ចង់ស្វែងយល់អំពីពិការភាពពីកំណើតទេ? កុំខ្លាចអី ចូរយើងនិយាយអំពីវា!

នៅពេលដែលអ្នករំពឹងថានឹងក្លាយជាម្តាយ ឬនៅពេលដែលអ្នករំពឹងថានឹង មានសមាជិកថ្មីម្នាក់ចូលរួមក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក បំណងប្រាថ្នាដ៏ធំបំផុតនៅក្នុងចិត្តរបស់អ្នកគឺទារកដែលមានសុខភាពល្អ។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះ ដោយមិននឹកស្មានដល់ ទារកអាចកើតមកជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួននៅក្នុងការអភិវឌ្ឍរបស់វា។ នេះជាអ្វីដែលយើងហៅថា "ពិការភាព ពីកំណើត "។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងសោកសៅបន្តិចនៅពេលអ្នកឮពាក្យនេះ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការមានការយល់ដឹងត្រឹមត្រូវអំពីរឿងនេះ។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យបានលម្អិត និងសាមញ្ញបំផុត។

តើពិការភាពពីកំណើតជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ពិការភាព​ពីកំណើត​គឺជា​ការវិវឌ្ឍន៍​មិនប្រក្រតី​ដែលកើតឡើង​ក្នុងអំឡុងពេល​នៃ​ការវិវឌ្ឍន៍​របស់​គភ៌។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកណាមួយនៃរាងកាយរបស់ទារក។ ពិការភាពពីកំណើតមួយចំនួនអាចត្រូវបានរកឃើញដោយគ្រូពេទ្យអំឡុងពេល មានផ្ទៃពោះ ។ ពិការភាពផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានរកឃើញបន្ទាប់ពីទារកកើតមក ឬនៅពេលដែលទារកមានវ័យចំណាស់។ ភាគច្រើននៃពេលវេលា ស្ថានភាពទាំងនេះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតរបស់ទារក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំថា មិនមែនពិការភាពពីកំណើតទាំងអស់អាចមើលឃើញនៅខាងក្រៅនោះទេ ។

ខណៈពេលដែលពិការភាពពីកំណើតមួយចំនួនអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត មិនមែនទាំងអស់សុទ្ធតែមានគ្រោះថ្នាក់នោះទេ។ របៀបដែលពួកវាប៉ះពាល់ដល់កុមារអាស្រ័យលើស្ថានភាពដែលកំពុងត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ពិការភាពពីកំណើតមួយចំនួនអាចផ្លាស់ប្តូររូបរាងរបស់កុមារតែប៉ុណ្ណោះ។ ប៉ុន្តែពិការភាពផ្សេងទៀតអាចប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលកុមារគិត ផ្លាស់ទី និងអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃ។

តើ​ពិការភាព​ពីកំណើត​អ្វីខ្លះ​ដែល​កើតមាន​ជា​ញឹកញាប់​បំផុត?

ទាំងនេះគឺជាពិការភាពពីកំណើតទូទៅបំផុតមួយចំនួន៖

• បបូរមាត់ឆែប និង/ឬ ក្រអូមមាត់ឆែប។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវឌ្ឍន៍ ឆ្អឹង ដូចជា កម្ពស់ទាប ការបាត់បង់អវយវៈ ឬជំងឺ Scoliosis។
• ស្ថានភាព បេះដូងពីកំណើត ។
• ភាពមិនប្រក្រតី នៃក្រូម៉ូសូម - ឧទាហរណ៍មួយគឺស្ថានភាពមួយហៅថា រោគសញ្ញាដោន ។
• ជើង​ក្លឹប ។
• ស្ថានភាពដែលបណ្តាលមកពីការប្រើប្រាស់គ្រឿងស្រវឹងរបស់ម្តាយអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ (រោគសញ្ញាអាល់កុលក្នុងទារក)។
• ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាឈាមស។

