Балаңыздың бір аяғы екіншісінен сәл ұзынырақ екенін байқадыңыз ба? Немесе бетінің бір жағы екіншісінен үлкенірек болып көріне ме? Кейде бұл қалыпты жағдай болуы мүмкін. Дегенмен, кейбір балаларда денесінің кейбір бөліктері қалыптан тыс үлкен болатын сирек кездесетін жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз мұндай жағдайдың ЖАҚСЫ ЖАҚТАРЫ туралы айтып отырмыз. Мұны көруден қорықпаңыз, ең бастысы - оны түсіну.
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл АРТЫҚШЫЛЫҚТАР қандай?
PROS сәл күрделі болып көрінуі мүмкін. Оның толық атауы -
PIK3CA-мен байланысты шамадан тыс өсу спектрі . Қарапайым тілмен айтқанда, PROS бір ғана ауру емес. Бұл дене бөліктерінің шамадан тыс үлкен немесе қалыптан тыс өсуіне әкелетін сирек кездесетін, байланысты аурулар тобы. Кемпірқосақта көптеген түстер сияқты, PROS қолшатырының астында да көптеген әртүрлі аурулар бар. Бұл аурулардың барлығының ортақ бір нәрсесі - олар денедегі «PIK3CA» деп аталатын гендегі мутациядан туындайды. Бұл
біреудің кінәсі емес . Бұл нәресте құрсақта пайда болғаннан кейін пайда болатын кездейсоқ генетикалық өзгеріс.
Маңыздысы, PROS- пен ауыратын әрбір адам әртүрлі. Бір баланың белгілері екіншісінің белгілерімен бірдей болмауы мүмкін. Сондықтан сіздің балаңыздың жағдайы ерекше.
PROS жағдайларда жиі кездесетін бірнеше жалпы сипаттамалар бар. Олардың не екенін қарастырайық.
| Симптом | Қарапайым түсініктеме |
|---|
| Дене мүшелерінің ұлғаюы | Қол, аяқ немесе саусақ сияқты бір немесе бірнеше дене мүшелерінің қалыптан тыс ұлғаюы. |
| Ми өзгерістері | Кейбір балалардың миы немесе миының жартысы үлкейген. |
| Майлы кесектер | Дененің әртүрлі бөліктерінде, әсіресе іш сияқты жерлерде майлы ісіктердің пайда болуы. |
| Сүйектердегі өзгерістер | Сүйек деформациясы және сколиоз сияқты аурулар. |
| Саусақ өзгерістері | Саусақтар немесе аяқ саусақтары қалыптан тыс ұзын, үлкейген немесе біріккен. |
| Терідегі дақтарды | Терідегі қара дақтар немесе кейбір жерлерде кедір-бұдыр дақтар. |
| Қан тамырларының проблемалары | Қан тамырларының қалыптан тыс өсуі (тамырлық ақаулар), бұл қан ұйығыштарының пайда болу қаупін арттыруы мүмкін. |
| Басқа мүмкіндіктер | Бұлшықет тонусының төмендеуі, құрысулар және оқудың немесе интеллектуалдық дамудың кешігуі. |
Әртүрлі PROS түрлері және олардың сипаттамалары
Дәрігерлер PROS жағдайларын балада байқалатын белгілерге қарай жіктейді. Негізгі түрлері мен олардың сипаттамаларын қарастырайық.
ҚАЛАМПЫР синдромы
Бұл аурумен ауыратын балаларда туылған кезде терідегі қара дақтар және саусақтардың қалыптан тыс болуы түрінде көрінетін қан тамырларының өзгерістері болуы мүмкін.
