаншалықты кең таралғаны белгісіз. Дегенмен, бағалаулар бойынша, 25 000-нан 50 000-ға дейінгі адамның біреуінде бұл ауру болуы мүмкін. Сондай-ақ , LHON-мен ауыратын адамдардың 80%-дан 90%-ға дейінгісі ер адамдар екені де назар аудартады.

Лебер ауруының (LHON) белгілері қандай?

«(LHON)» көру қабілетінің жоғалуы ауыртпалықсыз және біртіндеп (субакуталық) пайда болады., яғни бұл бірнеше ай ішінде біртіндеп жүреді. Сіз байқайтын алғашқы өзгерістер сіздің орталық көру қабілетіңізде болады. Орталық көру дегеніміз - сіз тіке алға қараған кезде көретін нәрсе - көлік жүргізу, кітап оқу және бет-әлпетті тану үшін пайдаланатын көру қабілеті. Сіздің орталық көру қабілетіңіз бұлыңғыр көріне бастауы мүмкін немесе көру өрісіңіздің ортасында соқыр дақ сияқты қара дақ пайда болуы мүмкін. Бұл бір көзден басталып, содан кейін екінші көзге таралуы мүмкін.

Бұл жағдай алдағы бірнеше айда нашарлай түседі. Сондай-ақ, сіз түс көру қабілетіңізді жоғалта бастауыңыз мүмкін , яғни кейбір түстерді көрмеуіңіз немесе оларды ажырата алмауыңыз мүмкін. Көру қабілетінің жоғалуы әдетте алғашқы белгілер басталғаннан кейін алты айдан бір жылға дейін тұрақтанады. Осы уақытқа дейін көптеген адамдардың көру өткірлігі 20/200 немесе одан да нашар болуы мүмкін, бұл заңды түрде соқырлық деңгейі. Сізде әлі де жарықты қабылдау мүмкіндігі болуы мүмкін, бірақ көру қабілеті нашар жағдайда өмір сүруді үйренуіңіз керек болады. Елестетіп көріңізші, әлем кенеттен бұлыңғырланып бара жатқандай сезіледі.

«Лебер плюс» синдромының белгілері қандай?

Бұрын айтқанымыздай, «Лебер плюс» синдромымен ауыратын адамдар көру қабілетінің жоғалуынан басқа да бірқатар белгілерді сезінуі мүмкін. Олардың кейбіреулері:

• Қозғалыс бұзылыстары , мысалы, тремор.
• Тепе-теңдік және үйлестіру проблемалары (атаксия) . Мысалы, жүру кезінде теңселіп қалу немесе заттарды дұрыс ұстай алмау.
• Жүрек өткізгіштігінің бұзылуы , мысалы, жүрек соғысының бұзылуы (аритмия).
• Бұлшықет әлсіздігі және қатты шаршау сияқты шашыранды склероздың (ШС) белгілері .

Лебер тұқым қуалайтын оптикалық нейропатияның себептері қандай?

Лебердің тұқым қуалайтын оптикалық нейропатиясы - митохондриялық ауру . Бұл жасушаларыңыздағы митохондрия арқылы мұраға қалатын генетикалық ауру. Енді сіз митохондрия деген не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Қарапайым тілмен айтқанда, митохондрия жасушаларыңыздың ішіндегі кішкентай қуат генераторлары сияқты. Олар оттегі мен қоректік заттарды қабылдайды және жасушаларыңыздың жұмыс істеуі үшін қажетті энергияны өндіреді. Бұл біздің үйімізді қуаттандыратын генератор сияқты.

Сонымен, митохондриялық ауруларда бұл энергия өндіру процесі бұзылады. Содан кейін жасушалар қажетті энергияны алмайды. Осыған байланысты кейбір жасушалар дұрыс жұмыс істеуін тоқтатуы немесе тіпті өлуі мүмкін.

Митохондрияларыңыз дұрыс жұмыс істемеген кезде, митохондриялық энергияға ең көп тәуелді дене мүшелеріңіз оның әсерін бірінші болып сезінеді. Олардың ішіндегі ең бастысы - көздің бөліктері, әсіресе көру жүйкесі.Егер сізде ақаулы митохондриялар жеткілікті болса, бұл бөліктер дұрыс жұмыс істеу үшін қажетті энергияны алмайды. Лебер ауруында осылай болады. Нәтижесінде көру жүйкеңіз біртіндеп нашарлайды («нашарлайды» . Осылайша сіз «(LHON)» кезінде көру қабілетіңізді жоғалтасыз.