បញ្ជីនេះមិនទាន់ពេញលេញទេ អាចមានពិការភាពពីកំណើតជាច្រើនទៀតដូចនេះ។

តើពិការភាពពីកំណើតកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ ពិការភាពពីកំណើតមិនមែនជារឿងកម្រដូចអ្នកគិតនោះទេ។ ឧទាហរណ៍ យោងតាមស្ថិតិនៅសហរដ្ឋអាមេរិក ទារកម្នាក់កើតមកមានពិការភាពពីកំណើតរៀងរាល់បួននាទីកន្លះម្តង។ នោះមានន័យថា ទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក ៣៣ នាក់ដែលកើតមកអាចមានពិការភាពពីកំណើតមួយចំនួន។ នេះបង្ហាញថានេះជាស្ថានភាពទូទៅមួយ។

តើការប្រើប្រាស់ពាក្យថា "ជំងឺពីកំណើត" ត្រឹមត្រូវទេ?

«ពិការភាពពីកំណើត» គឺជាពាក្យត្រឹមត្រូវតាមវេជ្ជសាស្ត្រ។ វាត្រូវបានប្រើដើម្បីពិពណ៌នាអំពីការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃរាងកាយក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ដូច្នេះ គ្មានអ្វីខុសទេក្នុងការហៅស្ថានភាពមួយថាជា «ពិការភាពពីកំណើត»។

ប៉ុន្តែ សំខាន់បំផុត កុំហៅនរណាម្នាក់ដែលមានពិការភាពពីកំណើតថា "ពិការ" ឬ "ពិការ"។ ភាពខុសគ្នាខាងរាងកាយរបស់ពួកគេមិនកំណត់ថាពួកគេជានរណានោះទេ។ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការជៀសវាងការប្រើភាសាអវិជ្ជមាន និងឈឺចាប់ នៅពេលនិយាយអំពីពិការភាពពីកំណើត ឬមនុស្សដែលមានពិការភាពពីកំណើត។

ប្រសិនបើអ្នកពិបាកប្រើពាក្យថា "ពិការភាពពីកំណើត" អ្នកអាចប្រើពាក្យផ្សេងទៀតដូចខាងក្រោម៖

• ភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត - ពោលគឺភាពមិនប្រក្រតីដែលមាននៅពេលកើត។
• លក្ខខណ្ឌពីកំណើត។
• ភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ពិការភាព​ពី​កំណើត?

រោគសញ្ញានៃភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតអាចមានចាប់ពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ វាអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកណាមួយនៃរាងកាយ រួមទាំងឆ្អឹង និងសរីរាង្គខាងក្នុងផងដែរ។

រោគសញ្ញាដែលឃើញក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះ

អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ គ្រូពេទ្យប្រើការធ្វើតេស្តផ្សេងៗដើម្បីពិនិត្យមើលសញ្ញានៃពិការភាពពីកំណើត។ រោគសញ្ញាដែលអាចលេចឡើងនៅពេលនេះរួមមាន៖

• កម្រិតប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងការធ្វើតេស្តឈាមដែលទាបជាង ឬខ្ពស់ជាងការរំពឹងទុក។
• ការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនបង្ហាញថាមានសារធាតុរាវបន្ថែមនៅពីក្រោយកញ្ចឹងករបស់ទារក។
• ការស្កេនដែលពិនិត្យបេះដូងគភ៌ (អេកូបេះដូងគភ៌) បង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធនៃសរីរាង្គខាងក្នុង ដូចជាបេះដូងជាដើម។

រោគសញ្ញាដែលឃើញបន្ទាប់ពីទារកកើតមក

ពិការភាពពីកំណើតមួយចំនួនមិនអាចមើលឃើញច្បាស់ទេរហូតដល់ទារកកើតមក ឬត្រឹមតែពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីកើត។ រោគសញ្ញាទូទៅដែលឃើញចំពោះទារក និងក្មេងតូចៗរួមមាន៖