CLOVES синдромының басқа белгілері
| Майлы жаңғақтар | Денедегі май тінінен пайда болған ісіктердің пайда болуы. |
| Тері өзгерістері | Терідегі дақтардың немесе терінің өсінділерінің пайда болуы. |
| Сүйек өзгерістері | Сколиоз сияқты аурулар. |
| Аяқ-қолдардағы өзгерістер | Саусақтарының үлкейгені, аяқ-қолдарының асимметриялық өсуі. |
| Бүйрек проблемалары | Бір бүйрек жоқ немесе кішкентай. |
Мегаленцефалия-капиллярлық мальформация синдромы (MCAP)
Бұл жағдай миға және дененің басқа да көптеген бөліктеріне әсер етеді. MCAP-пен ауыратын көптеген балалар ерекше үлкен баспен туылады. Бас өмірдің алғашқы жылында тез өсуі мүмкін.
MCAP синдромының белгілері
| Мидың үлкейуі | Мидың тұтастай немесе жартысының ұлғаюы. |
| Бет-әлпет өзгерістері | Толық беттер мен еріндер. |
| Тері түсінің өзгеруі | Ұсақ қан тамырларының (капиллярлардың) өзгеруіне байланысты терінің сыртқы түрінің өзгеруі (әсіресе бетте). |
| Бұлшықет әлсіздігі | Дене бұлшықеттеріндегі қаттылықтың төмендеуі. |
| Басқа мүмкіндіктер | Ұстамалар, ақыл-ой кемістігі, сөйлеудің кешігуі, таяқпен соғу немесе қосымша саусақтардың болуы, буындардың шамадан тыс бүгілуі және жүрек соғысының өзгеруі. |
Гемимегаленцефалия
Бұл жағдай негізінен мидың бір жағына әсер етеді. Ол жеке немесе басқа синдромдармен бірге пайда болуы мүмкін.
Негізгі белгілері: мидың бір жағындағы өзгерістер, бастың үлкен және пропорционалды емес орналасуы, құрысулар , дененің бір жағында ішінара салдану және дамудың кешігуі.
Бетке инфильтрацияланатын липоматоз
Мұның басты ерекшелігі - беттің бір жағы екіншісінен үлкенірек.
Басқа белгілері: жүйке тінінде (әсіресе тілде немесе ерінде) пайда болатын қатерлі емес ісіктер, тілдің ұлғаюы, бет сүйектерінің ұлғаюы және тұрақты тістердің ерте шығуы.
Бұл жағдайды қалай басқаруға болады?
ЖАҚСЫ ЖАҚТЫЛЫҚТАРЫ уақыт өте келе нашарлауы мүмкін. Зақымдалған дене мүшелеріне байланысты балаңыз жүруде және күнделікті әрекеттерді орындауда қиындықтарға тап болуы мүмкін. Бірақ
жақсы жаңалық - жағдайды басқаруға және балаңыздың өмірін жеңілдетуге көмектесетін емдеу әдістері бар. Бұл сіз жалғыз шешуіңіз керек нәрсе емес. Балаңыздың
дәрігерімен және басқа мамандармен (мысалы, ортопед маманы, невропатолог) бірлесіп, балаңыз үшін қандай емдеу нұсқалары ең жақсы екенін талқылау және түсіну маңызды. Кейде симптомдарды хирургиялық араласу, дәрі-дәрмек немесе физиотерапия сияқты әдістер арқылы басқаруға болады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- PROS – бұл бір ғана ауру емес, дененің кейбір бөліктері қалыптан тыс өсетін бірнеше сирек кездесетін жағдайлардың жиынтығы.
- Бұл жағдай ата-ананың кінәсінен емес, генетикалық өзгерістен туындайды.
- PROS ауруымен ауыратын әрбір бала әртүрлі. Симптомдар бір баладан екіншісіне айтарлықтай өзгеруі мүмкін.
- Балаңыздың денесінің кез келген бөлігінде асимметрияны, қалыптан тыс өсуді немесе басқа күдікті белгілерді байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз .
- Бұл жағдайды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды бақылауға және баланың өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін емдеу әдістері бар.
PROS, PIK3CA, шамадан тыс өсу синдромы, CLOVES синдромы, MCAP, педиатрия, генетикалық аурулар
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз