Жүктілік – әрбір ананың көп үміт күтетін және аздап қорқыныш сезінетін кезеңі. Сондықтан осы уақытта біз әрқашан құрсақтағы нәрестенің денсаулығы туралы ойлаймыз. Бүгін біз көп адам естімеген, бірақ білу маңызды сирек кездесетін жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл триплоидия. Бұл жағдай жүктіліктің 1%-дан 3%-ға дейін әсер етуі мүмкін.
Қарапайым тілмен айтқанда триплоидия дегеніміз не?
Жарайды, мұны қарапайым түрде түсіндіруден бастайық. Денеміздегі әрбір жасушада біздің генетикалық ақпаратымыз бар, ол біздің бойымыздан бастап теріміздің түсіне, көзіміздің түсіне дейін бәрін анықтайтын ақпараттың кішкентай тізбектері. Біз бұл хромосомалар деп атаймыз.
Әдетте, сау адамның денесінде 46 хромосома болады. Олар 23 жұп болып орналасқан. Біз оның 23-ін анамыздан, ал қалған 23-ін әкемізден аламыз. Бұл қалыпты процесс.
Дегенмен, триплоидия деп аталатын жағдайда, осы 46 хромосоманың орнына қосымша хромосомалар жиынтығы қосылады, бұл жалпы санды 69-ға жеткізеді. Елестетіп көріңізші, бұл қалыпты санның бір жарым есесін қосумен бірдей. Бұл қосымша генетикалық ақпарат баланың дамуына айтарлықтай әсер етуі мүмкін.
Бұл жағдайдың себебі неде?
Көптеген ата-аналар мұндай жағдай орын алғанда, бұл олардың кінәсі ме деп ойлайды. Бірақ сіз триплоидия ешкімнің кінәсі емес екенін білуіңіз керек. Бұл нәресте дүниеге келген сәтте болатын өте сирек кездесетін кездейсоқтық.
Әдетте, бір сперматозоид пен бір жұмыртқа жасушасы қосылғанда нәресте пайда болады. Дегенмен, триплоидияда келесі жағдайлар болуы мүмкін:
- Қалыпты жұмыртқа жасушасы бір мезгілде екі сперматозоидпен ұрықтанады.
- Қалыпты жұмыртқа жасушасының артық хромосомалар жиынтығы бар сперматозоидпен ұрықтануы (ақаулы).
- Қалыпты сперматозоид жұмыртқаны қосымша хромосомалар жиынтығымен ұрықтандырады (ақаулы).
Бұл үшін қауіп факторлары бар ма?
Сарапшылар әлі күнге дейін бұл үшін нақты қауіп факторларын таба алмады. Бұл тұқым қуалайтын ауру емес. Анасының немесе әкесінің жасы да маңызды фактор емес. Зерттеулер көрсеткендей, егер сізде бұл бір рет болса, келесі жүктілікте оның қайталану мүмкіндігі өте төмен.
Триплоидияның ана мен балаға әсері
Бұл жағдайды талқылаған кезде екі аспектке назар аударуымыз керек: біріншісі - туылмаған балаға әсері, екіншісі - жүкті анаға әсері.
Бала үшін мүмкін болатын мәселелер
Егер бұл аурумен жүктілік жалғасып, бала дүниеге келсе (бұл өте сирек кездеседі), нәрестенің денсаулығына байланысты ауыр проблемалар және көптеген туа біткен ақаулар болуы мүмкін.
| Әсер етілген бөлік | Мүмкін болатын мәселелер мен белгілер |
|---|---|
| Дененің ішкі мүшелері | Жүрек, ми дамуы, бүйрек, омыртқа, бауыр және өт қабымен байланысты күрделі проблемалар. |
| Сыртқы түрі | Алшақ орналасқан көздер, мұрынның төмен көпірі, қалыптыдан төмен және пішіні басқаша құлақ сырғалары, кішкентай иек, жырық ерін мен таңдай, бір-біріне біріккен саусақтар мен аяқ саусақтары және алақандардағы ерекше сызықтар. |
Жүкті анаға мүмкін болатын әсерлер
Көбінесе триплоидиямен жүктілік алғашқы бірнеше ай ішінде түсік тастайды . Денедегі осы ауыр ауытқуларға байланысты организм жүктілікті табиғи жолмен тоқтатады.
Дегенмен, сирек жағдайларда, егер жүктілік жалғасса, анада преэклампсия деп аталатын қауіпті жағдайдың даму қаупі жоғары.
