នៅពេលអ្នកគិតអំពីសុខភាពកូនតូចរបស់អ្នក ពេលខ្លះមានរឿងជាច្រើនដែលចូលមកក្នុងគំនិត មែនទេ? មានជំងឺមួយចំនួនដែលធ្វើឱ្យអ្នកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងព្រួយបារម្ភបន្តិចនៅពេលអ្នកឮអំពីពួកគេ។ ជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនោះដែលស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់យើងទាំងអស់គ្នាដែលត្រូវដឹងគឺ
ជំងឺ Tay-Sachs ។ នេះគឺជាជំងឺតំណពូជ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះដោយសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បានយ៉ាងច្បាស់។
តើជំងឺ Tay-Sachs ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺ Tay-Sachs គឺជា
ជំងឺតំណពូជ ។ វាបណ្តាលឲ្យកោសិកាសរសៃប្រសាទ (ណឺរ៉ូន) នៅក្នុងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់កូនអ្នកខូចខាត និងងាប់បន្តិចម្តងៗ។ ស្រមៃមើលថាតើបញ្ហាអ្វីខ្លះអាចកើតឡើង ប្រសិនបើកោសិកាសរសៃប្រសាទទាំងនេះ ដែលផ្ទុកសារជុំវិញរាងកាយរបស់យើងមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ ដូចជា
ការលូតលាស់យឺត និងការមើលឃើញ និងការស្តាប់ចុះខ្សោយ ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅពេលកុមារមានអាយុប្រហែល 6 ខែ។ រឿងដ៏សោកសៅគឺថា វាជាជំងឺដែលវិវឌ្ឍទៅមុខ។ នេះមានន័យថា រោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ ជាអកុសល កុមារដែលមានជំងឺនេះស្លាប់នៅវ័យក្មេង។ បច្ចុប្បន្ន
មិនមានវិធីព្យាបាលទេ ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលផ្សេងៗដែលអាចជួយកូនរបស់អ្នកឲ្យមានអារម្មណ៍ធូរស្រាល និងរស់នៅបានស្រួលជាង។
តើមានប្រភេទនៃជំងឺ Tay-Sachs ដែរឬទេ?
មែនហើយ ជំងឺ Tay-Sachs អាចបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ។ ទាំងនេះត្រូវបានចាត់ថ្នាក់តាមពេលវេលាដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលេចឡើង៖ ១.
ជំងឺ Tay-Sachs សម្រាប់កុមារបុរាណ៖ នេះគឺជា
ប្រភេទទូទៅបំផុត ។ កុមារចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញានៅពេលពួកគេមានអាយុប្រហែល ៦ ខែ។ ២.
ជំងឺ Tay-Sachs សម្រាប់កុមារ៖ នេះ
កម្រមានណាស់ ។ កុមារអាចបង្ហាញរោគសញ្ញារវាងអាយុ ៥ ឆ្នាំ និងវ័យជំទង់។ ៣.
ជំងឺ Tay-Sachs ដែលចាប់ផ្តើមយឺត៖ នេះក៏ជា
ប្រភេទដ៏កម្រមួយ ដែរ។ រោគសញ្ញាអាចចាប់ផ្តើមនៅចុងវ័យជំទង់ ឬដើមវ័យពេញវ័យ។ ពេលខ្លះរោគសញ្ញាអាចលេចឡើងបន្ទាប់ពីអាយុ ៣០ ឆ្នាំ។ ប្រភេទនេះអាចមិនប៉ះពាល់ដល់ជីវិតទេ។ រឿងសំខាន់មួយគឺរបៀបដែលជំងឺទាំងនេះត្រូវបានចម្លងនៅក្នុងគ្រួសារ។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើកូនម្នាក់កើតជំងឺ Tay-Sachs សម្រាប់កុមារ កុមារដទៃទៀតនៅក្នុងគ្រួសារមិនមានហានិភ័យនៃការកើតជំងឺ Tay-Sachs ដែលចាប់ផ្តើមយឺតនោះទេ។
តើជំងឺ Tay-Sachs កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
ការសិក្សាបង្ហាញថា ជាមធ្យម ប្រហែល
ម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 300 នាក់ អាចជាអ្នកផ្ទុកបំរែបំរួលហ្សែន ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Tay-Sachs។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំនួនកុមារដែលកើតមកមានជំងឺ Tay-Sachs គឺពិតជាទាបណាស់។ ដូច្នេះ វាត្រូវបានចាត់ទុកថា
ជាជំងឺកម្រមួយ ។ ការយល់ដឹង ការអប់រំ និងការធ្វើតេស្តហ្សែនបានជួយកាត់បន្ថយការរីករាលដាលនៃជំងឺនេះក្នុងចំណោមប្រជាជនដែលមានហានិភ័យ។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Tay-Sachs មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃជំងឺ Tay-Sachs មានភាពខុសប្លែកគ្នាអាស្រ័យលើអាយុរបស់កុមារ។ ជំងឺនេះវិវត្តន៍ទៅតាមការលូតលាស់របស់កុមារ។
រោគសញ្ញាចម្បងមួយដែលឃើញចំពោះកុមារគឺការបរាជ័យក្នុងការសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ ឬភ្លេចជំនាញដែលបានរៀន និងអនុវត្តពីមុន។ រោគសញ្ញានៃជំងឺ Tay-Sachs សម្រាប់កុមារបុរាណ
រោគសញ្ញាដែលអាចកើតមាននៅដំណាក់កាលដំបូង (ប្រហែល ៦ ខែ)៖
នៅពេលដែលជំងឺរីកចម្រើន (មុនមួយឆ្នាំ) រោគសញ្ញាបែបនេះក៏អាចលេចឡើងផងដែរ៖
- ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំដោយអចេតនា ដែលមានអារម្មណ៍ ដូចជាពួកវាកំពុងញ័រ - យើងហៅថាការកន្ត្រាក់សាច់ដុំមីអូក្លូនិច។
- មានការ ប្រកាច់ (ប្រកាច់)។
- ការលំបាកក្នុងការលេប អាហារក៏ត្រូវបានគេហៅថា dysphagia ផងដែរ។
- ការបាត់បង់ ការមើលឃើញ ។
- ការបាត់បង់ការស្តាប់។
- គ្រូពេទ្យសម្គាល់ឃើញ ចំណុចពណ៌ក្រហមដូចផ្លែឆឺរី នៅក្នុងភ្នែកអំឡុងពេលពិនិត្យ។
- ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម ញឹកញាប់។
នៅពេលដែលកុមារមានអាយុប្រហែល 2 ឆ្នាំ ស្ថានភាពនេះបានក្លាយទៅជាធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង រហូតដល់កុមារអាចក្លាយទៅជា
គ្មានប្រតិកម្ម ។ នេះមានន័យថាមុខងារខួរក្បាលភាគច្រើនត្រូវបានបាត់បង់។ កុមារជាធម្មតាស្លាប់នៅអាយុចន្លោះពី 2 ទៅ 4 ឆ្នាំ។ មូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការស្លាប់ដោយសារជំងឺ Tay-Sachs ក្នុងវ័យទារកគឺការឆ្លងមេរោគសួតដូចជា
ជំងឺរលាកសួត ។
រោគសញ្ញានៃជំងឺ Tay-Sachs ចំពោះកុមារ
ក្រោយអាយុ ៥ ឆ្នាំ កុមារដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Tay-Sachs ក្នុងវ័យកុមារភាពអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាដូចជា៖
- ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ ឬការបាត់បង់ការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំ។
- ការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់។
- ការលំបាកក្នុងការនិយាយ និងភាសា (ឧទាហរណ៍ ការនិយាយមិនច្បាស់ មិនអាចនិយាយបានច្បាស់លាស់)។
- ភ្លេចរឿងដែលបានរៀនពីមុន។
- ការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយា និងអារម្មណ៍ (ឧទាហរណ៍ ស្រាប់តែក្លាយជាខឹង សោកសៅ)។
- ពិការ ភ្នែក និងការស្តាប់។
- មានការប្រកាច់ (ប្រកាច់)។
ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះវិវត្តបន្តិចម្តងៗរហូតដល់វ័យជំទង់ ក្នុងអំឡុងពេលនោះវាអាចនាំឱ្យស្លាប់បាន។
រោគសញ្ញានៃជំងឺ Tay-Sachs ដែលកើតឡើងយឺត
មនុស្សពេញវ័យដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Tay-Sachs ដែលចាប់ផ្តើមយឺតអាចមានរោគសញ្ញាដូចជា៖
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រភេទដែលចាប់ផ្តើមយឺតនេះជាធម្មតាមិនប៉ះពាល់ដោយផ្ទាល់ដល់អាយុជីវិតរបស់មនុស្សនោះទេ។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Tay-Sachs?
មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ Tay-Sachs គឺ
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) នៅក្នុងហ្សែន HEXA ។ សូមគិតអំពីវា ហ្សែន HEXA នេះគឺដូចជាសៀវភៅដែលផ្តល់ការណែនាំដល់កោសិការបស់យើង។ សៀវភៅនេះមានការណែនាំដើម្បីបង្កើតអង់ស៊ីមមួយហៅថា
hexosaminidase A។ អង់ស៊ីម hexosaminidase A នេះគឺ
ដូចជាកម្មករ នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ការងាររបស់វាគឺបំបែក និងយកសារធាតុពុល និងគ្រោះថ្នាក់មួយចំនួន (ជាពិសេសសារធាតុខ្លាញ់) ដែលកកកុញនៅក្នុងខ្លួនចេញ។ ឥឡូវនេះ តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើអង់ស៊ីមនេះមិនត្រូវបានផលិតឱ្យបានត្រឹមត្រូវ ឬប្រសិនបើវាមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវដោយសារតែពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន HEXA?
សារធាតុខ្លាញ់ដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់នោះចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា ដូចជាគំនរសំរាម ។ នេះបណ្តាលឱ្យខូចខាតដល់កោសិកានៅក្នុងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង ហើយនៅទីបំផុតកោសិកាទាំងនោះងាប់។ នោះហើយជាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញានៃជំងឺ Tay-Sachs។
ជំងឺ Tay-Sachs ត្រូវបានទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច? តើជំងឺ autosomal recessive មានន័យដូចម្តេច?
ជំងឺ Tay-Sachs គឺជាស្ថានភាពជំងឺ
អូតូសូម (autosomal recessive )។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ នេះមានន័យថា
ដើម្បីឱ្យកុមារមានជំងឺ Tay-Sachs កុមារត្រូវតែទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងដែលមានបញ្ហាពីរនៃហ្សែន HEXA។ យើងទាំងអស់គ្នាមានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែននីមួយៗ មួយពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតពីឪពុករបស់យើង។ ជំងឺ Tay-Sachs កើតឡើងលុះត្រាតែឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន HEXA ដែលមានបញ្ហា ហើយបញ្ជូនហ្សែនដែលមានបញ្ហាទាំងពីរនោះទៅកូនរបស់ពួកគេ។ បន្ទាប់មកច្បាប់ចម្លងហ្សែន HEXA របស់កុមារទាំងពីរមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ ពេលខ្លះគ្រូពេទ្យក៏ហៅស្ថានភាពនេះថាកង្វះ hexosaminidase A ឬកង្វះ hex A។
តើអ្នកណាជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន Tay-Sachs?
អ្នកផ្ទុកមេរោគគឺជា
អ្នកដែលមានច្បាប់ចម្លងមួយដែលដំណើរការនៃហ្សែន HEXA និងច្បាប់ចម្លងដែលមានបញ្ហាមួយ ។ យើងទាំងអស់គ្នាទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែន (មួយពីស៊ុតរបស់ម្តាយយើង មួយទៀតពីមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុកយើង)។
អ្នកផ្ទុកមេរោគមិនវិវត្តទៅជាជំងឺ ឬបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។ពីព្រោះរាងកាយរបស់ពួកគេអាចប្រើហ្សែនសកម្មមួយនោះដើម្បីបង្កើតអង់ស៊ីមចាំបាច់។ ឥឡូវស្រមៃថាមនុស្សពីរនាក់ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ (អ្នកផ្ទុកហ្សែនពីរនាក់) មកជាមួយគ្នាដើម្បីមានកូន។ បន្ទាប់មកឱកាសដែលកូននោះវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះមានដូចខាងក្រោម៖
- មានឱកាស 25% (មួយក្នុងចំណោមបួន) ដែល កុមារនឹងមិនទទួលមរតកហ្សែន HEXA ដែលមានបញ្ហាណាមួយឡើយ។ នេះមានន័យថាកុមារនឹងមិនវិវត្តទៅជាជំងឺ Tay-Sachs ហើយក៏មិនមែនជាអ្នកផ្ទុកមេរោគដែរ។
- មានឱកាស 50% (មួយក្នុងចំណោមពីរនាក់) ដែល កុមារនឹងទទួលបានហ្សែនដែលមានបញ្ហាពីឪពុកម្តាយម្នាក់។ បន្ទាប់មកកុមារនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន ប៉ុន្តែនឹងមិនវិវត្តទៅជាជំងឺ Tay-Sachs ទេ។ ក្នុងនាមជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន គាត់ ឬនាងអាចចម្លងហ្សែននេះទៅកូនៗរបស់គាត់ ឬនាងនាពេលអនាគត។
- មានឱកាស 25% (មួយក្នុងចំណោមបួន) ដែលកុមារនឹងទទួលបានហ្សែនដែលមានបញ្ហាពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ នោះជាពេលដែលកុមារនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺ Tay-Sachs។
វាដូចជាការបោះកាក់អញ្ចឹង។ កត្តាទាំងបីនេះប៉ះពាល់ដល់ការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗស្មើៗគ្នា។
តើអ្វីទៅជាកត្តាហានិភ័យនៃជំងឺ Tay-Sachs?
កុមារមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺ Tay-Sachs
លុះត្រាតែឪពុកម្តាយបង្កើតទាំងពីររបស់ពួកគេជាអ្នកផ្ទុកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ អ្នកណាក៏អាចជាអ្នកផ្ទុកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះបានដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ស្ថានភាពនេះកើតមានច្រើននៅក្នុងក្រុមជនជាតិមួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍ មនុស្ស
ដែលមានដើមកំណើតបារាំង-កាណាដា អឺរ៉ុបខាងកើត ឬជនជាតិយូដា Ashkenazi ទំនងជាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ។ ប្រហែលមួយក្នុងចំណោម 30 នាក់នៃពួកគេអាចជាអ្នកផ្ទុក។
តើផលវិបាកនៃជំងឺ Tay-Sachs មានអ្វីខ្លះ?
កុមារដែលមានជំងឺ Tay-Sachs
ស្លាប់នៅវ័យក្មេង ។ នៅពេលដែលជំងឺនេះវិវត្តន៍ អាយុកាលសង្ឃឹមរស់របស់កុមារក៏ថយចុះ។
តើជំងឺ Tay-Sachs ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
វេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Tay-Sachs
ដោយការធ្វើតេស្តឈាម ។ សម្រាប់ការធ្វើតេស្តនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតយកសំណាកឈាមតូចមួយពីកែងជើងរបស់កូនអ្នក ឬពីសរសៃឈាមវ៉ែននៅដៃ។ បន្ទាប់មកសំណាកឈាមត្រូវបានធ្វើតេស្តសម្រាប់
កម្រិតនៃអង់ស៊ីម hexosaminidase A។ ចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ Tay-Sachs ក្នុងវ័យទារក ប្រូតេអ៊ីននេះអវត្តមានទាំងស្រុង ឬថយចុះយ៉ាងខ្លាំង។ អ្នកដែលមានជំងឺប្រភេទផ្សេងទៀតក៏មានកម្រិតទាបនៃអង់ស៊ីមនេះដែរ។ លើសពីនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចធ្វើការ
ពិនិត្យភ្នែក ដើម្បីពិនិត្យមើល
ចំណុចពណ៌ក្រហមឆឺរី នៅក្នុងភ្នែករបស់កូនអ្នក។
តើអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Tay-Sachs អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះបានទេ?
