តើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពី ALD (Adrenoleukodystrophy)

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺមួយហៅថា ALD (Adrenoleukodystrophy) ដែរឬទេ? ឈ្មោះរបស់វាប្រហែលជាស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិច។ ប៉ុន្តែសូមនិយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ។ វាជាជំងឺហ្សែន មានន័យថាវាជាអ្វីមួយដែលយើងទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់យើង។ វាប៉ះពាល់ជាពិសេសដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងក្រពេញ Adrenal របស់យើង។ ពេលខ្លះ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចត្រូវបានអមដោយការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយា និងការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រចំពោះកុមារតូចៗ។

តើ ALD (Adrenoleukodystrophy) ជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ។

មិនអីទេ ចូរយើងមើលជាមុនសិនថា ALD ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ។ ALD គឺជាជំងឺកម្រមួយដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមនៃ ជំងឺហ្សែន ។ ក្រុមនេះត្រូវបានគេហៅថា "Leukodystrophies"។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ ជំងឺទាំងនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ឬ ការផ្លាស់ប្តូរ នៅក្នុងហ្សែនរបស់រាងកាយយើង ពោលគឺ "DNA" របស់យើង។ "DNA" របស់យើងគឺដូចជាសំណុំនៃការណែនាំអំពីរបៀបដែលរាងកាយរបស់យើងគួរដំណើរការ។

ជំងឺ ALD គឺជា ជំងឺដែលវិវឌ្ឍទៅមុខ មានន័យថាវាកាន់តែអាក្រក់ ទៅៗ។ ដូច្នេះ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីបន្ថយល្បឿននៃការវិវត្តនៃជំងឺ និងផ្តល់ឱ្យអ្នកជំងឺនូវគុណភាពជីវិតកាន់តែប្រសើរ។

តើមានអ្វីកើតឡើងចំពោះរាងកាយជាមួយ ALD?

ចំពោះមនុស្សដែលមាន ALD រាងកាយមិនអាចបំបែកជាតិខ្លាញ់មួយចំនួនបានត្រឹមត្រូវទេ ជាពិសេស អាស៊ីតខ្លាញ់ខ្សែសង្វាក់វែងណាស់ (VLCFAs)។ នេះគឺដូចជាសំរាមនៅក្នុងផ្ទះរបស់យើងដែលមិនអាចយកចេញបាន។ ដូច្នេះ VLCFAs ទាំងនេះចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងខួរក្បាល ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និង ស្រទាប់ខាងក្រៅនៃក្រពេញ Adrenal ដែលជាផ្នែកខាងក្រៅបំផុតនៃក្រពេញ Adrenal។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែមិនទាន់ប្រាកដច្បាស់ថាមានអ្វីកើតឡើងចំពោះរាងកាយនៅពេលដែល "VLCFAs" ទាំងនេះកកកុញនោះទេ។ ប៉ុន្តែការស្រាវជ្រាវបង្ហាញថាការប្រមូលផ្តុំនេះបណ្តាលឱ្យ រលាក និងបំផ្លាញស្រទាប់ការពារជុំវិញកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់យើង ដែលហៅថា "ស្រទាប់ myelin "។

សូមគិតថាវាដូចជាស្រោមប្លាស្ទិកជុំវិញខ្សែ។ នៅពេលដែលវាបាត់ ខ្សែនោះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ។ ស្រដៀងគ្នានេះដែរ នៅពេលដែលស្រោម myelin ត្រូវបានខូចខាត កោសិកាសរសៃប្រសាទមិនអាចផ្ញើសារពីខួរក្បាលទៅកាន់ផ្នែកដែលនៅសល់នៃរាងកាយបានទេ។ នេះអាចរំខានដល់មុខងាររាងកាយជាច្រើន ដូចជាការដើរ និងការគិត។

ជំងឺ ALD ក៏បំផ្លាញក្រពេញ Adrenal ដែលអាចនាំឱ្យមានការថយចុះនៃ អរម៉ូន មួយចំនួននៅក្នុងខ្លួន។ ក្រពេញ Adrenal ទាំងនេះមានទីតាំងនៅខាងលើតម្រងនោមរបស់យើង។ ពួកវាផលិតអរម៉ូនដែលប៉ះពាល់ដល់លក្ខណៈបុរស និងស្ត្រី និងអរម៉ូនដែលឆ្លើយតបទៅនឹងភាពតានតឹង។

តើ ALD ត្រូវបានទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?