Преэклампсия - жоғары қан қысымымен сипатталатын ауыр жағдай. Сіз келесі белгілерге өте мұқият болуыңыз керек:
- Қолдың, аяқтың немесе беттің ісінуі (ісіну)
- Қысқа мерзім ішінде, мысалы, бір апта ішінде кенеттен 3-5 фунттан астам салмақ қосу
- Жиі кездесетін қатты бас аурулары
- Бас айналу және көк көздер
- Тыныс алудың қиындауы
- Зәр шығарудың төмендеуі
- Іштің жоғарғы бөлігіндегі ауырсыну
- Жүрек айнуы немесе құсу
- Көз алдында жыпылықтайды, көру бұлыңғырланады
Бұл белгілер басқа медициналық жағдайларда да пайда болуы мүмкін, сондықтан егер сізде осы белгілердің кез келгені байқалса , дереу дәрігерге қаралуыңыз керек. Егер емделмесе, преэклампсия ана мен бала үшін өлімге әкелуі мүмкін.
Бұл жағдайды қалай тануға болады?
Жүктілік кезіндегі әдеттегі ультрадыбыстық зерттеу кезінде дәрігер бұған күдіктенуі мүмкін. Бұл күдік нәрестенің баяу өсуіне, жатырдағы амниотикалық сұйықтықтың аздығына немесе нәрестенің денесіндегі ауытқуларға байланысты туындауы мүмкін.
Күдікті растау үшін баланың хромосомаларын тексеру қажет. Ол үшін екі тест бар:
1. Амниоцентез: Бұл іш қуысынан өте жұқа инені өткізуді, нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісін алуды және нәрестенің жасушалардағы хромосомаларын тексеруді қамтиды.
2. Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (ХБТ): Бұл плацентаның кішкене бөлігін алып, оны тексеруді қамтиды.
Бұл екі тесттің де түсік тастау қаупі өте аз болғандықтан, шешім қабылдамас бұрын дәрігермен жақсы және жаман жақтарын мұқият талқылау маңызды.
Бала туылғаннан кейін, мұны баланың терісінен үлгі алып, хромосомаларды тексеру арқылы растауға болады.
Емдеу және болжам қандай?
Өкінішке орай, триплоидияның емі жоқ. Оны емдеу мүмкін емес. Егер нәресте осы аурумен туылса, медициналық топ нәрестенің белгілерін емдей отырып, тек қолдаушы көмек көрсетеді.
Осыған байланысты триплоидиямен туылған нәрестелердің көпшілігі туылғаннан кейін бірнеше күн немесе ай ішінде қайтыс болады.
Дегенмен, ересек жасқа дейін аман қалған адамдар туралы өте сирек кездесетін мәліметтер бар. Оларда мозаикалық триплоидия деп аталатын ерекше жағдай бар. Бұл олардың денесіндегі кейбір жасушаларда қалыпты 46 хромосома, ал басқаларында тек 69 хромосома бар екенін білдіреді. Бірақ оларда дамудың кешігуі, оқудағы қиындықтар және құрысу сияқты күрделі мәселелер де болуы мүмкін.
Триплоидия мен трисомия бірдей ме?
Иә. Бұл екі атау бірдей естілгенімен, бұл екі түрлі жағдай.
- Триплоидия - хромосомалардың толық қосымша жиынтығының қосылуы (23+23+23 = 69).
- Трисомия – қалыпты хромосома жұбына тек бір хромосоманың қосылуы. Мысалы, Даун синдромы – «21-ші трисомия» деп аталатын жағдай. Бұл 21-ші жұпқа қосымша хромосома қосылып, жұп үш хромосомаға айналады дегенді білдіреді.
Мұндай жағдай туралы білу кез келген ата-ана үшін өте ауыр тәжірибе. Сондықтан қажетті медициналық кеңес пен психологиялық қолдау алу өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Триплоидия – бұл ұрықтану кезінде кездейсоқ пайда болатын хромосомалық ауытқу. Бұл ешкімнің кінәсі емес.
- Бұл жағдай көбінесе ерте кезеңдерде түсік тастаумен аяқталады.
- Жүктілік кезінде ерекше белгілер байқалса (әсіресе преэклампсия белгілері) , дереу дәрігерге қаралыңыз.
- Бұл жағдайдың емі жоқ, ал нәресте дүниеге келгеннен кейін тек симптоматикалық көмек көрсетіледі.
- Психологиялық қолдау бұл жағдайды бастан кешіріп жатқан ата-аналар үшін өте маңызды, сондықтан бұл туралы дәрігеріңізбен, отбасыңызбен және жақындарыңызбен сөйлесуден қорықпаңыз.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment