Кішкентайыңыздың денесінде үлкен қызыл дақтар бар ма? PHACE синдромы туралы білейік.

Құрметті аналар мен әкелер, сіз кішкентайыңыздың денесінде, кейде беті мен мойнында үлкен қызыл дақтар немесе кішкентай бөртпелерді көргенде алаңдап, қорқуыңыз мүмкін. Кейде бұл жай ғана жазылатын нәрселер, бірақ сирек жағдайларда олар PHACE синдромы сияқты сирек кездесетін және күрделі аурудың белгісі болуы мүмкін. Сонымен, көп созбай, PHACE синдромы дегеніміз не, оның себептері және осындай жағдай туындаған жағдайда не істеуіміз керектігі туралы егжей-тегжейлі сөйлесейік.

PHACE синдромы дегеніміз не?

Жарайды, алдымен PHACE синдромының не екенін қарастырайық. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл өте сирек кездесетін жағдай. Бұл дегеніміз, бұл барлығында бола бермейді. Бұл туа біткен ауру , ол туылған кезде пайда болады. Бұл дегеніміз, ол нәресте әлі құрсақта жатқанда пайда болады. Бұл жағдай нәрестенің денесінің әртүрлі бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Негізінен теріге, миға, жүрекке, негізгі артерияларға және көзге әсер етеді.

Көп жағдайда бұл аймақтардың әрқайсысында бірнеше ғана ақаулар болады. Кейбір балаларда төменде көрсетілген белгілердің тек бірнешеуі ғана байқалуы мүмкін. PHACE синдромы бар балаларда жиі кездесетін аурулар - гемангиомалар , цереброваскулярлық ақаулар және жүрек ақаулары . Оларды жүктілік кезінде, босану кезінде немесе нәрестелік шақта байқауға болады.

PHACE - бұл бірнеше түрлі бұзылулардың аббревиатурасы. Онда осы синдроммен байланысты негізгі даму ауытқулары сипатталады. Кейде оны PHACES синдромы деп атайды. Қосымша «S» әрпі төс сүйегінің жарылуы дегенді білдіреді. Бұл кеуде қуысының ортасындағы сүйектің, яғни төс сүйегінің дұрыс қалыптаспағанын немесе онда қандай да бір ақау бар екенін білдіреді.

PHACE синдромының белгілері қандай?

Сонымен, PHACE синдромымен ауыратын баланың белгілері қандай? Бұл баладан балаға өзгеруі мүмкін. Кейбір балаларда симптомдар аз, ал кейбіреулерінде көбірек болады. Ал симптомдардың ауырлығы да бір баладан екінші балаға өзгереді. Негізгі белгілері қандай екенін қарастырайық:

• Гемангиомалар: Бұл терідегі көрінетін, түсі өзгерген түйіндер. Олар іс жүзінде қосымша қан тамырларының өсуінен пайда болады. Олар көбінесе бас терісінде, бетте, мойында, денеде және қолдарда кездеседі. Олар әдетте өте үлкен және таралуы мүмкін. Дегенмен, кейде бұл гемангиомалар баланың ішкі мүшелеріне де әсер етуі мүмкін. Егер бұл орын алса, көру және есту проблемалары туындауы мүмкін.

• Мидың ауытқулары:Артқы шұңқыр - тепе-теңдік, үйлестіру және тыныс алу сияқты маңызды функцияларды басқаратын ми аймағы. Егер бұл аймақта ауытқулар болса, балада еріксіз қозғалыстар және ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін. Мидың құрылымында да өзгерістер болуы мүмкін.

• Жүрек ақаулары: Кейбір жүрек ақаулары ентігу , бұлшықет әлсіздігі , жоғары қан қысымы , жиі мазасыздық және тершеңдік сияқты белгілерді тудыруы мүмкін. Кейде нәрестенің жүрегі толық дамымаған және жүрек камералары арасында тесік болуы мүмкін (қарыншалық перде ақауы) . Немесе қолқаның тарылуы (аортаның коарктациясы) болуы мүмкін.

• Артериялық ауытқулар: Егер ми мен мойынға қан тасымалдайтын артериялар тарылса немесе басқа ауытқулар болса, миға қан жеткіліксіз болуы мүмкін. Бұл аневризмалар , талмалар , инсульт немесе дененің бір жағында сезімталдықтың жоғалуы сияқты қауіпті жағдайларға әкелуі мүмкін.

• Көздің ауытқулары: Нәрестенің көзі, көру жүйкелері немесе көздегі қан тамырлары дұрыс дамымаған болуы мүмкін. Бұл көру қабілетінің нашарлауына, көру қабілетінің жоғалуына , көздің әдеттен тыс кішкентай болуына , көздің бақылаусыз қозғалысына немесе көздің салбырауына әкелуі мүмкін.

• Кеуде сүйегінің ауытқулары: Бұрын айтылғандай, нәрестенің кеудесінің ортасындағы кеуде сүйегі (төс сүйегі) болмауы немесе дұрыс дамымауы мүмкін. Бұл сол жерде жарықтардың, бөртпелердің және шұңқырлардың пайда болуына әкелуі мүмкін.

