Балаңызда бір уақытта көздерімен, құлақтарымен және буындарымен проблемалар бар ма? Бұл Стиклер синдромы болуы мүмкін!

Кейде кішкентайларымыз бірінен соң бірі ауырып қалады, солай ма? Бірақ кейбір балалар кенеттен көру, есту және буын аурулары сияқты бірнеше байланыссыз мәселелерге тап болуы мүмкін. Сізде де осындай жағдай болды ма? Онда бұл Стиклер синдромы деп аталатын генетикалық жағдай туралы, ол осындай жағдайды тудыруы мүмкін. Бұл сәл күрделі болып көрінгенімен, қарапайым түрде талқылайық.

Стиклер синдромы дегеніміз не? Нақтырақ айтқанда...

Қарапайым тілмен айтқанда, Стиклер синдромы - генетикалық ауру . Ол біздің гендеріміздің өзгеруінен туындайды. Ол негізінен денеміздегі дәнекер тіндерге әсер етеді. Бұл дәнекер тін - денеміздің басқа бөліктерін, мысалы, мүшелер мен тіндерді байланыстыратын, қолдайтын және пішін беретін ерекше тін түрі. Мұны үйіміздің қабырғалары мен шатырын біріктіру үшін цемент пен сым пайдалану сияқты елестетіп көріңіз. Бұл дәнекер тін біздің денеміз үшін де маңызды.

Сонымен, Стиклер синдромының бұл жағдайында бет, құлақ, көз және буындар сияқты жерлердегі дәнекер тіндер ең көп зардап шегеді. Осыған байланысты кейбір балаларда таңдайдың жарылуы сияқты бет-әлпеттің белгілі бір өзгерістері болуы мүмкін. Сондай-ақ көру , есту және қозғалыс проблемалары болуы мүмкін. Мұны кейде Стиклер дисплазиясы деп атайды.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі? Оны кім дамытуы мүмкін?

Стиклер синдромы әрбір 7500-ден 10 000-ға дейінгі жаңа туған нәрестенің біреуінен үшеуіне дейін әсер етеді деп есептеледі. Дегенмен, бұл ауру көбінесе диагноз қойылмайтындықтан, бұл аурудан нақты қанша адам зардап шегетінін айту қиын.

Оны кім жұқтыратынына келетін болсақ, кез келген адам Стиклер синдромымен ауыруы мүмкін. Дегенмен, егер отбасында біреуде, яғни анасы, әкесі немесе бауырында бұл ауру болса, басқаларда оны дамыту қаупі жоғары. Дегенмен, кейде отбасылық тарихы болмаса да, бұл ауру гендердің кездейсоқ өзгеруіне (« генетикалық мутация») байланысты да пайда болуы мүмкін. Яғни, бұл міндетті түрде тұқым қуалайтын нәрсе болуы шарт емес.

Стиклер синдромы денеге қалай әсер етеді?

Бұрын айтқанымыздай, бұл жағдай дәнекер тінге әсер етеді. Біздің денеміздегі дәнекер тіннің негізгі функцияларының бірі - басқа тіндер мен мүшелерді қорғау және қолдау. Сондықтан, осы дәнекер тінін жасайтын генде мутация немесе ақау болған кезде, сол ген бұл дәнекер тінін қалай жасау керектігі және оның қалай жұмыс істеуі керектігі туралы дұрыс нұсқаулар алмайды.

Міне, сондықтан Стиклер синдромы бар адам үшінКөру, есту және буындардың қозғалысы зақымдалады. Әсіресе көз, құлақ және буындар зақымданады. Стиклер синдромы бар адамдарда балалық шақта артрит жиі кездеседі. Дегенмен, дұрыс емдеу арқылы симптомдарды бақылауға болады және бұл аурумен ауыратын адамдар қалыпты, белсенді өмір сүре алады .

Мұның белгілері қандай? Оны қалай тануға болады?

Стиклер синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін . Барлық белгілер әркімде бола бермейді. Міне, сондықтан ол ерекше. Мысалы, бір балада көз проблемалары көбірек болуы мүмкін, ал екіншісінде буын ауруы көбірек болуы мүмкін.

Симптомдардың бірнеше негізгі санаттарын байқауға болады:

Сүйек және буын проблемалары:

• Бастапқыда буындар тым икемді болуы мүмкін , бірақ уақыт өте келе олар қатая бастауы мүмкін.
• Омыртқаның қисаюы немесе сколиоз пайда болуы мүмкін.
• Артрит жас кезінде де дамуы мүмкін. Елестетіп көріңізші, егер он жасқа толмаған бала таңертең оянып, буындарының ауырсынуына шағымданса, сіз алаңдауыңыз керек.