• ចង្វាក់​បេះដូង​មិន​ប្រក្រតី។
• ពិបាកដកដង្ហើមតែម្នាក់ឯង។
• មិនឆ្លើយតបនឹងការហៅឈ្មោះ ឬសំឡេងខ្លាំងៗ។
• មិន​តាមដាន​ខ្លួនឯង ឬ​វត្ថុ​ណាមួយ​នៅពីមុខ​អ្នក​ដោយ​ភ្នែក​របស់​អ្នក​។
• ពិបាកញ៉ាំ និងផឹកទឹកដោះគោ។
• មានរូបរាងជាក់លាក់ និងមិនធម្មតានៅលើក្បាល មុខ ភ្នែក ត្រចៀក និងមាត់។
• ការបរាជ័យក្នុងការសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍សមស្របតាមអាយុ (ឧទាហរណ៍ មិនរមៀលខ្លួន ឬអង្គុយ)។
• ភាពមិនស្ថិតស្ថេរ និងឆាប់ខឹងឥតឈប់ឈរ។

នេះមិនមែនជាបញ្ជីពេញលេញទេ។ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញអ្វីចម្លែក ឬខុសប្លែកពីកូនរបស់អ្នក ឬប្រសិនបើអ្នកឃើញរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកជាបន្ទាន់។

តើ​មូលហេតុ​នៃ​ពិការភាព​ពីកំណើត​មាន​អ្វីខ្លះ?

អាចមានហេតុផលជាច្រើនដែលបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពពីកំណើត។ មូលហេតុចម្បងៗគឺ៖

• ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។
• ជាផលប៉ះពាល់នៃថ្នាំមួយចំនួន។
• ការប៉ះពាល់នឹងសារធាតុ ឬសារធាតុគីមីមួយចំនួន។
• ផលវិបាកនៃការមានផ្ទៃពោះ។

កត្តាទាំងអស់នេះប៉ះពាល់ដល់ការវិវឌ្ឍន៍របស់ទារក។ ភាគច្រើននៃពេលវេលា ទាំងនេះគឺជារឿងដែលហួសពីការគ្រប់គ្រងរបស់យើង ដូច្នេះមានតិចតួចណាស់ដែលយើងអាចធ្វើបានដើម្បីការពារពួកវា។

បន្តិចអំពីដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍគភ៌

មានដំណាក់កាលសំខាន់ពីរនៃការអភិវឌ្ឍរបស់ទារកបន្ទាប់ពីវាត្រូវបានបង្កកំណើតនៅក្នុងស្បូន។

១. ដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុង៖ នេះគឺជារយៈពេល ១០ សប្តាហ៍ដំបូងបន្ទាប់ពីការមានគភ៌។ នេះជាពេលដែលប្រព័ន្ធរាងកាយ និងសរីរាង្គសំខាន់ៗរបស់ទារកចាប់ផ្តើមបង្កើត។ ហានិភ័យនៃពិការភាពពីកំណើតគឺខ្ពស់បំផុតក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុងនេះ ដោយសារសរីរាង្គនៅតែកំពុងអភិវឌ្ឍ។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើម្តាយត្រូវបានប៉ះពាល់នឹងសារធាតុគ្រោះថ្នាក់រវាងពីរទៅដប់សប្តាហ៍បន្ទាប់ពីការមានគភ៌ វាអាចបង្កគ្រោះថ្នាក់ធ្ងន់ធ្ងរដល់ទារក។

២. ដំណាក់កាលគភ៌៖ នេះគឺជាដំណាក់កាលដែលនៅសល់នៃការមានផ្ទៃពោះ។ ក្នុងអំឡុងពេលនេះ សរីរាង្គដែលកំពុងលូតលាស់បន្តអភិវឌ្ឍ ហើយទារកជាទូទៅលូតលាស់។

យោងតាមវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ មូលហេតុនៃពិការភាពពីកំណើតមានត្រឹមតែប្រហែល 30% ប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានគេដឹងនាពេលបច្ចុប្បន្ន។ នោះមានន័យថា ប្រហែល 70% មូលហេតុច្បាស់លាស់មិនទាន់ត្រូវបានរកឃើញនៅឡើយទេ។ ប្រហែលជាចន្លោះពី 50% ទៅ 70% នៃពិការភាពពីកំណើតគឺគ្រាន់តែចៃដន្យ ហើយមូលហេតុគឺមិនស្គាល់។

