Кішкентай балаңыздың денесінің бір бөлігінің, мысалы, қолының, аяғының немесе саусағыңыздың, денесінің қалған бөлігімен салыстырғанда ерекше үлкен екенін байқадыңыз ба? Немесе терісіндегі үлкен мең немесе қан тамырларының шатасқан бөлігі сияқты ерекше нәрсені байқадыңыз ба? Кез келген ата-ананың осындай нәрсені көргенде алаңдауы қалыпты жағдай. Бүгін біз осыған себеп болуы мүмкін сирек кездесетін аурулар тобы туралы айтып отырмыз. Ол PROS немесе PIK3CA-ға қатысты шамадан тыс өсу спектрі деп аталады.
PROS және PIK3CA деген не екенін нақты түсінейік.
Біріншіден, PROS – бұл бір ғана ауру емес. Бұл бірнеше түрлі жағдайлардың жиынтығы. Осы жағдайлардың барлығының ортақ бір қасиеті бар. Яғни, дененің кейбір бөліктері шамадан тыс үлкейіп (шамадан тыс өсіп) немесе қалыптан тыс пішінге айналады.
Енді мұның неліктен болатынын қарастырайық. Мұның басты себебі - біздің денеміздегі «PIK3CA» деп аталатын геннің өзгеруі, яғни мутациясы.
Қарапайым тілмен айтқанда, біздің денеміз үлкен зауыт сияқты. Бұл зауытта бәрі дұрыс жасалуы керек деген нұсқаулар жиынтығы бар. «PIK3CA» - осындай нұсқаулар беретін маңызды ген. Ол жасушаларымызға: «Жарайды, енді бөлінесің», «Енді өсесің», «Жарайды, енді сенің уақытың бітті, өлесің» деп айтатын ген.
Дегенмен, егер осы «PIK3CA» генінің нұсқаулық кітабындағы әріп қате болса, яғни мутация орын алса, сол жасушалар алатын хабарламалар шатастырылады. Содан кейін кейбір жасушалар тым тез бөлінеді немесе қажет болған кезде өлмейді. Дәл сол кезде біз сол жасушалар орналасқан жерлерде, яғни тері, қан тамырлары, сүйектер, май тіндері және ми сияқты жерлерде қалыптан тыс өсуді көреміз.
Мұнда есте сақтау керек өте маңызды мәселе бар. PROS – ата-анадан балаға берілетін ауру емес. Бұл дегеніміз, егер сізде бұл ауру болса, балаңызда ол дамымайды, ал егер балаларыңыздың бірінде ол болса, басқа балаларда дамымайды. Бұл генетикалық өзгеріс баланың денесінің әрбір жасушасында емес, тек кейбір жасушаларында болады. Сондықтан бұдан артық қорықпаңыз.
PROS бойынша әртүрлі медициналық жағдайлар
Кейде дәрігерлер ауруды PROS арқылы тікелей анықтайды. Басқа жағдайларда олар PROS қолшатырына жататын нақты медициналық жағдайды (синдромды) атайды. Олардың кейбіреулері төмендегі кестеде келтірілген.
| Аурудың атауы (синдром) | Негізгі ерекшеліктері және сипаттамасы |
|---|---|
| Фиброадипозды гиперплазия | Бұл жағдайда майлы тіндердің, талшықты тіндердің немесе қан тамырларының шамадан тыс өсуі аяқ-қолдарда немесе дененің басқа бөліктерінде түйін тәрізді өсінділердің пайда болуына әкеледі. Уақыт өте келе олар өсіп, жүруге және қозғалысқа кедергі келтіруі мүмкін. |
| ҚАЛАМПЫР синдромы | Атауы симптомдардың алғашқы әріптерінен шыққан. C - Туа біткен (туғаннан бастап бар), L - Майлы (маймен байланысты - көптеген балалар майлы түйін сияқты нәрсені көре алады), O - Шамадан тыс өсу (шамадан тыс өсу), V - Тамырлық ақаулар (аномальды қан тамырлары - туа біткен белгілер, өрмекші тамырлары сияқты), E - Эпидермальды невус (теріде пайда болатын мең түрі), S - Жұлын/қаңқа (омыртқа немесе сүйектермен проблемалар - мысалы, арқа ауруы). |
| Мегаленцефалия-капиллярлық мальформация синдромы (MCAP) | Ми, қан тамырлары және бет-әлпеті шамадан тыс дамиды. Бұл балалардың дамуында кідірістер және саусақтарының пішіні қалыптан тыс болуы мүмкін. |
| Гемигиперплазия-көп липоматоз (ГМЛ) синдромы | Көбінесе қолдар мен аяқтардың өсуіне әсер етеді. Баяу өсетін, ауыртпалықсыз майлы ісіктер (липомалар) дененің әртүрлі бөліктерінде, әсіресе арқада, денеде, аяқ-қолдарда және саусақтарда тері астында пайда болады. |
| Гемимегаленцефалия | Бұл жағдайда мидың бүкіл көлемі немесе жартысы қалыптыдан үлкенірек болады. Бұл балаларда талма, сал ауруы және дамудың кешігуі байқалуы мүмкін. |
| Бетке инфильтрацияланатын липоматоз | Беттің бір бөлігінде ауырсынусыз ісіну немесе өсінді. Бұл әдетте бастың тек бір жағында пайда болады. Кейде тілдің бір бөлігі үлкейіп, сүйектер мен тістерге әсер етуі мүмкін. |
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
PROS ауруының емі әлі жоқ. Дегенмен, бұл жағдайды және оның белгілерін басқарудың көптеген жолдары бар.