PHACE синдромының мүмкін асқынулары

PHACE синдромы бар балаларда дене құрылымы мен қан тамырларындағы осы ауытқуларға байланысты белгілі бір асқынулардың пайда болу ықтималдығы жоғары. Олар мыналар:

• Баланс мәселелері
• Тіс аурулары, мысалы , эмаль гипоплазиясы және тіс түбірінің аномалиялары.
• Жұтудың қиындауы
• Эндокриндік жүйенің ауытқулары. Мысалы, қалқанша безінің функциясының төмендеуі және гормондар өндірісінің төмендеуі.
• Бас ауруы, кейде мигрень жиі кездеседі.
• Өсудің нашарлығы
• Сөйлеу және тілдік кідірістер
• Инсульт қаупінің жоғарылауы.
• Репродуктивті органдардың дамымағандығы

PHACE синдромының себебі неде?

Зерттеушілер әлі күнге дейін кейбір нәрестелерде PHACE синдромының неліктен пайда болатынын нақты білмейді. Зерттеулер оның генетикалық және қоршаған орта факторларынан туындауы мүмкін екенін көрсетеді. Дегенмен, оны тудыратын нақты генетикалық вариация әлі белгісіз. Кейбір сарапшылар бұл ұрықтану кезінде болатын кездейсоқ (de novo) ген өзгерісінен туындайды деп санайды. Бұл оның әдетте ата-анадан мұрагерлікпен берілмейтінін білдіреді.

PHACE синдромы қалай анықталады?

Жарайды, дәрігерлер PHACE синдромын қалай анықтайды? Әдетте дәрігер мұқият медициналық тексеруден өткізіп, кейбір тексерулер жүргізеді. Олардың нақты диагностикалық критерийлері бар, олар бірқатар нұсқаулар. Осылайша олар балада PHACE синдромының бар-жоғын анықтайды.

Кейде дәрігерлер жүктілік кезінде жасалған сканерлеу арқылы жағдай туралы түсінік ала алады. Бірақ басқа жағдайларда бұл нәресте туылғанға дейін немесе кейінірек нәрестелік кезеңде айқын көрінбеуі мүмкін.

Көбінесе дәрігер алдымен баланың денесінде, әсіресе бетінде, мойнында немесе бас терісінде үлкен гемангиоманы іздейді. Бір гемангиоманың және PHACE-мен байланысты кем дегенде бір басқа негізгі белгінің болуы диагноз қою үшін жеткілікті болуы мүмкін.

Сонымен қатар, нәрестенің миын, жүрегін, артерияларын және көздерін мұқият зерттеу үшін бірнеше тексеру жүргізілуі мүмкін. Әдетте келесі тексерулер жүргізіледі:

• КТ сканерлеу
• Эхокардиография - жүректің құрылымы мен қызметін зерттейді.
• Көзді тексеру – офтальмологтың бақылауымен.
• Есту сынақтары
• МРТ сканерлеуі – әсіресе ми мен қан тамырларының егжей-тегжейлі суреттерін түсіріңіз.
• Ультрадыбыстық сканерлеу

PHACE синдромы қалай емделеді?

PHACE синдромын емдеу кезінде негізгі назар ықтимал асқынулардың алдын алуға және баланың симптомдарымен қалыпты өмір сүруіне көмектесуге аударылады. Емдеу әдістері аурудың қай мүшелерге немесе дене бөліктеріне әсер ететініне байланысты өзгереді.Бұл барлық балаға бірдей ем көрсетілмейтінін білдіреді.

Әдетте емдеудің бұл түрі келесідей жүзеге асырылады:

• Терідегі гемангиомаларға лазерлік терапия немесе оларды кішірейту үшін дәрі-дәрмектер беру (мысалы, пропранолол сияқты бета-блокаторлар).
• Мектепте оқуға көмектесу үшін арнайы білім беру , сөйлеу терапиясы және физиотерапияны қамтамасыз ету.
• Кейде жүректегі, қан тамырларындағы немесе мидағы ақауларды түзету үшін хирургиялық араласу қажет.
• Эпилепсияны, бас ауруын және гормоналды теңгерімсіздікті бақылау үшін әртүрлі дәрі-дәрмектерді қабылдау.
• Есту қабілетінің төмендеуіне арналған тірек құрылғыларымен және көру қабілетінің төмендеуіне арналған көзілдіріктермен қамтамасыз ету.

Көптеген отбасылар балаларының емдеу нұсқалары туралы, сондай-ақ олар өскен сайын оларға қалай көмектесуге болатыны туралы көбірек білу үшін генетикалық кеңесшімен сөйлеседі. Бұл өте пайдалы болуы мүмкін.

Мұның алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, PHACE синдромының алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Нақты себебі белгісіз болғандықтан, осы аурумен бала туу қаупін азайту үшін ештеңе істей алмайсыз.