កត្តាហ្សែន និងពិការភាពពីកំណើត

ប្រហែល 20% នៃពិការភាពពីកំណើតគឺបណ្តាលមកពីកត្តាហ្សែន។ កោសិការាងកាយរបស់យើងមានក្រូម៉ូសូម ជាធម្មតាមាន 46។ ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗមានហ្សែនរាប់ពាន់។ ហ្សែននីមួយៗមានផែនការសម្រាប់ផ្នែកជាក់លាក់មួយនៃរាងកាយរបស់យើងដើម្បីលូតលាស់ ឬដំណើរការ។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់មានក្រូម៉ូសូមច្រើនពេក ឬតិចពេក សារដែលកោសិកាទទួលបានគឺមានការភាន់ច្រឡំ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមអាចកើតឡើងតាមវិធីដូចខាងក្រោម៖

• ការមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម៖ ឧទាហរណ៍មួយគឺរោគសញ្ញា Down។ អ្នកដែលមានជំងឺនេះមានច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមទី 21។
• កង្វះក្រូម៉ូសូម៖ រោគសញ្ញា Turner គឺជាស្ថានភាពមួយដែលមនុស្សម្នាក់កើតមកដោយគ្មានផ្នែកខ្លះ ឬទាំងអស់នៃក្រូម៉ូសូមភេទ X។
• ក្រូម៉ូសូមដែលបានលុប៖ ឧទាហរណ៍មួយគឺរោគសញ្ញា Prader-Willi ដែលផ្នែកមួយនៃព័ត៌មានហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូមទី 15 បានបាត់។
• ក្រូម៉ូសូមដែលបានផ្លាស់ទីលំនៅ / ការផ្លាស់ទីតាំង៖ ក្រូម៉ូសូមដែលផ្លាស់ប្តូរពីទីតាំងធម្មតារបស់វាទៅទីតាំងផ្សេង។

ពិការភាពពីកំណើតខ្លះ ត្រូវបានទទួលមរតក។នោះមានន័យថា នរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារអាចមានវា ហើយវាក៏អាចកើតឡើងចំពោះកុមារផងដែរ។ ខ្លះទៀតកើតឡើងម្តងម្កាល មានន័យថាគ្មាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានវាពីមុនមកទេ។

ថ្នាំមួយចំនួន និងពិការភាពពីកំណើត

ថ្នាំមួយចំនួនអាចប៉ះពាល់ដល់ទារកដែលកំពុងលូតលាស់ និងបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពពីកំណើត។ ឧទាហរណ៍មួយចំនួន៖

• អ៊ីសូទ្រីទីណូអ៊ីន (ថ្នាំព្យាបាលមុន – Accutane® ឬ Roaccutane®)
• ថ្នាំមួយចំនួនដែលត្រូវបានផ្តល់សម្រាប់ការប្រកាច់ (ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺឆ្កួតជ្រូក) ឧទាហរណ៍ អាស៊ីតវ៉ាល់ប្រូអ៊ីក
• លីចូម
• វ៉ាហ្វារីន (ថ្នាំដែលការពារការកកឈាម)

ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ ឬកំពុងមានផ្ទៃពោះរួចហើយ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីថ្នាំ វីតាមីន និងអាហារបំប៉នទាំងអស់ដែលអ្នកកំពុងប្រើ។ សូមសួរអំពីផលប៉ះពាល់នៃថ្នាំណាមួយដែលគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកចេញវេជ្ជបញ្ជា។ កុំឈប់ប្រើថ្នាំណាមួយដោយគ្មានការយល់ព្រមពីគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

ដោយសារតែសារធាតុ និងសារធាតុគីមីមួយចំនួន

សារធាតុ និងសារធាតុគីមីមួយចំនួននៅក្នុងបរិស្ថានរបស់យើងអាចប៉ះពាល់ដល់ការលូតលាស់របស់ទារក និងបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពពីកំណើត។