ដោយសារតែ ALD ជាជំងឺតំណពូជ វាអាចទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរ។ វាបណ្តាលមកពីបញ្ហា ជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូម X ដែលជួនកាលត្រូវបានគេហៅថា X-linked ALD។

តើ ALD កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះពិតជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ។នៅទូទាំងពិភពលោក ជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 15,000 នាក់។ វាច្រើនកើតលើបុរសជាងស្ត្រី។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យ ALD?

មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ ALD គឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់មួយ។ ហ្សែនរបស់យើងគឺដូចជាសំណុំនៃការណែនាំសម្រាប់បង្កើតប្រូតេអ៊ីនដែលចាំបាច់សម្រាប់រាងកាយឱ្យដំណើរការ។ នៅពេលដែលហ្សែនមួយផ្លាស់ប្តូរ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានការផលិតប្រូតេអ៊ីនខុសប្រភេទ។

នៅក្នុង ALD បញ្ហាគឺស្ថិតនៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា (ABCD1)។ ហ្សែននេះផលិតប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា (ALDP)។ ប្រូតេអ៊ីននេះគឺជាអ្វីដែលជួយបំបែក (VLCFAs) ដែលយើងបាននិយាយពីមុន។ ដូច្នេះ ដោយសារតែប្រូតេអ៊ីននេះមិនត្រូវបានផលិតឱ្យបានត្រឹមត្រូវ (VLCFAs) កកកុញនៅក្នុងជាលិការបស់រាងកាយ។

តើ ALD មានប្រភេទផ្សេងៗគ្នាអ្វីខ្លះ?

មាន ALD សំខាន់ៗជាច្រើនប្រភេទ៖

• ជំងឺ ALD ក្នុងខួរក្បាលកុមារ៖ ក្មេងប្រុសដែលមានប្រភេទនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញានៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទចន្លោះអាយុពី 3 ទៅ 10 ឆ្នាំ។ គួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើល កុមារទាំងនេះវិវឌ្ឍជាធម្មតាក្នុងវ័យទារក។ បន្ទាប់មក សមត្ថភាពរបស់ពួកគេចាប់ផ្តើមធ្លាក់ចុះបន្តិចម្តងៗ។ ពួកគេច្រើនតែបង្ហាញ បញ្ហាអាកប្បកិរិយា ដូចជាការលំបាកក្នុងការផ្តោតអារម្មណ៍នៅសាលារៀន។ ប្រកាច់ អាចកើតឡើង។ កុមារអាចស្លាប់ក្នុងរយៈពេលពីរបីឆ្នាំនៃការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះ។
• ជំងឺ Addison ជាមួយ ALD៖ រួមជាមួយនឹងរោគសញ្ញានៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ALD អាចបណ្តាលឱ្យក្រពេញ Adrenal ឈប់ដំណើរការត្រឹមត្រូវ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺ Addison ។ ក្នុងស្ថានភាពនេះ ក្រពេញ Adrenal របស់អ្នកមិនផលិតអរម៉ូន Cortisol គ្រប់គ្រាន់ទេ។ រោគសញ្ញារួមមាន បាត់បង់ចំណង់អាហារ និងខ្សោយសាច់ដុំ។
• ជំងឺ Adrenomyeloneuropathy (AMN) ឬ ALD ដែលចាប់ផ្តើមចំពោះមនុស្សពេញវ័យ៖ នេះគឺជាទម្រង់ស្រាលជាងនៃ ALD។ ជាធម្មតាវាចាប់ផ្តើមរវាងអាយុ 21 និង 35 ឆ្នាំ។ អ្នកដែលមាន AMN មានបញ្ហាជាមួយនឹងក្រពេញ Adrenal និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ALD ដែលចាប់ផ្តើមចំពោះមនុស្សពេញវ័យមិនកាន់តែអាក្រក់ទៅៗលឿនដូច ALD កាលពីកុមារភាពនោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏អាចបណ្តាលឱ្យមុខងារខួរក្បាលធ្លាក់ចុះចំពោះមនុស្សពេញវ័យផងដែរ។ រោគសញ្ញារួមមាន រមួលក្រពើជើង និងឈឺចាប់នៅអវយវៈ។

បន្ថែមពីលើនេះ មានប្រភេទ ALD ជាច្រើនទៀតដែលមិនសូវកើតមានជាទូទៅ៖

• ជំងឺ ALD មិនគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ក្រពេញ Adrenal៖ មនុស្សមួយចំនួនអាចវិវត្តទៅជាជំងឺ Addison តែម្នាក់ឯង ដោយគ្មានបញ្ហាអ្វីជាមួយប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទឡើយ។ ប្រហែលមួយក្នុងចំណោមដប់នាក់ដែលមានជំងឺ ALD មានប្រភេទនេះ។
• ជំងឺ ALD ក្នុងខួរក្បាលមនុស្សពេញវ័យ៖ ប្រហែលមួយភាគប្រាំនៃបុរសពេញវ័យដែលមានជំងឺនេះ មានបញ្ហានៃការយល់ដឹងស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺ ALD ក្នុងខួរក្បាលកុមារភាព។យូរៗទៅ មុខងារផ្លូវចិត្ត និងសរសៃប្រសាទរបស់ពួកគេកាន់តែយ៉ាប់យ៉ឺនគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ មនុស្សពេញវ័យជាច្រើនដែលមានប្រភេទនេះស្លាប់ដោយសារជំងឺនេះ។
• ស្ត្រីដែលមានជំងឺ ALD៖ ប្រហែលមួយក្នុងចំណោមស្ត្រីប្រាំនាក់ដែលមានជំងឺ ALD វិវត្តទៅជារោគសញ្ញានៅអាយុ 40 ឆ្នាំ។ នៅអាយុ 60 ឆ្នាំ 90% មានរោគសញ្ញា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាជាធម្មតាស្រាល។ ឧទាហរណ៍ អាចមានភាពទន់ខ្សោយ និងរឹងបន្តិចនៅជើង។

តើរោគសញ្ញា ALD លេចឡើងនៅពេលណា?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ ALD ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅចន្លោះអាយុ 3 ទៅ 10 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជួនកាលវាអាចចាប់ផ្តើមនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត។ ទម្រង់នៃជំងឺ ALD ដែលចាប់ផ្តើមកើតមានតាំងពីកុមារភាពគឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​ទូទៅ​នៃ ALD?

ប្រភេទនៃ ALD នីមួយៗមានសំណុំរោគសញ្ញារៀងៗខ្លួន។ ជាញឹកញាប់ ទាំងរោគសញ្ញាសរសៃប្រសាទ និងរោគសញ្ញាអ័រម៉ូន ត្រូវបានគេមើលឃើញ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺរលាកខួរក្បាល ALD ចំពោះកុមារ៖

រោគសញ្ញាដែលអាចមើលឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូង៖

• បញ្ហា​អាកប្បកិរិយា៖ ឧទាហរណ៍ ជំងឺ​ខ្វះ​ការ​ផ្ចង់​អារម្មណ៍ (ADHD) និង ​ពិការភាព​ក្នុង​ការ​រៀនសូត្រ។
• ឱនភាពនៃការយល់ដឹង៖ ទាំងនេះគឺជាការលំបាកក្នុងការគិត និងការយល់ដឹងអំពីព័ត៌មានថ្មីៗ។ កុមារអាចមានអារម្មណ៍ថា "វង្វេងនៅក្នុងពិភពសុបិន" នៅសាលារៀន។ ពួកគេអាចមានការលំបាកក្នុងការអាន សរសេរ និងដោះស្រាយបញ្ហាលំហ។
• ការតំរែតំរង់៖ នេះមានន័យថាកុមារបាត់បង់សមត្ថភាពពីមុនរបស់ពួកគេ។

នៅពេលដែលជំងឺវិវឌ្ឍទៅមុខ អ្នកក៏អាចឃើញរោគសញ្ញាដូចជា៖

• បញ្ហាចក្ខុវិស័យ
• ពិការភាពស្តាប់
• ពិបាកដើរ
• ភាពទន់ខ្សោយ និងរឹងនៃអវយវៈ
• ការប្រកាច់ និង ការប្រកាច់
• ជំងឺវង្វេងវង្វាន់
• ពិបាកញ៉ាំអាហារ
• ក្អួត