Дәрігеріңіз балаңыз үшін ең қолайлы емдеу әдісін таңдайды. Ол бұл шешімдерді балаңыздың жағдайын мұқият тексеріп, әртүрлі мамандармен (мысалы, хирургтар, невропатологтар) кеңескеннен кейін қабылдайды. Міне, негізгі емдеу нұсқаларының кейбірі:
- Хирургиялық араласу: Шамадан тыс өскен тіндерді алып тастау үшін хирургиялық араласу ұсынылуы мүмкін, әсіресе өсу балаңыздың жүруіне немесе күнделікті әрекеттерді орындауына кедергі келтірсе, миға қысым жасаса немесе сколиоз сияқты жағдайды түзету қажет болса.
- Дәрі-дәрмектер: Дәрігеріңіз ұстамалар сияқты белгілі бір симптомдарды бақылау үшін дәрі-дәрмектер тағайындауы мүмкін. PIK3CA генінің белсенділігін нысанаға алатын жаңа дәрі-дәрмектер бойынша зерттеулер де жүргізілуде.
Баламның болашағы қандай болады?
Бұл кез келген ата-ана үшін ең үлкен алаңдаушылық пен қорқыныштың бірі. ЖАҚСЫ ЖАҒДАЙЛАР – өмір бойы сақталатын жағдай. Белгілері адамнан адамға айтарлықтай өзгеретіндіктен, баланың болашағы соған сәйкес өзгеруі мүмкін.
Бұл кейбір балалардың елеулі зардаптарсыз қалыпты өмір сүре алатынын білдіреді. Басқалары, әсіресе миға әсер етсе, оқудағы айырмашылықтар мен дамудың кешігуі мүмкін.
Сонымен қатар, PROS бар кейбір адамдарда қатерлі ісіктің даму қаупі бар екені анықталды, себебі дәл осы PIK3CA генінің мутациясы PROS жоқ адамдардағы қатерлі ісік жасушаларында да кездеседі.
Бұдан негізсіз қорықпаңыз. Ең бастысы - дәрігеріңізбен бұл қауіп туралы ашық сөйлесу. Содан кейін сіз қажетті тексерулерден уақытында өтіп, мұндай жағдайдың қаупі бар-жоғын біле аласыз. Дәрігеріңіз балаңыздың жағдайын үнемі бақылап, қажетті нұсқаулар береді.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- АРТЫҚШЫЛЫҚТАР – бұл «PIK3CA» геніндегі мутациядан туындаған аурулар тобы. Бұл ата-ананың кінәсінен емес.
- Бұл тұқым қуалайтын ауру емес. Балаларыңыздың бірінде ауру болса, басқа балаларда да ауру болады дегенді білдірмейді.
- Симптомдар баладан балаға айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Кейбіреулерінің жеңіл әсерлері болуы мүмкін, ал басқаларында күрделі мәселелер болуы мүмкін.
- PROS емі болмаса да, симптомдарды хирургиялық араласу және дәрі-дәрмектермен өте жақсы басқаруға болады.
- Балаңыздың жағдайына, еміне және болашағына қатысты кез келген алаңдаушылықтарыңыз немесе қорқыныштарыңыз туралы дәрігеріңізбен ашық және үнемі сөйлесу өте маңызды.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න