• គ្រឿងស្រវឹង។
• សារធាតុញៀន - ឧទាហរណ៍ កាហ្វេអ៊ីន (ប្រសិនបើលេបលើសកម្រិត) ថ្នាំដែលមិនត្រូវការវេជ្ជបញ្ជា សារធាតុញៀន។
• ថ្នាំសម្លាប់សត្វល្អិត ឬថ្នាំសម្លាប់ស្មៅ។
• ការបំពុលបរិស្ថាន។

នៅតំបន់ខ្លះនៃពិភពលោក ពិការភាពពីកំណើតគឺជារឿងធម្មតាដោយសារតែការប្រើប្រាស់ថ្នាំសម្លាប់សត្វល្អិត និងថ្នាំសម្លាប់ស្មៅដ៏គ្រោះថ្នាក់។ ឧទាហរណ៍មួយនៃរឿងនេះគឺថ្នាំសម្លាប់ស្មៅ Agent Orange ដែលប្រើក្នុងអំឡុងសង្គ្រាមវៀតណាម។

ដោយសារតែផលវិបាកអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ

ពិការភាពពីកំណើតក៏អាចកើតឡើងដោយសារតែផលវិបាកមួយចំនួនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះផងដែរ។ ទាំងនេះច្រើនតែជារឿងដែលហួសពីការគ្រប់គ្រងរបស់ឪពុកម្តាយ ដូច្នេះនៅពេលដែលរឿងដូចនេះកើតឡើង វាអាចឈឺចាប់ខ្លាំងណាស់។

ឧទាហរណ៍៖

• ការរឹតត្បិតស្បូន៖ ថង់ទឹកភ្លោះដែលមានទារកក្នុងផ្ទៃបែកក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពដូចជារោគសញ្ញាខ្សែទឹកភ្លោះ ដែលអាចបំផ្លាញអវយវៈ។
• កង្វះសារធាតុរាវ amniotic៖ បរិមាណសារធាតុរាវមិនគ្រប់គ្រាន់នៅជុំវិញទារកក្នុងស្បូន។ នេះអាចដាក់សម្ពាធលើទារក និងបណ្តាលឱ្យខូចខាតសួត (pulmonary hypoplasia)។
• ការឆ្លងមេរោគ៖ ការឆ្លងមេរោគមួយចំនួន ដូចជាជំងឺ toxoplasmosis និង cytomegalovirus អាចប៉ះពាល់ដល់ទារកដែលកំពុងលូតលាស់។

ដើម្បីជៀសវាងផលវិបាកទាំងនេះ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យអំពីវិធីរក្សាខ្លួនអ្នក និងទារកក្នុងផ្ទៃឱ្យមានសុខភាពល្អអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

តើ​កត្តា​ហានិភ័យ​អ្វីខ្លះ​ដែល​បង្កើន​ហានិភ័យ​នៃ​ពិការភាព​ពីកំណើត?

កត្តា ឬស្ថានភាពសុខភាពមួយចំនួនអាចបង្កើនហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានពិការភាពពីកំណើត។

• ជំងឺទឹកនោមផ្អែម។
• ភាពធាត់។
• អាយុរបស់ម្តាយ (លើសពី 35 ឆ្នាំ)។
• មាន​ទំនោរ​ហ្សែន​ចំពោះ​អ្នក​ណា​ម្នាក់​ក្នុង​គ្រួសារ។
• ជំងឺប្រើប្រាស់សារធាតុញៀន។
• លេបថ្នាំមួយចំនួន។

ប្រសិនបើអ្នកមានស្ថានភាពបែបនេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួយអ្នកគ្រប់គ្រងវាបាន។ ពួកគេក៏អាចធ្វើតេស្តដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺហ្សែនរបស់អ្នកផងដែរ។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ពិការភាព​ពី​កំណើត​ដោយ​របៀប​ណា?