Есту және құлақпен байланысты мәселелер:

• Есту қабілетінің жоғалуы әртүрлі дәрежеде болуы мүмкін. Кейбір адамдарда есту қабілетінің аздап жоғалуы мүмкін, ал басқаларында толық саңыраулық болуы мүмкін.

Көз проблемалары:

• Ауыр жақыннан көргіштік (немесе миопия) дегеніміз - тек жақын орналасқан заттарды анық көруге болады, ал алыстағы заттардың бұлыңғырлануы.
• Торлы қабықтың ажырауы. Бұл кенеттен пайда болуы мүмкін және дереу емдеуді қажет етеді.
• Катаракта .
• Көз ішіндегі қысымның жоғарылауы, ол глаукома деп аталады.

Бетінде көрінетін ерекше белгілер:

Көбінесе, бұл аурумен ауыратын балалардың бет пішіні олардың дамуында да әсер етуі мүмкін.

• Таңдай жарығы : Бұл таңдайда саңылау бар екенін білдіреді.
• Қалыптан тыс кішкентай және ойық төменгі жақ («микрогнатия») : Бұл кейде «Пьер Робин тізбегі» деп аталады. Бұл кейбір балалардың тыныс алуы мен жұтуында қиындықтар тудыруы мүмкін.
• Бет жалпақ болады, ал мұрын кішірейеді.

Басқа белгілері:

Осыдан басқа, басқа белгілерді байқауға болады:

• Тыныс алудың қиындауы (әсіресе микрогнатиясы бар балаларда).
• Жаңа туған нәрестелерді тамақтандырудағы қиындықтар.
• Көру және есту қабілетінің бұзылуына байланысты оқудағы қиындықтар.

Маңызды: Барлық адамдарда осы белгілердің барлығы бола бермейді. Балаңызда осы белгілердің біреуі немесе екеуі болса, алаңдамаңыз, бірақ егер сіз олардың бірнешеуін бірге көрсеңіз, медициналық көмекке жүгінгеніңіз жөн.

Стиклер синдромының әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, Стиклер синдромының алты негізгі түрі анықталған. Симптомдардың ауырлығы мен сипаты түріне байланысты өзгереді.

• I тип: Бұл ең көп таралған түрі . Есту қабілетінің жеңіл төмендеуі және жақыннан көрудің бұзылуы негізгі белгілері болып табылады.
• II түрі: Бұл есту қабілетінің төмендеуі және жақыннан көрудің бұзылуымен ауыр зардап шегеді.
• III тип: Есту қабілетінің төмендеуі және буын проблемалары негізгі белгілер болып табылады. Көру белгілері әдетте болмайды .
• IV, V және VI типтері: Бұл түрлері өте сирек кездеседі . Оларда көру және есту қабілетінің ауыр проблемалары болуы мүмкін. Сондай-ақ, оларда ұзын сүйектердің ұштарының ұлғаюы (спондилоэпифизарлық дисплазия) және артрит сияқты күрделі симптомдар болуы мүмкін.

Дәрігерлер адамның қандай түрге жататынын симптомдар мен тесттерге сүйене отырып анықтайды.

Мұның себебі неде? Генетикалық әсер қандай?

Стиклер синдромының негізгі себебі - генетикалық мутация . Бұл мутация біздің денемізге коллаген деп аталатын арнайы ақуыз өндіруді бұйыратын алты геннің кез келгенінде пайда болуы мүмкін. Коллаген - дәнекер тіндерімізге икемділік пен беріктік беретін негізгі зат. Оны оларға серпімділік пен беріктік беретін резеңке таспа сияқты елестетіңіз.

Сонымен, бұл гендерде ақау болған кезде, коллаген ақуызы дұрыс өндірілмейді. Бұл негізінен шеміршекті құрайтын коллагенге және көзіміздің ішіндегі желе тәрізді затқа әсер етеді. Бұл гендердің ішінде «(COL2A1)», «(COL11A1)», «(COL11A2)» сияқты гендер негізгі болып табылады.

Егер бала осы мутацияланған гендердің бірін мұра етсе, онда олар Стиклер синдромының белгілерін көрсетуі мүмкін.

Бұл гендер қалай тұқым қуалайды?

Бұл тұқым қуалаудың екі негізгі жолы бар:

• Аутосомды-доминантты формасы:Бұл ең көп таралған түрі (әсіресе I, II және III типтері). Мұндағы жағдай, егер ата-аналардың бірінде гендік мутация болса да , баланың оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.
• Аутосомды-рецессивті: Бұл сирек кездеседі (IV, V және VI типтерінде байқалады). Мұнда ата-ананың екеуі де сау тасымалдаушылар болуы керек . Яғни, оларда ешқандай симптомдар жоқ, бірақ мутацияланған ген бар. Егер солай болса, баланың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 25% құрайды.

Кейде жаңа генетикалық мутация («де жаңа мутация») кездейсоқ, отбасылық тарихсыз пайда болуы мүмкін . Бұл нәрселерді алдын ала болжау қиын.

Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?

Дәрігер Стиклер синдромын диагностикалау үшін бірнеше қадамдарды орындайды.

• Отбасының егжей-тегжейлі медициналық тарихы және физикалық тексеру: Алдымен сізден және балаңыздан сіздің симптомдарыңыз және отбасыңызда осындай жағдайлар болған-болмағаны туралы сұралады. Содан кейін балаңыздың бетінде, құлағында, көзінде және буындарында қандай да бір ерекше белгілер бар-жоғын анықтау үшін тексеріледі.
• Көру және есту сынақтары: Бұл сынақтарды көру және есту деңгейін бағалау үшін маман дәрігерлер жүргізеді.
• Бейнелеу сынақтары: Кейде сүйектер мен буындардағы кез келген ауытқуларды тексеру үшін рентген сияқты сынақтар жасалуы мүмкін.
• Генетикалық тестілеу: Бұл нақты диагноз қоюға көмектесетін негізгі тест. Қан немесе тін үлгісі алынып, Стиклер синдромын тудыратын генетикалық мутацияларға тексеріледі.

Мұны бала туылғанға дейін анықтауға бола ма?

Иә, кейде пренатальды генетикалық тестілеу нәрестенің гендеріндегі кез келген ауытқуларды немесе мутацияларды анықтай алады. Дегенмен, нақты диагноз әдетте нәресте туылғаннан кейін, толық физикалық тексеруден және симптомдарды растау үшін басқа да қажетті сынақтар жүргізілгеннен кейін қойылады.

Стиклер синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Бұл көптеген адамдарда кездесетін мәселе. Қазіргі уақытта Стиклер синдромының емі жоқ . Бірақ алаңдамаңыз. Симптомдарды бақылау және олардың әсерін азайту үшін көптеген тиімді емдеу әдістері бар. Ерте диагностикалау және емдеу - ең маңыздысы. Әсіресе, тор қабығының ажырауы немесе буын проблемалары жағдайында ерте емдеу елеулі зақымданудың алдын алады.

Емдеу әдістері симптомдарға байланысты өзгереді. Міне, негізгі емдеу әдістерінің кейбірі:

• Көруді жақсартуКөзілдірік немесе контактілі линзаларды беру.
• Есту қабілетін жақсарту үшін есту аппараттарын ұсыну.
• Буын ауырсынуын азайту үшін дәрі беру.
• Егер тістерде қисықтық немесе дұрыс орналаспағандық болса, оларды түзету үшін ортодонтиялық емдеу жүргізілуі мүмкін .
• Буындарды нығайту және қозғалғыштығын жақсарту үшін физиотерапия ( мысалы, арнайы жаттығулар).
• Хирургиялық араласу:
• Алынған тор қабықты қайта бекіту (тор қабықты қайта бекіту операциясы).
• Таңдай жырығын жөндеу.
• Егер тыныс алу қатты болса, тыныс алуды жеңілдету үшін мойынға кішкентай түтік қоюға болады (мүмкін трахеостомия).
• Зақымдалған буындарды жөндеңіз немесе ауыстырыңыз.

Бұл емдеу арқылы Стиклер синдромы бар балалар мен ересектер қалыпты, толыққанды және белсенді өмір сүруге үлкен көмек алады.

Бұл жағдайдың алдын алуға бола ма?

Стиклер синдромы - генетикалық ауру, сондықтан оның алдын алу мүмкін емес . Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда біреуде осы ауру болса және сіз балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес беру және генетикалық тестілеу балаңыздың бұл ауруды мұра ету қаупін түсінуге көмектеседі.

Стиклер синдромымен өмір сүрген кезде не күтуге болады?

Бұл жағдайдың емі болмаса да, ол адамның өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді . Яғни, бұл аурумен ауыратын адамдар басқалар сияқты қалыпты өмір сүреді. Үнемі медициналық бақылау, қажетті емдеу және қолдау арқылы көптеген адамдар өте белсенді және толыққанды өмір сүреді.

Ең бастысы - ауруды нәрестелік немесе ерте балалық шақта анықтау . Сонда симптомдарды тез басқаруға және болашақта туындауы мүмкін асқынулардың алдын алуға болады.

Кейде симптомдар емдеуден кейін де қайталануы мүмкін. Мысалы, егер сізде көз торының ажырап кетуіне операция жасалса да, жағдай қайталануы мүмкін. Сондықтан үнемі медициналық тексерулерден өтіп, симптомдарыңызға назар аудару өте маңызды.

Күнделікті әрекеттерге әсері бар ма?

Бұл симптомдардың сипатына байланысты әр адамда әртүрлі болады. Кейбір адамдарда айтарлықтай әсер болмауы мүмкін, ал басқалары кейбір шектеулермен өмір сүруге мәжбүр болуы мүмкін. Атап айтқанда, дәрігерлер регби және футбол сияқты жанаспалы спорт түрлерінен аулақ болуға кеңес береді, себебі мұндай спорт түрлерінде тор қабығының ажырау қаупі жоғары.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сізде немесе балаңызда Стиклер синдромымен байланысты болуы мүмкін белгілер болса және күнделікті әрекеттеріңізге әсер етіп, сіз жұмыс істей алмайтын деңгейге жетсе, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз.

• Егер сізде буындарда қатты ауырсыну болса.
• Егер көру қабілетіңіз кенеттен өзгерсе (мысалы, көру қабілетінің бұлыңғырлануы, көзіңіздің алдында шамдардың жыпылықтауы, көзіңіздің алдында қалқып жүрген қара нүктелер немесе торлар немесе көру қабілетіңіздің бір бөлігінде көлеңке сияқты сезіну - бұлар тор қабығының ажырауының белгілері болуы мүмкін).
• Егер тамақты немесе сусынды жұтуда қиындықтар туындаса.
• Егер операция жасалған жер қан кетсе, ісінсе немесе сары түсті бөлінділер болса (бұл инфекцияны білдіруі мүмкін).

Өте маңызды: Егер сізде немесе балаңызда тыныс алу қиын болса, бұл төтенше жағдай. Дереу жақын маңдағы ауруханаға барыңыз немесе 1990 нөміріне қоңырау шалыңыз.

Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?

Сізде немесе балаңызда Стиклер синдромы бар екенін білгеннен кейін, дәрігерге келесі сұрақтарды қоюға болады:

• Стиклер синдромы деп аталатын бұл жағдай қаншалықты ауыр?
• Мұның себебі неде?
• Бұл менің баламның күнделікті өміріне қалай әсер етеді?
• Қандай асқынулар туралы ерекше алаңдауым керек? Олардың белгілері қандай?

Осы сұрақтардан басқа, ойлап жүрген кез келген нәрсеңіз, қорқыныштарыңыз немесе күмәндеріңіз туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Соңында, ең маңызды мәселелер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Стиклер синдромын есту қорқынышты болуы мүмкін. Бірақ мыналарды ескеріңіз:

• Бұл генетикалық жағдай , сіздің немқұрайлылығыңыздан емес.
• Негізінен дәнекер тіндерге әсер ететіндіктен, көзде, құлақта, буындарда және бетте өзгерістер тудыруы мүмкін.
• Симптомдар адамнан адамға айтарлықтай өзгеруі мүмкін.
• Толық ем болмаса да, симптомдарды бақылауға және өмірді жақсартуға көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.
• Ерте диагноз қою және емдеуді бастау - сәтті нәтижеге қол жеткізудің ең жақсы жолы.
• Егер отбасыңызда біреуде осындай ауру болса, генетикалық кеңес алу маңызды.

Стиклер синдромымен ауыратын адам үрейленбей және тиісті медициналық кеңестерді орындау арқылы басқалар сияқты жақсы өмір сүруге негіз бола алады. Егер сізде басқа сұрақтар туындаса, дәрігермен сөйлесуден тартынбаңыз.

Стиклер синдромы, генетикалық аурулар, дәнекер тін, коллаген, көру қабілетінің бұзылуы, есту қабілетінің бұзылуы, буын аурулары, балалар денсаулығы