មែនហើយ មានការធ្វើតេស្តពិសេសពីរដែលអាចរកឃើញជំងឺ Tay-Sachs អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖
- ការធ្វើតេស្តយកទឹកភ្លោះចេញ៖ នៅក្នុងការធ្វើតេស្តនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតយកសំណាកតូចមួយនៃទឹកភ្លោះដែលនៅជុំវិញទារកក្នុងស្បូនរបស់អ្នក ហើយធ្វើតេស្តវា។
- ការធ្វើតេស្ត Chorionic Villus Sampling (CVS)៖ នៅក្នុងការធ្វើតេស្តនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតយកជាលិកាតូចមួយពីសុក ហើយពិនិត្យវា។
ការធ្វើតេស្តទាំងពីរនេះរកមើល
អង់ស៊ីម hexosaminidase A។ ប្រសិនបើកម្រិតនៃអង់ស៊ីមនេះនៅក្នុងសំណាកតេស្តទាបជាងធម្មតា វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងកំណត់ថាទារកក្នុងផ្ទៃមានជំងឺ Tay-Sachs។ លើសពីនេះ សំណាកទាំងនេះអាចត្រូវបានប្រើដើម្បី
ធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីកំណត់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន HEXA ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះឬអត់។
តើជំងឺ Tay-Sachs ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
ការព្យាបាលជំងឺ Tay-Sachs ភាគច្រើនជា
ការថែទាំគាំទ្រ ដែលជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កុមារ ។ ឧទាហរណ៍ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំដើម្បីគ្រប់គ្រងការចាប់ផ្តើមនៃការប្រកាច់។ វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការធានាថាកុមារ
មានជីវជាតិគ្រប់គ្រាន់ និងមានសំណើម ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យនឹងធ្វើឱ្យកុមារមានផាសុកភាព និងគ្មានការឈឺចាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ លើសពីនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងជួយអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នករៀបចំសម្រាប់ការបាត់បង់កូនរបស់អ្នក។ ពួកគេអាចបញ្ជូនអ្នកទៅកាន់
អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ឬ
ក្រុមគាំទ្រដល់ការបាត់បង់ សមាជិកគ្រួសារ។
ការព្យាបាលជំងឺ Tay-Sachs ដែលកើតឡើងយឺត
មនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ Tay-Sachs ដែលចាប់ផ្តើមយឺតមានការព្យាបាលដូចខាងក្រោមដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ៖
- ការប្រើប្រាស់ ឧបករណ៍ជំនួយ ឬរបស់របរដូចជារទេះរុញ ដើម្បីជួយអ្នកឱ្យបំពេញមុខងារដោយឯករាជ្យ និងធ្វើដំណើរ។
- លេបថ្នាំសម្រាប់ស្ថានភាពសុខភាពផ្លូវចិត្ត ឬការរមួលសាច់ដុំ។
- ការព្យាបាលការនិយាយ។
តើមានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់ជំងឺ Tay-Sachs ដែរឬទេ?
ទេ បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Tay-Sachs នៅឡើយទេ។ នេះជាការពិតដ៏ក្រៀមក្រំបំផុត។
តើជំងឺ Tay-Sachs អាចការពារបានទេ?
បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីណាដែលគេស្គាល់ ដើម្បីការពារជំងឺ Tay-Sachs នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកចង់ដឹងពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែនដូចជា Tay-Sachs
សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាមុនពេលមានគភ៌ និងការធ្វើតេស្តហ្សែន មុនពេលអ្នកមានគម្រោងមានកូន ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួយអ្នករៀបចំផែនការសម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគត។
តើទស្សនវិស័យសម្រាប់ជំងឺ Tay-Sachs មានអ្វីខ្លះ?
ជំងឺ Tay-Sachs
អាចបណ្តាលឲ្យស្លាប់ ចំពោះទារក និងកុមារតូចៗ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងនិយាយជាមួយអ្នកអំពី
ការគាំទ្រ និងការថែទាំនៅចុងបញ្ចប់នៃជីវិត ។ ពួកគេក៏នឹងផ្តល់ការណែនាំដល់ឪពុកម្តាយ អ្នកថែទាំ និងសមាជិកគ្រួសារអំពីរបៀបស៊ូទ្រាំនឹងការបាត់បង់កូន។ គ្រួសារជាច្រើនមានអារម្មណ៍ស្រួលក្នុងការនិយាយជាមួយ
អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ឬចូលរួមក្រុមគាំទ្រទុក្ខព្រួយ។
ហេតុអ្វីបានជាជំងឺ Tay-Sachs មានគ្រោះថ្នាក់ដល់ជីវិត?
ជំងឺ Tay-Sachs អាចបណ្តាលឲ្យស្លាប់បាន
ពីព្រោះកោសិកានៅក្នុងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់កូនអ្នកត្រូវបានខូចខាត និងងាប់។កោសិកាដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការរក្សារាងកាយរបស់យើងឱ្យដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ នៅក្នុងជំងឺ Tay-Sachs ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបណ្តាលឱ្យកោសិកាទទួលបានការណែនាំមិនត្រឹមត្រូវ។ ជាលទ្ធផល កោសិកាមិនអាចធ្វើការងាររបស់វាបានត្រឹមត្រូវទេ។ នៅទីបំផុត កោសិកាទាំងនេះ ដែលមានសារៈសំខាន់ចំពោះជីវិតរបស់កុមារ ត្រូវបានបំផ្លាញ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ កុមារដែលមានជំងឺ Tay-Sachs ស្លាប់ដោយសារ
ការឆ្លងមេរោគសួត ដែលហៅថាជំងឺរលាកសួត ។ ដោយសារតែកោសិការបស់កុមារមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់ពួកគេមិនអាចប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងការឆ្លងមេរោគ និងរក្សាកុមារឱ្យមានសុខភាពល្អនោះទេ។
តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមានជំងឺ Tay-Sachs មានប៉ុន្មាន?
កុមារដែលមានជំងឺ Tay-Sachs ក្នុងវ័យទារក
ច្រើនតែស្លាប់មុនអាយុ 5 ឆ្នាំ។ កុមារធំៗ និងមនុស្សពេញវ័យវ័យក្មេងដែលមានជំងឺ Tay-Sachs ក្នុងវ័យកុមារភាពអាចរស់នៅរហូតដល់វ័យពេញវ័យដំបូង។ ជំងឺ Tay-Sachs ដែលកើតឡើងយឺតមិនប៉ះពាល់ដោយផ្ទាល់ដល់អាយុជីវិតមនុស្សពេញវ័យទេ។
តើជំងឺ Tay-Sachs អាចព្យាបាលបានទេ?
ទេ។ កុមារមិនអាចព្យាបាលជំងឺ Tay-Sachs បានទេ។ ការព្យាបាលគឺគ្រាន់តែធ្វើឱ្យកុមារមានផាសុកភាព និងបន្ថយល្បឿននៃការវិវត្តនៃជំងឺប៉ុណ្ណោះ។
តើខ្ញុំត្រូវថែទាំកូនរបស់ខ្ញុំដែលមានជំងឺ Tay-Sachs យ៉ាងដូចម្តេច?
វិធីល្អបំផុតដើម្បីថែទាំកូនរបស់អ្នកគឺ
ត្រូវគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ និងធ្វើឱ្យពួកគេមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងផ្តល់ការណែនាំ និងការថែទាំដល់អ្នកលើបញ្ហាទាំងនេះ៖
- ការដកដង្ហើម៖ កុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺ Tay-Sachs មានការពិបាកដកដង្ហើម។ ពួកគេអាចវិវត្តទៅជាការឆ្លងមេរោគសួតដោយសារតែពួកគេមានទឹកមាត់ច្រើន និងពិបាកលេប។ ថ្នាំ ឧបករណ៍ ឬទីតាំងផ្សេងៗរបស់កុមារអាចជួយពួកគេដកដង្ហើមបានកាន់តែងាយស្រួល។
- អាហារូបត្ថម្ភ៖ អ្នកជំនាញខាងរោគវិទ្យានិយាយអាចបង្រៀនកូនរបស់អ្នកអំពីវិធីជួយគាត់ឱ្យញ៉ាំ និងផឹក។ នៅពេលដែលការលេបកាន់តែពិបាក កូនរបស់អ្នកអាចត្រូវការ បំពង់បំបៅ ។
- ការប្រកាច់៖ គ្រូពេទ្យឯកទេសសរសៃប្រសាទអាចជួយអ្នកស្វែងរកផែនការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់របស់អ្នក។
- ការរំញោចអារម្មណ៍៖ កុមារដែលមានជំងឺ Tay-Sachs មានបញ្ហាអារម្មណ៍មួយចំនួន (បញ្ហាជាមួយនឹងអារម្មណ៍ទាំងប្រាំ)។ អ្នកអាចជំរុញអារម្មណ៍របស់ពួកគេដោយប្រើរបស់របរដូចជាតន្ត្រី ទូរស័ព្ទដៃ ក្លិនក្រអូបស្រាលៗ និងក្រណាត់ទន់ៗ។
តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក្នុងករណីទាំងនេះ៖
- ប្រសិនបើអ្នកកំពុងមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ៖ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងគិតអំពីការមានផ្ទៃពោះ ហើយអ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការចម្លងជំងឺ Tay-Sachs ទៅកូនរបស់អ្នក សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ហានិភ័យកើនឡើងអាចកើតឡើងប្រសិនបើអ្នក ឬដៃគូរបស់អ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺ Tay-Sachs ឬប្រសិនបើអ្នកណាម្នាក់ ឬទាំងពីរនាក់ជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ Tay-Sachs។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចរកបានសម្រាប់អ្នកដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការមានកូនដែលមានជំងឺ Tay-Sachs។វាអាចធ្វើទៅបាន។
- ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖ ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ ហើយមានការព្រួយបារម្ភអំពីសុខភាពរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃរបស់អ្នក សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
- ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកកំពុងបង្ហាញរោគសញ្ញា៖ ប្រសិនបើអ្នកគិតថាកូនរបស់អ្នកមិនបានបំពេញតាមដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ទាន់ពេលវេលា ឬកំពុងបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺ Tay-Sachs សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេ។
តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?