LHON қалай мұраға қалады?

LHON митохондриялардағы ДНҚ-дағы ген мутациясынан туындайды. Атап айтқанда, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L немесе MT-ND6 гендеріндегі мутациялар LHON-ды тудырады.

Маңыздысы, сіз барлық митохондрияларыңызды әкеңізден емес, анаңыздан аласыз . Сондықтан, бұл мутацияны тек аналар ғана балаларына бере алады. Әкесінде ауру болса да, ол бұл мутацияны балаларына бермейді.

Дегенмен, бұл ген мутациясын жұқтырғандардың барлығында «(LHON)» белгілері байқалмайды. Сондықтан, кейбір адамдар бұл ген мутациясын жұқтырғанын білмеуі де мүмкін. Бұл сәл күрделі, солай ма? Бұл анасында бұл ген мутациясы болса да, балада белгілер пайда болуы немесе пайда болмауы мүмкін дегенді білдіреді.

LHON дамуының қауіп факторлары бар ма?

Бұл да өте маңызды сұрақ. Зерттеушілер әлі күнге дейін ген мутациясы бар кейбір адамдарда «(LHON)» белгілерінің неге пайда болатынын, ал басқаларында пайда болмайтынын нақты түсінбейді.

Дегенмен, кейбір дәлелдер физиологиялық стресс пен қоршаған ортаның токсиндері симптомдардың басталуына ықпал етуі мүмкін екенін көрсетеді. Бұл дегеніміз, бұл сыртқы факторлар генетикалық мутацияға байланысты стресске ұшыраған жүйелерге қосымша стресс қосады. Уақыт өте келе, бұл стресстер жиналып, ақырында симптомдарға әкелуі мүмкін деген ой бар.

Міне, қауіп факторлары болуы мүмкін кейбір нәрселер:

• Темекі шегу.
• Алкогольді қолдану.
• Қоршаған ортаның токсиндеріне ұшырау (мысалы, кейбір пестицидтер, өнеркәсіптік химиялық заттар).
• Басқа жүйелік аурулардың болуы.
• Ауыр психологиялық стресс .

LHON қалай диагноз қойылады?

Көз дәрігері көру қабілетіңізді тексеру және мәселенің себебін анықтау үшін бірқатар стандартты көз тексерулерін жүргізеді. Олар симптомдар басталғаннан кейінгі алғашқы алты ай ішінде, яғни ерте кезеңдерде көзіңізде немесе көру жүйкеңізде ешқандай ақауды көре алмауы мүмкін. Зақым симптомдар басталғаннан кейінгі алғашқы алты айдан кейін айқынырақ бола бастайды.

Егер дәрігеріңіз LHON-ға күдіктенсе, ол генетикалық тестілеуді ұсынады. Бұл біз айтқан генетикалық мутациялардың бірі сізде бар-жоғын нақты білудің жалғыз жолы. Бұл тест диагнозды растаудың жалғыз жолы.

LHON-ды емдеу немесе толық емдеу бар ма?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта LHON-ды емдеудің ешқандай әдісі жоқ. Қазіргі уақытта FDA бекіткен жалғыз дәрі - Идебенон деп аталатын коэнзим Q10 синтетикалық түрі. Рандомизацияланған бақыланатын сынақтар LHON бар адамдарда көру өткірлігінің біршама жақсарғанын көрсетті. Басқа да ұқсас препараттар зерттеу сатысында.

Зерттеушілер сонымен қатар LHON-ды болашақта емдеу әдісі ретінде пайдаланылуы мүмкін гендік терапияны зерттеп жатыр. Бірақ бұл әлі зерттеу сатысында. Сондықтан, қазіргі уақытта толық емделуге үміттену қиын. Дегенмен, симптомдарды басқарудың және белгілі бір дәрежеде көру қабілетінің одан әрі нашарлауын бақылаудың жолдары бар.

LHON-мен болашақ қандай?

LHON салдарынан көру қабілетінің жоғалуы тез, ауыр және көбінесе тұрақты болуы мүмкін. Көптеген адамдар көру қабілетінің нашарлауымен өмір сүруді үйренуі керек. Көру қабілетінің нашарлауы - көру қабілетінің орташа және ауыр дәрежедегі бұзылуы, бірақ бұл толық соқырлықты білдірмейді. Көру қабілетінің орташа нашарлауы - көру өткірлігінің 20/70 сынағы. Көру қабілетінің ауыр нашарлауы - көру өткірлігінің 20/200 немесе одан аз сынағы. Бұл шын мәнінде, сіз ақырында қол жеткізе алатын көру өткірлігінің кең ауқымы.