វេជ្ជបណ្ឌិតអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពិការភាពពីកំណើតអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ បន្ទាប់ពីទារកកើត ឬនៅពេលក្រោយនៃជីវិតនៅពេលដែលរោគសញ្ញាលេចឡើង។ ការធ្វើតេស្តបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

ការធ្វើតេស្តពិនិត្យអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ

អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ អ្នកអាចជ្រើសរើសធ្វើតេស្តរកមើលពិការភាពពីកំណើត និងបញ្ហាហ្សែន។ ទាំងនេះអាចជាអ៊ុលត្រាសោន ឬតេស្តឈាម។ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តរកមើលបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីណាមួយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ។

ការធ្វើតេស្តត្រីមាសទីមួយ៖ ពិនិត្យទារកក្នុងផ្ទៃសម្រាប់ភាពមិនប្រក្រតីនៃបេះដូង និងជំងឺក្រូម៉ូសូមដូចជារោគសញ្ញា Down។

• ការពិនិត្យឈាម៖ វាស់កម្រិតប្រូតេអ៊ីន ឬ DNA របស់គភ៌ដែលចរាចរដោយសេរីនៅក្នុងឈាមរបស់ម្តាយ។ លទ្ធផលមិនប្រក្រតីអាចបង្ហាញពីហានិភ័យកើនឡើងនៃស្ថានភាពក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងទារក។
• អ៊ុលត្រាសោន៖ វិធីនេះពិនិត្យមើលសារធាតុរាវលើសនៅពីក្រោយកញ្ចឹងករបស់ទារក។ នេះអាចជាសញ្ញានៃជំងឺបេះដូង ឬបញ្ហាក្រូម៉ូសូម។

ការធ្វើតេស្តត្រីមាសទីពីរ៖ ពិនិត្យមើលបញ្ហារចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងទារក។

• ការពិនិត្យសេរ៉ូម៖ ការធ្វើតេស្តឈាមដែលធ្វើឡើងនៅត្រីមាសទី 2 អាចពិនិត្យរកជំងឺក្រូម៉ូសូម និង/ឬជំងឺដូចជាជំងឺស្ពៃណាប៊ីហ្វីដា។
• អ៊ុលត្រាសោនភាពមិនប្រក្រតី៖ វិធីនេះពិនិត្យមើលទំហំទារក និងពិនិត្យមើលពិការភាពពីកំណើតផងដែរ។

ការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ

ប្រសិនបើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តពីមុនមានភាពមិនប្រក្រតី គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀត។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះក៏ត្រូវបានធ្វើឡើងចំពោះការមានផ្ទៃពោះដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ផងដែរ។

• អេកូបេះដូងរបស់ទារក៖ នេះគឺជាការស្កេនអ៊ុលត្រាសោនដែលមើលជាពិសេសទៅលើបេះដូងរបស់ទារក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមិនអាចរកឃើញបញ្ហាបេះដូងទាំងអស់មុនពេលកើតបានទេ។
• ការថត MRI របស់ទារក៖ វិធីនេះពិនិត្យខួរក្បាល ឬប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់ទារក។
• ការយកសំណាកវីឡា Chorionic (CVS)៖ ការធ្វើតេស្តនេះយកបំណែកតូចមួយនៃសុក ហើយធ្វើតេស្តវាសម្រាប់ជំងឺក្រូម៉ូសូម ឬហ្សែន។
• ការ​ធ្វើតេស្ត​ទឹកភ្លោះ៖ ទឹកភ្លោះ​មួយ​ចំនួន​តូច​ត្រូវ​បាន​យក​ចេញ។ កោសិកា​នៅ​ក្នុង​វា​ត្រូវ​បាន​ធ្វើតេស្ត​រក​ភាពមិនប្រក្រតី​នៃ​ក្រូម៉ូសូម និង​ការ​ប្រែប្រួល​ហ្សែន។ វា​ក៏​អាច​រកឃើញ​ការ​ឆ្លង​មេរោគ​មួយ​ចំនួន​ដូចជា cytomegalovirus (CMV) ជាដើម។

ពិការភាពពីកំណើតមួយចំនួនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយគ្រូពេទ្យតែបន្ទាប់ពីទារកកើតមកប៉ុណ្ណោះ។ ជំងឺមួយចំនួន ដូចជាបបូរមាត់ឆែប អាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅពេលកើត។ ជំងឺផ្សេងទៀតត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងវ័យកុមារភាព ឬពេញវ័យ។ត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះសុខភាពកូនរបស់អ្នក ហើយប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាណាមួយ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ពិការភាព​ពីកំណើត?