ប្រសិនបើអ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការមានកូនដែលមានជំងឺ Tay-Sachs សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរទាំងនេះ៖
- ខ្ញុំចាប់អារម្មណ៍លើ ការប្រឹក្សាមុនពេលមានផ្ទៃពោះ តើខ្ញុំគួរធ្វើអ្វី?
- តើខ្ញុំអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺ Tay-Sachs យ៉ាងដូចម្តេច?
- តើមានអ្វីកើតឡើង ប្រសិនបើខ្ញុំ និងដៃគូរបស់ខ្ញុំសុទ្ធតែជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ ?
- តើអ្នកណែនាំការព្យាបាលបែបណាសម្រាប់កូនរបស់ខ្ញុំ?
- តើខ្ញុំអាចកាន់កូនរបស់ខ្ញុំបានស្រួលដោយរបៀបណា?
- តើអ្នកអាចណែនាំ ការប្រឹក្សាអំពីទុក្ខព្រួយ ឬក្រុមគាំទ្រសម្រាប់ការបាត់បង់មនុស្សជាទីស្រលាញ់ បានទេ?
តើជំងឺ Sandhoff ដូចគ្នានឹងជំងឺ Tay-Sachs ដែរឬទេ?
មែនហើយ រោគសញ្ញា និងការវិវត្ត
នៃជំងឺ Sandhoff គឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺ Tay-Sachs។ នេះក៏ជាជំងឺតំណពូជផងដែរ។ ជំងឺ Tay-Sachs មានទំនាក់ទំនងជាមួយអង់ស៊ីមមួយហៅថា hexosaminidase A។ ជំងឺ Sandhoff មានទំនាក់ទំនងជាមួយទាំង hexosaminidase A និងអង់ស៊ីមមួយទៀតហៅថា hexosaminidase B។
ជាចុងក្រោយ សូមចងចាំរឿងនេះ។
ជំងឺ Tay-Sachs គឺជារឿងដ៏លំបាក និងគួរឲ្យសោកសៅមួយ។ អ្វីដែលអ្នកកំពុងមានអារម្មណ៍គឺអាចយល់បាន។ ក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកនេះ ខាងក្រោមនេះជារឿងមួយចំនួនដែលអាចជួយអ្នកបាន៖
- កុំរងទុក្ខតែម្នាក់ឯង។ រឿងនេះពិបាកដោះស្រាយតែម្នាក់ឯងណាស់។ សូមសុំជំនួយពីគ្រូពេទ្យ គិលានុបដ្ឋាយិកា ក្រុមគ្រួសារ និងមិត្តភក្តិដែលកំពុងព្យាបាលកូនរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាមានសម្ពាធខ្លាំង កុំខ្លាចក្នុងការស្វែងរកអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ ឬចូលរួមក្រុមគាំទ្រជាមួយឪពុកម្តាយដែលមានបទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នានឹងអ្នក។
- កូនតូចរបស់អ្នកនឹងត្រូវបានមើលថែយ៉ាងល្អ។ ទោះបីជាជំងឺកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើងក៏ដោយ គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើអ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលពួកគេអាចធ្វើបាន ដើម្បីធ្វើឱ្យកូនរបស់អ្នកមានផាសុកភាព និងគ្មានការឈឺចាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ អ្នកអាចទុកចិត្តលើរឿងនោះ។
នេះក៏សំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែរ៖ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងគិតអំពីការមានកូនម្តងទៀត ត្រូវប្រាកដថាធ្វើតេស្តហ្សែន មុនពេលមានកូន ។ ទទួលបានការប្រឹក្សាអំពីវា។ បន្ទាប់មកអ្នកអាចដឹងអ្វីៗគ្រប់យ៉ាង និងធ្វើការសម្រេចចិត្តដ៏ល្អបំផុតជាលក្ខណៈគ្រួសារ។
ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះជួយអ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកត្រូវការព័ត៌មានបន្ថែម កុំខ្លាចក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។