Бірақ егер сіз генетикалық ауруы бар бала туу мүмкіндігіңіз туралы көбірек білгіңіз келсе, генетикалық тестілеуден өту туралы дәрігеріңізбен сөйлесе аласыз.

Баламда PHACE синдромы болса не болады? Не күту керек?

Егер сіздің балаңызда осындай ауру болса, оның белгілері өмір сүру сапасына әсер етпейтініне көз жеткізу үшін олар негізгі медициналық көмек дәрігерімен және әртүрлі сала мамандарымен (мысалы, кардиолог, невропатолог, офтальмолог) үнемі тексеріліп тұруы керек. Бұл ұзақ мерзімді емдеуді қажет ететін жағдай.

Бұл жағдай тек балаға ғана емес, сізге және отбасының қалған мүшелеріне де әсер етуі мүмкін. Сондықтан психикалық денсаулығыңыз туралы ойлану өте маңызды. Кейбір адамдар психикалық денсаулық сақтау маманымен сөйлесуден үлкен жеңілдік пен күш табады.

Сонымен, бұл аурумен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай? Бұл баланың белгілерінің қаншалықты ауыр екеніне және аурудың қай органдарға әсер еткеніне байланысты.

Ми мен жүректің ауыр зақымдануы бар балалардың өмір сүру ұзақтығы қысқа болуы ықтимал. Дегенмен, егер балада жеңіл симптомдар болса және олар жақсы емделсе, олар қалыпты өмір сүре алады.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер балаңызда келесілердің бірі болса, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз:

• Егер сізде тамақтану немесе сусын ішу қиындықтары болса
• Егер бала өз жасына сәйкес даму кезеңдеріне жетпесе, яғни ол кеш дамитын болса (мысалы, мойнын уақытында ұстамаса, жүрмесе, сөйлемесе).
• Егер сіз көзбен көрінетін нәрселерге жауап бермесеңіз, яғни көзіңізде біртүрлі нәрсе байқасаңыз.
• Егер денеңізде үлкен, жалпақ, қызыл дақ байқасаңыз (гемангиома сияқты).

Балаңызды қашан тез арада ауруханаға апару керек?

Егер сіз осындай нәрсені байқасаңыз, балаңызды дереу жақын маңдағы жедел жәрдем бөліміне апарыңыз немесе 1990 нөміріне қоңырау шалыңыз:

• Егер сізде инсульт белгілері байқалса (мысалы, беттің бір жағының кенеттен салбырап қалуы, қол функциясының жоғалуы, сөйлей алмау).
• Егер сізде ұстама болса.
• Егер тыныс алу қиындаса, тұншығып бара жатқандай сезінсеңіз.
• Егер жүрек соғысы дұрыс болмаса немесе нәресте көкшіл түске айналса.

Дәрігерге/ханымға қойылатын сұрақтар.

Балаңыздың дәрігеріне немесе медбикесіне келесі сұрақтарды қоюыңызға болады. Бұл сұрақтар сізге жағдайды түсінуге көмектеседі:

• Баламда шынымен PHACE синдромы бар ма? Оны растау үшін қосымша тексерулер жүргізуім керек пе?
• Балама ота жасау керек пе? Егер солай болса, неге және қашан?
• Баламның гемангиомасынан құтылудың емі бар ма? Ол толықтай жазыла ма?
• Бұл емдеу әдістерінің қандай да бір жанама әсерлері бар ма? Олар қандай?
• Бала үшін әсіресе не нәрсеге назар аударуымыз керек?
• Баламның өмір сүру ұзақтығы қандай болады?
• Бала бұл аурумен қалыпты өмір сүре ала ма?

Соңында, есте сақтау керек нәрсе

Балаңыздың сирек кездесетін аурумен ауыратынын білгенде және ол туралы көп білмесеңіз, қатты таң қалып, қайғырып, қорқасыз. Бұған сену қиын. Бұл сізге және сіздің отбасыңызға үлкен эмоционалдық әсер етуі мүмкін.

Кейбір балалар бұл аурумен ересек жасқа дейін өмір сүреді. Дегенмен, басқалары үшін ауыр симптомдарға байланысты өмір сүру ұзақтығы қысқаруы мүмкін. Қолдау тобына қосылу немесе генетикалық кеңесшімен немесе психикалық денсаулық сақтау маманымен сөйлесу осы кезде сіз және сіздің отбасыңыз үшін керемет жұбаныш пен күш көзі бола алады. Сондықтан бұл көмекті алудан тартынбаңыз.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Сізге осы қиындықтарды жеңуге көмектесетін, сұрақтарыңызды тыңдайтын және қажетті ақпаратты бере алатын дәрігерлер, медбикелер және басқа да көптеген адамдар бар. Сондықтан, мықты болыңыз және балаңызға қажеттінің бәрін беруге тырысыңыз.

PHACE синдромы, гемангиома, туа біткен аурулар, ми ауытқулары, жүрек ақаулары, артериялық ақаулар, көз ауытқулары, генетикалық аурулар, сирек кездесетін аурулар, балалар денсаулығы