នៅទីបំផុត កុមារបាត់បង់មុខងារប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទជាច្រើន។ ពួកគេបាត់បង់ការមើលឃើញ ការស្តាប់ និងចលនាដោយស្ម័គ្រចិត្ត។ នៅពេលដែលជំងឺនេះវិវត្តន៍ កុមារចូលទៅក្នុង «ស្ថានភាពរុក្ខជាតិ»។ កុមារច្រើនតែស្លាប់ក្នុងរយៈពេលពីរទៅបីឆ្នាំគិតចាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញាសរសៃប្រសាទ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Addision៖

រោគសញ្ញានៃមុខងារក្រពេញ Adrenal ថយចុះ៖

• អស់កម្លាំង
• ការសម្រកទម្ងន់
• ចង្អោរ និងក្អួត
• បញ្ហារំលាយអាហារ
• មានអារម្មណ៍ខ្សោយ
• ឈឺក្បាលពេលព្រឹក
• សម្ពាធឈាមទាប (Hypotension)
• កម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមទាប (Hypoglycemia)
• ការឡើងខ្មៅនៃស្បែកដោយមិនប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ (ស្បែកដែលមានសារធាតុពណ៌ច្រើន)

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Adrenomyeloneuropathy (AMN):

ទាំងនេះរួមមាន៖

• ភាពរឹងរូស ខ្សោយ ឬខ្វិនសាច់ដុំ នៅអវយវៈខាងក្រោម។
• អាតាសៀ គឺជាស្ថានភាពសរសៃប្រសាទដែលប៉ះពាល់ដល់ចលនា។
• ស្ពឹក និងឈឺចាប់។
• មុខងារងាប់លិង្គមិនប្រក្រតី។
• អសមត្ថភាពក្នុងការគ្រប់គ្រងចលនាពោះវៀន (ការនោមទាស់) ។
• ពិបាកគ្រប់គ្រងទឹកនោម។
• ទំពែកដោយសារភាពចាស់មុនអាយុ។

ហេតុអ្វីបានជា ALD ប៉ះពាល់ដល់បុរស និងស្ត្រីខុសគ្នា?

ALD គឺជាជំងឺហ្សែន ដែលភ្ជាប់ជាមួយ X មានន័យថាវាបណ្តាលមកពីហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនៅលើក្រូម៉ូសូម X។

ស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ។ ពួកគេអាចជា អ្នកផ្ទុក ជំងឺនេះ។ ជាធម្មតា ក្រូម៉ូសូម X មួយគឺ "អសកម្ម"។ នេះមានន័យថាហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូមនោះមិនសកម្មទេ។

ភាគច្រើន ស្ត្រីមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ ពីព្រោះហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរគឺស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X ដែល "អសកម្ម"។ ស្ត្រីដែលបង្ហាញរោគសញ្ញាជាធម្មតាវិវត្តទៅជាទម្រង់ដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរដែលលេចឡើងនៅពេលពេញវ័យ។

បុរសមានក្រូម៉ូសូម X តែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ដោយសារតែមិនមានការការពារពីក្រូម៉ូសូម X បន្ថែម ក្រូម៉ូសូម X ដែលផ្លាស់ប្តូរអាចបណ្តាលឱ្យ ALD កាន់តែធ្ងន់ធ្ងរចំពោះបុរស។

តើពេលណា ALD ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ?

ទារកខ្លះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅពេលកើត ក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត ។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះពិនិត្យរកជំងឺមួយចំនួន។ នៅក្នុងប្រទេសមួយចំនួន ទារកទើបនឹងកើតក៏ត្រូវបានធ្វើតេស្តរក ALD ក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យទាំងនេះនៅមន្ទីរពេទ្យផងដែរ។ ប៉ុន្តែភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ឪពុកម្តាយ ឬគ្រូពេទ្យសង្ស័យវាលុះត្រាតែពួកគេសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាក្នុងរយៈពេលពីរបីឆ្នាំដំបូងរបស់កុមារ។

អ្នកដែលមានប្រភេទជំងឺចាប់ផ្តើមពេញវ័យត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះបន្ទាប់ពីបានទៅជួបគ្រូពេទ្យដោយសារតែរោគសញ្ញា។

តើអ្នកណាខ្លះគួរធ្វើតេស្តរក ALD?