Бұл диапазонның орташа немесе ауыр жағында болу көбінесе сәттілікке байланысты. Емдеу айырмашылықты тудыруы мүмкін, бірақ сізде бар ген мутациясы ең үлкен айырмашылықты тудырады. LHON бар кейбір адамдар көру қабілетінің бір бөлігін шамамен бір жыл бойы жоғалғаннан кейін күтпеген жерден қалпына келтіреді. Көрудің бұл түрінің қалпына келу ықтималдығы әртүрлі ген мутацияларына байланысты өзгереді. Дегенмен, көру қабілетіңіздің бір бөлігін қалпына келтірсеңіз де, көру қабілетінің төмендеуімен өмір сүруіңіз керек болады.

LHON-ның алдын алудың жолы бар ма?

LHON-мен байланысты гендерді мұра ететін адамдардың көпшілігі көру қабілетінің жоғалуын ешқашан дамытпаса да, қазіргі уақытта оның алдын алудың белгілі бір жолы жоқ. Антиоксиданттарды қабылдау және алкоголь мен темекі сияқты нейротоксиндерден бас тарту сіздің тәуекеліңізді азайтуы мүмкін, бірақ бұл дәлелденбеген.

Есіңізде болсын, бұл гендерге ие барлық әйелдер оларды балаларына береді. Генетикалық кеңес сізге бұл қауіпті ескеруге көмектеседі. Егер сіздің отбасыңызда біреуде осы ауру болса немесе сізде осы ген мутациясы бар екенін анықтасаңыз, отбасын құрмас бұрын генетикалық кеңес алу өте маңызды.

Сіз LHON-ның отбасылық тарихы туралы білсеңіз де, әлде бұл сіз үшін мүлдем күтпеген жағдай болса да, кенеттен көру қабілетінің жоғалуы қорқынышты және жүрек ауыртатын жағдай болуы мүмкін. Сіз және дәрігеріңіз бастапқыда не болып жатқанын түсінбеуіңіз мүмкін. Бірақ бұл туралы білгеннен кейін, жаңа шындыққа бейімделу кезінде көп нәрсе үйренесіз.

Есіңізде болсын, бұл сапарда сіз жалғыз емессіз - сізге көмектесетін ресурстар әлемі бар. Көру қабілеті нашар адамдарға арналған ұйымдар, жабдықтар және психикалық денсаулықты қолдау бар.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Жарайды, біз талқылаған «(LHON)» туралы түсініктеріңіз бар деп үміттенемін. Бұл біраз күрделі тақырып, бірақ оны білу өте маңызды.

• (LHON) - көру жүйкесін зақымдайтын және көру қабілетінің жоғалуына әкелетін тұқым қуалайтын ауру.
• Бұл митохондриялық ДНҚ-дағы генетикалық мутациядан туындайды, ол анадан балаға мұра болады .
• Симптомдар әдетте жас жаста пайда болады, ал көру біртіндеп ауырсынусыз төмендейді.
• Көру қабілетінен басқа, «Лебер плюс» деп аталатын жағдайда жүйке жүйесінің басқа да проблемалары пайда болуы мүмкін.
• Темекі шегу және алкоголь сияқты нәрселер симптомдардың дамуының қауіп факторлары болуы мүмкін.
• Қазіргі уақытта нақты ем жоқ, бірақ «Идебенон» сияқты дәрі-дәрмектер және көру қабілетінің төмендеуіне бейімделу жолдары бар.
• Егер сізде бұл туралы күмән туындаса, міндетті түрде офтальмологқа барып, генетикалық тексеруден өтіңіз.
• Бұл жағдаймен өмір сүру қиын болуы мүмкін, бірақ сіз жалғыз емессіз, көмек сұраңыз.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде осыған қатысты басқа сұрақтар туындаса, дәрігермен кеңесуден тартынбаңыз. Денсаулығыңызды сақтаңыз!

Лебер тұқым қуалайтын оптикалық нейропатия, LHON, көру қабілетінің жоғалуы, көру жүйкесі, генетикалық мутациялар, митохондриялық аурулар, тұқым қуалайтын соқырлық