ការព្យាបាលអាស្រ័យលើស្ថានភាពដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ការព្យាបាលជាធម្មតាមានគោលបំណងកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា ឬកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធ។ ទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• ការវះកាត់។
• ថ្នាំពេទ្យ។
• ការព្យាបាលដោយចលនា។
• ការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ដូចជា ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ វ៉ែនតា ដង្កៀប និងរទេះរុញ។
• ការគាំទ្រផ្នែកអប់រំនៅសាលា (ការអប់រំពិសេស)។

តើពិការភាពពីកំណើតអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងទេ?

ជាទូទៅ មិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់ពិការភាពពីកំណើតទេ ជាពិសេសជំងឺហ្សែន។ ការព្យាបាលអាចជួយកាត់បន្ថយរោគសញ្ញារបស់កុមារ ហើយប្រសិនបើរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ វាកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

តើអាចការពារពិការភាពពីកំណើតបានទេ? តើអ្នកគួរធ្វើអ្វីខ្លះដើម្បីមានផ្ទៃពោះដែលមានសុខភាពល្អ?

ពិការភាពពីកំណើតជាច្រើនមិនអាចការពារបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរឿងមួយចំនួនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីធានាបាននូវការមានផ្ទៃពោះដែលមានសុខភាពល្អ៖

• ទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកឱ្យបានទៀងទាត់។ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងព្យាយាមមានផ្ទៃពោះ ឬប្រសិនបើអ្នកមានសកម្មភាពផ្លូវភេទ ហើយមិនប្រើថ្នាំពន្យារកំណើត សូមលេបវីតាមីនសម្រាប់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ ដែលមានផ្ទុកអាស៊ីតហ្វូលិក ៤០០ មីក្រូក្រាម។
• ប្រសិនបើអ្នកគិតថាអ្នកមានផ្ទៃពោះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
• កុំផឹកស្រា។
• សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីថ្នាំ និងអាហារបំប៉នដែលអ្នកប្រើ។
• កុំប្រើថ្នាំណាមួយដែលមិនបានចេញវេជ្ជបញ្ជាដោយគ្រូពេទ្យ។

តើខ្ញុំគួរគិតយ៉ាងណាប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានពិការភាពពីកំណើត?

ភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតគឺជាបញ្ហាស្មុគស្មាញ និងងាយរងគ្រោះ។ ការពិតដែលថាមិនមានវិធីព្យាបាល ឬការបង្ការសម្រាប់ភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតជាច្រើនអាចធ្វើឱ្យខកចិត្ត និងគួរឱ្យភ័យខ្លាច។

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានពិការភាពពីកំណើត អ្នកប្រហែលជាមានសំណួរជាច្រើន។ វេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកឯកទេស និងអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់បន្ថែមអំពីពិការភាពពីកំណើត និងរបៀបជួយកូនរបស់អ្នក។

ចូរចងចាំថា ភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតគឺជារឿងធម្មតា។ មូលហេតុជាច្រើនគឺហួសពីការគ្រប់គ្រងរបស់អ្នក ហើយវាកើតឡើងដោយចៃដន្យ។ គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារកូនរបស់អ្នកពីភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតទាំងអស់នោះទេ។ ប៉ុន្តែអ្នកអាចស្រឡាញ់កូនរបស់អ្នក តស៊ូមតិដើម្បីពួកគេ និងថែរក្សាពួកគេ។ នោះគឺជាអំណោយដ៏អស្ចារ្យបំផុតដែលអ្នកអាចផ្តល់ឱ្យពួកគេ។