ឪពុកម្តាយ និងគ្រូពេទ្យគួរតែសង្ស័យថាមានជំងឺ ALD ក្នុងករណីទាំងនេះ៖

• ប្រសិនបើក្មេងប្រុសដែលមានជំងឺ ADD ឬ ADHD ក៏មានរោគសញ្ញានៃជំងឺប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទផងដែរ។
• ប្រសិនបើបុរសវ័យក្មេងម្នាក់មានបញ្ហាក្នុងការដើរ ឬធ្វើចលនា ហើយបញ្ហាទាំងនោះកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។
• បុរសគ្រប់វ័យអាចមានជំងឺ Addison ទោះបីជាគាត់មិនមានរោគសញ្ញា ឬបញ្ហាផ្សេងទៀតក៏ដោយ។
• ប្រសិនបើស្ត្រីវ័យចំណាស់ម្នាក់វិវត្តទៅជាខ្សោយសាច់ដុំបន្តិចម្តងៗ។

តើ ALD ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រ និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់កូនអ្នក។ ប្រសិនបើសង្ស័យថាមានជំងឺ ALD កូនរបស់អ្នកអាចនឹងត្រូវធ្វើតេស្តដូចជា៖

• ការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីវាស់កម្រិតនៃ (VLCFA) នៅក្នុងឈាម។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹង ALD ឬស្ថានភាពផ្សេងៗទៀត។
• ធ្វើតេស្តមុខងាររបស់ក្រពេញ Adrenal ជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តរំញោចអរម៉ូន Adrenocorticotropic (ការធ្វើតេស្តរំញោច ACTH)។
• ការស្កេន MRI ត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីមើលពីរបៀបដែល ALD បានប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាល។

ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តហ្សែនបញ្ជាក់ថាអ្នកមានជំងឺ ALD គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឱ្យសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតធ្វើតេស្តហ្សែនផងដែរ។

តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ ALD?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មាន វិធីព្យាបាល ជំងឺ ALD នៅឡើយទេ។ ការព្យាបាលផ្តោតលើការបន្ថយល្បឿននៃការវិវត្តនៃជំងឺ និងការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។

ជម្រើសនៃការព្យាបាលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃ ALD និងរោគសញ្ញា។ ទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• ការព្យាបាលដោយអរម៉ូន Adrenal៖ អ្នកដែលមានជំងឺ ALD ត្រូវការពិនិត្យក្រពេញ Adrenal របស់ពួកគេជាប្រចាំ។ ការព្យាបាលជំនួស Corticosteroid អាចព្យាបាលជំងឺខ្សោយ Adrenal ។
• ការប្តូរកោសិកាដើម៖ នេះគឺជាការព្យាបាលតែមួយគត់ដែលអាចបន្ថយល្បឿននៃការវិវត្តនៃជំងឺ ALD ចំពោះកុមារ។ ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញទាន់ពេលវេលា ការប្តូរនេះអាចបញ្ឈប់ជំងឺនេះបាន។ ប្រសិនបើការស្កេន MRI បង្ហាញថា ALD បានប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាល ប៉ុន្តែកុមារមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាច្បាស់លាស់នៅលើការពិនិត្យសរសៃប្រសាទទេ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការប្តូរកោសិកាដើម។
• ថ្នាំ៖ គ្រូពេទ្យអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំដើម្បីជួយជាមួយនឹងរោគសញ្ញាដូចជាការញ័រ ឬសាច់ដុំរឹង។

ការព្យាបាលគាំទ្រផ្សេងទៀត៖

• ការព្យាបាលដោយចលនា។
• ការគាំទ្រផ្លូវចិត្ត។
• ការអប់រំពិសេស។

ការព្យាបាលផ្អែកលើការស្រាវជ្រាវ៖

• ការព្យាបាលដោយហ្សែន៖ ការ ព្យាបាលនេះអាចជំនួសហ្សែនដែលមានបញ្ហាជាមួយនឹងហ្សែនដែលដំណើរការធម្មតា។
• ប្រេង Lorenzo៖ នេះគឺជាល្បាយនៃអាស៊ីត oleic និងអាស៊ីត erucic។ វាត្រូវបានគេនិយាយថាអាចកាត់បន្ថយកម្រិត VLCFA នៅក្នុងឈាម។ ប្រសិនបើផ្តល់ឱ្យកុមារមុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើង វាអាចពន្យារពេល ឬបន្ថយការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា។

តើអនាគតរបស់កុមារដែលមាន ALD ជាអ្វី?

ការព្យាករណ៍សម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ ALD អាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។ ការព្យាករណ៍សម្រាប់កុមារដែលមានជំងឺខួរក្បាល X-ALD ជាទូទៅគឺមិនល្អ។ លុះត្រាតែជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា និងការប្តូរកោសិកាដើមត្រូវបានអនុវត្ត មុខងារសរសៃប្រសាទរបស់ពួកគេនឹងកាន់តែយ៉ាប់យ៉ឺន។ ក្នុងករណីភាគច្រើន កុមារស្លាប់ក្នុងរយៈពេលពីរបីឆ្នាំបន្ទាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា។

ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យពេញវ័យ (AMN) ជំងឺនេះអាចវិវត្តយឺតៗក្នុងរយៈពេលជាច្រើនទសវត្សរ៍។

តើអាចការពារ ALD បានទេ?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីណាដែលគេស្គាល់ដើម្បីការពារជំងឺ ALD នៅឡើយទេ។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ ALD សូមស្វែងរកការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការប្រឹក្សាយោបល់តាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

តើខ្ញុំគួរព្យាបាលកូនរបស់ខ្ញុំដែលមានជំងឺ ALD យ៉ាងដូចម្តេច?

ការធ្វើអន្តរាគមន៍ដំបូង ផ្តល់នូវឱកាសដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់ការព្យាបាលដោយជោគជ័យ។ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងអាកប្បកិរិយា ឬសមត្ថភាពយល់ដឹងរបស់កូនអ្នក សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។ ជាងនេះទៅទៀត ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកហាក់ដូចជាកំពុងបាត់បង់ជំនាញដែលពួកគេធ្លាប់មាន សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។

ក្រុមថែទាំកូនរបស់អ្នកគួរតែរួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យកុមារ។
• គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យ។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងប្រព័ន្ធទឹកនោម។
• អ្នកជំនាញខាងអរម៉ូន។
• គ្រូពេទ្យវិកលចរិក។
• អ្នកព្យាបាលរាងកាយ។
• អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។
• អ្នកឯកទេសផ្សេងទៀតតាមតម្រូវការ។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំអំពី ALD អ្វីខ្លះ?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ ALD សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងដូចខាងក្រោម៖

• តើកូនរបស់ខ្ញុំអាចប្តូរកោសិកាដើមបានទេ?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការការព្យាបាលដោយស្តេរ៉ូអ៊ីតដែរឬទេ?
• តើអនាគតកូនខ្ញុំនឹងទៅជាយ៉ាងណា?
• តើយើងអាចធ្វើអ្វីទៀតដើម្បីកាត់បន្ថយរោគសញ្ញារបស់កូនខ្ញុំ?
• តើសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតគួរធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ?
• តើមានការសាកល្បងព្យាបាលណាមួយដែលកូនរបស់ខ្ញុំអាចចូលរួមបានដែរឬទេ?

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ

ជំងឺ ALD គឺជាជំងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងក្រពេញ Adrenal។ រោគសញ្ញាច្រើនតែចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាព។ ប្រសិនបើកុមារបាត់បង់សមត្ថភាពពីមុនរបស់ពួកគេ ឬបង្ហាញការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយា សូមស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ ការព្យាបាលជំងឺ ALD កាន់តែឆាប់ចាប់ផ្តើម វាកាន់តែទំនងជាធ្វើឱ្យការវិវត្តនៃជំងឺថយចុះ។ មានការព្យាបាលជាច្រើនសម្រាប់ជំងឺ ALD រួមទាំងការប្តូរកោសិកាដើម ថ្នាំ និងការថែទាំគាំទ្រ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងនិយាយជាមួយអ្នកអំពីស្ថានភាពជាក់លាក់ និងអនាគតរបស់កូនអ្នក។ កុំភ័យស្លន់ស្លោឡើយ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការមានព័ត៌មានត្រឹមត្រូវ និងធ្វើតាមដំបូន្មានរបស់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។