ប្រសិនបើអ្នកជាឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានពិការភាពពីកំណើត សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកជាប្រចាំ។ អ្នក និងគ្រូពេទ្យគួរតែពិភាក្សាដោយប្រុងប្រយ័ត្នអំពីមូលហេតុដែលអាចកើតមាន ការធ្វើតេស្ត ការព្យាបាល ការបញ្ជូនទៅអ្នកឯកទេស និងក្រុមគាំទ្រ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរណាមួយ សូមសួរក្រុមថែទាំកូនរបស់អ្នកសម្រាប់ជំនួយ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបង្ហាញសញ្ញាណាមួយនៃពិការភាពពីកំណើត សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យ។ជាពិសេស សូមយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍របស់កូនអ្នក។ ឧទាហរណ៍ ពេលណាដែលពួកគេបោះជំហានដំបូង និងថាតើពួកគេកំពុងធ្វើអ្វីដែលសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេឬអត់។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកខកខានដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ណាមួយ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

តើពេលណាដែលអ្នកត្រូវទៅអង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) ?

សូមទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបង្ហាញរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរទាំងនេះ៖

• ពិបាកដកដង្ហើម។
• ស្បែកប្រែជាពណ៌ខៀវ ស្លេក ឬប្រផេះ។
• ការឡើងលឿងនៃផ្នែកពណ៌សនៃភ្នែក ឬការឡើងលឿងនៃស្បែក។
• ចង្វាក់បេះដូងមិនប្រក្រតី។
• ពិបាកភ្ញាក់ពីដំណេក។
• មិនបរិភោគ/មិនផឹកទឹកដោះគោ។

សំណួរដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក

• តើអ្វីបណ្តាលឱ្យកូនខ្ញុំមានបញ្ហាពីកំណើត?
• តើខ្ញុំត្រូវការវះកាត់សម្រាលកូនដោយវិធីវះកាត់ដែរឬទេ?
• តើមានជម្រើសព្យាបាលអ្វីខ្លះដែលអាចរកបានដើម្បីជួយកូនរបស់ខ្ញុំ?
• តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយពីការព្យាបាលដែរឬទេ?
• តើខ្ញុំគួររកមើលរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?
• តើអ្នកអាចណែនាំក្រុមគាំទ្រដែលជួយគ្រួសារបានទេ?

តើ​ស្នាម​ជ្រួញ​ជា​ពិការភាព​ពីកំណើត​មែន​ទេ?

ទេ ស្នាម​ថ្ពាល់​មិនមែនជាពិការភាពពីកំណើតទេ។ ស្នាម​ថ្ពាល់​គឺជា​ស្នាម​ជ្រួញ​តូចៗ​ជ្រៅ ដែលលេចឡើងនៅលើថ្ពាល់របស់អ្នកនៅពេលអ្នកញញឹម។ ទោះបីជាវាអាចជាតំណពូជក៏ដោយ ក៏វាមិនត្រូវបានចាត់ទុកថាជាភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍនោះទេ។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

រឿងមួយដែលពិបាកបំផុតដែលឪពុកម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះអាចឮគឺថាមានអ្វីមួយខុសប្រក្រតីជាមួយទារក ឬទារកទើបនឹងកើតរបស់ពួកគេ។ ខណៈពេលដែលពិការភាពពីកំណើតជាច្រើនមិនអាចការពារបាន មានជំហានមួយចំនួនដែលអ្នកអាចធ្វើបានមុន និងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃពិការភាពពីកំណើត។

ចូរចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកយល់ពីបញ្ហាប្រឈមនៃការចិញ្ចឹមកូនដែលមានពិការភាពពីកំណើត។ ពួកគេនឹងចែករំលែកព័ត៌មានជាមួយអ្នកអំពីការធ្វើតេស្ត ថ្នាំ និងវិធីផ្សេងទៀតដើម្បីជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យសម្រេចបានសក្តានុពលពេញលេញរបស់គាត់។ សេចក្ដីស្រឡាញ់ ការយកចិត្តទុកដាក់ និងការតស៊ូមតិរបស់អ្នក គឺជារឿងដ៏មានតម្លៃបំផុតដែលកុមារអាចទទួលបាន។